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A Child with Three Episodes of Reversible Splenial Lesion ⬇️

artículo científico publicado el 19 de diciembre de 2012

A case of de novo splice site variant in SLC35A2 showing developmental delays, spastic paraplegia, and delayed myelination

scientific article published on 23 June 2019

A nationwide survey of pediatric acquired demyelinating syndromes in Japan

artículo científico publicado en 2016

A new infectious encephalopathy syndrome, clinically mild encephalopathy associated with excitotoxicity (MEEX).

artículo científico publicado en 2017

A severe form of epidermal nevus syndrome associated with brainstem and cerebellar malformations and neonatal medulloblastoma ⬇️

artículo científico publicado el 7 de abril de 2012

ADORA2A polymorphism predisposes children to encephalopathy with febrile status epilepticus ⬇️

artículo científico publicado el 27 de marzo de 2013

Activated microglia in acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion

artículo científico publicado en 2016

Adolescent case of Alexander disease: MR imaging and MR spectroscopy ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1998

Altered MR imaging findings in a Japanese female child with PRUNE1-related disorder

artículo científico publicado en 2019

Clinically mild infantile encephalopathy associated with excitotoxicity.

artículo científico publicado en 2016

Comparison of MRI white matter changes with neuropsychologic impairment in Cockayne syndrome

artículo científico publicado el 1 de julio de 1992

Comprehensive analysis of coding variants highlights genetic complexity in developmental and epileptic encephalopathy.

artículo científico publicado en 2019

Comprehensive investigation of CASK mutations and other genetic etiologies in 41 patients with intellectual disability and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH)

artículo científico publicado en 2017

Contralateral rhinorrhea as a feature of infantile Horner’s syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 11 de noviembre de 2003

Diffusion-weighted MRI for early diagnosis of neonatal herpes simplex encephalitis

artículo científico publicado en 2014

Drugs indicated for mitochondrial dysfunction as treatments for acute encephalopathy with onset of febrile convulsive status epileptics

artículo científico publicado en 2015

Epidemiology of acute encephalopathy in Japan, with emphasis on the association of viruses and syndromes

artículo científico publicado el 15 de septiembre de 2011

Excitotoxicity in encephalopathy associated with STEC O-157 infection

artículo científico publicado en 2017

Expanding the phenotypic spectrum of TUBB4A-associated hypomyelinating leukoencephalopathies

artículo científico publicado en 2014

Hypoyelination in I-cell disease; MRI, MR spectroscopy and neuropathological correlation ⬇️

artículo científico publicado el 24 de enero de 2012

Infantile traumatic brain injury with a biphasic clinical course and late reduced diffusion

artículo científico publicado en 2018

Kawasaki disease complicated by mild encephalopathy with a reversible splenial lesion (MERS) ⬇️

artículo científico publicado el 29 de noviembre de 2011

Lesions in the central tegmental tract in autopsy cases of developmental brain disorders ⬇️

artículo científico publicado el 22 de octubre de 2010

MR spectroscopy in 18q- syndrome suggesting other than hypomyelination ⬇️

artículo científico publicado el 17 de enero de 2013

Neurochemistry of Hypomyelination Investigated with MR Spectroscopy

artículo científico publicado en 2015

Novel intragenic duplications and mutations of CASK in patients with mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH) ⬇️

artículo científico publicado el 7 de julio de 2011

POLR1C variants dysregulate splicing and cause hypomyelinating leukodystrophy

artículo científico publicado en 2020

Pelizaeus-Merzbacher disease: cellular hypersensitivity to ultraviolet light

artículo científico publicado el 1 de enero de 1992

Predictive score for early diagnosis of acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion (AESD).

artículo científico publicado en 2015

Prognostic value of MR spectroscopy in patients with acute excitotoxic encephalopathy

scientific article published on 16 December 2019

Reader response: Evidence in focus: Nusinersen use in spinal muscular atrophy: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology

scientific article published on 01 September 2019

Reversible splenial lesion in the corpus callosum following rapid withdrawal of carbamazepine after neurosurgical decompression for trigeminal neuralgia ⬇️

artículo científico publicado el 19 de febrero de 2012

Thermolabile polymorphism of carnitine palmitoyltransferase 2: A genetic risk factor of overall acute encephalopathy

artículo científico publicado en 2019

Vital Signs as Predictor Factors of Intravenous Immunoglobulin Resistance in Patients With Kawasaki Disease.

artículo científico publicado en 2018

Wide range of CNS manifestations of rotavirus infection ⬇️

artículo científico publicado el 3 de noviembre de 2010

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