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Adult-onset glutaric aciduria type I presenting with white matter abnormalities and subependymal nodules.

artículo científico publicado en 2015

Exome sequencing and SNP analysis detect novel compound heterozygosity in fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration ⬇️

artículo científico publicado el 7 de diciembre de 2011

Exome sequencing as a diagnostic tool in a case of undiagnosed juvenile-onset GM 1 -gangliosidosis ⬇️

artículo científico publicado el 6 de junio de 2012

GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder

scientific article published on 17 January 2020

GRIN1 mutation associated with intellectual disability alters NMDA receptor trafficking and function

artículo científico publicado en 2017

Juvenile-onset motor neuron disease caused by novel mutations in β-hexosaminidase ⬇️

artículo científico publicado el 2 de noviembre de 2012

Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase cause recessive developmental epileptic encephalopathy

artículo científico publicado en 2020

Novel SNP array analysis and exome sequencing detect a homozygous exon 7 deletion of MEGF10 causing early onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia (EMARDD) ⬇️

artículo científico publicado el 1 de marzo de 2013

Novel pathogenic variants causing dysarthria, ataxia, and sensory neuropathy

artículo científico publicado en 2018

Partial Loss of USP9X Function Leads to a Male Neurodevelopmental and Behavioral Disorder Converging on Transforming Growth Factor β Signaling

artículo científico publicado en 2019

Positive and negative regulation of gene expression in eukaryotic cells with an inducible transcriptional regulator ⬇️

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1997

SLC35A2-CDG: Functional characterization, expanded molecular, clinical, and biochemical phenotypes of 30 unreported Individuals

artículo científico publicado en 2019

The CHD8 overgrowth syndrome: A detailed evaluation of an emerging overgrowth phenotype in 27 patients

scientific article published on 13 November 2019

The National Institutes of Health Undiagnosed Diseases Program: insights into rare diseases ⬇️

artículo científico publicado el 26 de septiembre de 2011

The NuRD complex and macrocephaly associated neurodevelopmental disorders

artículo científico publicado en 2019

Unrelated umbilical cord blood transplant for juvenile metachromatic leukodystrophy: A 5-year follow-up in three affected siblings ⬇️

artículo científico publicado el 28 de octubre de 2010

mutations presenting with pure spastic paraplegia and lesions of the dentate nuclei

artículo científico publicado en 2018

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