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Lista de obras de Justin O'Sullivan
A genome-wide association analysis of 2,622,830 individuals reveals new pathogenic pathways in gout
A new method for determining ribosomal DNA copy number shows differences betweenSaccharomyces cerevisiaepopulations
An unbiasedde novonetwork analysis uncovering causal genes and the developmental intersection between autism and co-occurring traits
Autism spectrum disorder: understanding the impact of SNPs on biological pathways in the fetal and adult cortex
Benchmarking and quality control for nanopore sequencing and feasibility of rapid genomics in New Zealand: validation phase at a single quaternary hospital
COVID-19 risk variant associations with chromatin remodelling, DNA maintenance and surfactant genes are infection dependent in the lung
Code error in Wang H, Avillach P. “Diagnostic Classification and Prognostic Prediction Using Common Genetic Variants in Autism Spectrum Disorder: Genotype-Based Deep Learning.” (Preprint)
Comorbidity genetic risk and pathways impact SARS-CoV-2 infection outcomes
De novo discovery of traits co-occurring with chronic obstructive pulmonary disease
De novo identification of complex multimorbid conditions by integration of gene regulation and protein interaction networks with genome-wide association studies
De novo identification of complex traits associated with asthma
Deciphering the genetic links between NAFLD and co-occurring conditions using a liver gene regulatory network
Decoding the multimorbidities among psychiatric disorders and cognitive functioning
Establishing gene regulatory networks from Parkinson’s disease risk loci
Fine-mapping identifies 27 allele-specific MPRA regulatory variants in Parkinson’s disease related loci
Hi-C detects novel structural variants in HL-60 and HL-60/S4 cell lines
Identifying the genetic links between Parkinson’s disease and non-motor symptoms: novel insights into disease mechanisms
Local genetic covariance between serum urate and kidney function obtained from local Bayesian regressions
Low tolerance for transcriptional variation at cohesin genes is accompanied by functional links to disease-relevant pathways
Machine learning identifies six genetic variants and alterations in the Heart Atrial Appendage as key contributors to PD risk predictivity
Quantitative profiling of 1-Carbon Metabolites, Amino Acids and Precursors, and Plasmalogens in human plasma using Ultra-High-Pressure Liquid Chromatography coupled with Tandem Mass Spectrometry and robotic compound extraction
Shared regulatory pathways reveal novel genetic correlations between grip strength and neuromuscular disorders
Spatially Constrained Gene Regulation Identifies Key Genetic Contributions of Preeclampsia, Hypertension and Proteinuria
The Best Start (Kia Tīmata Pai): A Study Protocol for a Cluster Randomized Trial with Early Childhood Teachers to Support Children’s Oral Language and Self-Regulation Development
Type 1 diabetes mellitus-associated genetic variants contribute to overlapping immune regulatory networks
Unravelling the shared genetic mechanisms underlying 18 autoimmune diseases using a systems approach
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