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Alpha-Galactosidase A p.A143T, a non-Fabry disease-causing variant

artículo científico publicado en 2016

Biomarkers for diagnosing and staging of Fabry disease.

artículo científico

Electrical Changes in Resting, Exercise, and Holter Electrocardiography in Fabry Cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2015

Heart Rate Response During Treadmill Exercise Test in Children and Adolescents With Congenital Heart Disease

artículo científico publicado en 2019

High-Sensitivity Troponin: A Clinical Blood Biomarker for Staging Cardiomyopathy in Fabry Disease.

artículo científico publicado en 2016

Impact of the Right Ventricular Sokolow-Lyon Index in Children with Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension.

artículo científico publicado en 2018

Kidney function as an underestimated factor for reduced health related quality of life in patients with Fabry disease

artículo científico publicado en 2014

Left Ventricular Geometry and Blood Pressure as Predictors of Adverse Progression of Fabry Cardiomyopathy.

artículo científico publicado en 2015

Multicenter Female Fabry Study (MFFS) - clinical survey on current treatment of females with Fabry disease.

artículo científico publicado en 2016

Patients with Fabry Disease after Enzyme Replacement Therapy Dose Reduction and Switch-2-Year Follow-Up.

artículo científico publicado en 2015

Patients with Fabry disease after enzyme replacement therapy dose reduction versus treatment switch.

artículo científico publicado en 2014

Potential role of vitamin D deficiency on Fabry cardiomyopathy.

artículo científico publicado en 2013

Relation of burden of myocardial fibrosis to malignant ventricular arrhythmias and outcomes in Fabry disease.

artículo científico publicado en 2014

The Fabry cardiomyopathy - diagnostic approach and current treatment

artículo científico publicado en 2015

Two-dimensional speckle tracking as a non-invasive tool for identification of myocardial fibrosis in Fabry disease.

artículo científico publicado en 2013

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