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Lista de obras de

A case of Wernicke’s encephalopathy due to oesophageal achalasia ⬇️

artículo científico publicado el 24 de junio de 2012

Ambroxol for the Treatment of Patients With Parkinson Disease With and Without Glucocerebrosidase Gene Mutations: A Nonrandomized, Noncontrolled Trial

artículo científico publicado en 2020

Brain Microglial Activation Increased in Glucocerebrosidase (GBA) Mutation Carriers without Parkinson's disease

scientific article published on 05 December 2020

Cerebral vasospasm and anterior circulation stroke secondary to an exacerbation of hereditary corproporphyria.

artículo científico publicado en 2012

Evaluation of the detection of GBA missense mutations and other variants using the Oxford Nanopore MinION

artículo científico publicado en 2019

Evolution and clustering of prodromal parkinsonian features in GBA1 carriers

scientific article published on 28 June 2019

Evolution of prodromal parkinsonian features in a cohort of GBA mutation-positive individuals: a 6-year longitudinal study

artículo científico publicado en 2019

Glucocerebrosidase mutations and synucleinopathies: Toward a model of precision medicine

artículo científico publicado en 2018

High prevalence of distal sensory polyneuropathy in antiretroviral-treated and untreated people with HIV in Tanzania ⬇️

artículo científico publicado el 24 de junio de 2011

Neurological effects of GBA mutations

article

Subarachnoid haemorrhage as the presenting feature of lumbar spinal arteriovenous malformation.

artículo científico publicado en 2013

The H50Q mutation induces a 10-fold decrease in the solubility of α-synuclein.

artículo científico publicado en 2014

The genetics of Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2015

Trio approach reveals higher risk of PD in carriers of severe vs. mild GBA mutations.

artículo científico publicado en 2016

Web of the carotid artery: An under-recognized cause of ischemic stroke.

artículo científico publicado en 2018

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