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Lista de obras de Giancarlo Parenti

A chaperone enhances blood α-glucosidase activity in Pompe disease patients treated with enzyme replacement therapy.

artículo científico publicado en 2014

A novel mutation of the β‐glucocererebrosidase gene associated with neurologic manifestations in three sibs ⬇️

artículo científico publicado el 1 de abril de 1998

Clinical variability of cardio-facio-cutaneous syndrome: report of two additional cases

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1992

Echo-Doppler abnormalities in mucopolysaccharide storage diseases

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1992

Ensuring continuity of care for children with inherited metabolic diseases at the time of COVID-19: the experience of a metabolic unit in Italy

artículo científico publicado en 2020

Enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: State of the art and review of the literature ⬇️

artículo científico publicado el 11 de agosto de 2012

Improvement of dysphagia in a child affected by Pompe disease treated with enzyme replacement therapy ⬇️

artículo científico publicado el 13 de mayo de 2013

Long term follow-up to evaluate the efficacy of miglustat treatment in Italian patients with Niemann-Pick disease type C

artículo científico publicado en 2015

Long-term follow-up of patients with phenylketonuria treated with tetrahydrobiopterin: a seven years experience

artículo científico publicado en 2015

Lysoplex: An efficient toolkit to detect DNA sequence variations in the autophagy-lysosomal pathway.

artículo científico publicado en 2015

Lysosomal storage diseases: from pathophysiology to therapy.

artículo científico publicado en 2015

Pompe Disease: From New Views on Pathophysiology to Innovative Therapeutic Strategies ⬇️

artículo científico publicado el 1 de junio de 2011

Progression of renal damage in glycogen storage disease type I is associated to hyperlipidemia: a multicenter prospective Italian study

artículo científico publicado en 2015

The sulfatase gene family ⬇️

artículo científico publicado el 1 de junio de 1997

The videofluoroscopic swallowing study shows a sustained improvement of dysphagia in children with Niemann–Pick disease type C after therapy with miglustat ⬇️

artículo científico publicado el 22 de febrero de 2011

Universal screening for inherited metabolic diseases in the neonate (and the fetus) ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 2012

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