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Lista de obras de Beatriz Paumard-Hernández

A mutation in the POT1 gene is responsible for cardiac angiosarcoma in TP53-negative Li-Fraumeni-like families

artículo científico publicado en 2015

Chromosome 1p31.1p31.3 Deletion in a Patient with Craniosynostosis, Central Nervous System and Renal Malformation: Case Report and Review of the Literature

artículo científico publicado en 2016

Exome sequencing identifies ATP4A gene as responsible of an atypical familial type I gastric neuroendocrine tumour.

artículo científico publicado en 2015

Expanding the mutation spectrum in 182 Spanish probands with craniosynostosis: identification and characterization of novel TCF12 variants

artículo científico publicado en 2014

Identification of the first recurrent PAR1 deletion in Léri-Weill dyschondrosteosis and idiopathic short stature reveals the presence of a novelSHOXenhancer

artículo científico publicado en 2012

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