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Lista de obras de

"Frontal" behaviors before the diagnosis of Huntington's disease and their relationship to markers of disease progression: evidence of early lack of awareness

artículo científico publicado en 2010

A Drosophila model for LRRK2-linked parkinsonism

artículo científico publicado en 2008

A Mutation in NPAS3 That Segregates with Schizophrenia in a Small Family Leads to Protein Aggregation

artículo científico publicado en 2016

A compact beta model of huntingtin toxicity

artículo científico publicado en 2011

A comparison of huntington disease and huntington disease-like 2 neuropathology

artículo científico publicado en 2008

A form of DISC1 enriched in nucleus: altered subcellular distribution in orbitofrontal cortex in psychosis and substance/alcohol abuse.

artículo científico publicado en 2005

A genome scan for modifiers of age at onset in Huntington disease: The HD MAPS study.

artículo científico publicado en 2003

A mutant ataxin-3 fragment results from processing at a site N-terminal to amino acid 190 in brain of Machado-Joseph disease-like transgenic mice

artículo científico publicado en 2007

A mutant ataxin-3 putative-cleavage fragment in brains of Machado-Joseph disease patients and transgenic mice is cytotoxic above a critical concentration.

artículo científico publicado en 2004

A randomized, double-blind, placebo-controlled trial of coenzyme Q10 in Huntington disease

artículo científico

A schizophrenia-associated mutation of DISC1 perturbs cerebral cortex development

scientific journal article

A structure-based analysis of huntingtin mutant polyglutamine aggregation and toxicity: evidence for a compact beta-sheet structure.

artículo científico publicado en 2005

ATF3 plays a protective role against toxicity by N-terminal fragment of mutant huntingtin in stable PC12 cell line

artículo científico publicado en 2009

ATXN2-AS, a gene antisense to ATXN2, is associated with spinocerebellar ataxia type 2 and amyotrophic lateral sclerosis.

artículo científico publicado en 2016

Abnormal Grey Matter Arteriolar Cerebral Blood Volume in Schizophrenia Measured With 3D Inflow-Based Vascular-Space-Occupancy MRI at 7T.

artículo científico publicado en 2016

Acute kidney injury leads to inflammation and functional changes in the brain

artículo científico publicado en 2008

Age, CAG repeat length, and clinical progression in Huntington's disease ⬇️

artículo científico publicado el 15 de diciembre de 2011

Age-related changes in anterior cingulate cortex glutamate in schizophrenia: A (1)H MRS Study at 7 Tesla

artículo científico publicado en 2016

Analysis of differential gene expression mediated by clozapine in human postmortem brains

artículo científico publicado en 2016

Animal models of gene-environment interactions in schizophrenia

artículo científico publicado en 2009

Association between Age and Striatal Volume Stratified by CAG Repeat Length in Prodromal Huntington Disease

artículo científico publicado en 2011

Astrocytes generated from patient induced pluripotent stem cells recapitulate features of Huntington's disease patient cells

artículo científico publicado en 2012

Autophagosome-like vacuole formation in Huntington's disease lymphoblasts

artículo científico publicado en 2004

Baicalein reduces E46K alpha-synuclein aggregation in vitro and protects cells against E46K alpha-synuclein toxicity in cell models of familiar Parkinsonism.

artículo científico publicado en 2010

Beyond disgust: impaired recognition of negative emotions prior to diagnosis in Huntington's disease

artículo científico publicado en 2007

Bioactivity profiling with parallel mass spectrometry reveals an assemblage of green tea metabolites affording protection against human huntingtin and alpha-synuclein toxicity

artículo científico publicado en 2007

Brain metabolite alterations and cognitive dysfunction in early Huntington's disease

artículo científico publicado en 2012

CHIP regulates leucine-rich repeat kinase-2 ubiquitination, degradation, and toxicity

scholarly article

Candidate glutamatergic and dopaminergic pathway gene variants do not influence Huntington's disease motor onset

artículo científico publicado en 2013

Cell death triggered by polyglutamine-expanded huntingtin in a neuronal cell line is associated with degradation of CREB-binding protein

artículo científico publicado en 2003

Cerebral cortex structure in prodromal Huntington disease ⬇️

artículo científico publicado el 2 de agosto de 2010

Characterization of huntingtin pathologic fragments in human Huntington disease, transgenic mice, and cell models.

artículo científico publicado en 2007

Clinical and Biomarker Changes in Premanifest Huntington Disease Show Trial Feasibility: A Decade of the PREDICT-HD Study

artículo científico publicado en 2014

Clinical-Genetic Associations in the Prospective Huntington at Risk Observational Study (PHAROS): Implications for Clinical Trials

artículo científico publicado en 2015

Cognitive impairment and psychiatric symptoms in 133 patients with diseases associated with cerebellar degeneration

artículo científico publicado en 2004

Common SNP-based haplotype analysis of the 4p16.3 Huntington disease gene region

artículo científico publicado en 2012

Compounds blocking mutant huntingtin toxicity identified using a Huntington's disease neuronal cell model

artículo científico publicado en 2005

Curcumin protects against A53T alpha-synuclein-induced toxicity in a PC12 inducible cell model for Parkinsonism ⬇️

artículo científico publicado el 12 de enero de 2011

Cysteine Proteases Bleomycin Hydrolase and Cathepsin Z Mediate N-terminal Proteolysis and Toxicity of Mutant Huntingtin ⬇️

artículo científico publicado el 10 de febrero de 2011

DISC1, astrocytes and neuronal maturation: a possible mechanistic link with implications for mental disorders

artículo científico publicado en 2016

Depletion of CBP is directly linked with cellular toxicity caused by mutant huntingtin

artículo científico publicado en 2006

Depressive symptoms in prodromal Huntington's Disease correlate with Stroop-interference related functional connectivity in the ventromedial prefrontal cortex

artículo científico publicado en 2012

Determinants of functional disability in Huntington's disease: role of cognitive and motor dysfunction

artículo científico publicado en 2014

Diagnosis of Huntington Disease ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 2003

Diagnostic criteria for Huntington's disease based on natural history

artículo científico publicado en 2014

Diffuse Abnormality of Low to Moderately Organized White Matter in Schizophrenia ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 2011

Disrupted-in-Schizophrenia-1 (DISC-1): mutant truncation prevents binding to NudE-like (NUDEL) and inhibits neurite outgrowth

artículo científico publicado en 2003

Disrupted-in-schizophrenia 1 and neuregulin 1 are required for the specification of oligodendrocytes and neurones in the zebrafish brain

artículo científico publicado en 2008

Early white matter abnormalities, progressive brain pathology and motor deficits in a novel knock-in mouse model of Huntington's disease

artículo científico publicado en 2015

Effects of CAG repeat length, HTT protein length and protein context on cerebral metabolism measured using magnetic resonance spectroscopy in transgenic mouse models of Huntington's disease

artículo científico publicado en 2005

Elevated arteriolar cerebral blood volume in prodromal Huntington's disease

scientific article published on 11 July 2013

Endoplasmic reticulum stress and mitochondrial cell death pathways mediate A53T mutant alpha-synuclein-induced toxicity

artículo científico publicado en 2005

Environmental, pharmacological, and genetic modulation of the HD phenotype in transgenic mice

artículo científico publicado en 2004

Evaluating cognition in individuals with Huntington disease: Neuro-QoL cognitive functioning measures

artículo científico publicado en 2017

Evidence for a modifier of onset age in Huntington disease linked to the HD gene in 4p16.

artículo científico publicado en 2004

Expression of mutant human DISC1 in mice supports abnormalities in differentiation of oligodendrocytes ⬇️

artículo científico publicado el 24 de mayo de 2011

F177. THALAMIC SUBREGION RESTING STATE CONNECTIVITY IN SCHIZOPHRENIA MEASURED AT 7T.

artículo científico publicado en 2018

FGF-2 promotes neurogenesis and neuroprotection and prolongs survival in a transgenic mouse model of Huntington's disease

artículo científico publicado en 2005

FXTAS, SCA10, and SCA17 in American patients with movement disorders.

artículo científico publicado en 2005

Factors contributing to institutionalization in patients with Huntington's disease ⬇️

artículo científico publicado el 29 de abril de 2011

Frontal cortical synaptic communication is abnormal in Disc1 genetic mouse models of schizophrenia ⬇️

artículo científico publicado el 6 de marzo de 2013

Functional MRI study of a serial reaction time task in Huntington's disease

artículo científico publicado en 2004

Functional brain changes in presymptomatic Huntington's disease

artículo científico publicado en 2004

G2019S LRRK2 Increases Stress Susceptibility Through Inhibition of DAF-16 Nuclear Translocation in a 14-3-3 Associated-Manner in Caenorhabditis elegans

scientific article published on 07 November 2018

Gabriele Schilling (September 5, 1968-July 4, 2014).

artículo científico publicado en 2014

Gene-environment interactions in Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2007

Genome-wide significance for a modifier of age at neurological onset in Huntington's disease at 6q23-24: the HD MAPS study

artículo científico publicado en 2006

Gross feature recognition of Anatomical Images based on Atlas grid (GAIA): Incorporating the local discrepancy between an atlas and a target image to capture the features of anatomic brain MRI.

artículo científico publicado en 2013

HD iPSC-derived neural progenitors accumulate in culture and are susceptible to BDNF withdrawal due to glutamate toxicity

artículo científico publicado en 2015

Huntingtin is cleaved by caspases in the cytoplasm and translocated to the nucleus via perinuclear sites in Huntington's disease patient lymphoblasts

artículo científico publicado en 2005

Huntingtin phosphorylation sites mapped by mass spectrometry. Modulation of cleavage and toxicity

artículo científico publicado en 2006

Huntingtin protein interactions altered by polyglutamine expansion as determined by quantitative proteomic analysis.

artículo científico publicado en 2012

Huntingtin spheroids and protofibrils as precursors in polyglutamine fibrilization

artículo científico publicado en 2002

Huntington disease

Huntington disease: natural history, biomarkers and prospects for therapeutics

artículo científico publicado en 2014

Huntington disease: pathogenesis, biomarkers, and approaches to experimental therapeutics

artículo científico publicado en 2009

Huntington's Disease-like 2 (HDL2) in North America and Japan

artículo científico publicado en 2004

Huntington's disease--like 2 is associated with CUG repeat-containing RNA foci

artículo científico publicado en 2007

Huntington's disease: a field on the move. Introduction

artículo científico publicado en 2014

Huntington's disease: from molecular pathogenesis to clinical treatment

artículo científico publicado en 2011

Identification and functional characterization of a novel R621C mutation in the synphilin-1 gene in Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2003

Identification of Novel Potentially Toxic Oligomers Formed in Vitro from Mammalian-derived Expanded huntingtin Exon-1 Protein ⬇️

artículo científico publicado el 20 de marzo de 2012

Immunocytochemical localization of synphilin-1, an alpha-synuclein-associated protein, in neurodegenerative disorders

artículo científico publicado en 2001

Impaired cortico-striatal functional connectivity in prodromal Huntington's Disease ⬇️

artículo científico publicado el 7 de marzo de 2012

Inducible PC12 cell model of Huntington's disease shows toxicity and decreased histone acetylation

artículo científico publicado en 2003

Junctophilin 3 (JPH3) expansion mutations causing Huntington disease like 2 (HDL2) are common in South African patients with African ancestry and a Huntington disease phenotype

artículo científico publicado en 2015

Kinase activity of mutant LRRK2 mediates neuronal toxicity

artículo científico publicado en 2006

LRRK2 kinase activity mediates toxic interactions between genetic mutation and oxidative stress in a Drosophila model: Suppression by curcumin ⬇️

artículo científico publicado el 2 de junio de 2012

Leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) interacts with parkin, and mutant LRRK2 induces neuronal degeneration

artículo científico publicado en 2005

Linking white matter and deep gray matter alterations in premanifest Huntington disease

artículo científico publicado en 2016

Long tandem repeats as a form of genomic copy number variation: structure and length polymorphism of a chromosome 5p repeat in control and schizophrenia populations

artículo científico publicado en 2009

Longitudinal change in regional brain volumes in prodromal Huntington disease

artículo científico publicado en 2010

Longitudinal characterization of brain atrophy of a Huntington's disease mouse model by automated morphological analyses of magnetic resonance images

artículo científico publicado en 2009

Loss of junctophilin-3 contributes to Huntington disease-like 2 pathogenesis.

artículo científico publicado en 2012

Mapping the order and pattern of brain structural MRI changes using change-point analysis in premanifest Huntington's disease

artículo científico publicado en 2017

Mechanisms underlying neurodegeneration in Huntington disease: applications to novel disease-modifying therapies

artículo científico publicado en 2017

Melatonin attenuates hLRRK2-induced sleep disturbances and synaptic dysfunction in a Drosophila model of Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2016

Metabolic and hormonal signatures in pre-manifest and manifest Huntington's disease patients

artículo científico publicado en 2014

Motor abnormalities in premanifest persons with Huntington's disease: the PREDICT-HD study

artículo científico publicado en 2009

Mutant huntingtin N-terminal fragments of specific size mediate aggregation and toxicity in neuronal cells

artículo científico publicado en 2009

Mutant huntingtin protein: a substrate for transglutaminase 1, 2, and 3.

artículo científico publicado en 2005

Mutant huntingtin: nuclear translocation and cytotoxicity mediated by GAPDH

artículo científico publicado en 2006

N-terminal proteolysis of full-length mutant huntingtin in an inducible PC12 cell model of Huntington's disease

artículo científico publicado en 2007

Neurobiology of schizophrenia

artículo científico publicado en 2006

Neuropathology and Cellular Pathogenesis of Spinocerebellar Ataxia Type 12

artículo científico publicado en 2015

Neuroprotective effects of PPAR‐γ agonist rosiglitazone in N171‐82Q mouse model of Huntington's disease ⬇️

artículo científico publicado el 5 de marzo de 2013

Neuroprotective role of Sirt1 in mammalian models of Huntington's disease through activation of multiple Sirt1 targets

artículo científico publicado en 2011

Neuropsychological deficits in Huntington's disease gene carriers and correlates of early "conversion".

artículo científico publicado en 2008

Nuclear localization of a non-caspase truncation product of atrophin-1, with an expanded polyglutamine repeat, increases cellular toxicity

scientific journal article

Nuclear-targeting of mutant huntingtin fragments produces Huntington's disease-like phenotypes in transgenic mice

artículo científico publicado en 2004

PC12 cell model of inducible expression of mutant DISC1: new evidence for a dominant-negative mechanism of abnormal neuronal differentiation

scientific journal article

PPAR-δ is repressed in Huntington's disease, is required for normal neuronal function and can be targeted therapeutically

artículo científico publicado en 2015

PRMT5- mediated symmetric arginine dimethylation is attenuated by mutant huntingtin and is impaired in Huntington's disease (HD).

artículo científico publicado en 2015

Parkin mediates nonclassical, proteasomal-independent ubiquitination of synphilin-1: implications for Lewy body formation

artículo científico publicado en 2005

Parkinson's disease genetic mutations increase cell susceptibility to stress: mutant alpha-synuclein enhances H2O2- and Sin-1-induced cell death.

artículo científico publicado en 2006

Parkinson's disease-associated mutations in leucine-rich repeat kinase 2 augment kinase activity

artículo científico publicado en 2005

Phosphorylation of mutant huntingtin at serine 116 modulates neuronal toxicity

artículo científico publicado en 2014

Polyglutamine and transcription: gene expression changes shared by DRPLA and Huntington's disease mouse models reveal context-independent effects

artículo científico publicado en 2002

Polyglutamine expansion of huntingtin impairs its nuclear export

artículo científico publicado en 2005

Polyglutamine fibrillogenesis: the pathway unfolds

artículo científico publicado en 2002

Population stratification may bias analysis of PGC-1α as a modifier of age at Huntington disease motor onset

artículo científico publicado en 2012

Post-Translational Modifications (PTMs), Identified on Endogenous Huntingtin, Cluster within Proteolytic Domains between HEAT Repeats

artículo científico publicado en 2017

Post-translational modifications clustering within proteolytic domains decrease mutant huntingtin toxicity

artículo científico publicado en 2017

Potential Therapeutic Targets for Neurodegenerative Diseases: Lessons Learned from Calorie Restriction ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 2010

Prediction of manifest Huntington's disease with clinical and imaging measures: a prospective observational study

artículo científico publicado en 2014

Predictors of neuropathological severity in 100 patients with Huntington's disease

artículo científico publicado en 2003

Prefrontal brain network connectivity indicates degree of both schizophrenia risk and cognitive dysfunction

artículo científico publicado en 2013

Prefrontal executive function associated coupling relates to Huntington's disease stage

artículo científico publicado en 2013

Prenatal interaction of mutant DISC1 and immune activation produces adult psychopathology

artículo científico publicado en 2010

Preparing for preventive clinical trials: the Predict-HD study

artículo científico publicado en 2006

Primate disrupted-in-schizophrenia-1 (DISC1): high divergence of a gene for major mental illnesses in recent evolutionary history.

artículo científico publicado en 2006

Progressive phenotype and nuclear accumulation of an amino-terminal cleavage fragment in a transgenic mouse model with inducible expression of full-length mutant huntingtin

artículo científico publicado en 2005

Protein aggregation and neurodegenerative disease

artículo científico publicado en 2004

Psychopathology in patients with degenerative cerebellar diseases: a comparison to Huntington's disease.

artículo científico publicado en 2002

Quantitative Proteomic Analysis Reveals Similarities between Huntington's Disease (HD) and Huntington's Disease-Like 2 (HDL2) Human Brains

artículo científico publicado en 2016

Quantitative Susceptibility Mapping Suggests Altered Brain Iron in Premanifest Huntington Disease.

artículo científico publicado en 2015

RAN Translation in Huntington Disease

artículo científico publicado en 2015

Regional atrophy associated with cognitive and motor function in prodromal Huntington disease

artículo científico publicado en 2013

Regional white matter change in pre-symptomatic Huntington's disease: a diffusion tensor imaging study

artículo científico publicado en 2005

Regionally selective atrophy of subcortical structures in prodromal HD as revealed by statistical shape analysis

artículo científico publicado en 2012

Resting-state functional MRI reveals altered brain connectivity and its correlation with motor dysfunction in a mouse model of Huntington's disease

artículo científico publicado en 2017

Schizophrenia: A point of disruption

artículo científico publicado en 2009

Seizures in juvenile Huntington's disease: frequency and characterization in a multicenter cohort

artículo científico publicado en 2012

Sertraline slows disease progression and increases neurogenesis in N171-82Q mouse model of Huntington's disease

artículo científico publicado en 2008

Severe neurological phenotypes of Q129 DRPLA transgenic mice serendipitously created by en masse expansion of CAG repeats in Q76 DRPLA mice.

artículo científico publicado en 2008

Single particle characterization of iron-induced pore-forming alpha-synuclein oligomers

artículo científico publicado en 2008

Small-molecule TrkB receptor agonists improve motor function and extend survival in a mouse model of Huntington's disease

artículo científico publicado en 2013

Smaller intracranial volume in prodromal Huntington's disease: evidence for abnormal neurodevelopment

artículo científico publicado en 2010

Sox11 Reduces Caspase-6 Cleavage and Activity

artículo científico publicado en 2015

Spatiotemporal mapping of brain atrophy in mouse models of Huntington's disease using longitudinal in vivo magnetic resonance imaging

artículo científico publicado en 2012

Striatal and white matter predictors of estimated diagnosis for Huntington disease

artículo científico publicado en 2010

Striatal neuronal loss correlates with clinical motor impairment in Huntington's disease

artículo científico publicado en 2012

Striatal volume contributes to the prediction of onset of Huntington disease in incident cases

artículo científico publicado en 2011

Structural MRI detects progressive regional brain atrophy and neuroprotective effects in N171-82Q Huntington's disease mouse model

artículo científico publicado en 2011

Synaptic dysregulation in a human iPS cell model of mental disorders

artículo científico publicado en 2014

Synphilin-1 attenuates mutant LRRK2-induced neurodegeneration in Parkinson's disease models

artículo científico publicado en 2016

Synphilin-1 attenuates neuronal degeneration in the A53T alpha-synuclein transgenic mouse model

artículo científico publicado en 2010

Synphilin-1 is developmentally localized to synaptic terminals, and its association with synaptic vesicles is modulated by alpha-synuclein

artículo científico publicado en 2002

TAA repeat variation in the GRIK2 gene does not influence age at onset in Huntington's disease

artículo científico publicado en 2012

Targeted disruption of Huntingtin-associated protein-1 (Hap1) results in postnatal death due to depressed feeding behavior

artículo científico publicado en 2002

Targeting H3K4 trimethylation in Huntington disease

artículo científico publicado en 2013

The antidepressant sertraline improves the phenotype, promotes neurogenesis and increases BDNF levels in the R6/2 Huntington's disease mouse model

artículo científico publicado en 2007

The serum- and glucocorticoid-induced kinase SGK inhibits mutant huntingtin-induced toxicity by phosphorylating serine 421 of huntingtin.

artículo científico publicado en 2004

Tiagabine is neuroprotective in the N171-82Q and R6/2 mouse models of Huntington's disease

artículo científico publicado en 2008

Transcriptome sequencing reveals aberrant alternative splicing in Huntington's disease

artículo científico publicado en 2016

Transgenic mouse model expressing the caspase 6 fragment of mutant huntingtin

artículo científico publicado en 2012

Transglutaminase cross-links in intranuclear inclusions in Huntington disease

artículo científico publicado en 2003

Trinucleotide repeat expansions in the junctophilin-3 gene are not found in Caucasian patients with a Huntington's disease-like phenotype.

artículo científico publicado en 2002

Ubiquitylation of synphilin-1 and alpha-synuclein by SIAH and its presence in cellular inclusions and Lewy bodies imply a role in Parkinson's disease

scholarly article

Ubiqutination via K27 and K29 chains signals aggregation and neuronal protection of LRRK2 by WSB1.

artículo científico publicado en 2016

Verbal episodic memory declines prior to diagnosis in Huntington's disease

artículo científico publicado en 2007

p53 mediates cellular dysfunction and behavioral abnormalities in Huntington's disease

artículo científico publicado en 2005

trans-(-)-ε-Viniferin increases mitochondrial sirtuin 3 (SIRT3), activates AMP-activated protein kinase (AMPK), and protects cells in models of Huntington Disease

artículo científico publicado en 2012

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