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A Silent COL17A1 Variant Alters Splicing and Causes Junctional Epidermolysis Bullosa

scientific article published on 01 April 2019

Anatomical patterns of infantile hemangioma (IH) of the extremities (IHE).

artículo científico publicado en 2016

Combined anti-inflammatory and low-dose antiproliferative therapy for squamous cell carcinomas in recessive dystrophic epidermolysis bullosa

artículo científico publicado en 2019

Fast propagating waves within the rodent auditory cortex.

artículo científico publicado en 2010

Lesion Morphology in Multifocal Infantile Hemangiomas.

artículo científico publicado en 2016

Mapping health care of rare diseases: the example of epidermolysis bullosa in Germany

article

Natural history and clinical outcome of junctional epidermolysis bullosa generalized intermediate due to a LAMA3 mutation.

artículo científico publicado en 2017

Natural history of growth and anaemia in children with epidermolysis bullosa: a retrospective cohort study

artículo científico publicado en 2019

Profound immunodeficiency with severe skin disease explained by concomitant novel CARMIL2 and PLEC1 loss-of-function mutations

artículo científico publicado en 2019

Successful Multidisciplinary Treatment of Chronic Facial Wounds in Junctional Epidermolysis Bullosa

artículo científico publicado en 2018

The Position of Targeted Next-generation Sequencing in Epidermo-lysis Bullosa Diagnosis

artículo científico publicado en 2017

Update on Genetic Conditions Affecting the Skin and the Kidneys.

artículo científico publicado en 2018

[Infantile haemangioma: an update]

artículo científico publicado en 2019

[Syndromes with skin fragility]

artículo científico publicado en 2019