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A large genome-wide association study of age-related macular degeneration highlights contributions of rare and common variants

artículo científico publicado en 2015

A reference panel of 64,976 haplotypes for genotype imputation

artículo científico publicado en 2016

Biomarkers of cardiovascular disease as risk factors for age-related macular degeneration

artículo científico publicado en 2005

C2orf71 Mutations as a Frequent Cause of Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa: Clinical Analysis and Presentation of 8 Novel Mutations

artículo científico publicado en 2017

Complement factor D in age-related macular degeneration

artículo científico publicado en 2011

E2-2 protein and Fuchs's corneal dystrophy

scientific journal article

Erratum to: Worldwide Argus II implantation: recommendations to optimize patient outcomes

artículo científico publicado en 2016

Genetic testing for inherited retinal degenerations: Triumphs and tribulations

scientific article published on 31 August 2020

Genetic variants near TIMP3 and high-density lipoprotein-associated loci influence susceptibility to age-related macular degeneration

artículo científico publicado en 2010

Genome-wide association study and meta-analysis of intraocular pressure

artículo científico publicado en 2013

Identification of a rare coding variant in complement 3 associated with age-related macular degeneration

artículo científico publicado en 2013

Inner retinal abnormalities in X-linked retinitis pigmentosa with RPGR mutations

artículo científico publicado en 2007

Mutations in RPGR and RP2 account for 15% of males with simplex retinal degenerative disease

artículo científico publicado en 2012

Phenotypic conservation in patients with X-linked retinitis pigmentosa caused by RPGR mutations

artículo científico publicado en 2013

Premature truncation of a novel protein, RD3, exhibiting subnuclear localization is associated with retinal degeneration

artículo científico publicado en 2006

Providing comprehensive genetic-based ophthalmic care ⬇️

artículo científico publicado el 5 de junio de 2013

Rare and common variants in extracellular matrix gene Fibrillin 2 (FBN2) are associated with macular degeneration

artículo científico publicado en 2014

Retinal phenotype of an X-linked pseudo-Usher syndrome in association with the G173R mutation in the RPGR gene

artículo científico publicado en 2008

Seven new loci associated with age-related macular degeneration

artículo científico publicado en 2013

Toll-like Receptor Polymorphisms and Age-Related Macular Degeneration

Worldwide Argus II implantation: recommendations to optimize patient outcomes.

artículo científico publicado en 2016

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