Filtros de búsqueda

Lista de obras de

C9ORF72 expansion in amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia also causes parkinsonism ⬇️

artículo científico publicado el 1 de julio de 2012

C9orf72 ablation in mice does not cause motor neuron degeneration or motor deficits

artículo científico publicado en 2015

Functional analysis of TCF4 missense mutations that cause Pitt-Hopkins syndrome.

artículo científico publicado en 2012

Homozygosity for the C9orf72 GGGGCC repeat expansion in frontotemporal dementia.

artículo científico publicado en 2013

Huntingtin Exists as Multiple Splice Forms in Human Brain.

artículo científico publicado en 2015

Knockdown of human TCF4 affects multiple signaling pathways involved in cell survival, epithelial to mesenchymal transition and neuronal differentiation

artículo científico publicado en 2013

Myoclonus dystonia and muscular dystrophy: ɛ-sarcoglycan is part of the dystrophin-associated protein complex in brain.

artículo científico publicado en 2016

Psychiatric disorders, myoclonus dystonia, and the epsilon‐sarcoglycan gene: A systematic review ⬇️

artículo científico publicado el 28 de junio de 2011

Reduced C9orf72 protein levels in frontal cortex of amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal degeneration brain with the C9ORF72 hexanucleotide repeat expansion

scientific article published on 17 January 2014

Ryanodine receptors are part of the myospryn complex in cardiac muscle.

artículo científico publicado en 2017

SGCE and myoclonus dystonia: motor characteristics, diagnostic criteria and clinical predictors of genotype.

artículo científico publicado en 2014

SGCE mutations cause psychiatric disorders: clinical and genetic characterization

artículo científico publicado en 2013

SGCZ mutations are unlikely to be associated with myoclonus dystonia.

artículo científico publicado en 2014

The dystrophin-glycoprotein complex in brain development and disease.

artículo científico

The neurobiology of the dystrophin-associated glycoprotein complex.

artículo científico publicado en 2009

Dominio Público Uruguay está sostenido por:

Acerca de Dominio Público Uruguay

Ayuda