Filtros de búsqueda

Lista de obras de

A c.3216_3217delGA mutation in AGL gene in Tunisian patients with a glycogen storage disease type III: evidence of a founder effect.

artículo científico publicado en 2011

Clinical and genetic characteristics of Buschke-Fischer-Brauer's disease in a Tunisian family

artículo científico publicado en 2010

Correlation of SMN2, NAIP, p44, H4F5 and Occludin genes copy number with spinal muscular atrophy phenotype in Tunisian patients ⬇️

artículo científico publicado el 6 de agosto de 2011

ENPP1 Mutation Causes Recessive Cole Disease by Altering Melanogenesis.

artículo científico publicado en 2017

Frequency of HNF4A-P.I463V Variant in the Tunisian North-African Population and Its Relation with Diabetes Mellitus

artículo científico publicado en 2015

Genetic study in a tunisian family revealed IVS1+1G>A mutation in the CHM gene

artículo científico publicado en 2015

Germline NLRP1 Mutations Cause Skin Inflammatory and Cancer Susceptibility Syndromes via Inflammasome Activation

artículo científico publicado en 2016

Haploinsufficiency for AAGAB causes clinically heterogeneous forms of punctate palmoplantar keratoderma.

artículo científico publicado en 2012

Macrozoospermia: screening for the homozygous c.144delC mutation in AURKC gene in infertile men and estimation of its heterozygosity frequency in the Tunisian population

artículo científico publicado en 2015

Molecular and biochemical characterization of Tunisian patients with glycogen storage disease type III

artículo científico publicado en 2011

Multiple self-healing palmoplantar carcinoma: a familial predisposition to skin cancer with primary palmoplantar and conjunctival lesions.

artículo científico publicado en 2014

Two novel CYP11B1 mutations in congenital adrenal hyperplasia due to steroid 11β hydroxylase deficiency in a Tunisian family ⬇️

artículo científico publicado el 22 de diciembre de 2011

Dominio Público Uruguay está sostenido por:

Acerca de Dominio Público Uruguay

Ayuda