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Lista de obras de

18q deletion syndrome - A case report ⬇️

artículo científico publicado el 1 de abril de 2010

Atypical presentations of 22q11.2 deletion syndrome: explaining the genetic defects and genome architecture

artículo científico publicado en 2012

Deletion of the high-affinity cAMP phosphodiesterase encoded by PDE2 affects stress responses and virulence in Candida albicans

scientific article published on 05 July 2007

Diagnostic approach of angelman syndrome

artículo científico publicado en 2013

Genetic technologies in cancer investigation - applications in aggresive lymphoid malignancies

artículo científico publicado en 2012

Haploinsufficiency of BAZ1B contributes to Williams syndrome through transcriptional dysregulation of neurodevelopmental pathways.

artículo científico publicado en 2016

Involvement of Saccharomyces cerevisiae Pdr5p ATP-binding cassette transporter in calcium homeostasis.

artículo científico publicado en 2005

Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (MTHFD) enzyme polymorphism as a maternal risk factor for trisomy 21: a clinical study ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 2010

Microduplications of 3p26.3p26.2 containing CRBN gene in patients with intellectual disability and behavior abnormalities.

artículo científico publicado en 2015

Monitoring Methylmalonic Aciduria by NMR Urinomics

artículo científico publicado en 2020

Mutational analysis of the yeast multidrug resistance ABC transporter Pdr5p with altered drug specificity.

artículo científico publicado en 2005

Novel clinical finding in MECP2 duplication syndrome

artículo científico publicado en 2011

RFC - 1 Gene Polymorphism and the Risk of Down Syndrome in Romanian Population

artículo científico publicado en 2010

Variant e19a2 BCR-ABL1 fusion transcript in typical chronic myeloid leukemia

artículo científico publicado en 2011

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