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A novel AMPD2 mutation outside the AMP deaminase domain causes pontocerebellar hypoplasia type 9

artículo científico publicado en 2017

A single PDZ domain protein interacts with the Menkes copper ATPase, ATP7A. A new protein implicated in copper homeostasis

artículo científico publicado en 2005

Constitutive activation of zebrafish Stat5 expands hematopoietic cell populations in vivo.

artículo científico publicado en 2006

Cytokine receptor signaling through the Jak-Stat-Socs pathway in disease.

artículo científico publicado en 2007

Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance

artículo científico publicado en 2017

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