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Lista de obras de Rosangela Artuso

Advances in Alport syndrome diagnosis using next-generation sequencing

artículo científico publicado en 2011

Association between primary open-angle glaucoma (POAG) and WDR36 sequence variance in Italian families affected by POAG.

artículo científico publicado en 2010

Autosomal dominant Alport syndrome: molecular analysis of the COL4A4 gene and clinical outcome.

artículo científico publicado en 2009

Clinical and molecular characterization of a novel INS mutation identified in patients with MODY phenotype.

artículo científico publicado en 2016

Early-onset seizure variant of Rett syndrome: definition of the clinical diagnostic criteria.

artículo científico publicado en 2009

Exome sequencing overrides formal genetics: ASPM mutations in a case study of apparent X-linked microcephalic intellectual deficit

artículo científico publicado en 2012

High frequency of COH1 intragenic deletions and duplications detected by MLPA in patients with Cohen syndrome.

artículo científico publicado en 2010

Is complement alternative pathway disregulation involved in veno-occlusive disease of the liver?

artículo científico publicado en 2010

Italian Rett database and biobank.

artículo científico publicado en 2007

MECP2 deletions and genotype-phenotype correlation in Rett syndrome

artículo científico publicado en 2007

Mutations in FN1 cause glomerulopathy with fibronectin deposits.

artículo científico publicado en 2008

Novel FOXG1 mutations associated with the congenital variant of Rett syndrome.

artículo científico publicado en 2009

Reverse Phenotyping after Whole-Exome Sequencing in Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome

scientific article published on 12 December 2019

The genetic and clinical spectrum of a large cohort of patients with distal renal tubular acidosis

artículo científico publicado en 2017

Therapeutic implications of novel mutations of the RFX6 gene associated with early-onset diabetes

artículo científico publicado en 2014

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