Lista de obras -

An RYR1 mutation associated with malignant hyperthermia is also associated with bleeding abnormalities.

artículo científico publicado en 2016

An example of the utility of genomic analysis for fast and accurate clinical diagnosis of complex rare phenotypes.

artículo científico publicado en 2017

Differential diagnosis of congenital muscular dystrophies

artículo científico publicado en 2007

Dystroglycanopathies: coming into focus ⬇️

artículo científico publicado el 11 de marzo de 2011

Exclusion of WWP1 mutations in a cohort of dystroglycanopathy patients.

artículo científico publicado en 2011

Genotype–phenotype correlation in a large population of muscular dystrophy patients with LAMA2 mutations

artículo científico publicado en 2010

Muscle magnetic resonance imaging in congenital myopathies due to ryanodine receptor type 1 gene mutations

artículo científico publicado en 2011

Natural history of Ullrich congenital muscular dystrophy.

artículo científico publicado en 2009

PIGT-CDG, a disorder of the glycosylphosphatidylinositol anchor: description of 13 novel patients and expansion of the clinical characteristics

artículo científico publicado en 2019

Persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia in children with Rubinstein-Taybi syndrome

artículo científico publicado en 2019

Rapid Paediatric Sequencing (RaPS): comprehensive real-life workflow for rapid diagnosis of critically ill children

scientific article published on 26 July 2018

Re-Examining the Cochlea in Branchio-Oto-Renal Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation

artículo científico publicado en 2022

Relative frequency of congenital muscular dystrophy subtypes: analysis of the UK diagnostic service 2001-2008.

artículo científico publicado en 2012

Rubinstein-Taybi syndrome type 2: report of nine new cases that extend the phenotypic and genotypic spectrum