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Birth prevalence of homocystinuria in Central Europe: frequency and pathogenicity of mutation c.1105C>T (p.R369C) in the cystathionine beta-synthase gene

artículo científico publicado en 2008

Cystathionine beta-synthase deficiency in Central Europe: discrepancy between biochemical and molecular genetic screening for homocystinuric alleles.

artículo científico publicado en 2001

Plasma cysteine concentrations in uncomplicated pregnancies

artículo científico publicado en 2007

Rare Allelic Variants Determine Folate Status in an Unsupplemented European Population

scientific article published on 13 June 2012

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