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50bp deletion in the promoter for superoxide dismutase 1 (SOD1) reduces SOD1 expression in vitro and may correlate with increased age of onset of sporadic amyotrophic lateral sclerosis

article

A C9ORF72 BAC mouse model recapitulates key epigenetic perturbations of ALS/FTD

artículo científico publicado en 2017

A caspase-3-cleaved fragment of the glial glutamate transporter EAAT2 is sumoylated and targeted to promyelocytic leukemia nuclear bodies in mutant SOD1-linked amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2007

A common haplotype within the PON1 promoter region is associated with sporadic ALS.

artículo científico publicado en 2008

A familial form of pallidoluysionigral degeneration and amyotrophic lateral sclerosis with divergent clinical presentations.

artículo científico publicado en 2007

A genome-wide association meta-analysis identifies a novel locus at 17q11.2 associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2013

A glial cell line-derived neurotrophic factor (GDNF):tetanus toxin fragment C protein conjugate improves delivery of GDNF to spinal cord motor neurons in mice

artículo científico publicado en 2006

A high-throughput screen to identify inhibitors of SOD1 transcription.

artículo científico publicado en 2012

A large genome scan for rare CNVs in amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2010

A new approach for rare variation collapsing on functional protein domains implicates specific genic regions in ALS

artículo científico publicado en 2019

A novel dysferlin mutant pseudoexon bypassed with antisense oligonucleotides

artículo científico publicado en 2014

A novel locus for familial amyotrophic lateral sclerosis, on chromosome 18q

artículo científico publicado en 2001

A novel mutation in the spastin gene in a family with spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2002

A novel, blood-based diagnostic assay for limb girdle muscular dystrophy 2B and miyoshi myopathy

artículo científico publicado en 2002

A randomized placebo‐controlled phase 3 study of mesenchymal stem cells induced to secrete high levels of neurotrophic factors in amyotrophic lateral sclerosis

A randomized trial of mexiletine in ALS: Safety and effects on muscle cramps and progression

artículo científico publicado en 2016

A survival motor neuron:tetanus toxin fragment C fusion protein for the targeted delivery of SMN protein to neurons

artículo científico publicado en 2004

A yeast model of FUS/TLS-dependent cytotoxicity

artículo científico publicado en 2011

ALS-associated missense and nonsense TBK1 mutations can both cause loss of kinase function

artículo científico publicado en 2018

ALS-linked mutant SOD1 damages mitochondria by promoting conformational changes in Bcl-2.

artículo científico publicado en 2010

ALS-linked protein disulfide isomerase variants cause motor dysfunction

artículo científico publicado en 2016

ANG mutations segregate with familial and 'sporadic' amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2006

ATF3 expression improves motor function in the ALS mouse model by promoting motor neuron survival and retaining muscle innervation

scientific article published on 13 January 2014

Adeno-associated virus-delivered artificial microRNA extends survival and delays paralysis in an amyotrophic lateral sclerosis mouse model

artículo científico publicado en 2016

Age at onset in sod1-mediated amyotrophic lateral sclerosis shows familiality

article

Age of onset of amyotrophic lateral sclerosis is modulated by a locus on 1p34.1.

artículo científico publicado en 2012

Age-Dependent TDP-43-Mediated Motor Neuron Degeneration Requires GSK3, hat-trick, and xmas-2.

artículo científico publicado en 2015

Amyotrophic Lateral Sclerosis.

artículo científico publicado en 2017

Amyotrophic Lateral Sclerosis: Fuel for the Corticofugal Feud

artículo científico publicado en 2020

Amyotrophic Lateral Sclerosis: Review

artículo científico publicado en 2015

Amyotrophic lateral sclerosis-associated SOD1 mutant proteins bind and aggregate with Bcl-2 in spinal cord mitochondria

artículo científico publicado en 2004

Amyotrophic lateral sclerosis: an emerging era of collaborative gene discovery

artículo científico publicado en 2007

An open label study of a novel immunosuppression intervention for the treatment of amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2018

Analysis of a genetic defect in the TATA box of the SOD1 gene in a patient with familial amyotrophic lateral sclerosis

scientific article published on 01 November 2007

Analysis of factors that modify susceptibility and rate of progression in amyotrophic lateral sclerosis (ALS)

article

Angiogenin variants in Parkinson disease and amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico

Anti-superoxide dismutase antibodies are associated with survival in patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2011

Apolipoprotein E is associated with age at onset of amyotrophic lateral sclerosis.

artículo científico publicado en 2004

Arimoclomol at dosages up to 300 mg/day is well tolerated and safe in amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2008

Association of UBQLN1 mutation with Brown-Vialetto-Van Laere syndrome but not typical ALS.

artículo científico publicado en 2012

Association of a Locus in the CAMTA1 Gene With Survival in Patients With Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis

artículo científico publicado en 2016

Attenuated traumatic axonal injury and improved functional outcome after traumatic brain injury in mice lacking Sarm1.

artículo científico publicado en 2016

Author Correction: Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology

artículo científico publicado en 2022

Axonal transport defects in neurodegenerative diseases

scientific article published on October 2009

Birth order and the genetics of amyotrophic lateral sclerosis

article

C9orf72 and UNC13A are shared risk loci for amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: a genome-wide meta-analysis

artículo científico publicado en 2014

CCNF mutations in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia

artículo científico publicado en 2016

Caspase-3 cleaves and inactivates the glutamate transporter EAAT2.

artículo científico publicado en 2006

Chromosome 9p21 in sporadic amyotrophic lateral sclerosis in the UK and seven other countries: a genome-wide association study

artículo científico publicado en 2010

Ciliary neurotrophic factor genotype does not influence clinical phenotype in amyotrophic lateral sclerosis

article

Common and rare variant association analyses in Amyotrophic Lateral Sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology

artículo científico

Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology

artículo científico

Comparison of incremental with multipoint MUNE methods in transgenic ALS mice

scientific article published on 01 January 2002

Correction of pseudoexon splicing caused by a novel intronic dysferlin mutation

artículo científico publicado en 2019

Corticospinal motor neurons and related subcerebral projection neurons undergo early and specific neurodegeneration in hSOD1G⁹³A transgenic ALS mice

artículo científico publicado en 2011

DNA sequence analysis of the conserved region around the SOD1 gene locus in recessively inherited ALS.

artículo científico publicado en 2009

Decreased metallation and activity in subsets of mutant superoxide dismutases associated with familial amyotrophic lateral sclerosis.

artículo científico publicado en 2002

Deleterious variants of FIG4, a phosphoinositide phosphatase, in patients with ALS.

artículo científico publicado en 2009

Discovery of a Biomarker and Lead Small Molecules to Target r(GGGGCC)-Associated Defects in c9FTD/ALS.

artículo científico publicado en 2014

Discovery of a biomarker and lead small molecules to target r(GGGGCC)-associated defects in c9FTD/ALS.

artículo científico publicado en 2014

Disruption of muscle membrane and phenotype divergence in two novel mouse models of dysferlin deficiency

artículo científico publicado en 2004

Dysferlin Interacts with Annexins A1 and A2 and Mediates Sarcolemmal Wound-healing ⬇️

artículo científico publicado el 23 de septiembre de 2003

EPHA4 is a disease modifier of amyotrophic lateral sclerosis in animal models and in humans

artículo científico publicado en 2012

ERBB4 mutations that disrupt the neuregulin-ErbB4 pathway cause amyotrophic lateral sclerosis type 19

artículo científico publicado en 2013

Emerging mechanisms of molecular pathology in ALS

artículo científico publicado en 2015

Emerging mechanisms of molecular pathology in ALS.

artículo científico publicado en 2015

Endogenous retroviruses in ALS: A reawakening?

artículo científico publicado en 2015

Endoplasmic reticulum stress leads to accumulation of wild-type SOD1 aggregates associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2018

Evaluation of the Golgi trafficking protein VPS54 (wobbler) as a candidate for ALS.

artículo científico publicado en 2008

Exome-wide rare variant analysis identifies TUBA4A mutations associated with familial ALS.

artículo científico publicado en 2014

Extensive FUS-immunoreactive pathology in juvenile amyotrophic lateral sclerosis with basophilic inclusions

artículo científico publicado en 2010

Familial amyotrophic lateral sclerosis-associated mutations decrease the thermal stability of distinctly metallated species of human copper/zinc superoxide dismutase

artículo científico publicado en 2002

Finding a Treatment for ALS - Will Gene Editing Cut It?

artículo científico publicado en 2018

Further analysis of KIFAP3 gene in ALS patients from Switzerland and Sweden

artículo científico publicado en 2017

Genetic ablation of NMDA receptor subunit NR3B in mouse reveals motoneuronal and nonmotoneuronal phenotypes

artículo científico publicado en 2007

Genetic ablation of phospholipase C delta 1 increases survival in SOD1(G93A) mice

artículo científico publicado en 2013

Genetics of Amyotrophic Lateral Sclerosis.

artículo científico publicado en 2017

Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene

artículo científico publicado en 2018

Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2016

Genome-wide association study identifies 19p13.3 (UNC13A) and 9p21.2 as susceptibility loci for sporadic amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2009

Hereditary sensory neuropathy type 1 is caused by the accumulation of two neurotoxic sphingolipids

artículo científico publicado en 2010

Hereditary sensory neuropathy type 1 mutations confer dominant negative effects on serine palmitoyltransferase, critical for sphingolipid synthesis.

artículo científico publicado en 2002

Human C9ORF72 Hexanucleotide Expansion Reproduces RNA Foci and Dipeptide Repeat Proteins but Not Neurodegeneration in BAC Transgenic Mice

artículo científico publicado en 2015

Human genetics and neuropathology suggest a link between miR-218 and amyotrophic lateral sclerosis pathophysiology

artículo científico publicado en 2019

IGF-1:tetanus toxin fragment C fusion protein improves delivery of IGF-1 to spinal cord but fails to prolong survival of ALS mice

artículo científico publicado en 2009

Identification of rare protein disulfide isomerase gene variants in amyotrophic lateral sclerosis patients

artículo científico publicado en 2015

Identification of small subunits of mammalian serine palmitoyltransferase that confer distinct acyl-CoA substrate specificities

artículo científico publicado en 2009

Identification of two novel loci for dominantly inherited familial amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2003

Increase in the relative expression of tau with four microtubule binding repeat regions in frontotemporal lobar degeneration and progressive supranuclear palsy brains

artículo científico publicado en 2007

Increased affinity for copper mediated by cysteine 111 in forms of mutant superoxide dismutase 1 linked to amyotrophic lateral sclerosis

article

Inhibition of SOD1 expression by mitomycin C is a non-specific consequence of cellular toxicity

artículo científico publicado en 2005

Inhibition of fast axonal transport by pathogenic SOD1 involves activation of p38 MAP kinase

artículo científico publicado en 2013

Insect GDNF:TTC fusion protein improves delivery of GDNF to mouse CNS.

artículo científico publicado en 2009

Intralingual and Intrapleural AAV Gene Therapy Prolongs Survival in a SOD1 ALS Mouse Model

artículo científico publicado en 2019

Intrinsic membrane hyperexcitability of amyotrophic lateral sclerosis patient-derived motor neurons

artículo científico publicado en 2014

Longitudinal biomarkers in amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2020

Loss of Sarm1 does not suppress motor neuron degeneration in the SOD1G93A mouse model of amyotrophic lateral sclerosis.

artículo científico publicado en 2018

Mapping of gene expression reveals CYP27A1 as a susceptibility gene for sporadic ALS.

artículo científico publicado en 2012

Medications and laboratory parameters as prognostic factors in amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2008

Metabolomic analysis and signatures in motor neuron disease

artículo científico publicado en 2005

Mitochondrial damage revealed by immunoselection for ALS-linked misfolded SOD1.

artículo científico publicado en 2013

Modulation of actin polymerization affects nucleocytoplasmic transport in multiple forms of amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2019

Molecular biology of amyotrophic lateral sclerosis: insights from genetics

artículo científico publicado en 2006

Molecular signature of late-stage human ALS revealed by expression profiling of postmortem spinal cord gray matter

artículo científico publicado en 2004

Motor unit number estimation predicts disease onset and survival in a transgenic mouse model of amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2006

Multimodal actions of neural stem cells in a mouse model of ALS: a meta-analysis

artículo científico publicado en 2012

Mutant FUS proteins that cause amyotrophic lateral sclerosis incorporate into stress granules

artículo científico publicado en 2010

Mutant PFN1 causes ALS phenotypes and progressive motor neuron degeneration in mice by a gain of toxicity

artículo científico publicado en 2016

Mutant Profilin1 transgenic mice recapitulate cardinal features of motor neuron disease.

artículo científico publicado en 2016

Mutant SOD1-expressing astrocytes release toxic factors that trigger motoneuron death by inducing hyperexcitability

artículo científico publicado en 2013

Mutant SPTLC1 dominantly inhibits serine palmitoyltransferase activity in vivo and confers an age-dependent neuropathy

artículo científico publicado en 2005

Mutant dynactin in motor neuron disease.

artículo científico publicado en 2003

Mutational analysis of TARDBP in neurodegenerative diseases

artículo científico publicado en 2009

Mutations in neurofilament genes are not a significant primary cause of non-SOD1-mediated amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2005

Mutations in the N-terminal actin-binding domain of filamin C cause a distal myopathy

artículo científico publicado en 2011

Mutations in the profilin 1 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2012

Mutations in the vesicular trafficking protein annexin A11 are associated with amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2017

NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2016

Natural history and biomarkers in hereditary sensory neuropathy type 1

artículo científico publicado en 2015

Neonatal neuronal circuitry shows hyperexcitable disturbance in a mouse model of the adult-onset neurodegenerative disease amyotrophic lateral sclerosis

scientific article published on October 2008

No association ofDYNC1H1with sporadic ALS in a case‐control study of a northern European derived population: A tagging SNP approach

article

No evidence for shared genetic basis of common variants in multiple sclerosis and amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2013

Novel mutation in VCP gene causes atypical amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2012

Novel mutations support a role for Profilin 1 in the pathogenesis of ALS.

artículo científico publicado en 2014

NurOwn, phase 2, randomized, clinical trial in patients with ALS: Safety, clinical, and biomarker results

artículo científico publicado en 2019

Oral L-serine supplementation reduces production of neurotoxic deoxysphingolipids in mice and humans with hereditary sensory autonomic neuropathy type 1.

artículo científico publicado en 2011

Overexpression of the wild-type SPT1 subunit lowers desoxysphingolipid levels and rescues the phenotype of HSAN1

artículo científico publicado en 2009

Paraoxonase gene mutations in amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2010

Partial loss of TDP-43 function causes phenotypes of amyotrophic lateral sclerosis.

artículo científico publicado en 2014

Pathways disrupted in human ALS motor neurons identified through genetic correction of mutant SOD1.

artículo científico publicado en 2014

Phase 2 study of sodium phenylbutyrate in ALS.

artículo científico publicado en 2009

Poly(GP) proteins are a useful pharmacodynamic marker for C9ORF72-associated amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico

Polymorphisms in the GluR2 gene are not associated with amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2010

Post-translational modification by cysteine protects Cu/Zn-superoxide dismutase from oxidative damage

artículo científico publicado en 2013

Prevalence of Huntington's disease gene CAG repeat alleles in sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients

artículo científico publicado en 2012

Prophylactic creatine administration mediates neuroprotection in cerebral ischemia in mice

artículo científico publicado en 2004

Prospective natural history study of C9orf72 ALS clinical characteristics and biomarkers

scientific article published on 02 October 2019

Proteomic profiling of cerebrospinal fluid identifies biomarkers for amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2005

Publisher Correction: TDP-43 gains function due to perturbed autoregulation in a Tardbp knock-in mouse model of ALS-FTD

artículo científico publicado en 2018

Putting the heat on ALS

artículo científico publicado en 2004

RNA interference-mediated silencing of mutant superoxide dismutase rescues cyclosporin A-induced death in cultured neuroblastoma cells

artículo científico publicado en 2004

RNA metabolism and the pathogenesis of motor neuron diseases

artículo científico publicado en 2010

Recombinant GDNF: tetanus toxin fragment C fusion protein produced from insect cells

artículo científico publicado en 2009

Reduced expression of the Kinesin-Associated Protein 3 (KIFAP3) gene increases survival in sporadic amyotrophic lateral sclerosis

scientific journal article

Reply to comment on: A novel dysferlin mutant pseudoexon bypassed with antisense oligonucleotides

artículo científico publicado en 2015

Restrictive Lung Disease in the Cu/Zn Superoxide-Dismutase 1 G93A Amyotrophic Lateral Sclerosis Mouse Model.

artículo científico publicado en 2017

Ribonuclease 4 protects neuron degeneration by promoting angiogenesis, neurogenesis, and neuronal survival under stress

artículo científico publicado en 2012

Ro5-4864 promotes neonatal motor neuron survival and nerve regeneration in adult rats

artículo científico publicado en 2008

SOD1 Suppression with Adeno-Associated Virus and MicroRNA in Familial ALS

artículo científico publicado en 2020

Safe and effective superoxide dismutase 1 silencing using artificial microRNA in macaques

artículo científico publicado en 2018

Screening for inhibitors of the SOD1 gene promoter: pyrimethamine does not reduce SOD1 levels in cell and animal models

artículo científico publicado en 2010

Serum Nogo-A levels are not elevated in amyotrophic lateral sclerosis patients

artículo científico publicado en 2009

Serum ferritin and metal levels as risk factors for amyotrophic lateral sclerosis

scientific article published on 12 September 2008

Silencing strategies for therapy of SOD1-mediated ALS.

artículo científico publicado en 2016

Sixteen novel mutations in the Cu/Zn superoxide dismutase gene in amyotrophic lateral sclerosis: a decade of discoveries, defects and disputes ⬇️

artículo científico publicado el 1 de junio de 2003

Sodium phenylbutyrate prolongs survival and regulates expression of anti-apoptotic genes in transgenic amyotrophic lateral sclerosis mice

artículo científico publicado en 2005

T lymphocytes potentiate endogenous neuroprotective inflammation in a mouse model of ALS.

artículo científico publicado en 2008

TDP-43 gains function due to perturbed autoregulation in a Tardbp knock-in mouse model of ALS-FTD.

artículo científico publicado en 2018

Targeted mutation of mouse skeletal muscle sodium channel produces myotonia and potassium-sensitive weakness.

artículo científico publicado en 2008

Tetanus toxin fragment C fusion facilitates protein delivery to CNS neurons from cerebrospinal fluid in mice

artículo científico publicado en 2005

The C9ORF72 expansion mutation is a common cause of ALS+/-FTD in Europe and has a single founder

artículo científico publicado en 2012

The distinct genetic pattern of ALS in Turkey and novel mutations.

artículo científico publicado en 2015

The role of copy number variation in susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis: genome-wide association study and comparison with published loci ⬇️

artículo científico publicado en 2009

Therapeutic rAAVrh10 Mediated SOD1 Silencing in Adult SOD1(G93A) Mice and Nonhuman Primates.

artículo científico publicado en 2015

Thrombopoietin is ineffective in a mouse model of motor neuron disease

article

Two approaches to drug discovery in SOD1-mediated ALS.

artículo científico publicado en 2006

VEGF increases blood-brain barrier permeability to Evans blue dye and tetanus toxin fragment C but not adeno-associated virus in ALS mice

artículo científico publicado en 2008

Vanadium, aluminum, magnesium and manganese are not elevated in hair samples in amyotrophic lateral sclerosis

scholarly article by Galen Royce-Nagel et al published 3 May 2010 in Amyotrophic Lateral Sclerosis and Other Motor Neuron Disorders

Variant-selective stereopure oligonucleotides protect against pathologies associated with C9orf72-repeat expansion in preclinical models

artículo científico publicado en 2021

Variants in candidate ALS modifier genes linked to Cu/Zn superoxide dismutase do not explain divergent survival phenotypes

artículo científico publicado en 2005

Variants in the ALS2 gene are not associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis

article

Variants of the elongator protein 3 (ELP3) gene are associated with motor neuron degeneration

artículo científico publicado en 2008

Widespread spinal cord transduction by intrathecal injection of rAAV delivers efficacious RNAi therapy for amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2013

Wild-type and mutant SOD1 share an aberrant conformation and a common pathogenic pathway in ALS ⬇️

artículo científico publicado el 17 de octubre de 2010

XBP-1 deficiency in the nervous system protects against amyotrophic lateral sclerosis by increasing autophagy

artículo científico publicado en 2009

dSarm/Sarm1 is required for activation of an injury-induced axon death pathway

artículo científico publicado en 2012

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