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A 50 bp deletion in the SOD1 promoter lowers enzyme expression but is not associated with ALS in Sweden

scholarly article by Caroline Ingre et al published 22 March 2016 in Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration

A blinded international study on the reliability of genetic testing for GGGGCC-repeat expansions in C9orf72 reveals marked differences in results among 14 laboratories

artículo científico publicado en 2014

A genome-wide association meta-analysis identifies a novel locus at 17q11.2 associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2013

A large genome scan for rare CNVs in amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2010

A novel ALS SOD1 C6S mutation with implications for aggregation related toxicity and genetic counseling ⬇️

artículo científico publicado el 12 de noviembre de 2010

A novel SOD1 splice site mutation associated with familial ALS revealed by SOD activity analysis

artículo científico publicado en 2010

A novel central motor conduction abnormality in D90A-homozygous patients with amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2004

A rare motor neuron deleterious missense mutation in the DPYSL3 (CRMP4) gene is associated with ALS.

artículo científico publicado en 2013

A yeast functional screen predicts new candidate ALS disease genes

artículo científico publicado en 2011

ALS Untangled No. 20: the Deanna protocol

artículo científico

ALSOD: The Amyotrophic Lateral Sclerosis Online Database

article

ALSoD: A user-friendly online bioinformatics tool for amyotrophic lateral sclerosis genetics

artículo científico publicado en 2012

ANG mutations segregate with familial and 'sporadic' amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2006

ATXN2 trinucleotide repeat length correlates with risk of ALS.

artículo científico publicado en 2016

Age of onset of amyotrophic lateral sclerosis is modulated by a locus on 1p34.1.

artículo científico publicado en 2012

Aggressive familial ALS with unusual brain MRI and a SOD1 gene mutation

artículo científico publicado en 2010

Amyotrophic lateral sclerosis associated with mutations in the CuZn superoxide dismutase gene

artículo científico publicado en 2006

Analysis of the KIFAP3 gene in amyotrophic lateral sclerosis: a multicenter survival study

artículo científico publicado en 2014

Analysis ofFGGYas a risk factor for sporadic amyotrophic lateral sclerosis

article

Angiogenin levels and ANG genotypes: dysregulation in amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2010

Angiogenin variants in Parkinson disease and amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico

Association of APOE with age at onset of sporadic amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2008

Association of Mutations in TBK1 With Sporadic and Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Dementia

artículo científico publicado en 2016

Association of NFE2L2 and KEAP1 haplotypes with amyotrophic lateral sclerosis.

artículo científico publicado en 2013

Association of a Locus in the CAMTA1 Gene With Survival in Patients With Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis

artículo científico publicado en 2016

Association study on glutathione S-transferase omega 1 and 2 and familial ALS.

artículo científico publicado en 2008

C9orf72 and UNC13A are shared risk loci for amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: a genome-wide meta-analysis

artículo científico publicado en 2014

CHCHD10 mutations p.R15L and p.G66V cause motoneuron disease by haploinsufficiency

artículo científico publicado en 2018

Can lesions to the motor cortex induce amyotrophic lateral sclerosis?

artículo científico publicado en 2013

Changes in the spinal cord proteome of an amyotrophic lateral sclerosis murine model determined by differential in-gel electrophoresis

artículo científico publicado en 2009

Chromogranin B P413L variant as risk factor and modifier of disease onset for amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2009

Chromosome 9p21 in sporadic amyotrophic lateral sclerosis in the UK and seven other countries: a genome-wide association study

artículo científico publicado en 2010

Ciliary neurotrophic factor genotype does not influence clinical phenotype in amyotrophic lateral sclerosis

article

Clinical genetics of amyotrophic lateral sclerosis: what do we really know?

artículo científico publicado en 2011

Combined fulminant frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis associated with an I113T SOD1 mutation ⬇️

artículo científico publicado el 7 de junio de 2012

Comprehensive analysis of the mutation spectrum in 301 German ALS families

artículo científico publicado en 2018

Comprehensive analysis to explain reduced or increased SOD1 enzymatic activity in ALS patients and their relatives

artículo científico publicado en 2017

Cortical involvement in four cases of primary lateral sclerosis using [(11)C]-flumazenil PET.

artículo científico publicado en 2007

Corticomotoneuronal dysfunction in ALS patients with different SOD1 mutations

artículo científico publicado en 2006

Credibility analysis of putative disease-causing genes using bioinformatics

artículo científico publicado en 2013

D90A-SOD1 mediated amyotrophic lateral sclerosis: a single founder for all cases with evidence for a Cis-acting disease modifier in the recessive haplotype

artículo científico publicado en 2002

DNA sequence analysis of the conserved region around the SOD1 gene locus in recessively inherited ALS.

artículo científico publicado en 2009

Development of a Smartphone App for a Genetics Website: The Amyotrophic Lateral Sclerosis Online Genetics Database (ALSoD).

artículo científico publicado en 2013

Diffusion Tensor Imaging in Sporadic and Familial (D90A SOD1) Forms of Amyotrophic Lateral Sclerosis

Disease penetrance in amyotrophic lateral sclerosis associated with mutations in the SOD1 gene

scientific article published on 01 February 2004

Distinct Changes in Synaptic Protein Composition at Neuromuscular Junctions of Extraocular Muscles versus Limb Muscles of ALS Donors ⬇️

artículo científico publicado el 26 de febrero de 2013

EFNS guidelines on the clinical management of amyotrophic lateral sclerosis (MALS)--revised report of an EFNS task force

artículo científico publicado en 2011

EPHA4 is a disease modifier of amyotrophic lateral sclerosis in animal models and in humans

artículo científico publicado en 2012

Early onset Parkinsonism associated with an intronic SOD1 mutation ⬇️

artículo científico publicado el 3 de enero de 2012

Effects of Cellular Pathway Disturbances on Misfolded Superoxide Dismutase-1 in Fibroblasts Derived from ALS Patients

artículo científico publicado en 2016

Existential decision-making in a fatal progressive disease: how much do legal and medical frameworks matter?

artículo científico publicado en 2017

Expression of wild-type human superoxide dismutase-1 in mice causes amyotrophic lateral sclerosis ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 2013

Extensive size variability of the GGGGCC expansion in C9orf72 in both neuronal and non-neuronal tissues in 18 patients with ALS or FTD.

artículo científico publicado en 2015

Four familial ALS pedigrees discordant for two SOD1 mutations: are all SOD1 mutations pathogenic?

artículo científico publicado en 2010

Further analysis of KIFAP3 gene in ALS patients from Switzerland and Sweden

artículo científico publicado en 2017

G127R: A novel SOD1 mutation associated with rapidly evolving ALS and severe pain syndrome

artículo científico publicado en 2010

Genetic variation in DPP6 is associated with susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2007

Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene

artículo científico publicado en 2018

Genome-wide analysis of single nucleotide polymorphisms uncovers population structure in Northern Europe

artículo científico publicado en 2008

Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2016

Genome-wide association analyses in Han Chinese identify two new susceptibility loci for amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2013

Genome-wide association study identifies 19p13.3 (UNC13A) and 9p21.2 as susceptibility loci for sporadic amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2009

Genomic landscape of positive natural selection in Northern European populations

artículo científico publicado en 2009

Glial nuclear aggregates of superoxide dismutase-1 are regularly present in patients with amyotrophic lateral sclerosis ⬇️

artículo científico publicado el 3 de febrero de 2011

Haploinsufficiency of TBK1 causes familial ALS and fronto-temporal dementia

artículo científico publicado en 2015

Homozygous SMN2 deletion is a protective factor in the Swedish ALS population

artículo científico publicado en 2012

Hot-spot KIF5A mutations cause familial ALS

Human extraocular muscles in ALS.

artículo científico publicado en 2010

ITPR2 as a susceptibility gene in sporadic amyotrophic lateral sclerosis: a genome-wide association study

scientific journal article

Impact of Amyotrophic Lateral Sclerosis on Slow Tonic Myofiber Composition in Human Extraocular Muscles

artículo científico publicado en 2017

Impact of presymptomatic genetic testing for familial amyotrophic lateral sclerosis ⬇️

artículo científico publicado el 1 de abril de 2011

Increased functional connectivity common to symptomatic amyotrophic lateral sclerosis and those at genetic risk

artículo científico publicado en 2016

Influence of Environment and Lifestyle on Incidence and Progress of Amyotrophic Lateral Sclerosis in A German ALS Population

article

Instability of C154Y variant of aldo-keto reductase 1C3.

artículo científico publicado en 2016

Intron 7 retention and exon 9 skipping EAAT2 mRNA variants are not associated with amyotrophic lateral sclerosis

article

Is survival improved by the use of NIV and PEG in amyotrophic lateral sclerosis (ALS)? A post-mortem study of 80 ALS patients

artículo científico publicado en 2017

July 2017 ENCALS statement on edaravone

artículo científico publicado en 2017

Low autophagy capacity implicated in motor system vulnerability to mutant superoxide dismutase

artículo científico publicado en 2016

Mapping of gene expression reveals CYP27A1 as a susceptibility gene for sporadic ALS.

artículo científico publicado en 2012

Minocycline prevents neurotoxicity induced by cerebrospinal fluid from patients with motor neurone disease

artículo científico publicado en 2002

Minute quantities of misfolded mutant superoxide dismutase-1 cause amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2003

Misfolded SOD1 pathology in sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis

artículo científico publicado en 2018

Misfolded superoxide dismutase‐1 in CSF from amyotrophic lateral sclerosis patients ⬇️

artículo científico publicado el 9 de febrero de 2011

Multicenter validation of CSF neurofilaments as diagnostic biomarkers for ALS

article

Mutant superoxide dismutase-1 indistinguishable from wild-type causes ALS.

artículo científico publicado en 2012

NEK1 mutations in familial amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2016

NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2016

Neurofilaments in the diagnosis of motoneuron diseases: a prospective study on 455 patients

artículo científico publicado en 2015

No GGGGCC-hexanucleotide repeat expansion inC9ORF72in parkinsonism patients in Sweden ⬇️

artículo científico publicado el 17 de septiembre de 2012

No association between VAPB mutations and familial or sporadic ALS in Sweden, Portugal and Iceland

artículo científico publicado en 2013

No evidence for shared genetic basis of common variants in multiple sclerosis and amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2013

Novel TARDBP mutations in Nordic ALS patients

artículo científico publicado en 2012

Novel antibodies reveal inclusions containing non-native SOD1 in sporadic ALS patients

artículo científico publicado en 2010

Overloading of stable and exclusion of unstable human superoxide dismutase-1 variants in mitochondria of murine amyotrophic lateral sclerosis models

artículo científico publicado en 2006

PGC-1 is a male-specific disease modifier of human and experimental amyotrophic lateral sclerosis ⬇️

artículo científico publicado el 12 de mayo de 2013

Physical activity and risk of Amyotrophic Lateral Sclerosis in a prospective cohort study

artículo científico publicado en 2016

Polymorphisms in the GluR2 gene are not associated with amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2010

Prediagnostic body fat and risk of death from amyotrophic lateral sclerosis: the EPIC cohort

artículo científico publicado en 2013

Presymptomatic ALS genetic counseling and testing: Experience and recommendations

artículo científico publicado en 2016

Progressive aphasia as the presenting symptom in a patient with amyotrophic lateral sclerosis with a novel mutation in theOPTNgene ⬇️

artículo científico publicado el 3 de enero de 2013

Proteins That Bind to Misfolded Mutant Superoxide Dismutase-1 in Spinal Cords from Transgenic Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Model Mice ⬇️

artículo científico publicado el 14 de abril de 2011

Pyrimethamine decreases levels of SOD1 in leukocytes and cerebrospinal fluid of ALS patients: A phase I pilot study ⬇️

artículo científico publicado el 17 de septiembre de 2012

Pyrimethamine significantly lowers cerebrospinal fluid Cu/Zn superoxide dismutase in amyotrophic lateral sclerosis patients with SOD1 mutations

artículo científico publicado en 2017

Randomized, double-blind, placebo-controlled trial of arimoclomol in rapidly progressive SOD1 ALS.

artículo científico publicado en 2018

Rare Variants in MME, Encoding Metalloprotease Neprilysin, Are Linked to Late-Onset Autosomal-Dominant Axonal Polyneuropathies

scientific journal article

Reply to van Vught et al.: P413L CHGB as risk factor for ALS.

artículo científico publicado en 2010

SOD1 gene mutations in ALS patients from British Columbia, Canada: clinical features, neurophysiology and ethical issues in management

artículo científico publicado en 2008

SOD1 mutations targeting surface hydrogen bonds promote amyotrophic lateral sclerosis without reducing apo-state stability

artículo científico publicado en 2010

Screening of hypoxia-inducible genes in sporadic ALS

article

Sequence variations in C9orf72 downstream of the hexanucleotide repeat region and its effect on repeat-primed PCR interpretation: a large multinational screening study

artículo científico publicado en 2016

Serum microRNAs in patients with genetic amyotrophic lateral sclerosis and pre-manifest mutation carriers

artículo científico publicado en 2014

Sex-dependent effects of chromogranin B P413L allelic variant as disease modifier in amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2016

Sharing of a conserved haplotype suggests a susceptibility gene for multiple sclerosis at chromosome 17p11.

artículo científico publicado en 2002

Sixteen novel mutations in the Cu/Zn superoxide dismutase gene in amyotrophic lateral sclerosis: a decade of discoveries, defects and disputes ⬇️

artículo científico publicado el 1 de junio de 2003

Smoking and risk for amyotrophic lateral sclerosis: analysis of the EPIC cohort

artículo científico publicado en 2009

Soluble misfolded subfractions of mutant superoxide dismutase-1s are enriched in spinal cords throughout life in murine ALS models

artículo científico publicado en 2007

Splice mutation in the iron-sulfur cluster scaffold protein ISCU causes myopathy with exercise intolerance

artículo científico publicado en 2008

Structural and kinetic analysis of protein-aggregate strains in vivo using binary epitope mapping

artículo científico publicado en 2015

Superoxide dismutase in amyotrophic lateral sclerosis patients homozygous for the D90A mutation

artículo científico publicado en 2009

Superoxide dismutase-1 and other proteins in inclusions from transgenic amyotrophic lateral sclerosis model mice

artículo científico publicado en 2010

Swedish population substructure revealed by genome-wide single nucleotide polymorphism data

artículo científico publicado en 2011

Systematically perturbed folding patterns of amyotrophic lateral sclerosis (ALS)-associated SOD1 mutants

artículo científico publicado en 2005

The C9ORF72 expansion mutation is a common cause of ALS+/-FTD in Europe and has a single founder

artículo científico publicado en 2012

The Project MinE databrowser: bringing large-scale whole-genome sequencing in ALS to researchers and the public

The human G93A SOD1 phenotype closely resembles sporadic amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2010

The modulation of Amyotrophic Lateral Sclerosis risk by ataxin-2 intermediate polyglutamine expansions is a specific effect

artículo científico publicado en 2011

Two novel mutations in conserved codons indicate that CHCHD10 is a gene associated with motor neuron disease

artículo científico publicado en 2014

Two superoxide dismutase prion strains transmit amyotrophic lateral sclerosis-like disease

artículo científico publicado en 2016

VEGF is a modifier of amyotrophic lateral sclerosis in mice and humans and protects motoneurons against ischemic death

artículo científico publicado en 2003

Volumetric cortical loss in sporadic and familial amyotrophic lateral sclerosis

Wnt and extraocular muscle sparing in amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2014

pNfH is a promising biomarker for ALS ⬇️

artículo científico publicado el 22 de octubre de 2012

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