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Lista de obras de Susan Perlman

A rapid, noninvasive immunoassay for frataxin: Utility in assessment of Friedreich ataxia ⬇️

artículo científico publicado el 8 de julio de 2010

An International Survey-based Algorithm for the Pharmacologic Treatment of Chorea in Huntington's Disease

artículo científico publicado en 2011

Assessment of neurological efficacy of idebenone in pediatric patients with Friedreich's ataxia: data from a 6-month controlled study followed by a 12-month open-label extension study

artículo científico publicado en 2011

Ataxia-telangiectasia: diagnosis and treatment

artículo científico publicado en 2003

Ataxias

artículo científico publicado en 2006

Candidate screening of the TRPC3 gene in cerebellar ataxia

artículo científico publicado en 2011

Clinical data and characterization of the liver conditional mouse model exclude neoplasia as a non-neurological manifestation associated with Friedreich's ataxia.

artículo científico publicado en 2012

Clinical-Genetic Associations in the Prospective Huntington at Risk Observational Study (PHAROS): Implications for Clinical Trials

artículo científico publicado en 2015

Common data elements for clinical research in Friedreich's ataxia.

artículo científico publicado en 2012

Dyclonine rescues frataxin deficiency in animal models and buccal cells of patients with Friedreich's ataxia

artículo científico publicado en 2014

Efficacy and safety of rifampicin for multiple system atrophy: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial.

artículo científico publicado en 2014

Exome sequencing in the clinical diagnosis of sporadic or familial cerebellar ataxia

artículo científico publicado en 2014

Genome-wide significance for a modifier of age at neurological onset in Huntington's disease at 6q23-24: the HD MAPS study

artículo científico publicado en 2006

Initial experience in the treatment of inherited mitochondrial disease with EPI-743.

artículo científico publicado en 2011

Late-onset Friedreich ataxia: phenotypic analysis, magnetic resonance imaging findings, and review of the literature

artículo científico publicado en 2005

Measuring the rate of progression in Friedreich ataxia: implications for clinical trial design

artículo científico publicado en 2010

Mutation of senataxin alters disease-specific transcriptional networks in patients with ataxia with oculomotor apraxia type 2

artículo científico publicado en 2014

SMRT compounds abrogate cellular phenotypes of ataxia telangiectasia in neural derivatives of patient-specific hiPSCs

artículo científico publicado en 2013

Spinocerebellar degenerations

artículo científico publicado en 2011

Spinocerebellar degenerations: an update

artículo científico publicado en 2002

Vascular risk factors and clinical progression in spinocerebellar ataxias

artículo científico publicado en 2015

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