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Lista de obras de Eric Vilain

"Straight-acting gays": the relationship between masculine consciousness, anti-effeminacy, and negative gay identity

artículo científico publicado en 2012

A familial missense mutation in the hinge region of DAX1 associated with late-onset AHC in a prepubertal female.

artículo científico publicado en 2006

A novel follicle-stimulating hormone receptor mutation causing primary ovarian failure: a fertility application of whole exome sequencing

artículo científico publicado en 2016

A recurrent p.Arg92Trp variant in steroidogenic factor-1 (NR5A1) can act as a molecular switch in human sex development

scientific journal article

A recurrent p.Arg92Trp variant in steroidogenic factor-1 (NR5A1) can act as a molecular switch in human sex development

artículo científico publicado en 2016

A resource of lipidomics and metabolomics data from individuals with undiagnosed diseases

artículo científico publicado en 2021

ALG1-CDG: Clinical and Molecular Characterization of 39 Unreported Patients

scientific journal article

Acceleration of age-associated methylation patterns in HIV-1-infected adults

artículo científico publicado en 2015

Addendum to “Carnitine membrane transporter deficiency: a long-term follow up and OCTN2 mutation in the first documented case of primary carnitine deficiency” [Mol. Genet. Metab. 77 (2002) 195–201]

Advances in diagnosis and care of persons with DSD over the last decade

artículo científico publicado en 2014

An infant with MLH3 variants, FOXG1-duplication and multiple, benign cranial and spinal tumors: A clinical exome sequencing study

artículo científico publicado en 2015

Androgen receptor repeat length polymorphism associated with male-to-female transsexualism

artículo científico publicado en 2009

Anomalies of human sexual development: clinical aspects and genetic analysis.

artículo científico publicado en 2002

Assessing the necessity of confirmatory testing for exome-sequencing results in a clinical molecular diagnostic laboratory.

artículo científico publicado en 2014

COVID-19 and the International Academy of Sex Research: We Will Be Back

scientific article published on 12 May 2020

Carnitine membrane transporter deficiency: a long-term follow up and OCTN2 mutation in the first documented case of primary carnitine deficiency

artículo científico publicado en 2002

Clinical and molecular heterogeneity in patients with the cblD inborn error of cobalamin metabolism.

artículo científico publicado en 2008

Clinical exome sequencing for genetic identification of rare Mendelian disorders

artículo científico publicado en 2014

Collective Self-Esteem as a Coping Resource for Male-to-Female Transsexuals

artículo científico publicado en 2009

Consensus Parameter: Research Methodologies to Evaluate Neurodevelopmental Effects of Pubertal Suppression in Transgender Youth

artículo científico publicado en 2020

Copy number variation in patients with disorders of sex development due to 46,XY gonadal dysgenesis

artículo científico publicado en 2011

DSDs: genetics, underlying pathologies and psychosexual differentiation

artículo científico publicado en 2014

DYRK1A haploinsufficiency causes a new recognizable syndrome with microcephaly, intellectual disability, speech impairment, and distinct facies

artículo científico publicado en 2015

De Novo variants in the KMT2A (MLL) gene causing atypical Wiedemann-Steiner syndrome in two unrelated individuals identified by clinical exome sequencing

artículo científico publicado en 2014

De novo nonsense mutations in KAT6A, a lysine acetyl-transferase gene, cause a syndrome including microcephaly and global developmental delay

artículo científico publicado en 2015

De novo single exon deletion of AUTS2 in a patient with speech and language disorder: a review of disrupted AUTS2 and further evidence for its role in neurodevelopmental disorders

artículo científico publicado en 2014

Dead chromosome walking

artículo científico publicado en 2004

Delayed testicular aging in pituitary adenylate cyclase-activating peptide (PACAP) null mice

artículo científico publicado en 2006

Development of a decision support tool in pediatric Differences/Disorders of Sex Development

artículo científico publicado en 2019

Dimerization of SOX9 is required for chondrogenesis, but not for sex determination

artículo científico publicado en 2003

Direct regulation of adult brain function by the male-specific factor SRY

artículo científico publicado en 2006

Disorders of Sex Development

Disorders of Sex Development

article

Disorders of Sex Development

Disorders of gonadal development

artículo científico publicado en 2002

Disorders of sex development (DSD): Clinical service delivery in the United States.

artículo científico publicado en 2017

Disruption of POF1B binding to nonmuscle actin filaments is associated with premature ovarian failure

artículo científico publicado en 2006

Does Patient-centered Care Change Genital Surgery Decisions? The Strategic Use of Clinical Uncertainty in Disorders of Sex Development Clinics

artículo científico publicado en 2018

Early Infantile Epileptic Encephalopathy with a de novo variant in ZEB2 identified by exome sequencing

artículo científico publicado en 2015

Effects of chromosomal sex and hormonal influences on shaping sex differences in brain and behavior: Lessons from cases of disorders of sex development

artículo científico publicado en 2017

Elements of morphology: Standard terminology for the external genitalia ⬇️

artículo científico publicado el 6 de mayo de 2013

Emerging issues in disorders/differences of sex development (DSD).

artículo científico

Epigenetic predictor of age

artículo científico publicado en 2011

Exome sequencing for the diagnosis of 46,XY disorders of sex development.

artículo científico publicado en 2014

Exome sequencing in the clinical diagnosis of sporadic or familial cerebellar ataxia

artículo científico publicado en 2014

Extreme skewing of X chromosome inactivation in mothers of homosexual men.

artículo científico publicado en 2005

Familial mutation in the testis-determining gene SRY shared by an XY female and her normal father

artículo científico publicado en 2002

Familial transmission of genitovaginal prolapse

Feminized behavior and brain gene expression in a novel mouse model of Klinefelter Syndrome

artículo científico publicado en 2014

Gender Role Conflict, Interest in Casual Sex, and Relationship Satisfaction Among Gay Men.

artículo científico publicado en 2009

Gender destinies: assigning gender in Disorders of Sex Development-Intersex clinics

scientific article published on 21 June 2019

Genes and brain sex differences.

artículo científico publicado en 2010

Genetic Evidence of the Association of DEAH-Box Helicase 37 Defects With 46,XY Gonadal Dysgenesis Spectrum

artículo científico publicado en 2019

Genetic Link Between Gender Dysphoria and Sex Hormone Signaling

artículo científico publicado en 2019

Genetics of Disorders of Sex Development: The DSD-TRN Experience

artículo científico publicado en 2017

Genomic surveys by methylation-sensitive SNP analysis identify sequence-dependent allele-specific DNA methylation

artículo científico publicado en 2008

Global Disorders of Sex Development Update since 2006: Perceptions, Approach and Care

artículo científico publicado en 2016

Histone H3.3 beyond cancer: Germline mutations in <i>Histone 3 Family 3A and 3B</i> cause a previously unidentified neurodegenerative disorder in 46 patients

scientific article published on 02 December 2020

Human SRY inhibits beta-catenin-mediated transcription

artículo científico publicado en 2008

Hurdling over sex? Sport, science, and equity.

artículo científico

IMAGe association and congenital adrenal hypoplasia: no disease-causing mutations found in the ACD gene

artículo científico publicado en 2006

IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes

Identification of SOX3 as an XX male sex reversal gene in mice and humans

artículo científico publicado en 2011

Identification of differential hypothalamic DNA methylation and gene expression associated with sexual partner preferences in rams

artículo científico publicado en 2022

Identification of novel candidate genes for 46,XY disorders of sex development (DSD) using a C57BL/6J-Y POS mouse model

artículo científico publicado en 2018

Increased Cortical Thickness in Male-to-Female Transsexualism

artículo científico publicado en 2012

Interpreting whole-genome sequencing

artículo científico publicado en 2014

Is it time to retire fragile X testing as a first-tier test for developmental delay, intellectual disability, and autism spectrum disorder?

artículo científico publicado en 2017

Lack of vasoactive intestinal peptide reduces testosterone levels and reproductive aging in mouse testis

artículo científico publicado en 2007

Long-read single-molecule maps of the functional methylome

scientific article published on 07 March 2019

Loss-of-Function Variants in PPP1R12A: From Isolated Sex Reversal to Holoprosencephaly Spectrum and Urogenital Malformations

artículo científico publicado en 2019

MAP3K1-related gonadal dysgenesis: Six new cases and review of the literature

artículo científico publicado en 2017

Masculine Gender Role Conflict and Negative Feelings about Being Gay.

artículo científico publicado en 2010

Masculine consciousness and anti-effeminacy among latino and white gay men

article published in 2016

Mechanisms of disease: Transcription factors in sex determination--relevance to human disorders of sex development

artículo científico publicado en 2006

Membrane β‐catenin and adherens junctions in early gonadal patterning ⬇️

artículo científico publicado el 5 de octubre de 2012

Microcephaly, jejunal atresia, aberrant right bronchus, ocular anomalies, and XY sex reversal

artículo científico publicado en 2004

Motor Control And Cognition Deficits Associated With Protein Carbamoylation In Food (Cassava) Cyanogenic Poisoning: Neurodegeneration And Genomic Perspectives

scientific article published on 06 December 2020

Mutant Cohesin in Premature Ovarian Failure

artículo científico publicado en 2014

Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction

artículo científico publicado en 2021

Mutations in STAG2 cause an X-linked cohesinopathy associated with undergrowth, developmental delay, and dysmorphia: Expanding the phenotype in males.

artículo científico publicado en 2018

Mutations in the PCNA-binding domain of CDKN1C cause IMAGe syndrome

artículo científico publicado en 2012

Mutations in the PCNA-binding site of CDKN1C inhibit cell proliferation by impairing the entry into S phase

artículo científico publicado en 2015

New technologies to uncover the molecular basis of disorders of sex development

artículo científico publicado en 2018

Newborn Screening Protocols and Positive Predictive Value for Congenital Adrenal Hyperplasia Vary across the United States

scientific article published on 08 May 2020

Next-generation mapping: a novel approach for detection of pathogenic structural variants with a potential utility in clinical diagnosis.

artículo científico publicado en 2017

On the validity of popular masculinity rating scales with gay men.

artículo científico publicado en 2014

Pan-Filovirus Serum Neutralizing Antibodies in a Subset of Congolese Ebolavirus Infection Survivors

artículo científico publicado en 2018

Parental Reports of Stigma Associated with Child's Disorder of Sex Development

artículo científico publicado en 2015

Pediatric SARS-CoV-2 long term outcomes study (PECOS): cross sectional analysis at baseline

artículo científico publicado en 2024

Prolactin expression in the sheep brain

artículo científico publicado en 2008

Psychological Effects of Sex Differentiation

artículo científico publicado en 2018

Psychosocial Screening in Disorders/Differences of Sex Development: Psychometric Evaluation of the Psychosocial Assessment Tool

artículo científico publicado en 2018

Regional gray matter variation in male-to-female transsexualism

artículo científico publicado en 2009

Regulation of sex determination in mice by a non-coding genomic region

artículo científico publicado en 2014

Reported Effects of Masculine Ideals on Gay Men.

artículo científico publicado en 2009

Reproductive endocrinology: athletes' bodies, sexed bodies--intersexuality in athletics

artículo científico publicado en 2011

Response to Letter to the Editor: "Genetic Link Between Gender Dysphoria and Sex Hormone Signaling"

artículo científico publicado en 2019

SAT-LB050 Congenital Adrenal Hyperplasia Newborn Screening Protocols Differ Widely in the US: A Survey by the Differences/Disorders of Sex Development Translational Research Network (DSD-TRN).

artículo científico publicado en 2019

SLC35A2-CDG: Functional characterization, expanded molecular, clinical, and biochemical phenotypes of 30 unreported Individuals

artículo científico publicado en 2019

SRY and the Genetics of Sex Determination

article

Science's place in shaping gender-based policies in athletics

scientific article published on 02 April 2019

Sequence variant in the laminin gamma1 (LAMC1) gene associated with familial pelvic organ prolapse

artículo científico

Sex differences in brain and behavior: hormones versus genes

artículo científico publicado en 2007

Sex-Specific Effects of Testosterone on the Sexually Dimorphic Transcriptome and Epigenome of Embryonic Neural Stem/Progenitor Cells

artículo científico publicado en 2016

Sex-specific neuroprotection by inhibition of the Y-chromosome gene, SRY, in experimental Parkinson's disease

scientific article published on 01 August 2019

Sexual Orientation, Controversy, and Science.

artículo científico publicado en 2016

Sexually dimorphic gene expression in mouse brain precedes gonadal differentiation ⬇️

artículo científico publicado el 21 de octubre de 2003

Somatic Mosaicism of IDH1 R132H Predisposes to Anaplastic Astrocytoma: A Case of Two Siblings

artículo científico publicado en 2019

Sry and the genetics of sex determination

artículo científico publicado en 2002

Targeted disruption of Sonic Hedgehog in the mouse adrenal leads to adrenocortical hypoplasia

artículo científico publicado en 2009

Testis-specific protein Y-encoded gene is expressed in early and late stages of gonadoblastoma and testicular carcinoma in situ

artículo científico publicado en 2007

The Genetics of Ovotesticular Disorders of Sex Development ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 2011

The Role of Sex Research Organizations in Eliminating Sexual Harassment

scientific article published on 01 July 2019

The Sex Chromosome Trisomy mouse model of XXY and XYY: metabolism and motor performance ⬇️

artículo científico publicado en 2013

The biological basis of human sexual orientation: is there a role for epigenetics?

artículo científico publicado en 2014

The chromosome 11 region from strain 129 provides protection from sex reversal in XYPOS mice

artículo científico publicado en 2008

The effects of perinatal testosterone exposure on the DNA methylome of the mouse brain are late-emerging

artículo científico publicado en 2014

The evolution of the search for novel genes in mammalian sex determination: from mice to men

artículo científico publicado en 2011

The genetics of disorders of sex development in humans.

artículo científico

The genetics of sex differences in brain and behavior.

artículo científico publicado en 2010

The gut microbiome in konzo

artículo científico publicado en 2021

The human testis-determining factor SRY localizes in midbrain dopamine neurons and regulates multiple components of catecholamine synthesis and metabolism

artículo científico publicado en 2012

The importance of having two X chromosomes

artículo científico publicado en 2016

The new policy on hyperandrogenism in elite female athletes is not about "sex testing"

artículo científico publicado en 2013

The regulations about eligibility for women with hyperandrogenism to compete in women′s category are well founded. A rebuttal to the conclusions by Healyet al

scientific article published on 25 July 2014

The relationship between help-seeking attitudes and masculine norms among monozygotic male twins discordant for sexual orientation

artículo científico publicado en 2012

The subjective experience of social class and upward mobility among African American men in graduate school ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 2011

The unfinished race: 30 years of gender verification in sport

artículo científico publicado en 2016

Towards improved genetic diagnosis of human differences of sex development

artículo científico publicado en 2021

Translating genomics to the clinical diagnosis of disorders/differences of sex development

artículo científico publicado en 2019

Translational Genetics for Diagnosis of Human Disorders of Sex Development ⬇️

artículo científico publicado el 15 de julio de 2013

Transwomen and the Metabolic Syndrome: Is Orchiectomy Protective?

artículo científico publicado en 2016

Un neuropeptide à l’origine du vieillissement testiculaire ?

artículo científico publicado en 2006

WNT4 mediates the autocrine effects of growth hormone in mammary carcinoma cells

artículo científico publicado en 2016

We used to call them hermaphrodites

artículo científico publicado en 2007

Wnt4 inhibits beta-catenin/TCF signalling by redirecting beta-catenin to the cell membrane

scientific article published on March 2008

Wnt4 overexpression disrupts normal testicular vasculature and inhibits testosterone synthesis by repressing steroidogenic factor 1/beta-catenin synergy

artículo científico publicado en 2003

Women with hyperandrogenism in elite sports: scientific and ethical rationales for regulating

artículo científico publicado en 2015

nanotatoR: a tool for enhanced annotation of genomic structural variants

artículo científico publicado en 2021

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