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Lista de obras de Stanislas Lyonnet

1283 del A: A Novel Mutation in Exon 8 of the Cystic Fibrosis Gene

article

19q13.11 deletion syndrome: a novel clinically recognisable genetic condition identified by array comparative genomic hybridisation.

artículo científico publicado en 2009

3q27.3 microdeletional syndrome: a recognisable clinical entity associating dysmorphic features, marfanoid habitus, intellectual disability and psychosis with mood disorder.

artículo científico publicado en 2013

A 3-base pair in-frame deletion of the phenylalanine hydroxylase gene results in a kinetic variant of phenylketonuria

artículo científico publicado en 1991

A 7 bp deletion of the RET proto-oncogene in familial Hirschsprung‘s disease

scientific article published on 01 August 1994

A CGH study of 27 patients with CHARGE association

artículo científico publicado en 2002

A Human Homeotic Transformation Resulting from Mutations in PLCB4 and GNAI3 Causes Auriculocondylar Syndrome

A Human Homeotic Transformation Resulting from Mutations in PLCB4 and GNAI3 Causes Auriculocondylar Syndrome.

artículo científico publicado en 2012

A comprehensive molecular study on Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes identifies a broad molecular and clinical spectrum converging on altered chromatin remodeling.

artículo científico publicado en 2013

A duplication in the L1CAM gene associated with X-linked hydrocephalus

artículo científico publicado en 1993

A founder effect at the EPCAM locus in Congenital Tufting Enteropathy in the Arabic Gulf

A gene for Holt–Oram syndrome maps to the distal long arm of chromosome 12

article

A homozygous PDE6D mutation in Joubert syndrome impairs targeting of farnesylated INPP5E protein to the primary cilium

artículo científico publicado en 2014

A human homeotic transformation resulting from mutations in PLCB4 and GNAI3 causes auriculocondylar syndrome

artículo científico publicado en 2012

A human model for multigenic inheritance: phenotypic expression in Hirschsprung disease requires both the RET gene and a new 9q31 locus.

artículo científico publicado en 2000

A missense mutation, S349P, completely inactivates phenylalanine hydroxylase in north African Jews with phenylketonuria

artículo científico publicado en 1993

A new case of exomphalos, short limbs, and macrogonadism syndrome

artículo científico publicado en 2001

A new lethal syndrome of exomphalos, short limbs, and macrogonadism

artículo científico publicado en 1999

A novel automated strategy for screening cryptic telomeric rearrangements in children with idiopathic mental retardation.

artículo científico publicado en 2001

A novel autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia linked to chromosome 17p13.1-p12

article

A novel loss-of-function mutation in TTF-2 is associated with congenital hypothyroidism, thyroid agenesis and cleft palate

artículo científico publicado en 2002

A novel polymorphism in the coding sequence of the human RET proto-oncogene

article

A review of craniofacial disorders caused by spliceosomal defects

artículo científico

ALDH1A3 mutations cause recessive anophthalmia and microphthalmia

artículo científico publicado en 2013

Absent lacrimal ducts, distichiasis, dysmorphic features, and brachydactyly: a case report.

artículo científico publicado en 2001

Academic impairment is the most frequent complication of neurofibromatosis type-1 (NF1) in children.

artículo científico publicado en 2006

Adams-Oliver syndrome and hepatoportal sclerosis: Occasional association or common mechanism?

article published in 2005

Additional clinical and molecular analyses of TFAP2A in patients with the Branchio-Oculo-Facial syndrome: Previously reported patient

Additional clinical and molecular analyses ofTFAP2Ain patients with the branchio-oculo-facial syndrome

Advances in genetics: what benefits children?

artículo científico publicado en 1996

Allele dosage-dependent penetrance of RET proto-oncogene in an Israeli-Arab inbred family segregating Hirschsprung disease

artículo científico publicado en 2006

Altered SOX9 genital tubercle enhancer region in hypospadias

artículo científico publicado en 2016

Angiomatous and cerulodermic macules: early cutaneous signs of neurofibromatosis type I

artículo científico publicado en 1998

Anomalies de développement et prédisposition aux tumeurs de l’enfant

scientific article published on 03 July 2010

Antenatal spectrum of CHARGE syndrome in 40 fetuses with CHD7 mutations

artículo científico publicado en 2012

Apolipoprotein-E-gene expression in rat liver during development in relation to insulin and glucagon

artículo científico publicado en 1989

Apparent genetic homogeneity of the Treacher Collins-Franceschetti syndrome

artículo científico publicado en 1994

Apport de la génétique

artículo científico publicado en 1999

Array-based comparative genomic hybridisation identifies high frequency of cryptic chromosomal rearrangements in patients with syndromic autism spectrum disorders

artículo científico publicado en 2006

Atypical findings in Kabuki syndrome: report of 8 patients in a series of 20 and review of the literature.

artículo científico publicado en 2004

Automated fluorescent genotyping detects 10% of cryptic subtelomeric rearrangements in idiopathic syndromic mental retardation.

artículo científico publicado en 2002

B cell immunodeficiency, distal limb abnormalities, and urogenital malformations in a three generation family: a novel autosomal dominant syndrome?

artículo científico publicado en 2001

Bases génétiques et moléculaires des neurocristopathies

artículo científico publicado en 2007

Biallelic PPA2 Mutations Cause Sudden Unexpected Cardiac Arrest in Infancy

scientific journal article

Blepharophimosis, eczema, and growth and developmental delay in a young adult: late features of Dubowitz syndrome?

artículo científico publicado en 1992

Both recessive and dominant forms of anhidrotic/hypohidrotic ectodermal dysplasia map to chromosome 2q11-q13.

artículo científico publicado en 1999

C5orf42 is the major gene responsible for OFD syndrome type VI.

artículo científico publicado en 2013

C618R mutation in exon 10 of the RET proto-oncogene in a kindred with multiple endocrine neoplasia type 2A and Hirschsprung's disease

artículo científico publicado en 1996

CHARGE syndrome includes hypogonadotropic hypogonadism and abnormal olfactory bulb development

artículo científico publicado en 2005

CHARGE syndrome: report of 47 cases and review

artículo científico publicado en 1998

CLMP is required for intestinal development, and loss-of-function mutations cause congenital short-bowel syndrome

artículo científico publicado en 2012

CNS involvement in OFD1 syndrome: a clinical, molecular, and neuroimaging study

artículo científico publicado en 2014

Child with overgrowth, pigmentary streaks, polydactyly, and intestinal lymphangiectasia: Macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita syndrome or new disorder?

artículo científico publicado en 2003

Cholinergic switch associated with morphological differentiation in neuroblastoma

artículo científico publicado en 2009

Chromosome 21 scan in Down syndrome reveals DSCAM as a predisposing locus in Hirschsprung disease

artículo científico publicado en 2013

Claudin-1 gene mutations in neonatal sclerosing cholangitis associated with ichthyosis: a tight junction disease

article

Clinical and genetic heterogeneity of Seckel syndrome.

artículo científico publicado en 2002

Clinical and molecular heterogeneity of phenylalanine hydroxylase deficiencies in France

artículo científico publicado en 1988

Clinical and molecular overlap in overgrowth syndromes.

artículo científico publicado en 2005

Clinical and molecular spectrum of renal malformations in Kabuki syndrome

artículo científico publicado en 2013

Clinical evidence for a mandibular to maxillary transformation in Auriculocondylar syndrome.

artículo científico publicado en 2014

Clinical homogeneity and genetic heterogeneity in Weill-Marchesani syndrome

artículo científico publicado en 2003

Clinical homogeneity of the Stüve-Wiedemann syndrome and overlap with the Schwartz-Jampel syndrome type 2

artículo científico publicado en 1998

Clinical homogeneity of the Stüve‐Wiedemann syndrome and overlap with the Schwartz‐Jampel syndrome type 2

Clinical spectrum of eye malformations in four patients with Mowat-Wilson syndrome.

artículo científico publicado en 2015

Co-segregation of MEN2 and Hirschsprung's disease: the same mutation of RET with both gain and loss-of-function?

artículo científico publicado en 1999

Comparison of clinical presentations and outcomes between patients with TGFBR2 and FBN1 mutations in Marfan syndrome and related disorders.

artículo científico publicado en 2009

Congenital heart defects in patients with deletions upstream of SOX9.

artículo científico publicado en 2013

Conotruncal heart defects in three patients with congenital disorder of glycosylation type Ia (CDG Ia).

artículo científico publicado en 2009

Contiguous gene deletion within chromosome arm 10q is associated with juvenile polyposis of infancy, reflecting cooperation between the BMPR1A and PTEN tumor-suppressor genes

artículo científico publicado en 2006

Contribution of rare and common variants determine complex diseases-Hirschsprung disease as a model

artículo científico publicado en 2013

CpG dinucleotides are mutation hot spots in phenylketonuria

artículo científico publicado en 1989

Craniosynostosis and kidney malformation in a case of Hennekam syndrome.

artículo científico publicado en 1995

Currarino syndrome shown by prenatal onset ventriculomegaly and spinal dysraphism

artículo científico publicado en 2007

DCDC2 Mutations Cause Neonatal Sclerosing Cholangitis

scientific journal article

De novo mutations in CBL causing early-onset paediatric moyamoya angiopathy

artículo científico publicado en 2017

De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development

artículo científico publicado en 2017

De-novo mutations of the RET proto-oncogene in Hirschsprung's disease

artículo científico publicado en 1994

Deletion of Pten in the mouse enteric nervous system induces ganglioneuromatosis and mimics intestinal pseudoobstruction

artículo científico publicado en 2009

Delineation of EFTUD2 haploinsufficiency-related phenotypes through a series of 36 patients

artículo científico publicado en 2014

Delineation of Late Onset Hypoventilation Associated with Hypothalamic Dysfunction Syndrome

Developmental outcome in Pierre Robin sequence: A longitudinal and prospective study of a consecutive series of severe phenotypes

Dicentric marker derived from chromosome 22 associated with mild clinical signs: a case report

artículo científico publicado en 2000

Dietary and hormonal regulation of L-type pyruvate kinase gene expression in rat small intestine

artículo científico publicado en 1987

Differential contributions of rare and common, coding and noncoding Ret mutations to multifactorial Hirschsprung disease liability

artículo científico publicado en 2010

Differential effects of glucose and fructose on liver L-type pyruvate kinase gene expression in vivo

artículo científico publicado en 1987

Discontinuity in the fall of left-handedness in a French population: a May '68 effect?

artículo científico publicado en 2006

Disruption of POGZ Is Associated with Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorders

artículo científico publicado en 2016

Disruption of a long distance regulatory region upstream of SOX9 in isolated disorders of sex development

artículo científico publicado en 2011

Disruption of long‐distance highly conserved noncoding elements in neurocristopathies ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 2010

Dissection of the MYCN locus in Feingold syndrome and isolated oesophageal atresia

artículo científico publicado en 2011

Diverse phenotypes associated with exon 10 mutations of the RET proto-oncogene

artículo científico publicado en 1994

Dysfonctionnement du tronc cérébral et cardiopathies congénitales

artículo científico publicado en 2000

Dysmorphic phenotype and neurological impairment in 22 retinoblastoma patients with constitutional cytogenetic 13q deletion

artículo científico publicado en 1999

Dysmorphism, variable overgrowth, normal bone age, and severe developmental delay: a "Sotos-like" syndrome?

artículo científico publicado en 2002

EFTUD2 haploinsufficiency leads to syndromic oesophageal atresia

artículo científico publicado en 2012

Early grade repetition and inattention associated with neurofibromatosis type 1.

artículo científico publicado en 2007

Early prognostic factors for intellectual outcome in CHARGE syndrome

artículo científico publicado en 2003

Ebstein anomaly associated with rearrangements of chromosomal region 11q

artículo científico publicado en 1998

Embryonic expression of the human MID1 gene and its mutations in Opitz syndrome.

artículo científico publicado en 2004

Endothelin-3 gene mutations in isolated and syndromic Hirschsprung disease.

artículo científico publicado en 1997

Enhancer mutations and phenotype modularity

artículo científico publicado en 2014

Epiphyseal, vertebral, and ear (EVE) dysplasia: a new syndrome?

artículo científico publicado en 1999

Epistasis between RET and BBS mutations modulates enteric innervation and causes syndromic Hirschsprung disease

scholarly article

Epistatic interactions with a common hypomorphic RET allele in syndromic Hirschsprung disease

artículo científico publicado en 2007

Estimating the age of rare disease mutations: the example of Triple-A syndrome.

artículo científico publicado en 2004

Evaluation of methods for amplification of picogram amounts of total RNA for whole genome expression profiling

artículo científico publicado en 2009

Exclusion of RET and Pax 3 loci in Waardenburg-Hirschsprung disease

artículo científico publicado en 1995

Exclusion of allelism of Noonan syndrome and neurofibromatosis-type 1 in a large family with Noonan syndrome-neurofibromatosis association

artículo científico publicado en 1996

Exclusion ofRNX as a major gene in congenital central hypoventilation syndrome (CCHS, Ondine's curse)

article

Exclusion ofWNT4 as a major gene in Rokitansky-Küster-Hauser anomaly

article

Exome sequencing identifies PDE4D mutations as another cause of acrodysostosis

artículo científico publicado en 2012

Expression of c-myc is under dietary control in rat liver.

artículo científico publicado en 1987

Expression of the PAX2 gene in human embryos and exclusion in the CHARGE syndrome.

artículo científico publicado en 2000

Expression of the SMADIP1 gene during early human development

artículo científico publicado en 2002

Expression of theRET proto-oncogene in human Embryos

artículo científico publicado en 1998

Extensive investigation of the IGF2/H19 imprinting control region reveals novel OCT4/SOX2 binding site defects associated with specific methylation patterns in Beckwith-Wiedemann syndrome

article published in 2014

Failure to detect an 8p22-8p23.1 duplication in patients with Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome

artículo científico publicado en 2005

Familial CHARGE syndrome because of CHD7 mutation: clinical intra- and interfamilial variability

artículo científico publicado en 2007

Familial Forms of Thyroid Dysgenesis among Infants with Congenital Hypothyroidism

Finger creases lend a hand in Kabuki syndrome.

artículo científico publicado en 2013

First-trimester prenatal diagnosis in quintuplets: a practical approach using step-by-step embryo reduction

artículo científico publicado en 1991

Frameshift mutation of the zinc finger homeo box 1 B gene in syndromic corpus callosum agenesis (Mowat-Wilson syndrome).

artículo científico publicado en 2003

Functional assessment of disease-associated regulatory variants in vivo using a versatile dual colour transgenesis strategy in zebrafish

artículo científico publicado en 2015

Functional characterization of three mutations of the endothelin B receptor gene in patients with Hirschsprung's disease: evidence for selective loss of Gi coupling

artículo científico publicado en 2001

Functional effects of PTPN11 (SHP2) mutations causing LEOPARD syndrome on epidermal growth factor-induced phosphoinositide 3-kinase/AKT/glycogen synthase kinase 3beta signaling

artículo científico publicado en 2010

Functional loss of semaphorin 3C and/or semaphorin 3D and their epistatic interaction with ret are critical to Hirschsprung disease liability

artículo científico publicado en 2015

Further characterization of atypical features in auriculocondylar syndrome caused by recessive PLCB4 mutations

article

Further delineation of the KAT6B molecular and phenotypic spectrum

artículo científico publicado en 2014

GDNF as a candidate modifier in a type 1 neurofibromatosis (NF1) enteric phenotype

artículo científico publicado en 2001

GeneRetriever: software to extract all genes and transcripts in between two genetic markers to assist design of human custom microarrays.

artículo científico publicado en 2005

Genetic background of clinical homogeneity of phenylketonuria in Poland

artículo científico publicado en 1993

Genetic characterization of congenital tufting enteropathy: epcam associated phenotype and involvement of SPINT2 in the syndromic form

artículo científico publicado en 2013

Genetic counselling difficulties and ethical implications of incidental findings from array-CGH: a 7-year national survey

artículo científico publicado en 2015

Genetic factors in isolated and syndromic esophageal atresia

artículo científico publicado en 2011

Genetic variations creating microRNA target sites in the FXN 3'-UTR affect frataxin expression in Friedreich ataxia

artículo científico publicado en 2013

Genetics and early disturbances of breathing control

artículo científico publicado en 2004

Genitopatellar syndrome: a new condition comprising absent patellae, scrotal hypoplasia, renal anomalies, facial dysmorphism, and mental retardation.

artículo científico publicado en 2000

Genome-wide screening using automated fluorescent genotyping to detect cryptic cytogenetic abnormalities in children with idiopathic syndromic mental retardation.

artículo científico publicado en 2004

Genotype phenotype correlation of 30 patients with Smith-Magenis syndrome (SMS) using comparative genome hybridisation array: cleft palate in SMS is associated with larger deletions.

artículo científico publicado en 2007

Genotype-phenotype correlations in Down syndrome identified by array CGH in 30 cases of partial trisomy and partial monosomy chromosome 21

artículo científico publicado en 2008

Germline deletion of the miR-17∼92 cluster causes skeletal and growth defects in humans

artículo científico publicado en 2011

Germline gain-of-function mutations of ALK disrupt central nervous system development

artículo científico publicado en 2011

Germline mutations of the RET ligand GDNF are not sufficient to cause Hirschsprung disease

artículo científico publicado en 1996

Germline mutations of the paired-like homeobox 2B (PHOX2B) gene in neuroblastoma

artículo científico publicado en 2004

Germline mutations of the paired-like homeobox 2B (PHOX2B) gene in neuroblastoma

article

Gorlin syndrome presenting as prenatal chylothorax in a girl.

artículo científico publicado en 2005

Grands-parents et pratiques de génétique

Guthrie cards for detection of point mutations in phenylketonuria

artículo científico publicado en 1988

Heterogeneity of mutational mechanisms and modes of inheritance in auriculocondylar syndrome

artículo científico publicado en 2013

Heterozygous Bile Salt Export Pump Deficiency: A Possible Genetic Predisposition to Transient Neonatal Cholestasis

artículo científico publicado en 2006

Heterozygous endothelin receptor B (EDNRB) mutations in isolated Hirschsprung disease

artículo científico publicado en 1996

High-throughput sequencing of a 4.1 Mb linkage interval reveals FLVCR2 deletions and mutations in lethal cerebral vasculopathy

artículo científico publicado en 2010

Highly conserved non-coding elements on either side of SOX9 associated with Pierre Robin sequence

artículo científico publicado en 2009

Hirschsprung disease, associated syndromes and genetics: a review

artículo científico publicado en 2007

Holt-Oram syndrome is caused by mutations in TBX5, a member of the Brachyury (T) gene family

artículo científico publicado en 1997

Homozygosity for a frequent and weakly penetrant predisposing allele at the RET locus in sporadic Hirschsprung disease

artículo científico publicado en 2005

Homozygosity mapping of a locus for a novel syndromic ichthyosis to chromosome 3q27-q28.

artículo científico publicado en 2002

Homozygous mutation of the PHOX2B gene in congenital central hypoventilation syndrome (Ondine's Curse).

artículo científico publicado en 2008

Homozygous silencing of T-box transcription factor EOMES leads to microcephaly with polymicrogyria and corpus callosum agenesis

artículo científico publicado en 2007

Human neural crest cells display molecular and phenotypic hallmarks of stem cells

artículo científico publicado en 2008

IIlegitimate transcription of the phenylalanine hydroxylase gene in lymphocytes for identification of mutations in phenylketonuria

article

ISL1 directly regulates FGF10 transcription during human cardiac outflow formation

artículo científico publicado en 2012

Identification of 23TGFBR2and 6TGFBR1gene mutations and genotype-phenotype investigations in 457 patients with Marfan syndrome type I and II, Loeys-Dietz syndrome and related disorders

article

Identification of a 5' splice site mutation in intron 4 of the L1CAM gene in an X-linked hydrocephalus family

article

Identification of a novel ARL13B variant in a Joubert syndrome-affected patient with retinal impairment and obesity

artículo científico publicado en 2014

Identification of novel L1CAM mutations using fluorescence-assisted mismatch analysis.

artículo científico publicado en 1998

Identification of novel craniofacial regulatory domains located far upstream of SOX9 and disrupted in Pierre Robin sequence

artículo científico publicado en 2014

Idiopathic achalasia is not allelic to alacrima achalasia adrenal insufficiency syndrome at the ALADIN locus

artículo científico publicado en 2005

Impact de l' information génétique dans les maladies ⪡pas comme les autres⪢

Impaired autonomic control of the heart by SOX10 mutation

artículo científico publicado en 2001

Impaired mitochondrial pyruvate importation in a patient and a fetus at risk

artículo científico publicado en 2003

Improvement of cystic fibrosis using antitumoral drugs: a hypothesis.

artículo científico publicado en 2000

In Vitro studies of non poly alanine PHOX2B mutations argue against a loss-of-function mechanism for congenital central hypoventilation

artículo científico publicado en 2009

Incomplete penetrance and phenotypic variability of 6q16 deletions including SIM1.

artículo científico publicado en 2014

Interaction between a chromosome 10 RET enhancer and chromosome 21 in the Down syndrome-Hirschsprung disease association.

scientific article published on May 2009

Inversion of the circadian rhythm of melatonin in the Smith-Magenis syndrome

artículo científico publicado en 2001

Investigation of germline GFR alpha-1 mutations in Hirschsprung disease.

artículo científico publicado en 1999

Israel-France binational symposium on 'hereditary diseases, molecular diagnosis and gene therapy'

article

KIF7 mutations cause fetal hydrolethalus and acrocallosal syndromes

artículo científico publicado en 2011

L'essor de la génetique: quels bénéfices pour les enfants?

artículo científico publicado en 1996

LOCALISATION OF FOCAL LESION PERMITTING PARTIAL PANCREATECTOMY IN INFANTS

artículo científico publicado en 1989

La grossesse et l'enfant de mère phénylcétonurique

artículo científico publicado en 1996

Lamin a truncation in Hutchinson-Gilford progeria.

artículo científico publicado en 2003

Large deletion of the peroxisomal acyl-CoA oxidase gene in pseudoneonatal adrenoleukodystrophy

artículo científico publicado en 1994

Large-scale deletions and SMADIP1 truncating mutations in syndromic Hirschsprung disease with involvement of midline structures.

artículo científico publicado en 2001

Le dysfonctionnement néonatal isolé du tronc cérébral

artículo científico publicado en 1996

Le syndrome de noonan: une énigme

artículo científico publicado en 1998

Linkage and mutational analysis of familial thyroid dysgenesis demonstrate genetic heterogeneity implicating novel genes

article

Linkage disequilibrium between phenylketonuria and RFLP haplotype 1 at the phenylalanine hydroxylase locus in Portugal.

artículo científico publicado en 1992

Linkage disequilibrium in inbred North African families allows fine genetic and physical mapping of triple A syndrome

artículo científico publicado en 2000

Long-range regulation at the SOX9 locus in development and disease

artículo científico publicado en 2009

Lumping Juberg-Marsidi syndrome and X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome?

artículo científico publicado en 1995

MMP21 is mutated in human heterotaxy and is required for normal left-right asymmetry in vertebrates

scientific journal article

Male and female differential reproductive rate could explain parental transmission asymmetry of mutation origin in Hirschsprung disease.

artículo científico publicado en 2012

Matthew-Wood syndrome is caused by truncating mutations in the retinol-binding protein receptor gene STRA6

artículo científico publicado en 2007

Mechanical properties of the common carotid artery in Williams syndrome

artículo científico publicado en 2000

Methylation-associated PHOX2B gene silencing is a rare event in human neuroblastoma

artículo científico publicado en 2007

Microsatellite DNA markers detects 95% of chromosome 22q11 deletions

artículo científico publicado en 1997

Mitochondria as novel players of the cellular RNA interference

artículo científico publicado en 2011

Molar tooth sign and superior vermian dysplasia: a radiological, clinical, and genetic study

artículo científico publicado en 2006

Molecular analysis of pericentrin gene (PCNT) in a series of 24 Seckel/microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) families.

artículo científico publicado en 2009

Molecular bases of human neurocristopathies.

artículo científico publicado en 2006

Molecular consequences of PHOX2B missense, frameshift and alanine expansion mutations leading to autonomic dysfunction

artículo científico publicado en 2005

Molecular genetic characterization and urinary excretion pattern of metabolites in two families with MCAD deficiency due to compound heterozygosity with a 13 base pair insertion in one allele

artículo científico publicado en 1994

Molecular genetics of phenylketonuria in Mediterranean countries: a mutation associated with partial phenylalanine hydroxylase deficiency.

artículo científico publicado en 1989

Molecular screening of ADAMTSL2 gene in 33 patients reveals the genetic heterogeneity of geleophysic dysplasia

artículo científico publicado en 2011

Molecular screening of the ZFHX1B gene in prenatally diagnosed isolated agenesis of the corpus callosum

artículo científico publicado en 2004

Molecular, clinical and neuropsychological study in 31 patients with Kabuki syndrome and KMT2D mutations

artículo científico publicado en 2017

Mortality associated with neurofibromatosis 1: a cohort study of 1895 patients in 1980-2006 in France

artículo científico publicado en 2011

Mosaic parental germline mutations causing recurrent forms of malformations of cortical development

artículo científico publicado en 2015

Moyamoya syndrome in children with neurofibromatosis type 1: Italian-French experience.

artículo científico publicado en 2017

Multiple congenital anomalies-intellectual disability (MCA-ID) and neuroblastoma in a patient harboring a de novo 14q23.1q23.3 deletion

artículo científico publicado en 2014

Mutant WD-repeat protein in triple-A syndrome

artículo científico publicado en 2000

Mutation Update for Kabuki Syndrome Genes KMT2D and KDM6A and Further Delineation of X-Linked Kabuki Syndrome Subtype 2.

artículo científico publicado en 2016

Mutation in a primate-conserved retrotransposon reveals a noncoding RNA as a mediator of infantile encephalopathy

artículo científico publicado en 2012

Mutation of the endothelin-3 gene in the Waardenburg-Hirschsprung disease (Shah-Waardenburg syndrome)

artículo científico publicado en 1996

Mutation of the endothelin-receptor B gene in Waardenburg-Hirschsprung disease

artículo científico publicado en 1995

Mutation update for the CSB/ERCC6 and CSA/ERCC8 genes involved in Cockayne syndrome.

artículo científico publicado en 2010

Mutational, functional, and expression studies of the TCF4 gene in Pitt-Hopkins syndrome

artículo científico publicado en 2009

Mutations in BOREALIN cause thyroid dysgenesis.

artículo científico publicado en 2016

Mutations in CNTNAP1 and ADCY6 are responsible for severe arthrogryposis multiplex congenita with axoglial defects

artículo científico publicado en 2013

Mutations in KIAA0586 Cause Lethal Ciliopathies Ranging from a Hydrolethalus Phenotype to Short-Rib Polydactyly Syndrome

artículo científico publicado en 2015

Mutations in KIAA0586 Cause Lethal Ciliopathies Ranging from a Hydrolethalus Phenotype to Short-Rib Polydactyly Syndrome.

artículo científico publicado en 2015

Mutations in RIT1 cause Noonan syndrome with possible juvenile myelomonocytic leukemia but are not involved in acute lymphoblastic leukemia.

artículo científico publicado en 2016

Mutations in STAT3 and IL12RB1 impair the development of human IL-17-producing T cells

artículo científico publicado en 2008

Mutations in TCF4, encoding a class I basic helix-loop-helix transcription factor, are responsible for Pitt-Hopkins syndrome, a severe epileptic encephalopathy associated with autonomic dysfunction

artículo científico publicado en 2007

Mutations in endothelin 1 cause recessive auriculocondylar syndrome and dominant isolated question-mark ears

artículo científico publicado en 2013

Mutations in the Spliceosome Component CWC27 Cause Retinal Degeneration with or without Additional Developmental Anomalies ⬇️

artículo científico publicado en 2017

Mutations in the endothelin receptor type A cause mandibulofacial dysostosis with alopecia

artículo científico publicado en 2015

Mutations of TSEN and CASK genes are prevalent in pontocerebellar hypoplasias type 2 and 4

article

Mutations of the Imprinted CDKN1C Gene as a Cause of the Overgrowth Beckwith-Wiedemann Syndrome: Clinical Spectrum and Functional Characterization

artículo científico publicado en 2015

Mutations of the RET gene in isolated and syndromic Hirschsprung's disease in human disclose major and modifier alleles at a single locus

artículo científico publicado en 2006

Mutations of the RET proto-oncogene in Hirschsprung's disease

artículo científico publicado en 1994

Mutations of the RET-GDNF signaling pathway in Ondine's curse

artículo científico publicado en 1998

Myoclonus and generalized digestive dysmotility in triple A syndrome with AAAS gene mutation

artículo científico publicado en 2004

NIPBL mutations and genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome.

artículo científico publicado en 2004

Nasal speech and hypothyroidism are common hallmarks of 12q15 microdeletions

artículo científico publicado en 2011

Nasal speech in patients with 12q15 microdeletions.

artículo científico publicado en 2011

Neurofibromatosis 1: recommendations for management

artículo científico publicado en 2002

New case of interstitial deletion 12(q15-q21.2) in a girl with facial dysmorphism and mental retardation.

artículo científico publicado en 2008

New clinical and therapeutic perspectives in Currarino syndrome (study of 29 cases)

Nineteen years of national screening for congenital hypothyroidism: familial cases with thyroid dysgenesis suggest the involvement of genetic factors

artículo científico publicado en 2001

No evidence for linkage to the type 1 or type 2 neurofibromatosis loci in Noonan syndrome families

article

Noonan syndrome: relationships between genotype, growth, and growth factors

artículo científico publicado en 2005

Noradrenergic neuronal development is impaired by mutation of the proneural HASH-1 gene in congenital central hypoventilation syndrome (Ondine's curse)

artículo científico publicado en 2003

Novel Mutation and Structural RNA Analysis of the Noncoding RNase MRP Gene in Cartilage-Hair Hypoplasia

artículo científico publicado en 2015

Novel recurrent nonsense mutation causing neurofibromatosis type 1 (NF1) in a family segregating both NF1 and Noonan syndrome

artículo científico publicado en 1998

Novel variants in GNAI3 associated with auriculocondylar syndrome strengthen a common dominant negative effect

artículo científico publicado en 2014

Nuclear outsourcing of RNA interference components to human mitochondria

artículo científico publicado en 2011

OFD1 mutations in males: phenotypic spectrum and ciliary basal body docking impairment

artículo científico publicado en 2012

Only four genes (EDA1, EDAR, EDARADD, and WNT10A) account for 90% of hypohidrotic/anhidrotic ectodermal dysplasia cases

artículo científico publicado en 2011

Osteopathia striata cranial sclerosis: non-random X-inactivation suggestive of X-linked dominant inheritance

artículo científico publicado en 2002

PAX2 mutations in oligomeganephronia.

artículo científico publicado en 2001

PAX2 mutations in renal–coloboma syndrome: mutational hotspot and germline mosaicism

PHOX2B gene mutation in a patient with late-onset central hypoventilation

artículo científico publicado en 2004

PHOX2B genotype allows for prediction of tumor risk in congenital central hypoventilation syndrome

artículo científico publicado en 2005

PHOX2B germline and somatic mutations in late-onset central hypoventilation syndrome

artículo científico publicado en 2007

Paradoxical NSD1 mutations in Beckwith-Wiedemann syndrome and 11p15 anomalies in Sotos syndrome

artículo científico publicado en 2004

Parathyroid function and growth in 22q11.2 deletion syndrome

artículo científico publicado en 2003

Parieto-occipital grey matter abnormalities in children with Williams syndrome

artículo científico publicado en 2005

Paternal uniparental isodisomy of chromosome 6 causing a complex syndrome including complete IFN-gamma receptor 1 deficiency

article by Carolina Prando et al published March 2010 in American Journal of Medical Genetics

Pathways systematically associated to Hirschsprung's disease

artículo científico publicado en 2013

Peripheral neuropathy with hypomyelination, chronic intestinal pseudo-obstruction and deafness: a developmental "neural crest syndrome" related to a SOX10 mutation.

artículo científico publicado en 2000

Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome in fetuses with CHD7 truncating mutations correlates with expression during human development.

artículo científico publicado en 2005

Pierre Robin Sequence: A series of 117 consecutive cases

Pleiotropic effects of CEP290 (NPHP6) mutations extend to Meckel syndrome

artículo científico publicado en 2007

Polyalanine expansion and frameshift mutations of the paired-like homeobox gene PHOX2B in congenital central hypoventilation syndrome

artículo científico publicado en 2003

Polyalanine expansions in human

artículo científico publicado en 2004

Polyalanine expansions might not result from unequal crossing-over

article by Delphine Trochet et al published 2007 in Human Mutation

Polynesian ecology determines seasonality of biliary atresia

artículo científico publicado en 2011

Prenatal diagnosis of Pierre Robin Sequence: accuracy and ability to predict phenotype and functional severity

artículo científico publicado en 2015

Prenatal diagnosis of combined methylmalonic aciduria and homocystinuria (cobalamin CblC or CblD mutant)

artículo científico publicado en 1994

Prenatal exclusion of X-linked hydrocephalus-stenosis of the aqueduct of Sylvius sequence using closely linked DNA markers

artículo científico publicado en 1993

Presentation of six cases of Stüve-Wiedemann syndrome

Prevalence of 22q11 deletion in fetuses with conotruncal cardiac defects: a 6-year prospective study.

artículo científico publicado en 2001

Prevalence of the microdeletion 22q11 in newborn infants with congenital conotruncal cardiac anomalies

scientific article published on 01 November 1998

Prezygotic origin of the isochromosome 12p in Pallister-Killian syndrome.

artículo científico publicado en 1997

Progressive bulbospinal amyotrophy in triple A syndrome with AAAS gene mutation

artículo científico publicado en 2002

RAP1-mediated MEK/ERK pathway defects in Kabuki syndrome

artículo científico publicado en 2015

REEP1 mutations in SPG31: frequency, mutational spectrum, and potential association with mitochondrial morpho-functional dysfunction

artículo científico publicado en 2011

RET in human development and oncogenesis

artículo científico publicado en 1997

RET proto-oncogene: role in kidney development and molecular pathology.

artículo científico publicado en 1998

RPL10mutation segregating in a family with X-linked syndromic Intellectual Disability

Recessive and Dominant De Novo ITPR1 Mutations Cause Gillespie Syndrome

artículo científico publicado en 2016

Recurrent Williams-Beuren syndrome in a sibship suggestive of maternal germ-line mosaicism

artículo científico publicado en 1999

Recurrent inverted duplication of 2p with terminal deletion in a patient with the classical phenotype of trisomy 2p23-pter

article

Relation of genotype 22q11 deletion to phenotype of pulmonary vessels in tetralogy of Fallot and pulmonary atresia-ventricular septal defect.

artículo científico publicado en 1998

Reply to Salviati et al.

artículo científico publicado en 2006

Rokitansky syndrome: clinical experience and results of sigmoid vaginoplasty in 23 young girls

artículo científico publicado en 2007

SOX10 mutations in patients with Waardenburg-Hirschsprung disease

artículo científico publicado en 1998

Scalp-ear-nipple (Finlay-Marks) syndrome: a familial case with renal involvement

scientific article published on 01 August 1999

Second locus for Hirschsprung disease/Waardenburg syndrome in a large Mennonite kindred

article

Segregation at three loci explains familial and population risk in Hirschsprung disease

artículo científico publicado en 2002

Single-strand conformation polymorphism for detection of mutations and base substitutions in phenylketonuria

artículo científico publicado en 1991

Skin elastic fibers in Williams syndrome

artículo científico publicado en 1999

Somatic and germline activating mutations of the ALK kinase receptor in neuroblastoma

artículo científico publicado en 2008

Sources of propionate in inborn errors of propionate metabolism

artículo científico publicado en 1990

Spectrum of HLXB9 gene mutations in Currarino syndrome and genotype-phenotype correlation.

artículo científico publicado en 2008

Spectrum of MKS1 and MKS3 mutations in Meckel syndrome: a genotype-phenotype correlation. Mutation in brief #960. Online

artículo científico publicado en 2007

Spectrum of NSD1 mutations in Sotos and Weaver syndromes

artículo científico publicado en 2003

Splice-mediated insertion of an Alu sequence inactivates ornithine delta-aminotransferase: a role for Alu elements in human mutation

artículo científico publicado en 1991

Sporadic NF1 mutation associated with a de-novo 20q11.3 deletion explains the association of unusual facies, Moyamoya vasculopathy, and developmental delay, reported by Bertoli et al. in 2009.

artículo científico publicado en 2013

Sporadic case of unusual facies, cerebral vascular anomalies and developmental delay.

artículo científico publicado en 2009

Stabilization of RNA during laser capture microdissection by performing experiments under argon atmosphere or using ethanol as a solvent in staining solutions

artículo científico publicado en 2008

Sternal cleft: case report and review of a series of nine patients

artículo científico publicado en 1995

Survival of male patients with incontinentia pigmenti carrying a lethal mutation can be explained by somatic mosaicism or Klinefelter syndrome

artículo científico publicado en 2001

Systematic molecular and cytogenetic screening of 100 patients with marfanoid syndromes and intellectual disability.

artículo científico publicado en 2013

TCTN3 mutations cause Mohr-Majewski syndrome

artículo científico publicado en 2012

TP63 gene mutation in ADULT syndrome

article

Tandem duplication within the neurofibromatosis type 1 gene (NF1) and reciprocal t(15;16)(q26.3;q12.1) translocation in familial association of NF1 with intestinal neuronal dysplasia type B (IND B)

artículo científico publicado en 2000

Temporal bone anomaly proposed as a major criteria for diagnosis of CHARGE syndrome

artículo científico publicado en 2001

The C20orf133 gene is disrupted in a patient with Kabuki syndrome

scientific journal article

The C20orf133 gene is disrupted in a patient with Kabuki syndrome

artículo científico publicado en 2009

The Juberg-Marsidi syndrome maps to the proximal long arm of the X chromosome (Xq12-q21)

artículo científico publicado en 1993

The Meckel-Gruber syndrome gene, MKS3, is mutated in Joubert syndrome

artículo científico publicado en 2007

The association of severe encephalopathy and question mark ear is highly suggestive of loss of MEF2C function

artículo científico publicado en 2017

The gene for X-linked hydrocephalus maps to Xq28, distal to DXS52.

artículo científico publicado en 1992

The gene for hereditary multiple exostoses does not map to the Langer-Giedion region (8q23-q24) ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1992

The mutation spectrum in Holt-Oram syndrome

artículo científico publicado en 2000

The use of metronidazole in management of methylmalonic and propionic acidaemias

artículo científico publicado en 1990

TheGJB2 mutation R75Q can cause nonsyndromic hearing loss DFNA3 or hereditary palmoplantar keratoderma with deafness

artículo científico publicado en 2005

Three new cases of the Schinzel-Giedion syndrome and review of the literature

artículo científico publicado en 1994

Thyroid Hemiagenesis Is a Rare Variant of Thyroid Dysgenesis with a Familial Component but without Pax8 Mutations in a Cohort of 22 Cases

artículo científico publicado en 2005

Time and space clusters of the French-Canadian M1V phenylketonuria mutation in France.

artículo científico publicado en 1992

Trans-ethnic meta-analysis of genome-wide association studies for Hirschsprung disease.

artículo científico publicado en 2016

Treacher Collins syndrome: a clinical and molecular study based on a large series of patients.

artículo científico publicado en 2015

Tricuspid atresia and conotruncal malformations in five families

artículo científico publicado en 1999

Two distinct mutations at a single BamHI site in phenylketonuria ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1991

Understanding the basis of auriculocondylar syndrome: Insights from human, mouse and zebrafish genetic studies

artículo científico publicado en 2013

Upper limb malformations in DiGeorge syndrome

Urgent needs in genetics: clinical diagnosis of acute amino acid disorders of delayed onset

artículo científico publicado en 1989

Vagal overactivity: a risk factor of sudden infant death syndrome?

artículo científico publicado en 2003

Various mechanisms cause RET-mediated signaling defects in Hirschsprung's disease.

artículo científico publicado en 1998

Vascular Wall Remodeling in Patients with Supravalvular Aortic Stenosis and Williams Beuren Syndrome

Very large peroxisomes in distinct peroxisomal disorders (rhizomelic chondrodysplasia punctata and acyl-CoA oxidase deficiency): novel data.

artículo científico publicado en 1991

Vestibular anomalies in CHARGE syndrome: investigations on and consequences for postural development.

artículo científico publicado en 2000

Waardenburg-Hirschsprung disease in two sisters: a possible clue to the genetics of this association?

artículo científico publicado en 1996

Werner mesomelic dysplasia with Hirschsprung disease

Whole exome sequencing coupled with unbiased functional analysis reveals new Hirschsprung disease genes

artículo científico publicado en 2017

X-linked hydrocephalus: clinical heterogeneity at a single gene locus.

artículo científico publicado en 1992

XNP mutation in a large family with Juberg-Marsidi syndrome

artículo científico publicado en 1996

Xq28 duplication presenting with intestinal and bladder dysfunction and a distinctive facial appearance

artículo científico publicado en 2008

ZEB2 zinc-finger missense mutations lead to hypomorphic alleles and a mild Mowat-Wilson syndrome

artículo científico publicado en 2013

[Cis-ruptions of highly conserved non-coding genomic elements distant from the SOX9 gene in the Pierre Robin sequence].

artículo científico publicado en 2011

[Classification and heterogeneity of hyperphenylalaninemias linked to a phenylalanine hydroxylase deficiency]

scientific article published on 01 January 1987

[Congenital malformations in pediatric tumors]

artículo científico publicado en 1998

[From monogenic to polygenic: model of Hirschsprung disease].

artículo científico publicado en 1998

[Genetics of Hirschsprung disease]

artículo científico publicado en 1996

[Identification of mutation of RET proto-oncogene in Hirschsprung disease]

artículo científico publicado en 1994

[Kabuki syndrome: Update and review].

artículo científico publicado en 2015

[Molecular genetics of Hirschsprung disease: a model of multigenic neurocristopathy]

artículo científico publicado en 2000

[Mutations of RET proto-oncogene in Hirschsprung disease].

artículo científico publicado en 1994

[Mutations of the endothelin-3 gene in isolated and syndromic forms of Hirschsprung disease]

article

[Prenatal diagnosis in dermatology]

artículo científico publicado en 1999

[Recommendations for the treatment of neurofibromatosis type 1]

artículo científico publicado en 2002

miR-122, a paradigm for the role of microRNAs in the liver

artículo científico publicado en 2008

microRNAs in diseases: from candidate to modifier genes

artículo científico publicado en 2010

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