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Lista de obras de

A Noonan-like short stature syndrome with sparse hair.

artículo científico publicado en 1986

A case of Marshall-Smith or Weaver syndrome

artículo científico publicado en 1989

A case of atelosteogenesis

artículo científico publicado en 1990

A case with blepharophimosis resembling Ohdo syndrome.

artículo científico publicado en 1994

A clinical follow-up of British patients with FG syndrome.

artículo científico publicado en 1994

A computerised data base for the diagnosis of rare dysmorphic syndromes ⬇️

artículo científico publicado el 1 de abril de 1984

A database of genetically determined neurological conditions for clinicians

artículo científico publicado en 1989

A distinctive overgrowth syndrome with polysyndactyly

artículo científico publicado en 1996

A distinctive type of hypohidrotic ectodermal dysplasia featuring hypothyroidism

artículo científico publicado en 1986

A familial syndrome of microcephaly, sparse hair, mental retardation, and seizures

artículo científico publicado en 1990

A family with congenital suprabulbar paresis (Worster-Drought syndrome)

A family with congenital suprabulbar paresis (Worster-Drought syndrome).

artículo científico publicado en 1986

A female infant with features of Mohr and Majewski syndromes: variable expression, a genetic compound, or a distinct entity?

artículo científico publicado en 1983

A gene for FG syndrome maps in the Xq12-q21.31 region

artículo científico publicado en 1997

A new X-linked mental retardation syndrome

scientific article published on 01 January 1987

A new alopecia/mental retardation syndrome

artículo científico publicado en 1983

A new camptodactyly syndrome

artículo científico publicado en 1982

A new craniosynostosis/mental retardation syndrome diagnosed by fetoscopy.

artículo científico publicado en 1982

A new form of familial ataxia, deafness, and mental retardation

artículo científico publicado en 1993

A reappraisal of the CHARGE association ⬇️

artículo científico publicado el 1 de marzo de 1988

A recessively inherited windmill-vane camptodactyly/ichthyosis syndrome.

artículo científico publicado en 1983

A recognisable short stature syndrome with premature aging and pigmented naevi ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1988

A single maxillary incisor as a manifestation of an ectodermal dysplasia

artículo científico publicado en 1989

A syndrome of brachyphalangy, polydactyly and absent tibiae

scientific article published on 01 April 1997

A syndrome of mental retardation, short stature, hemolytic anemia, delayed puberty, and abnormal facial appearance: similarities to a report of aldolase A deficiency

artículo científico publicado en 1987

A syndrome with intracranial calcification and microcephaly in two sibs, resembling intrauterine infection

artículo científico publicado en 1986

Absent right atrioventricular connection and double-inlet ventricle due to an unbalanced familial 8:13 chromosome translocation: a cautionary tale

artículo científico publicado en 1984

Alexander's disease: clues to diagnosis.

artículo científico publicado en 1993

Alopecia, mental retardation, epilepsy and microcephaly in two cousins

artículo científico publicado en 1992

An apparently new syndrome of bowed tibiae, radial anomalies, osteopenia, multiple fractures and developmental delay.

artículo científico publicado en 1993

An autosomal recessive mental retardation syndrome with hepatic fibrosis and renal cysts

artículo científico publicado en 1986

An avoidable recurrence of cri du chat syndrome in the next generation.

artículo científico publicado en 1983

An extended family with a dominantly inherited speech disorder

artículo científico publicado en 1990

An oculocerebral hypopigmentation syndrome: a case report with clinical, histochemical, and ultrastructural findings

artículo científico publicado en 1987

An unusual syndrome with mental retardation and sparse hair

artículo científico publicado en 1993

Angelman's syndrome

artículo científico publicado en 1990

Annual Review of Genetics

artículo científico publicado en 1987

Annual Review of Genetics

artículo científico publicado en 1989

Ataxia, developmental delay and an extensive neuronal migration abnormality in 2 siblings.

artículo científico publicado en 1990

Atlas des Maladies Chromosomiques.

artículo científico publicado en 1978

Atlas des Maladies Chromosomiques.

artículo científico publicado en 1982

Atypical facio-scapulo-humeral muscular dystrophy--a counselling dilemma

artículo científico publicado en 1991

Autosomal dominant asymmetrical radial dysplasia, dysmorphic facies, and conductive hearing loss (facioauriculoradial dysplasia).

artículo científico publicado en 1982

Autosomal dominant late onset cerebellar ataxia with myoclonus, peripheral neuropathy and sensorineural deafness: a clinicopathological report

artículo científico publicado en 1984

Autosomal dominant transmission of congenital erythroid hypoplastic anemia with radial abnormalities

artículo científico publicado en 1991

Autosomal recessive congenital intrauterine infection-like syndrome of microcephaly, intracranial calcification, and CNS disease

artículo científico publicado en 1994

Autosomal recessive microcephaly with severe psychomotor retardation

artículo científico publicado en 1992

Autosomal recessive microcephaly, mental retardation with nonpigmentary retinopathy and a distinctive electroretinogram

artículo científico publicado en 1989

Axonal velocities of motor units in the hand and foot muscles of the baboon

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1976

Balanced t(6;8)(6p8p;6q8q) and the CHARGE association

artículo científico publicado en 1991

Biochemical and clinical studies of Friedreich's ataxia

artículo científico publicado en 1981

Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES syndrome)

artículo científico publicado en 1988

Central nervous system malformations in Mohr's syndrome

artículo científico publicado en 1989

Cerebellar ataxia and ectodermal dysplasia in brothers

artículo científico publicado en 1993

Cerebral arteriovenous malformation in Noonan's syndrome

artículo científico publicado en 1992

Children who look different

artículo científico publicado en 1988

Chromosomal Variation in Man. A Catalog of Chromosomal Variants and Anomalies.

artículo científico publicado en 1976

Chromosomes and mental retardation

artículo científico publicado en 1986

Coffin-Siris syndrome

artículo científico publicado en 1991

Congenital cataract, microphthalmia and septal heart defect in two generations: a new syndrome?

artículo científico publicado en 1993

Congenital cutis laxa with retardation of growth and development

artículo científico publicado en 1987

Congenital spinal deformity in a three generation family

artículo científico publicado en 1988

Congenital trichomegaly, pigmentary retinal degeneration, and short stature

artículo científico publicado en 1986

Congenital varicella infection

artículo científico publicado en 1991

Craniofacial abnormalities, agenesis of the corpus callosum, polysyndactyly and abnormal skin and gut development--the Curry Jones syndrome

artículo científico publicado el 1 de abril de 1995

Craniofrontonasal dysplasia in two male sibs

artículo científico publicado en 1993

Craniofrontonasal dysplasia.

artículo científico publicado en 1988

Cutis laxa and the Costello syndrome

artículo científico publicado en 1993

DOOR syndrome (deafness, onycho-osteodystrophy, and mental retardation): elevated plasma and urinary 2-oxoglutarate in three unrelated patients

artículo científico publicado en 1987

De novo deletion of Xp22.2-pter in a female with linear skin lesions of the face and neck, microphthalmia, and anterior chamber eye anomalies

artículo científico publicado en 1990

Dentistry in the Interdisciplinary Treatment of Genetic Diseases.

artículo científico publicado en 1982

Detection of hemizygosity at the elastin locus by FISH analysis as a diagnostic test in both classical and atypical cases of Williams syndrome

artículo científico publicado en 1995

Dilemmas in counselling: the EEC syndrome

artículo científico publicado en 1990

Distal spinal muscular atrophy with vocal cord paralysis ⬇️

artículo científico publicado el 1 de marzo de 1992

Distinctive syndrome of short stature, craniosynostosis, skeletal changes, and malformed ears

artículo científico publicado en 1988

Dominantly inherited congenital cerebellar ataxia with atrophy of the vermis

artículo científico publicado en 1987

Dominantly inherited syndrome comprising partially absent eye muscles, hydrocephaly, skeletal abnormalities, and a distinctive facial phenotype

artículo científico publicado en 1991

Down's Anomaly 2nd ed.

artículo científico publicado en 1978

Early onset Cockayne's syndrome: case reports with neuropathological and fibroblast studies

artículo científico publicado en 1989

Early onset leukodystrophy with distinct facial features in 2 siblings

artículo científico publicado en 1989

Effect of genetic counselling on the prevalence of Huntington's chorea ⬇️

artículo científico publicado el 22 de enero de 1983

Effect of genetic counselling on the prevalence of Huntington's chorea.

artículo científico publicado en 1983

Evidence for digenic inheritance in some cases of Antley-Bixler syndrome?

artículo científico publicado en 2000

FG syndrome

artículo científico publicado en 1987

Femoral hypoplasia unusual facies syndrome with preaxial polydactyly.

artículo científico publicado en 1994

Focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome).

artículo científico publicado en 1990

Frontofacionasal dysplasia: a new case and review of the phenotype.

artículo científico publicado en 1994

Frontonasal dysplasia or craniofrontonasal dysplasia and the Poland anomaly?

article

Genes and the Mind. Inheritance of Mental Illness.

artículo científico publicado en 1981

Genetic Aspects of Speech and Language Disorders

artículo científico publicado en 1985

Genetic Basis of the Epilepsies.

artículo científico publicado en 1982

Genetic Forms of Hypogonadism

artículo científico publicado en 1976

Genetic and clinical heterogeneity of Stickler syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1991

Genetic aspects of speech disorders

artículo científico publicado en 1987

Genetic prediction in Huntington's disease: what are the limitations imposed by pedigree structure?

artículo científico publicado en 1988

Genetic study of narcoleptic syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 1 de agosto de 1978

Genetics of Mobius syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1977

Genetics of Neuropsychiatric Diseases

artículo científico publicado en 1990

Greig cephalopolysyndactyly: report of 13 affected individuals in three families

artículo científico publicado en 1983

Hemihypertrophy, hemimegalencephaly, and polydactyly

artículo científico publicado en 1996

Hereditary neurocutaneous angiomatous malformations: autosomal dominant inheritance in two families

artículo científico publicado en 1988

Heterogeneity in dominant anterior segment malformations

artículo científico publicado en 1991

Hidrotic ectodermal dysplasia of hair, teeth, and nails: case reports and review.

artículo científico publicado en 1996

Huntington's chorea arising as a fresh mutation

artículo científico publicado en 1983

Hypohidrotic ectodermal dysplasia with hypothyroidism.

artículo científico publicado en 1990

Identical mutations in the FGFR2 gene cause both Pfeiffer and Crouzon syndrome phenotypes

artículo científico publicado en 1995

Intrafamilial correlation in Friedreich's ataxia ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1981

Iris coloboma, ptosis, hypertelorism, and mental retardation: a new syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1988

Johanson-Blizzard syndrome.

artículo científico publicado en 1989

Joubert syndrome: a review

artículo científico publicado el 1 de julio de 1992

Joubert-Boltshauser syndrome with polydactyly in siblings

artículo científico publicado en 1982

Kivlin syndrome and Peters'-Plus syndrome: are they the same disorder?

artículo científico publicado en 1993

Lenz microphthalmia--a case report

artículo científico publicado en 1982

Lethal congenital erythroderma: a newly recognised genetic disorder

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1992

Male pseudohermaphroditism in sibs with the alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome

artículo científico publicado en 1995

Malformation syndromes--a diagnostic approach

artículo científico publicado en 1984

Marshall/Stickler syndrome

artículo científico publicado en 1982

Median clefting of the upper lip associated with cutaneous polyps

artículo científico publicado en 1990

Megalencephaly with dysmyelination, spasticity, ataxia, seizures and distinctive neurophysiological findings in two siblings

artículo científico publicado en 1990

Megalocornea, developmental retardation and dysmorphic features: two further patients.

artículo científico publicado en 1994

Mental retardation, microcephaly and blepharochalasis in brothers

artículo científico publicado en 1994

Mesomelic limb shortness: a previously unreported autosomal recessive type

scientific article published on 01 October 1993

Microcephaly and intracranial calcification in two brothers.

artículo científico publicado en 1983

Microcephaly, mental retardation, cataracts, and hypogonadism in sibs: Martsolf's syndrome

artículo científico publicado en 1989

Midline facial defects with ocular colobomata ⬇️

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1990

Mild de Lange syndrome--does it exist?

artículo científico publicado en 1993

Moebius syndrome, an axonal neuropathy and hypogonadism

scientific article published on 01 October 1996

Moebius' syndrome with unilateral cerebellar hypoplasia

artículo científico publicado en 1989

Mohr syndrome variant or Joubert-Boltshauser syndrome?

artículo científico publicado en 1984

Moore-Federman syndrome and acromicric dysplasia: are they the same entity?

artículo científico publicado en 1989

Multiple pterygium syndrome: evolution of the phenotype

artículo científico publicado en 1987

Nance-Sweeney chondrodysplasia--a further case?

artículo científico publicado en 1996

Neurological complications in one of a sibpair with aplasia cutis congenita

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1992

Neurology of Hereditary Metabolic Disorders of Children

artículo científico publicado en 1997

New Chromosomal and Malformation Syndromes.

artículo científico publicado en 1976

New case of the Carey-Fineman-Ziter syndrome

artículo científico publicado en 1994

Nonspecific X‐linked mental retardation with macrocephaly and obesity: A further family ⬇️

artículo científico publicado el 3 de julio de 1995

Normal erythrocyte membrane Gs alpha bioactivity in two unrelated patients with acrodysostosis

artículo científico publicado en 1997

Nosology of Smith-Lemli-Opitz syndrome

scientific article published on 01 November 1987

Oculofacialbulbar palsy in mother and son: review of 26 reports of familial transmission within the 'Möbius spectrum of defects'.

artículo científico publicado en 1991

Okihiro syndrome: thenar hypoplasia and Duane anomaly in three generations

scientific article published on 01 July 1993

Organic acidurias and amino acidurias in the aetiology of long-term mental handicap.

artículo científico publicado en 1980

Orofaciodigital syndrome with mesomelic limb shortening.

artículo científico publicado en 1984

PEHO or PEHO-like syndrome?

artículo científico publicado en 1996

Parietal foramina in Saethre-Chotzen syndrome.

artículo científico publicado en 1984

Partial lipoatrophy with insulin resistant diabetes and hyperlipidaemia (Dunnigan syndrome).

artículo científico publicado en 1986

Partial lipodystrophy syndromes--a further male case

artículo científico publicado en 1990

Partial trisomy 3q causing mild Cornelia de Lange phenotype

artículo científico publicado en 1994

Pelizaeus-Merzbacher disease: classical or connatal?

artículo científico publicado en 1991

Pelizaeus-Merzbacher disease: detection of mutations Thr181----Pro and Leu223----Pro in the proteolipid protein gene, and prenatal diagnosis

artículo científico publicado en 1992

Peripheral and central somatosensory nerve conduction defects in Friedreich's ataxia

artículo científico publicado en 1980

Perlman and Wiedemann-Beckwith syndromes: two distinct conditions associated with Wilms' tumour

artículo científico publicado en 1992

Pitfalls in counselling of the blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES)

artículo científico publicado en 1989

Pitfalls in counselling: the craniosynostoses

artículo científico publicado en 1991

Pitfalls of genetic counselling in Pfeiffer's syndrome

artículo científico publicado en 1980

Prenatal treatment of fetal hydrops associated with the hypertelorism-dysphagia syndrome (Opitz-G syndrome).

artículo científico publicado en 1986

Presymptomatic detection or exclusion of prion protein gene defects in families with inherited prion diseases ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1991

Primidone teratogenicity or noonan syndrome?

scientific article published on 01 May 1982

Proteus syndrome: an expanded phenotype

artículo científico publicado en 1987

Proteus syndrome: report of a case with severe brain impairment and fatal course

artículo científico publicado en 1990

Purkiss et al reply.

artículo científico publicado en 1984

Ramon syndrome with diabetes mellitus and vascular skin lesions in two sibs

artículo científico publicado el 1 de enero de 1992

Rapadilino syndrome ??? a non-Finnish case ⬇️

artículo científico publicado el 1 de abril de 1998

Recently recognized chromosomal defects of clinical importance

artículo científico publicado en 1986

Recessively inherited brachydactyly type C.

artículo científico publicado en 1983

Reduced penetrance in tuberous sclerosis

artículo científico publicado en 1985

Relevance of a family history of seizures

artículo científico publicado en 1983

Selective IgG2 subclass deficiency--a marker for the syndrome of pre/postnatal growth retardation, developmental delay, hypotrophy of distal extremities, dental anomalies and eczema

artículo científico publicado en 1997

Severe Silver-Russell syndrome

artículo científico publicado en 1989

Severe mental retardation and absent nails of Hallux and Pollex ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1991

Severe microcephaly associated with congenital varicella infection

artículo científico publicado en 1991

Severe microcephaly, choreiform movements, cataracts and sensorineural deafness in two patients: a new syndrome?

artículo científico publicado en 2000

Sialidosis type 2 (acid neuraminidase deficiency): clinical and biochemical features of a further case.

artículo científico publicado en 1980

Sibs with mental retardation, supraorbital sclerosis, and metaphyseal dysplasia: frontometaphyseal dysplasia, craniometaphyseal dysplasia, or a new syndrome?

artículo científico publicado en 1991

Sorsby syndrome: a report on further generations of the original family

artículo científico publicado en 1988

Tel Hashomer camptodactyly syndrome: report of a case with myopathic features

artículo científico publicado en 1986

The 'happy puppet' syndrome of Angelman: review of the clinical features

artículo científico publicado en 1989

The 3-M syndrome.

artículo científico publicado en 1984

The Angelman (Happy Puppet) syndrome: is it autosomal recessive?

artículo científico publicado en 1987

The Eye in Chromosome Duplications and Deficiencies.

artículo científico publicado en 1978

The FG syndrome: 7 new cases

artículo científico publicado en 1985

The Holt-Oram syndrome

artículo científico publicado en 1991

The Johanson-Blizzard syndrome

artículo científico publicado en 1982

The London Dysmorphology Database

artículo científico publicado en 1987

The Nager acrofacial dysostosis syndrome with the tetralogy of Fallot

artículo científico publicado en 1985

The Rubinstein-Taybi syndrome: occurrence in two sets of identical twins

artículo científico publicado en 1983

The Walker-Warburg or a new syndrome?

artículo científico publicado en 1996

The Weissenbacher-Zweymüller, Stickler, and Marshall syndromes: further evidence for their identity

artículo científico publicado en 1983

The autosomal dominant syndrome with congenital stapes ankylosis, broad thumbs and hyperopia.

artículo científico publicado en 1997

The clinical features of the Cohen syndrome: further case reports

artículo científico publicado en 1985

The clinical spectrum of the Fraser syndrome: report of three new cases and review

artículo científico publicado en 1987

The effect of undernutrition on brain-rhythm development.

artículo científico publicado en 1969

The femoral hypoplasia-unusual facies syndrome.

artículo científico publicado en 1984

The genetics of the spinal muscular atrophies

artículo científico publicado en 1989

The hypertelorism microtia clefting syndrome.

artículo científico publicado en 1982

The incidence and nature of visual pathway involvement in Friedreich's ataxia. A clinical and visual evoked potential study of 22 patients

artículo científico publicado en 1980

The iris in Williams syndrome

artículo científico publicado en 1990

The natural history of human dermatosparaxis (Ehlers-Danlos syndrome type VIIC)

artículo científico publicado en 1995

The orofaciodigital (OFD) syndromes

artículo científico publicado en 1986

The use of a computerised database for the diagnosis of a rare neurological syndrome

artículo científico publicado en 1987

Three mildly retarded siblings with congenital cataracts, sensorineural deafness, hypogonadism, hypertrichosis and short stature: a new syndrome?

artículo científico publicado en 1995

Three patients with the osteochondrodysplasia and hypertrichosis syndrome - Cantu syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 1 de abril de 1998

Total situs inversus associated with the oculo-auriculo-vertebral spectrum

artículo científico publicado en 1994

Trigonocephaly and the Opitz C syndrome

artículo científico publicado en 1985

Two brothers with deafness, femoral epiphyseal dysplasia, short stature and developmental delay.

artículo científico publicado en 1996

Two brothers with heart defects and limb shortening: case reports and review

artículo científico publicado en 1990

Two siblings with mental retardation and progressive spasticity

artículo científico publicado en 1993

Unusual presentation of fragile X syndrome

artículo científico publicado en 1990

Update on the London Dysmorphology Database

scientific article published on 01 July 1991

X linked mental retardation: a family with a separate syndrome?

artículo científico publicado en 1989

X-linked recessive bulbospinal neuronopathy: a report of ten cases

artículo científico publicado en 1982

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