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Lista de obras de Sabrina Lucchiari

Adult polyglucosan body disease in a patient originally diagnosed with Fabry's disease.

artículo científico publicado en 2013

Beta-enolase deficiency, a new metabolic myopathy of distal glycolysis

artículo científico publicado en 2001

Clinical and genetic variability of glycogen storage disease type IIIa: seven novel AGL gene mutations in the Mediterranean area.

artículo científico publicado en 2002

Clinical evaluation and cellular electrophysiology of a recessive CLCN1 patient

artículo científico publicado en 2013

Clinical, molecular, and protein correlations in a large sample of genetically diagnosed Italian limb girdle muscular dystrophy patients

artículo científico publicado en 2008

Developmental and tissue-specific regulation of a novel dysferlin isoform.

artículo científico publicado en 2004

Glycogen storage disease type III: A novel Agl knockout mouse model.

artículo científico publicado en 2014

In vitro analysis of splice site mutations in the CLCN1 gene using the minigene assay

artículo científico publicado en 2014

Molecular characterisation of GSD III subjects and identification of six novel mutations in AGL.

artículo científico publicado en 2002

Mutational analysis of the AGL gene: five novel mutations in GSD III patients

artículo científico publicado en 2003

Neuropathological study of skeletal muscle, heart, liver, and brain in a neonatal form of glycogen storage disease type IV associated with a new mutation in GBE1 gene.

artículo científico publicado en 2009

Novel donor splice site mutations of AGL gene in glycogen storage disease type IIIa

artículo científico publicado en 1999

Optimized Detection of DNA Point Mutations by Double Gradient Denaturing Gradient Gel

artículo científico publicado en 1998

Translational approach to address therapy in myotonia permanens due to a new SCN4A mutation

artículo científico publicado en 2016

Validation of double gradient denaturing gradient gel electrophoresis through multigenic retrospective analysis

artículo científico publicado en 1999

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