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A critical reappraisal of dietary practices in methylmalonic acidemia raises concerns about the safety of medical foods. Part 2: cobalamin C deficiency

artículo científico publicado en 2015

A validated LC-MS/MS assay for quantification of 24(S)-hydroxycholesterol in plasma and cerebrospinal fluid.

artículo científico publicado en 2015

Adeno-Associated Virus Serotype 8 Gene Transfer Rescues a Neonatal Lethal Murine Model of Propionic Acidemia ⬇️

artículo científico publicado el 16 de febrero de 2011

Bayesian model of disease progression in GNE myopathy

artículo científico publicado en 2018

Collaborative development of 2-hydroxypropyl-β-cyclodextrin for the treatment of Niemann-Pick type C1 disease

artículo científico publicado en 2014

Combined methylmalonic acidemia and homocystinuria, cblC type. I. Clinical presentations, diagnosis and management.

artículo científico publicado en 2011

Combined methylmalonic acidemia and homocystinuria, cblC type. II. Complications, pathophysiology, and outcomes.

artículo científico publicado en 2011

Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria. ⬇️

artículo científico publicado en 2011

GNE Myopathy: Etiology, Diagnosis, and Therapeutic Challenges

artículo científico publicado en 2018

GNE myopathy: current update and future therapy.

artículo científico publicado en 2014

GNE myopathy: new name and new mutation nomenclature

artículo científico publicado en 2014

Identification of an Alu element-mediated deletion in the promoter region of GNE in siblings with GNE myopathy.

artículo científico publicado en 2017

Liver-directed recombinant adeno-associated viral gene delivery rescues a lethal mouse model of methylmalonic acidemia and provides long-term phenotypic correction

artículo científico publicado en 2010

Mutation update for GNE gene variants associated with GNE myopathy.

artículo científico publicado en 2014

Ophthalmic Manifestations and Long-Term Visual Outcomes in Patients with Cobalamin C Deficiency

artículo científico publicado en 2016

Patient reported outcomes in GNE myopathy: incorporating a valid assessment of physical function in a rare disease.

artículo científico

Quantification of lectin fluorescence in GNE myopathy muscle biopsies

artículo científico publicado en 2018

Quantitative hydrophilic interaction chromatography-mass spectrometry analysis of N-acetylneuraminic acid and N-acetylmannosamine in human plasma

artículo científico publicado en 2015

Sialylation of Thomsen-Friedenreich antigen is a noninvasive blood-based biomarker for GNE myopathy.

artículo científico publicado en 2014

Skeletal muscle magnetic resonance biomarkers in GNE myopathy

artículo científico publicado en 2020

Vector design influences hepatic genotoxicity after adeno-associated virus gene therapy.

artículo científico publicado en 2015

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