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ABLIM1 splicing is abnormal in skeletal muscle of patients with DM1 and regulated by MBNL, CELF and PTBP1.

artículo científico publicado en 2014

Aberrant axon branching via Fos-B dysregulation in FUS-ALS motor neurons

scientific article published on 29 June 2019

Antisense oligonucleotide-mediated exon skipping of CHRNA1 pre-mRNA as potential therapy for Congenital Myasthenic Syndromes

artículo científico

Aβ induces oxidative stress in senescence-accelerated (SAMP8) mice.

artículo científico publicado en 2015

Csk-homologous kinase interacts with SHPS-1 and enhances neurite outgrowth of PC12 cells.

artículo científico publicado en 2007

Data describing the effect of DRD4 promoter polymorphisms on promoter activity

artículo científico publicado en 2016

Defective myotilin homodimerization caused by a novel mutation in MYOT exon 9 in the first Japanese limb girdle muscular dystrophy 1A patient

artículo científico publicado en 2009

Denervation enhances the expression of SHPS-1 in rat skeletal muscle.

artículo científico publicado en 2005

Efficient system for upstream mRNA trans-splicing to generate covalent, head-to-tail, protein multimers

scientific article published on 19 February 2019

Expression of ARPP-16/19 in Rat Denervated Skeletal Muscle

artículo científico publicado en 2003

Filamin C plays an essential role in the maintenance of the structural integrity of cardiac and skeletal muscles, revealed by the medaka mutant zacro.

artículo científico publicado en 2011

Functional domains of the FSHD-associated DUX4 protein.

artículo científico publicado en 2018

In Vivo Characterization of Mutant Myotilins

artículo científico publicado en 2012

Specific phosphorylation of Ser458 of A-type lamins in LMNA-associated myopathy patients

artículo científico publicado en 2010

Splicing of human chloride channel 1.

artículo científico publicado en 2015

Structural instability of lamin A tail domain modulates its assembly and higher order function in Emery-Dreifuss muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2019

TMEM43 mutations in emery‐dreifuss muscular dystrophy‐related myopathy

artículo científico publicado el 9 de marzo de 2011

Transgenic zebrafish model of DUX4 misexpression reveals a developmental role in FSHD pathogenesis

article