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Lista de obras de

A Common Variant in MIR182 Is Associated With Primary Open-Angle Glaucoma in the NEIGHBORHOOD Consortium

artículo científico publicado en 2016

A Common Variant of IL-6R is Associated with Elevated IL-6 Pathway Activity in Alzheimer's Disease Brains

artículo científico publicado en 2017

A DNA segment encoding two genes very tightly linked to Huntington's disease

artículo científico publicado en 1987

A SAGE study of apolipoprotein E3/3, E3/4 and E4/4 allele-specific gene expression in hippocampus in Alzheimer disease

artículo científico publicado en 2007

A common haplotype lowers PU.1 expression in myeloid cells and delays onset of Alzheimer's disease

A common haplotype lowers PU.1 expression in myeloid cells and delays onset of Alzheimer's disease.

artículo científico publicado en 2017

A comparative analysis of the information content in long and short SAGE libraries

artículo científico publicado en 2006

A comparison of neurological, metabolic, structural, and genetic evaluations in persons at risk for Huntington's disease

artículo científico publicado en 1990

A gene responsible for the pigment dispersion syndrome maps to chromosome 7q35-q36

artículo científico publicado en 1997

A genetic linkage map of chromosome 17

scientific article published on 01 September 1990

A genetic linkage map of human chromosome 21: analysis of recombination as a function of sex and age ⬇️

artículo científico publicado el 1 de marzo de 1992

A genetic linkage map of human chromosome 9q

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1992

A genetic linkage map of the chromosome 4 short arm.

artículo científico publicado en 1993

A genetic linkage map of the long arm of human chromosome 22.

artículo científico publicado en 1989

A genetic map of chromosome 1: comparison of different data sets and linkage programs

artículo científico publicado en 1990

A genome-wide association study of autism reveals a common novel risk locus at 5p14.1

artículo científico publicado en 2009

A genome-wide linkage analysis of dementia in the Amish

artículo científico publicado en 2006

A genome-wide linkage screen in the Amish with Parkinson disease points to chromosome 6

artículo científico publicado en 2011

A genome-wide scan for common alleles affecting risk for autism

scientific journal article

A genomewide scan for early-onset coronary artery disease in 438 families: the GENECARD Study

artículo científico publicado en 2004

A genomewide scan identifies novel early-onset primary open-angle glaucoma loci on 9q22 and 20p12.

artículo científico publicado en 2004

A high-density screen for linkage in multiple sclerosis

artículo científico publicado en 2005

A high-resolution linkage map of human 9q34.1.

artículo científico publicado en 1993

A large genome-wide association study of age-related macular degeneration highlights contributions of rare and common variants

artículo científico publicado en 2015

A linkage disequilibrium map of the 1-Mb 15q12 GABA(A) receptor subunit cluster and association to autism

artículo científico publicado en 2004

A major histocompatibility Class I locus contributes to multiple sclerosis susceptibility independently from HLA-DRB1*15:01.

artículo científico publicado en 2010

A multi-investigator/institutional DNA bank for AIDS-related human genetic studies: AACTG Protocol A5128.

artículo científico publicado en 2003

A new locus for autosomal dominant generalized epilepsy associated with mild mental retardation on chromosome 3p ⬇️

artículo científico publicado el 11 de abril de 2011

A noise-reduction GWAS analysis implicates altered regulation of neurite outgrowth and guidance in autism

artículo científico publicado en 2011

A non-synonymous SNP within membrane metalloendopeptidase-like 1 (MMEL1) is associated with multiple sclerosis

artículo científico publicado en 2010

A novel ARMS2 splice variant is identified in human retina

artículo científico publicado en 2011

A novel approach of homozygous haplotype sharing identifies candidate genes in autism spectrum disorder

artículo científico publicado en 2011

A population-specific reference panel empowers genetic studies of Anabaptist populations

artículo científico publicado en 2017

A rare mutation in UNC5C predisposes to late-onset Alzheimer's disease and increases neuronal cell death

artículo científico publicado en 2014

A second locus for Rieger syndrome maps to chromosome 13q14

artículo científico publicado en 1996

A second major histocompatibility complex susceptibility locus for multiple sclerosis

artículo científico publicado en 2007

A second-generation genomic screen for multiple sclerosis

artículo científico publicado en 2004

ABCA7 frameshift deletion associated with Alzheimer disease in African Americans.

artículo científico publicado en 2016

ABCC9 gene polymorphism is associated with hippocampal sclerosis of aging pathology

artículo científico publicado en 2014

APOE epsilon variation in multiple sclerosis susceptibility and disease severity: some answers

artículo científico publicado en 2006

APOE is not associated with Alzheimer disease: a cautionary tale of genotype imputation

artículo científico publicado en 2010

ASSOCIATION OF DRUSEN VOLUME WITH CHOROIDAL PARAMETERS IN NONNEOVASCULAR AGE-RELATED MACULAR DEGENERATION.

artículo científico publicado en 2017

Age at onset in two common neurodegenerative diseases is genetically controlled

artículo científico publicado en 2002

Age of onset of amyotrophic lateral sclerosis is modulated by a locus on 1p34.1.

artículo científico publicado en 2012

Age-related maculopathy: a genomewide scan with continued evidence of susceptibility loci within the 1q31, 10q26, and 17q25 regions

artículo científico publicado en 2004

Allelic association of sequence variants in the herpes virus entry mediator-B gene (PVRL2) with the severity of multiple sclerosis

artículo científico publicado en 2006

Alzheimer Disease: Perspectives from Epidemiology and Genetics

article

Alzheimer's disease and apolipoprotein E-4 allele in an Amish population

artículo científico publicado en 1996

An X chromosome-wide association study in autism families identifies TBL1X as a novel autism spectrum disorder candidate gene in males

artículo científico publicado en 2011

An alpha-2-macroglobulin insertion-deletion polymorphism in Alzheimer disease

artículo científico publicado en 1999

An association analysis of Alzheimer disease candidate genes detects an ancestral risk haplotype clade in ACE and putative multilocus association between ACE, A2M, and LRRTM3.

artículo científico publicado en 2009

An autosomal genomic screen for autism. Collaborative linkage study of autism

artículo científico publicado en 1999

An autosomal genomic screen for dementia in an extended Amish family

artículo científico publicado en 2005

An index marker map of chromosome 9 provides strong evidence for positive interference

artículo científico publicado en 1993

Analysis combining correlated glaucoma traits identifies five new risk loci for open-angle glaucoma

artículo científico publicado en 2018

Analysis of European mitochondrial haplogroups with Alzheimer disease risk

artículo científico publicado en 2004

Analysis of immune-related loci identifies 48 new susceptibility variants for multiple sclerosis

artículo científico publicado en 2013

Analysis of single nucleotide polymorphisms in the NOS2A gene and interaction with smoking in age-related macular degeneration

artículo científico publicado en 2010

Analysis of the RELN gene as a genetic risk factor for autism

artículo científico publicado en 2005

Analysis of the autism chromosome 2 linkage region: GAD1 and other candidate genes

artículo científico publicado en 2004

Analysis of the c-FOS gene on chromosome 14 and the promoter of the amyloid precursor protein gene in familial Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 1993

Analysis of the indel at the ARMS2 3'UTR in age-related macular degeneration

artículo científico publicado en 2010

ApoE-4 and age at onset of Alzheimer's disease: the NIMH genetics initiative

artículo científico publicado en 1997

Apolipoprotein E controls the risk and age at onset of Parkinson disease

artículo científico publicado en 2004

Apolipoprotein E epsilon2 does not increase risk of early-onset sporadic Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 1997

Apolipoprotein E genotype in patients with alzheimer's disease: Implications for the risk of dementia among relatives

article

Apolipoprotein E is associated with age at onset of amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2004

Apolipoprotein E4 allele and Alzheimer disease: examination of allelic association and effect on age at onset in both early- and late-onset cases

artículo científico publicado en 1995

Are the associations between Alzheimer's disease and polymorphisms in the apolipoprotein E and the apolipoprotein CII genes due to linkage disequilibrium?

artículo científico publicado en 1994

Assay for Transposase-Accessible Chromatin Using Sequencing (ATAC-seq) Data Analysis

artículo científico publicado en 2017

Assessing the Association of Mitochondrial Genetic Variation With Primary Open-Angle Glaucoma Using Gene-Set Analyses

artículo científico publicado en 2016

Assessing the accuracy of observer-reported ancestry in a biorepository linked to electronic medical records

artículo científico publicado en 2010

Assessment of amyloid beta-protein precursor gene mutations in a large set of familial and sporadic Alzheimer disease cases ⬇️

artículo científico publicado el 1 de agosto de 1992

Assessment of the genetic variance of late-onset Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2016

Association analysis of genetic polymorphisms in the CDC2 gene with late-onset Alzheimer disease

artículo científico publicado en 2006

Association between apolipoprotein E genotype and Alzheimer disease in African American subjects

artículo científico publicado en 2002

Association between bleomycin hydrolase and Alzheimer's disease in caucasians

artículo científico publicado en 1998

Association of CAV1/CAV2 genomic variants with primary open-angle glaucoma overall and by gender and pattern of visual field loss

artículo científico publicado en 2013

Association of COMT haplotypes and breast cancer risk in caucasian women

artículo científico publicado en 2010

Association of CYP1B1 haplotypes and breast cancer risk in Caucasian women

artículo científico publicado en 2009

Association of Genetic Variants with Primary Open-Angle Glaucoma among Individuals with African Ancestry

artículo científico publicado en 2019

Association of Long Runs of Homozygosity With Alzheimer Disease Among African American Individuals

artículo científico publicado en 2015

Association of MAPT haplotypes with Alzheimer's disease risk and MAPT brain gene expression levels

artículo científico publicado en 2014

Association of Rare Coding Mutations With Alzheimer Disease and Other Dementias Among Adults of European Ancestry

artículo científico publicado en 2019

Association of Single-Nucleotide Polymorphisms of the Tau Gene With Late-Onset Parkinson Disease ⬇️

artículo científico publicado el 14 de noviembre de 2001

Association of clusterin (CLU) variants and exfoliation syndrome: An analysis in two Caucasian studies and a meta-analysis

artículo científico publicado en 2015

Association of polymorphisms in the apolipoprotein E region with susceptibility to and progression of multiple sclerosis

artículo científico publicado en 2002

Association of the apolipoprotein E gene with age-related macular degeneration: possible effect modification by family history, age, and gender

artículo científico publicado en 2000

Association study of Parkin gene polymorphisms with idiopathic Parkinson disease

artículo científico publicado en 2003

Author Correction: A population-specific reference panel empowers genetic studies of Anabaptist populations.

artículo científico publicado en 2018

Author Correction: Cross-ancestry genome-wide association analysis of corneal thickness strengthens link between complex and Mendelian eye diseases

artículo científico

Author Correction: Genetic meta-analysis of diagnosed Alzheimer's disease identifies new risk loci and implicates Aβ, tau, immunity and lipid processing

scientific article published on 01 September 2019

Automated extraction of clinical traits of multiple sclerosis in electronic medical records

artículo científico publicado en 2013

Autosomal dominant lateral temporal epilepsy: two families with novel mutations in the LGI1 gene

artículo científico publicado en 2004

Beyond proof of principle: new genes for Alzheimer's disease through collaboration

artículo científico publicado en 2009

Biology-Driven Gene-Gene Interaction Analysis of Age-Related Cataract in the eMERGE Network

artículo científico publicado en 2015

Brain expression genome-wide association study (eGWAS) identifies human disease-associated variants

artículo científico publicado en 2012

Bringing the genetics of macular degeneration into focus

artículo científico publicado en 2007

C3 R102G polymorphism increases risk of age-related macular degeneration

artículo científico publicado en 2008

C9ORF72 intermediate repeat copies are a significant risk factor for Parkinson disease

artículo científico publicado en 2013

CALHM1 polymorphism is not associated with late-onset Alzheimer disease

artículo científico publicado en 2009

CC-chemokine receptor 5 polymorphism and age of onset in familial multiple sclerosis. Multiple Sclerosis Genetics Group

artículo científico publicado en 2000

CDKN2B-AS1 genotype-glaucoma feature correlations in primary open-angle glaucoma patients from the United States

artículo científico publicado en 2012

CEPH Consortium Map of Chromosome 9

artículo científico publicado en 1994

CIITA variation in the presence of HLA-DRB1*1501 increases risk for multiple sclerosis

artículo científico publicado en 2010

Cardiac sodium channel (SCN5A) variants associated with atrial fibrillation

artículo científico publicado en 2008

Caspase-8, association with Alzheimer's Disease and functional analysis of rare variants

artículo científico publicado en 2017

Causes of death in Huntington disease as reported on death certificates

artículo científico publicado en 1986

Characterization of a translocation within the von Recklinghausen neurofibromatosis region of chromosome 17

artículo científico publicado en 1989

Chromosomal localization of glutamate receptor genes: relationship to familial amyotrophic lateral sclerosis and other neurological disorders of mice and humans

artículo científico publicado en 1993

Chromosomal localization of two genes underlying late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

artículo científico publicado en 1998

Chromosome 17q22–q24 and multiple sclerosis genetic susceptibility

article

Chromosome 21 genetic linkage data set based on the Venezuelan reference pedigree

artículo científico publicado el 1 de enero de 1992

Cigarette smoking strongly modifies the association of LOC387715 and age-related macular degeneration

artículo científico publicado en 2006

Class II HLA interactions modulate genetic risk for multiple sclerosis

artículo científico publicado en 2015

Clinical characteristics of African Americans vs Caucasian Americans with multiple sclerosis

artículo científico publicado en 2004

Clinical findings and linkage studies in familial tuberous sclerosis

artículo científico publicado en 1991

Cloning of a gene bearing missense mutations in early-onset familial Alzheimer's disease ⬇️

artículo científico publicado el 29 de junio de 1995

Clustering of autoimmune diseases in families with a high-risk for multiple sclerosis: a descriptive study.

artículo científico publicado en 2006

Clustering of multiallele DNA markers near the Huntington's disease gene

artículo científico publicado en 1989

Coding variants in ARMS2 and the risk of age-related macular degeneration

artículo científico publicado en 2013

Combinatorial Mismatch Scan (CMS) for loci associated with dementia in the Amish

artículo científico publicado en 2006

Common genetic variants in the CLDN2 and PRSS1-PRSS2 loci alter risk for alcohol-related and sporadic pancreatitis

artículo científico publicado en 2012

Common genetic variants on 5p14.1 associate with autism spectrum disorders

artículo científico publicado en 2009

Common variants at 9p21 and 8q22 are associated with increased susceptibility to optic nerve degeneration in glaucoma

artículo científico publicado en 2012

Common variants at MS4A4/MS4A6E, CD2AP, CD33 and EPHA1 are associated with late-onset Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2011

Common variants in Alzheimer's disease and risk stratification by polygenic risk scores

artículo científico publicado en 2021

Common variants near ABCA1, AFAP1 and GMDS confer risk of primary open-angle glaucoma ⬇️

artículo científico publicado en 2014

Common variants near CAV1 and CAV2 are associated with primary open-angle glaucoma in Caucasians from the USA ⬇️

artículo científico publicado el 26 de agosto de 2011

Comparative mapping of DNA markers from the familial Alzheimer disease and Down syndrome regions of human chromosome 21 to mouse chromosomes 16 and 17

artículo científico publicado en 1988

Comparing age-related macular degeneration phenotype in probands from singleton and multiplex families

artículo científico publicado en 2005

Complement factor H variant increases the risk of age-related macular degeneration

artículo científico publicado en 2005

Complete genomic screen in Parkinson disease: evidence for multiple genes

artículo científico publicado en 2001

Complete genomic screen in late-onset familial Alzheimer disease. Evidence for a new locus on chromosome 12.

artículo científico publicado en 1997

Complete genomic screen in late-onset familial Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 1998

Complex gene–gene interactions in multiple sclerosis: a multifactorial approach reveals associations with inflammatory genes

article

Comprehensive association analysis of APOE regulatory region polymorphisms in Alzheimer disease

artículo científico publicado en 2004

Comprehensive search for Alzheimer disease susceptibility loci in the APOE region

artículo científico publicado en 2012

Confirmation of linkage of type 1 hereditary sensory neuropathy to human chromosome 9q22.

artículo científico publicado en 1999

Confronting complexity in late-onset Alzheimer disease: application of two-stage analysis approach addressing heterogeneity and epistasis

artículo científico publicado en 2008

Construction of a GT polymorphism map of human 9q

artículo científico publicado el 1 de febrero de 1992

Convergence of genes and cellular pathways dysregulated in autism spectrum disorders

artículo científico publicado en 2014

Copy number variants in extended autism spectrum disorder families reveal candidates potentially involved in autism risk

artículo científico publicado en 2011

Correcting Away the Hidden Heritability ⬇️

artículo científico publicado el 24 de febrero de 2011

Correction: Enabling Genomic-Phenomic Association Discovery without Sacrificing Anonymity

artículo científico publicado en 2013

Correction: SORL1 Is Genetically Associated with Late-Onset Alzheimer’s Disease in Japanese, Koreans and Caucasians

artículo científico publicado en 2013

Correction: Whole exome sequencing study identifies novel rare and common Alzheimer's-Associated variants involved in immune response and transcriptional regulation

artículo científico publicado en 2019

Covariate analysis of late-onset Alzheimer disease refines the chromosome 12 locus

artículo científico publicado en 2006

Cross-ancestry genome-wide association analysis of corneal thickness strengthens link between complex and Mendelian eye diseases.

artículo científico publicado en 2018

D2 dopamine receptor A1 allele in Alzheimer disease and aging

artículo científico publicado en 1997

DNA copy number variants of known glaucoma genes in relation to primary open-angle glaucoma

artículo científico publicado en 2014

DNA linkage analysis of X chromosome-linked chronic granulomatous disease

artículo científico publicado en 1986

DNA sequence variants in the LOXL1 gene are associated with pseudoexfoliation glaucoma in a U.S. clinic-based population with broad ethnic diversity

artículo científico publicado en 2008

DNA variants in CACNA1C modify Parkinson disease risk only when vitamin D level is deficient

artículo científico publicado en 2016

DRUG-DRUG INTERACTION PROFILES OF MEDICATION REGIMENS EXTRACTED FROM A DE-IDENTIFIED ELECTRONIC MEDICAL RECORDS SYSTEM

artículo científico publicado en 2016

Defining the autism minimum candidate gene region on chromosome 7.

artículo científico publicado en 2003

Degree of heteroplasmy reflects oxidant damage in a large family with the mitochondrial DNA A8344G mutation

artículo científico publicado en 2005

Dementia revealed: novel chromosome 6 locus for late-onset Alzheimer disease provides genetic evidence for folate-pathway abnormalities

scientific journal article

Dense linkage disequilibrium mapping in the 15q11-q13 maternal expression domain yields evidence for association in autism

artículo científico publicado en 2003

Design of the Genetics of Early Onset Cardiovascular Disease (GENECARD) study

artículo científico publicado en 2003

Detailed analysis of allelic variation in the ABCA4 gene in age-related maculopathy

artículo científico publicado en 2003

Detailed genetic linkage map of human chromosome 21: patterns of recombination according to age and sex.

artículo científico publicado en 1990

Differences in apolipoprotein E3/3 and E4/4 allele-specific gene expression in hippocampus in Alzheimer disease

artículo científico publicado en 2005

Different gene loci for hyperkalemic and hypokalemic periodic paralysis ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1991

Dinucleotide repeat polymorphism at the debrisoquine 4-hydroxylase (CYP2D) locus

artículo científico publicado en 1991

Dinucleotide repeat polymorphism at the topoisomerase (DNA) I pseudogene 2 (TOPIP2).

artículo científico publicado en 1992

Dinucleotide repeat polymorphisms (D21S223 and D21S224) at 21q22.1 ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1992

Discovery of gene-gene interactions across multiple independent data sets of late onset Alzheimer disease from the Alzheimer Disease Genetics Consortium

artículo científico publicado en 2015

Disease gene prioritization by integrating tissue-specific molecular networks using a robust multi-network model

artículo científico publicado en 2016

Dissecting the genetic relationship between cardiovascular risk factors and Alzheimer's disease

scientific article published on 09 November 2018

Dissecting the locus heterogeneity of autism: significant linkage to chromosome 12q14.

artículo científico publicado en 2006

Dissecting trait heterogeneity: a comparison of three clustering methods applied to genotypic data

artículo científico publicado en 2006

Dissection of chromosome 16p12 linkage peak suggests a possible role for CACNG3 variants in age-related macular degeneration susceptibility

artículo científico publicado en 2011

Distribution of COL8A2 and COL8A1 gene variants in Caucasian primary open angle glaucoma patients with thin central corneal thickness.

artículo científico publicado en 2010

Distribution of WDR36 DNA sequence variants in patients with primary open-angle glaucoma

artículo científico publicado en 2006

Distribution of optineurin sequence variations in an ethnically diverse population of low-tension glaucoma patients from the United States

artículo científico publicado en 2006

Do alterations in mitochondrial DNA play a role in breast carcinogenesis?

artículo científico publicado en 2010

Drug Transporter and Metabolizing Enzyme Gene Variants and Nonnucleoside Reverse-Transcriptase Inhibitor Hepatotoxicity

article

Early adult-onset POAG linked to 15q11-13 using ordered subset analysis

artículo científico publicado en 2005

Early detection of Alzheimer's disease by combining apolipoprotein E and neuroimaging.

artículo científico publicado en 1996

Early-Onset Alzheimer Disease and Candidate Risk Genes Involved in Endolysosomal Transport

artículo científico publicado en 2017

Effect of heterogeneity on the chromosome 10 risk in late-onset Alzheimer disease

artículo científico publicado en 2007

Effects of age, sex, and ethnicity on the association between apolipoprotein E genotype and Alzheimer disease. A meta-analysis. APOE and Alzheimer Disease Meta Analysis Consortium

artículo científico publicado en 1997

Effects of multiple genetic loci on age at onset in late-onset Alzheimer disease: a genome-wide association study

artículo científico publicado en 2014

Enabling genomic-phenomic association discovery without sacrificing anonymity

artículo científico publicado en 2013

Endothelial nitric oxide synthase gene variants and primary open-angle glaucoma: interactions with hypertension, alcohol intake, and cigarette smoking

artículo científico publicado en 2011

Endothelial nitric oxide synthase gene variants and primary open-angle glaucoma: interactions with sex and postmenopausal hormone use.

artículo científico publicado en 2009

Enhancing linkage analysis of complex disorders: an evaluation of high-density genotyping

article

Enhancing the power of genetic association studies through the use of silver standard cases derived from electronic medical records

artículo científico publicado en 2013

Epistatic Gene-Based Interaction Analyses for Glaucoma in eMERGE and NEIGHBOR Consortium

artículo científico publicado en 2016

Estimating cumulative pathway effects on risk for age-related macular degeneration using mixed linear models

artículo científico publicado en 2015

Estrogen pathway polymorphisms in relation to primary open angle glaucoma: an analysis accounting for gender from the United States

artículo científico publicado en 2013

Evaluating Mitochondrial DNA Variation in Autism Spectrum Disorders ⬇️

artículo científico publicado el 6 de noviembre de 2012

Evaluating power and type 1 error in large pedigree analyses of binary traits

artículo científico publicado en 2013

Evaluation of copy number variations reveals novel candidate genes in autism spectrum disorder-associated pathways

artículo científico publicado en 2012

Evidence against a role for rare ADAM10 mutations in sporadic Alzheimer disease

artículo científico publicado en 2010

Evidence for CRHR1 in multiple sclerosis using supervised machine learning and meta-analysis in 12,566 individuals

artículo científico publicado en 2010

Evidence for a role of the rare p.A152T variant in MAPT in increasing the risk for FTD-spectrum and Alzheimer's diseases

artículo científico publicado en 2012

Evidence for major gene inheritance of Alzheimer disease in families of patients with and without apolipoprotein E epsilon 4

artículo científico publicado en 1996

Evidence for polygenic susceptibility to multiple sclerosis--the shape of things to come

artículo científico publicado en 2010

Evidence from family studies that the gene causing Huntington disease is telomeric to D4S95 and D4S90.

artículo científico publicado en 1989

Evidence of novel fine-scale structural variation at autism spectrum disorder candidate loci

artículo científico publicado en 2012

Examination of NRCAM, LRRN3, KIAA0716, and LAMB1 as autism candidate genes

artículo científico publicado en 2004

Examination of association of genes in the serotonin system to autism

artículo científico publicado en 2009

Examination of association to autism of common genetic variationin genes related to dopamine

artículo científico publicado en 2008

Examination of candidate exonic variants for association to Alzheimer disease in the Amish

artículo científico publicado en 2015

Examination of candidate genes in language disorder: a model of genetic association for treatment studies

artículo científico publicado en 2004

Examination of tetrahydrobiopterin pathway genes in autism

artículo científico publicado en 2009

Exceptionally low likelihood of Alzheimer's dementia in APOE2 homozygotes from a 5,000-person neuropathological study

artículo científico publicado en 2020

Exclusion of chromosome 1q21-q31 from linkage to three pedigrees affected by the pigment-dispersion syndrome.

artículo científico publicado en 1995

Exome Sequencing of Extended Families with Alzheimer's Disease Identifies Novel Genes Implicated in Cell Immunity and Neuronal Function

artículo científico publicado en 2017

Exome sequencing of extended families with autism reveals genes shared across neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders

artículo científico publicado en 2014

Exploratory subsetting of autism families based on savant skills improves evidence of genetic linkage to 15q11-q13

artículo científico publicado en 2003

Exploring the Relationship Between Autism Spectrum Disorder and Epilepsy Using Latent Class Cluster Analysis ⬇️

artículo científico publicado el 1 de agosto de 2012

Extracting Primary Open-Angle Glaucoma from Electronic Medical Records for Genetic Association Studies

artículo científico publicado en 2015

FE65 binds Teashirt, inhibiting expression of the primate-specific caspase-4

artículo científico publicado en 2009

Familial Alzheimer's disease: progress and problems

artículo científico publicado en 1989

Familial essential tremor with apparent autosomal dominant inheritance: should we also consider other inheritance modes?

artículo científico publicado en 2006

Family-Based Genome-Wide Association Study of South Indian Pedigrees Supports WNT7B as a Central Corneal Thickness Locus

artículo científico publicado en 2018

Feasibility of High-Throughput Genome-Wide Genotyping using DNA from Stored Buccal Cell Samples

artículo científico publicado en 2010

Finding the missing heritability of complex diseases

artículo científico publicado en 2009

Fine mapping of the GLC1K juvenile primary open-angle glaucoma locus and exclusion of candidate genes

artículo científico publicado en 2008

Fine mapping of the chromosome 12 late-onset Alzheimer disease locus: potential genetic and phenotypic heterogeneity

artículo científico publicado en 2000

Flanking markers bracket the neurofibromatosis type 2 (NF2) gene on chromosome 22.

artículo científico publicado en 1990

Flanking markers for the gene causing von Recklinghausen neurofibromatosis (NF1)

artículo científico publicado en 1989

Follow-up examination of linkage and association to chromosome 1q43 in multiple sclerosis

artículo científico publicado en 2009

Follow-up of loci from the International Genomics of Alzheimer's Disease Project identifies TRIP4 as a novel susceptibility gene

artículo científico publicado en 2014

Founder mutations of CYP1B1 gene in patients with congenital glaucoma from the United States and Brazil

artículo científico publicado en 2004

Functional candidate genes in age-related macular degeneration: significant association with VEGF, VLDLR, and LRP6

artículo científico publicado en 2006

Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders

artículo científico publicado en 2010

Further evidence linking late-onset Alzheimer disease with chromosome 12.

artículo científico publicado en 1999

GATA2 is associated with familial early-onset coronary artery disease

artículo científico publicado en 2006

GWAS analysis implicates NF-κB-mediated induction of inflammatory T cells in multiple sclerosis

artículo científico publicado en 2016

GWAS of cerebrospinal fluid tau levels identifies risk variants for Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2013

Gene dose of apolipoprotein E type 4 allele and the risk of Alzheimer's disease in late onset families

artículo científico publicado en 1993

Gene linkage in familial amyotrophic lateral sclerosis: a progress report.

artículo científico publicado en 1991

Gene-wide analysis detects two new susceptibility genes for Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2014

Genetic Association Analysis of Drusen Progression

artículo científico publicado en 2016

Genetic Heterogeneity in Tuberous Sclerosis. Study of a Large Collaborative Dataset ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1991

Genetic Variants Associated with Optic Nerve Vertical Cup-to-Disc Ratio Are Risk Factors for Primary Open Angle Glaucoma in a US Caucasian Population ⬇️

artículo científico publicado el 28 de marzo de 2011

Genetic Variation in Genes Underlying Diverse Dementias May Explain a Small Proportion of Cases in the Alzheimer's Disease Sequencing Project

artículo científico publicado en 2018

Genetic analysis of biological pathway data through genomic randomization

artículo científico publicado en 2011

Genetic analysis of complex diseases

scientific article published on 01 February 1997

Genetic and physical mapping of the GLUR5 glutamate receptor gene on human chromosome 21

scientific article published on 01 November 1994

Genetic assessment of age-associated Alzheimer disease risk: Development and validation of a polygenic hazard score

artículo científico publicado en 2017

Genetic association study of exfoliation syndrome identifies a protective rare variant at LOXL1 and five new susceptibility loci.

artículo científico publicado en 2017

Genetic correlations between intraocular pressure, blood pressure and primary open-angle glaucoma: a multi-cohort analysis

artículo científico

Genetic determinants of age-related macular degeneration in diverse populations from the PAGE study

artículo científico publicado en 2014

Genetic evidence for a novel familial Alzheimer's disease locus on chromosome 14.

artículo científico publicado en 1992

Genetic factors in nonsmokers with age-related macular degeneration revealed through genome-wide gene-environment interaction analysis

scientific journal article

Genetic linkage analysis of familial amyotrophic lateral sclerosis using human chromosome 21 microsatellite DNA markers

artículo científico publicado en 1994

Genetic linkage map of human chromosome 21

artículo científico publicado en 1988

Genetic linkage of autosomal dominant juvenile glaucoma to 1q21-q31 in three affected pedigrees

scientific article published on 01 May 1994

Genetic linkage of bilateral acoustic neurofibromatosis to a DNA marker on chromosome 22

artículo científico publicado en 1987

Genetic linkage studies in Alzheimer's disease families

artículo científico publicado en 1988

Genetic linkage studies suggest that Alzheimer's disease is not a single homogeneous disorder

artículo científico publicado en 1990

Genetic meta-analysis of diagnosed Alzheimer’s disease identifies new risk loci and implicates Aβ, tau, immunity and lipid processing

artículo científico publicado en 2019

Genetic overlap between Alzheimer's disease and Parkinson's disease at the MAPT locus

artículo científico publicado en 2015

Genetic polymorphisms of the N-acetyltransferase genes and risk of Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2003

Genetic relationship between five psychiatric disorders estimated from genome-wide SNPs

artículo científico publicado en 2013

Genetic risk and a primary role for cell-mediated immune mechanisms in multiple sclerosis

artículo científico publicado en 2011

Genetic susceptibility to Alzheimer disease

artículo científico publicado en 1995

Genetic variants and functional pathways associated with resilience to Alzheimer's disease

scientific article published on 01 August 2020

Genetic variants near TIMP3 and high-density lipoprotein-associated loci influence susceptibility to age-related macular degeneration

artículo científico publicado en 2010

Genetic variation among 82 pharmacogenes: The PGRNseq data from the eMERGE network

artículo científico publicado en 2016

Genetic variation in TP53 and risk of breast cancer in a population-based case control study

artículo científico publicado en 2007

Genetic variation in nitric oxide synthase 2A (NOS2A) and risk for multiple sclerosis

artículo científico publicado en 2008

Genetic variation in the IL7RA/IL7 pathway increases multiple sclerosis susceptibility

artículo científico publicado en 2010

Genetic-based prediction of disease traits: prediction is very difficult, especially about the future

artículo científico publicado en 2014

Genetically meaningful phenotypic subgroups in autism spectrum disorders

artículo científico publicado en 2014

Genetics and pathogenesis of multiple sclerosis

artículo científico publicado en 2009

Genetics, statistics and human disease: analytical retooling for complexity

artículo científico publicado en 2004

Genome- and phenome-wide analyses of cardiac conduction identifies markers of arrhythmia risk

artículo científico publicado en 2013

Genome-wide analyses identify 68 new loci associated with intraocular pressure and improve risk prediction for primary open-angle glaucoma

artículo científico publicado en 2018

Genome-wide analysis of central corneal thickness in primary open-angle glaucoma cases in the NEIGHBOR and GLAUGEN consortia

artículo científico publicado en 2012

Genome-wide analysis of multi-ancestry cohorts identifies new loci influencing intraocular pressure and susceptibility to glaucoma

artículo científico publicado en 2014

Genome-wide and Ordered-Subset linkage analyses provide support for autism loci on 17q and 19p with evidence of phenotypic and interlocus genetic correlates

artículo científico publicado en 2005

Genome-wide association analyses identify multiple loci associated with central corneal thickness and keratoconus

artículo científico publicado en 2013

Genome-wide association analysis identifies TXNRD2, ATXN2 and FOXC1 as susceptibility loci for primary open-angle glaucoma

artículo científico publicado en 2016

Genome-wide association and linkage study in the Amish detects a novel candidate late-onset Alzheimer disease gene

scientific journal article

Genome-wide association meta-analysis of neuropathologic features of Alzheimer's disease and related dementias

artículo científico publicado en 2014

Genome-wide association studies: getting to pathogenesis, the role of inflammation/complement in age-related macular degeneration

artículo científico publicado en 2014

Genome-wide association study and meta-analysis of intraocular pressure

artículo científico publicado en 2013

Genome-wide association study confirms SNPs in SNCA and the MAPT region as common risk factors for Parkinson disease

artículo científico publicado en 2010

Genome-wide association study identifies a new breast cancer susceptibility locus at 6q25.1.

scientific article published on 15 February 2009

Genome-wide association study identifies four novel loci associated with Alzheimer's endophenotypes and disease modifiers

artículo científico publicado en 2017

Genome-wide association study implicates a chromosome 12 risk locus for late-onset Alzheimer disease

artículo científico publicado en 2009

Genome-wide linkage analyses of non-Hispanic white families identify novel loci for familial late-onset Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2015

Genome-wide meta-analysis identifies novel multiple sclerosis susceptibility loci

artículo científico publicado en 2011

Genome-wide pleiotropy analysis of neuropathological traits related to Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2018

Genomic convergence to identify candidate genes for Alzheimer disease on chromosome 10.

artículo científico publicado en 2009

Genotype at polymorphism rs11200638 and HTRA1 expression level ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 2010

Global and local ancestry in African-Americans: Implications for Alzheimer's disease risk

artículo científico publicado en 2015

Glutathione S-transferase omega-1 modifies age-at-onset of Alzheimer disease and Parkinson disease

artículo científico publicado en 2003

HLA-DR2 dose effect on susceptibility to multiple sclerosis and influence on disease course

artículo científico publicado en 2003

Head injury and the risk of AD in the MIRAGE study

artículo científico publicado en 2000

Hereditary spastic paraplegia: advances in genetic research. Hereditary Spastic Paraplegia Working group

artículo científico publicado en 1996

Heterogeneity at the HLA-DRB1 locus and risk for multiple sclerosis

artículo científico publicado en 2006

Heterozygosity for a surfactant protein C gene mutation associated with usual interstitial pneumonitis and cellular nonspecific interstitial pneumonitis in one kindred

artículo científico publicado en 2002

Human monoamine oxidase gene (MAOA): chromosome position (Xp21-p11) and DNA polymorphism

scientific article published on 01 July 1988

Hunting genetic diseases: exploring a multistage approach to identifying disease loci

artículo científico publicado en 1999

Huntington disease: no evidence for locus heterogeneity

artículo científico publicado en 1989

Hypothesis-independent pathway analysis implicates GABA and acetyl-CoA metabolism in primary open-angle glaucoma and normal-pressure glaucoma

artículo científico publicado en 2014

Identification and Confirmation of an Exonic Splicing Enhancer Variation in Exon 5 of the Alzheimer Disease Associated PICALM Gene ⬇️

artículo científico publicado el 4 de septiembre de 2012

Identification of Novel Genes in Late-Onset Alzheimer's Disease

article

Identification of a rare coding variant in complement 3 associated with age-related macular degeneration

artículo científico publicado en 2013

Identification of flanking markers for the familial amyotrophic lateral sclerosis gene ALS1 on chromosome 21

article

Identification of genomic predictors of atrioventricular conduction: using electronic medical records as a tool for genome science

artículo científico publicado en 2010

Identification of rare noncoding sequence variants in gamma-aminobutyric acid A receptor, alpha 4 subunit in autism spectrum disorder

artículo científico publicado en 2017

Identification of two novel loci for dominantly inherited familial amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2003

Improved predictive testing for Huntington disease by using three linked DNA markers

artículo científico publicado en 1988

Imputation and quality control steps for combining multiple genome-wide datasets

artículo científico publicado en 2014

Increased prevalence of the HFE C282Y hemochromatosis allele in women with breast cancer

artículo científico publicado en 2004

Independent and epistatic effects of variants in VPS10-d receptors on Alzheimer disease risk and processing of the amyloid precursor protein (APP)

artículo científico publicado en 2013

Independent effects of complement factor H Y402H polymorphism and cigarette smoking on risk of age-related macular degeneration

artículo científico publicado en 2007

Individual common variants exert weak effects on the risk for autism spectrum disorders

scientific journal article

Initial assessment of the pathogenic mechanisms of the recently identified Alzheimer risk Loci

artículo científico publicado en 2013

Interaction between the alpha-T catenin gene (VR22) and APOE in Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2005

Interleukin 7 receptor alpha chain (IL7R) shows allelic and functional association with multiple sclerosis

artículo científico publicado en 2007

Interrogating the complex role of chromosome 16p13.13 in multiple sclerosis susceptibility: independent genetic signals in the CIITA-CLEC16A-SOCS1 gene complex

artículo científico publicado en 2011

Introducing COCOS: codon consequence scanner for annotating reading frame changes induced by stop-lost and frame shift variants

artículo científico publicado en 2017

Inverse association of female hormone replacement therapy with age-related macular degeneration and interactions with ARMS2 polymorphisms

artículo científico publicado en 2009

Investigation of autism and GABA receptor subunit genes in multiple ethnic groups

artículo científico publicado en 2006

Investigation of seven proposed regions of linkage in multiple sclerosis: an American and French collaborative study

artículo científico publicado en 2003

Isolation of a novel gene underlying batten disease, CLN3

article

Joint Analysis of Nuclear and Mitochondrial Variants in Age-Related Macular Degeneration Identifies Novel Loci TRPM1 and ABHD2/RLBP1.

artículo científico publicado en 2017

Joint effects of smoking history and APOE genotypes in age-related macular degeneration

artículo científico publicado en 2005

KIAA1462, a coronary artery disease associated gene, is a candidate gene for late onset Alzheimer disease in APOE carriers

artículo científico publicado en 2013

LIPIN: an interactive data entry and management program for LIPED.

artículo científico publicado en 1986

LOXL1Promoter Haplotypes Are Associated with Exfoliation Syndrome in a U.S. Caucasian Population ⬇️

artículo científico publicado el 12 de abril de 2011

Lack of association between apolipoprotein E genotype and sporadic amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 1998

Lack of association between autism and SLC25A12

artículo científico publicado en 2006

Lack of association between autism and four heavy metal regulatory genes ⬇️

artículo científico publicado el 20 de julio de 2011

Lack of association of mutations in optineurin with disease in patients with adult-onset primary open-angle glaucoma

artículo científico publicado en 2003

Lack of association of polymorphisms in homocysteine metabolism genes with pseudoexfoliation syndrome and glaucoma

artículo científico publicado en 2008

Lack of support for association between the KIF1B rs10492972[C] variant and multiple sclerosis

artículo científico publicado en 2010

Leveraging Epidemiologic and Clinical Collections for Genomic Studies of Complex Traits

artículo científico publicado en 2015

Leveraging Identity-by-Descent for Accurate Genotype Inference in Family Sequencing Data

artículo científico publicado en 2015

Linkage analyses in Caribbean Hispanic families identify novel loci associated with familial late-onset Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2015

Linkage analysis for age-related macular degeneration supports a gene on chromosome 10q26.

artículo científico publicado en 2004

Linkage analysis in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis

artículo científico publicado en 1992

Linkage analysis in von Recklinghausen neurofibromatosis (NF1) with DNA markers for chromosome 17

artículo científico publicado en 1987

Linkage analysis of candidate myelin genes in familial multiple sclerosis

article

Linkage and association analysis at the serotonin transporter (SLC6A4) locus in a rigid-compulsive subset of autism

artículo científico publicado en 2004

Linkage and association of successful aging to the 6q25 region in large Amish kindreds

artículo científico publicado en 2012

Linkage and association study of late-onset Alzheimer disease families linked to 9p21.3.

artículo científico publicado en 2008

Linkage and association with the NOS2A locus on chromosome 17q11 in multiple sclerosis

artículo científico publicado en 2004

Linkage disequilibrium at the Angelman syndrome gene UBE3A in autism families

artículo científico publicado en 2001

Linkage disequilibrium between the juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis gene and marker loci on chromosome 16p 12.1.

artículo científico publicado en 1994

Linkage localization of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease.

artículo científico publicado en 1993

Linkage map of anonymous loci near the CF gene

artículo científico publicado en 1989

Linkage of Miyoshi myopathy (distal autosomal recessive muscular dystrophy) locus to chromosome 2p12-14

artículo científico publicado en 1995

Linkage of recessive familial amyotrophic lateral sclerosis to chromosome 2q33-q35.

artículo científico publicado en 1994

Localization of age-related macular degeneration-associated ARMS2 in cytosol, not mitochondria

artículo científico publicado en 2009

Localization of juvenile, but not late-infantile, neuronal ceroid lipofuscinosis on chromosome 16

artículo científico publicado en 1993

Localization of one gene for tuberous sclerosis within 9q32-9q34, and further evidence for heterogeneity

artículo científico publicado en 1991

Localization of the Huntington's disease gene to a small segment of chromosome 4 flanked by D4S10 and the telomere

artículo científico publicado en 1987

Localization of the gene for familial dysautonomia on chromosome 9 and definition of DNA markers for genetic diagnosis

artículo científico publicado en 1993

Low frequency and rare coding variation contributes to multiple sclerosis risk

Machado-Joseph disease in pedigrees of Azorean descent is linked to chromosome 14.

artículo científico publicado en 1994

Male-specific epistasis between WWC1 and TLN2 genes is associated with Alzheimer's disease

article

Mapping autism risk loci using genetic linkage and chromosomal rearrangements

artículo científico publicado en 2007

Mapping multiple sclerosis susceptibility to the HLA-DR locus in African Americans

artículo científico publicado en 2003

Mapping of D4S98/S114/S113 confines the Huntington's defect to a reduced physical region at the telomere of chromosome 4.

artículo científico publicado en 1988

Mapping of the Disease Locus and Identification of ADAMTS10 As a Candidate Gene in a Canine Model of Primary Open Angle Glaucoma ⬇️

artículo científico publicado el 17 de febrero de 2011

Mapping of the gene for X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth neuropathy

artículo científico publicado el 1 de abril de 1992

Maternal lineages and Alzheimer disease risk in the Old Order Amish

artículo científico publicado en 2005

Meta-analysis confirms CR1, CLU, and PICALM as alzheimer disease risk loci and reveals interactions with APOE genotypes

artículo científico publicado en 2010

Meta-analysis of Genome-Wide Association Studies Identifies Novel Loci Associated With Optic Disc Morphology

artículo científico publicado en 2015

Meta-analysis of genetic association with diagnosed Alzheimer's disease identifies novel risk loci and implicates Abeta, Tau, immunity and lipid processing

Meta-analysis of genome scans and replication identify CD6, IRF8 and TNFRSF1A as new multiple sclerosis susceptibility loci

artículo científico publicado en 2009

Meta-analysis of genome scans of age-related macular degeneration

artículo científico publicado en 2005

Meta-analysis of genome-wide association studies identifies novel loci that influence cupping and the glaucomatous process

artículo científico publicado en 2014

Meta-analysis of the association between variants in SORL1 and Alzheimer disease

artículo científico publicado en 2011

Methods for analysis in pharmacogenomics: lessons from the Pharmacogenetics Research Network Analysis Group

artículo científico publicado en 2009

Microduplications in an autism multiplex family narrow the region of susceptibility for developmental disorders on 15q24 and implicate 7p21.

artículo científico publicado en 2011

Migraine with Aura Susceptibility Locus on Chromosome 19p13 Is Distinct from the Familial Hemiplegic Migraine Locus ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 2001

Missense variant in TREML2 protects against Alzheimer's disease

scientific article published on 21 December 2013

Mitochondrial DNA polymorphism A4917G is independently associated with age-related macular degeneration

artículo científico publicado en 2008

Mitochondrial Polymorphisms Significantly Reduce the Risk of Parkinson Disease

artículo científico publicado en 2003

Mitochondrial haplogroup X is associated with successful aging in the Amish

artículo científico publicado en 2011

Mitochondrial haplogroups and peripheral neuropathy during antiretroviral therapy: an adult AIDS clinical trials group study

artículo científico publicado en 2005

Molecular and prospective phenotypic characterization of a pedigree with familial Alzheimer's disease and a missense mutation in codon 717 of the beta-amyloid precursor protein gene

artículo científico publicado el 1 de agosto de 1992

Molecular genetics of Huntington's disease

scientific article published on 01 January 1986

Molecular genetics of familial Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 1989

Multifactor dimensionality reduction reveals gene-gene interactions associated with multiple sclerosis susceptibility in African Americans

artículo científico publicado en 2006

Multiple susceptibility loci for multiple sclerosis

scientific article published on 01 September 2002

Multipoint linkage analysis of spinocerebellar ataxia and markers on chromosome 6

scientific article published on 01 January 1986

Mutations in GABRA1, GABRA5, GABRG2 and GABRD receptor genes are not a major factor in the pathogenesis of familial focal epilepsy preceded by febrile seizures

article

Mutations in UBQLN2 cause dominant X-linked juvenile and adult-onset ALS and ALS/dementia

artículo científico publicado en 2011

Mutations in a Novel CLN6-Encoded Transmembrane Protein Cause Variant Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Man and Mouse ⬇️

artículo científico publicado el 21 de diciembre de 2001

Neurofibromatosis 2: clinical and DNA linkage studies of a large kindred

artículo científico publicado en 1988

New insights into the genetics of primary open-angle glaucoma based on meta-analyses of intraocular pressure and optic disc characteristics

artículo científico publicado en 2017

No association between SNP rs498055 on chromosome 10 and late-onset Alzheimer disease in multiple datasets

artículo científico publicado en 2007

No association between alpha 1-antichymotrypsin and familial Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 1996

No association between the HLA-A2 allele and Alzheimer disease.

artículo científico publicado en 1999

No association between very low density lipoprotein receptor (VLDL-R) and Alzheimer disease in American Caucasians

artículo científico publicado en 1996

No association of alpha1-antichymotrypsin flanking region polymorphism and Alzheimer disease risk in early- and late-onset Alzheimer disease patients

artículo científico publicado en 1998

No association or linkage between an intronic polymorphism of presenilin-1 and sporadic or late-onset familial Alzheimer disease

artículo científico publicado en 1997

No genetic association between the LRP receptor and sporadic or late-onset familial Alzheimer disease

artículo científico publicado en 1998

No genetic effect of alpha1-antichymotrypsin in Alzheimer disease

artículo científico publicado en 1996

Norrie disease gene is distinct from the monoamine oxidase genes.

artículo científico publicado en 1989

Novel Alzheimer Disease Risk Loci and Pathways in African American Individuals Using the African Genome Resources Panel: A Meta-analysis ⬇️

artículo científico publicado en 2020

Novel late-onset Alzheimer disease loci variants associate with brain gene expression

artículo científico publicado en 2012

Novel mutation in the SPG3A gene in an African American family with an early onset of hereditary spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2004

OR.102. The CD58 Pathway is Implicated in MS Susceptibility

One for all and all for One: Improving replication of genetic studies through network diffusion

artículo científico publicado en 2018

Ordered subset linkage analysis supports a susceptibility locus for age-related macular degeneration on chromosome 16p12

artículo científico publicado en 2004

Ordered-subsets linkage analysis detects novel Alzheimer disease loci on chromosomes 2q34 and 15q22.

artículo científico publicado en 2003

Osteopontin polymorphisms and disease course in multiple sclerosis

artículo científico publicado en 2003

Overall diet quality and age-related macular degeneration

artículo científico publicado en 2010

Overview of linkage analysis in complex traits

artículo científico publicado en 2010

PCDH11X variation is not associated with late-onset Alzheimer disease susceptibility

artículo científico publicado en 2010

PLXNA4 is associated with Alzheimer disease and modulates tau phosphorylation

artículo científico publicado en 2014

PRNP M129V homozygosity in multiple system atrophy vs. Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2008

PTPRC (CD45) is not associated with the development of multiple sclerosis in U.S. patients

artículo científico publicado en 2001

Parkin mutations and susceptibility alleles in late-onset Parkinson's disease

article

Partial linkage map of chromosome 13q in the region of the Wilson disease and retinoblastoma genes

artículo científico publicado en 1988

Pathway analysis by randomization incorporating structure-PARIS: an update

artículo científico publicado en 2016

Peakwide mapping on chromosome 3q13 identifies the kalirin gene as a novel candidate gene for coronary artery disease

artículo científico publicado en 2007

Peripheral reticular pigmentary change is associated with complement factor H polymorphism (Y402H) in age-related macular degeneration

artículo científico publicado en 2007

Peripherin gene is linked to keratin 18 gene on human chromosome 12

artículo científico publicado en 1995

PheKB: a catalog and workflow for creating electronic phenotype algorithms for transportability

artículo científico publicado en 2016

Pitfalls of merging GWAS data: lessons learned in the eMERGE network and quality control procedures to maintain high data quality

artículo científico publicado en 2011

Polygenic Overlap Between C-Reactive Protein, Plasma Lipids, and Alzheimer Disease

artículo científico publicado en 2015

Polymorphisms of the tumor suppressor gene LSAMP are associated with left main coronary artery disease

artículo científico publicado en 2008

Population differences in genetic risk for age-related macular degeneration and implications for genetic testing

artículo científico publicado en 2012

PowerTrim: An automated decision support algorithm for preprocessing family-based genetic data

artículo científico publicado en 2003

Presenilin-1 polymorphism and Alzheimer's disease

scientific article published on 01 April 1996

Presenilin-1 polymorphism and Alzheimer's disease

scientific article published on 01 June 1996

Prevalence of Mutations in TIGR/Myocilin in Patients with Adult and Juvenile Primary Open-Angle Glaucoma ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1998

Progression Rate From Intermediate to Advanced Age-Related Macular Degeneration Is Correlated With the Number of Risk Alleles at the CFH Locus

artículo científico publicado en 2016

Prolonged signal-averaged P-wave duration as an intermediate phenotype for familial atrial fibrillation

artículo científico publicado en 2008

Psychiatric, genetic, and positron emission tomographic evaluation of persons at risk for Huntington's disease

artículo científico publicado el 1 de febrero de 1992

Putting pleiotropy and selection into context defines a new paradigm for interpreting genetic data

artículo científico publicado en 2013

Quality Control for the Illumina HumanExome BeadChip

artículo científico publicado en 2016

Quality control procedures for genome-wide association studies

artículo científico publicado en 2011

REPORT on the Fifth International Workshop on Chromosome 9 held at Eynsham, Oxfordshire, UK, September 4–6, 1996 ⬇️

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1997

REPORT on the First International Workshop on Chromosome 9 held at Girton College Cambridge, UK, 22?24 March, 1992

scientific article published on 01 July 1992

Rapidly progressive Alzheimer's disease features distinct structures of amyloid-β.

artículo científico publicado en 2015

Rare and common variants in extracellular matrix gene Fibrillin 2 (FBN2) are associated with macular degeneration

artículo científico publicado en 2014

Rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 implicate microglial-mediated innate immunity in Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2017

Rare complement factor H variant associated with age-related macular degeneration in the Amish

artículo científico publicado en 2014

Rare genetic variation implicated in non-Hispanic white families with Alzheimer disease

Rare variant APOC3 R19X is associated with cardio-protective profiles in a diverse population-based survey as part of the Epidemiologic Architecture for Genes Linked to Environment Study

artículo científico publicado en 2014

Rarity of the Alzheimer disease-protective APP A673T variant in the United States

artículo científico publicado en 2015

Recurrent tissue-specific mtDNA mutations are common in humans

artículo científico publicado en 2013

Refined mapping and characterization of the recessive familial amyotrophic lateral sclerosis locus (ALS2) on chromosome 2q33

artículo científico publicado en 1998

Relationship between depressive symptoms and cognition in older, non-demented African Americans

artículo científico publicado en 2014

Repeat expansions in the C9ORF72 gene contribute to Alzheimer's disease in Caucasians ⬇️

artículo científico publicado el 27 de octubre de 2012

Replication analysis identifies TYK2 as a multiple sclerosis susceptibility factor

scientific article published on 18 March 2009

Report and abstracts of the Second International Workshop on Human Chromosome 9 Mapping 1993

scientific article published on 01 January 1993

Report and abstracts of the Third International Workshop on Chromosome 9. Cambridge, United Kingdom, 9-11 April, 1994.

artículo científico publicado en 1994

Reproductive factors and NOS3 variant interactions in primary open-angle glaucoma ⬇️

artículo científico publicado el 30 de septiembre de 2011

Resolving the relationship between ApolipoproteinE and depression

artículo científico publicado en 2009

Revealing the role of glutathione S-transferase omega in age-at-onset of Alzheimer and Parkinson diseases

artículo científico publicado en 2005

Risk alleles for multiple sclerosis identified by a genomewide study

artículo científico publicado en 2007

Robust Replication of Genotype-Phenotype Associations across Multiple Diseases in an Electronic Medical Record

Robust replication of genotype-phenotype associations across multiple diseases in an electronic medical record

artículo científico publicado en 2010

SNPs in Multi-species Conserved Sequences (MCS) as useful markers in association studies: a practical approach

artículo científico publicado en 2007

SORCS1 alters amyloid precursor protein processing and variants may increase Alzheimer's disease risk

artículo científico publicado en 2011

SORL1 is genetically associated with late-onset Alzheimer's disease in Japanese, Koreans and Caucasians

artículo científico publicado en 2013

Search for the familial Alzheimer's disease gene

artículo científico publicado en 1987

Segregation of a rare TTC3 variant in an extended family with late-onset Alzheimer disease

artículo científico publicado en 2016

Sequence Analysis and Mapping of a Novel Human Mitochondrial ATP Synthase Subunit 9 cDNA (ATP5G3) ⬇️

artículo científico publicado el 15 de noviembre de 1994

Sequence variation in the transforming growth factor-beta1 (TGFB1) gene and multiple sclerosis susceptibility

artículo científico publicado en 2001

Serial changes of cerebral glucose metabolism and caudate size in persons at risk for Huntington's disease.

artículo científico publicado en 1992

Serum lipids in the GENECARD study of coronary artery disease identify quantitative trait loci and phenotypic subsets on chromosomes 3q and 5q.

artículo científico publicado en 2006

Set-based joint test of interaction between SNPs in the VEGF pathway and exogenous estrogen finds association with age-related macular degeneration

artículo científico publicado en 2014

Seven new loci associated with age-related macular degeneration

artículo científico publicado en 2013

Sex differences in the genetic predictors of Alzheimer's pathology

scientific article published on 01 September 2019

Sex-Specific Association of Apolipoprotein E With Cerebrospinal Fluid Levels of Tau

scientific article published on 01 August 2018

Sex-specific genetic predictors of Alzheimer's disease biomarkers

artículo científico publicado en 2018

Size matters: how population size influences genotype-phenotype association studies in anonymized data

artículo científico publicado en 2014

Successful aging shows linkage to chromosomes 6, 7, and 14 in the Amish

scientific article published on July 2011

Systematic comparison of phenome-wide association study of electronic medical record data and genome-wide association study data

artículo científico publicado en 2013

Targeted massively parallel sequencing of autism spectrum disorder-associated genes in a case control cohort reveals rare loss-of-function risk variants

artículo científico publicado en 2015

Targeted sequencing of ABCA7 identifies splicing, stop-gain and intronic risk variants for Alzheimer disease

artículo científico publicado en 2017

Testosterone Pathway Genetic Polymorphisms in Relation to Primary Open-Angle Glaucoma: An Analysis in Two Large Datasets

artículo científico publicado en 2018

The ARMS2 A69S variant and bilateral advanced age-related macular degeneration

artículo científico publicado en 2012

The Alzheimer's Disease Sequencing Project: Study design and sample selection

artículo científico publicado en 2017

The Application of Genetic Risk Scores in Age-Related Macular Degeneration: A Review

artículo científico publicado en 2016

The CALHM1 P86L polymorphism is a genetic modifier of age at onset in Alzheimer's disease: a meta-analysis study

artículo científico publicado en 2010

The Electronic Medical Records and Genomics (eMERGE) Network: past, present, and future ⬇️

artículo científico publicado el 6 de junio de 2013

The GABBR1 locus and the G1465A variant is not associated with temporal lobe epilepsy preceded by febrile seizures

artículo científico publicado en 2005

The Multiple Sclerosis Genomic Map: Role of peripheral immune cells and resident microglia in susceptibility

scholarly article published 13 July 2017

The NEIGHBOR consortium primary open-angle glaucoma genome-wide association study: rationale, study design, and clinical variables

artículo científico publicado en 2013

The Next PAGE in understanding complex traits: design for the analysis of Population Architecture Using Genetics and Epidemiology (PAGE) Study

artículo científico publicado en 2011

The PhenX Toolkit: get the most from your measures

artículo científico publicado en 2011

The Q7R Saitohin gene polymorphism is not associated with Alzheimer disease

artículo científico publicado en 2003

The Relationship Between Reticular Pseudodrusen and Severity of AMD

artículo científico publicado en 2015

The apolipoprotein E E4 allele and sex-specific risk of Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 1995

The distinction between juvenile and adult-onset primary open-angle glaucoma

artículo científico publicado en 1996

The expanding role of MBD genes in autism: identification of a MECP2 duplication and novel alterations in MBD5, MBD6, and SETDB1.

artículo científico publicado en 2012

The genetic defect causing familial Alzheimer's disease maps on chromosome 21.

artículo científico publicado en 1987

The genetic defect in familial Alzheimer's disease is not tightly linked to the amyloid beta-protein gene

artículo científico publicado en 1987

The glycinamide ribonucleotide transformylase (GART) gene is not responsible for familial amyotrophic lateral sclerosis

scientific article published on 01 March 1993

The impact of the human genome project on complex disease

artículo científico publicado en 2014

The importance of rare DNA variation in neurologic disease: cautionary tale

artículo científico publicado en 2013

The intelligent use and clinical benefits of electronic medical records in multiple sclerosis

artículo científico publicado en 2014

The molecular genetics of eye diseases

artículo científico publicado en 2017

The p53 codon 72 PRO/PRO genotype may be associated with initial central visual field defects in caucasians with primary open angle glaucoma

artículo científico publicado en 2012

The role of the CD58 locus in multiple sclerosis

artículo científico publicado en 2009

The ubiquilin 1 gene and Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2005

The use of animal models in the study of complex disease: all else is never equal or why do so many human studies fail to replicate animal findings?

artículo científico publicado en 2004

Transethnic genome-wide scan identifies novel Alzheimer's disease loci

artículo científico publicado en 2017

Two independent dinucleotide repeat polymorphisms at the D21S235 locus (21q22.1)

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1992

Two knockdown models of the autism genes SYNGAP1 and SHANK3 in zebrafish produce similar behavioral phenotypes associated with embryonic disruptions of brain morphogenesis

artículo científico publicado en 2015

Two novel loci, COBL and SLC10A2, for Alzheimer's disease in African Americans

artículo científico publicado en 2016

Uniparental disomy of chromosome 2 resulting in lethal trifunctional protein deficiency due to homozygous alpha-subunit mutations

artículo científico publicado en 2002

Using genetic variation and environmental risk factor data to identify individuals at high risk for age-related macular degeneration

artículo científico publicado en 2011

Using the PhenX Toolkit to Add Standard Measures to a Study

artículo científico publicado en 2011

Using the PhenX Toolkit to Add Standard Measures to a Study

article

Variants at chromosome 10q26 locus and the expression of HTRA1 in the retina

artículo científico publicado en 2013

Variants in the ATP-binding cassette transporter (ABCA7), apolipoprotein E ϵ4,and the risk of late-onset Alzheimer disease in African Americans

artículo científico publicado en 2013

Variation within DNA repair pathway genes and risk of multiple sclerosis

artículo científico publicado en 2010

Variations in COL15A1 and COL18A1 influence age of onset of primary open angle glaucoma

artículo científico publicado en 2013

Vitamin D from different sources is inversely associated with Parkinson disease

artículo científico publicado en 2014

Vitamin D receptor and Alzheimer's disease: a genetic and functional study ⬇️

artículo científico publicado el 4 de febrero de 2012

Von Hippel-Lindau disease maps to the region of chromosome 3 associated with renal cell carcinoma

artículo científico publicado en 1988

Whole exome sequencing of extreme age-related macular degeneration phenotypes

artículo científico publicado en 2016

Whole exome sequencing study identifies novel rare and common Alzheimer’s-Associated variants involved in immune response and transcriptional regulation

article

Whole genome sequencing of Caribbean Hispanic families with late-onset Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2018

Whole-exome sequencing links a variant in DHDDS to retinitis pigmentosa

artículo científico publicado en 2011

Whole-genome amplification of oral rinse self-collected DNA in a population-based case-control study of breast cancer

artículo científico publicado en 2007

eMERGEing progress in genomics-the first seven years

artículo científico publicado en 2014

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