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A homozygous missense variant in VWA2, encoding an interactor of the Fraser-complex, in a patient with vesicoureteral reflux

artículo científico publicado en 2018

A human integrin-α3 mutation confers major renal developmental defects

artículo científico publicado en 2014

A new MALDI-TOF-based assay for monitoring JAK2 V617F mutation level in patients undergoing allogeneic stem cell transplantation (allo SCT) for classic myeloproliferative disorders (MPD).

artículo científico publicado en 2007

Adolescent Obesity and Paternal Country of Origin Predict Renal Cell Carcinoma: A Cohort Study of 1.1 Million 16 to 19-Year-Old Males

artículo científico publicado el 16 de noviembre de 2012

Analysis of 24 genes reveals a monogenic cause in 11.1% of cases with steroid-resistant nephrotic syndrome at a single center

artículo científico publicado en 2017

Author Correction: The copy number variation landscape of congenital anomalies of the kidney and urinary tract

artículo científico publicado en 2019

Body Mass Index in 1.2 Million Adolescents and Risk for End-Stage Renal Disease

artículo científico publicado el 26 de noviembre de 2012

Cardiovascular and metabolic risk factors in inherited autoinflammation

artículo científico publicado en 2014

Congenital diaphragmatic hernia: 22 years experience in a single tertiary medical center

artículo científico publicado en 2008

Etiology and long-term outcome of extrahepatic portal vein obstruction in children

artículo científico publicado el 21 de octubre de 2010

Exome Sequencing Discerns Syndromes in Patients from Consanguineous Families with Congenital Anomalies of the Kidneys and Urinary Tract

artículo científico publicado en 2016

Exome sequencing in Jewish and Arab patients with rhabdomyolysis reveals single-gene etiology in 43% of cases

artículo científico

Exploring the genetic basis of early-onset chronic kidney disease

artículo científico publicado en 2016

Familial autosomal recessive renal tubular acidosis: importance of early diagnosis.

artículo científico publicado en 2011

Genetic Drivers of Kidney Defects in the DiGeorge Syndrome

artículo científico publicado en 2017

Hematuria and risk for end-stage kidney disease

artículo científico publicado el 1 de mayo de 2013

History of Childhood Kidney Disease and Risk of Adult End-Stage Renal Disease

artículo científico publicado en 2018

Intracardiac thrombus and pulmonary aneurysms in an adolescent with Behçet disease

artículo científico publicado en 2008

Keeping the heart in mind when managing hemolytic: uremic syndrome

artículo científico publicado el 1 de julio de 2011

Mild recessive mutations in six Fraser syndrome-related genes cause isolated congenital anomalies of the kidney and urinary tract

artículo científico publicado en 2014

Mortality risk factors associated with familial Mediterranean fever among a cohort of 1.25 million adolescents

artículo científico publicado en 2013

Mutations in 12 known dominant disease-causing genes clarify many congenital anomalies of the kidney and urinary tract

artículo científico publicado en 2014

Mutations in TBX18 Cause Dominant Urinary Tract Malformations via Transcriptional Dysregulation of Ureter Development

artículo científico publicado en 2015

Mutations in TMEM260 Cause a Pediatric Neurodevelopmental, Cardiac, and Renal Syndrome

artículo científico publicado en 2017

Novel Insights into the Pathogenesis of Monogenic Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract

artículo científico publicado en 2017

Overweight in adolescence is related to increased risk of future urothelial cancer

artículo científico publicado en 2012

Persistent asymptomatic isolated microscopic hematuria in Israeli adolescents and young adults and risk for end-stage renal disease

artículo científico publicado en 2011

Prehypertension among 2.19 million adolescents and future risk for end-stage renal disease

artículo científico publicado en 2017

Progressive Pseudorheumatoid Dysplasia resolved by whole exome sequencing: a novel mutation in WISP3 and review of the literature

Renal Hypodysplasia Associates with a Wnt4 Variant that Causes Aberrant Canonical Wnt Signaling

artículo científico publicado el 21 de marzo de 2013

SAT-244 The Association between Obesity and Secular Trend of Stature: A Nationwide Study of 2.8 Million Adolescents over Five Decades.

artículo científico publicado en 2019

Single-gene causes of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans

artículo científico publicado en 2014

Targeted sequencing of 96 renal developmental microRNAs in 1213 individuals from 980 families with congenital anomalies of the kidney and urinary tract

artículo científico publicado en 2016

The copy number variation landscape of congenital anomalies of the kidney and urinary tract

artículo científico publicado en 2018

Whole Exome Sequencing Reveals a Monogenic Cause of Disease in ≈43% of 35 Families With Midaortic Syndrome

artículo científico publicado en 2018

Whole Exome Sequencing of Patients with Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome

artículo científico publicado en 2017

Whole exome sequencing frequently detects a monogenic cause in early onset nephrolithiasis and nephrocalcinosis

artículo científico publicado en 2017

Whole-Exome Sequencing Reveals FAT4 Mutations in a Clinically Unrecognizable Patient with Syndromic CAKUT: A Case Report

artículo científico publicado en 2017