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A new locus-specific database (LSDB) for mutations in the folliculin (FLCN) gene.

artículo científico publicado en 2010

A novel familial germline mutation in the initiator codon of the BHD gene in a patient with Birt-Hogg-Dubé syndrome

scientific article published on 01 November 2006

Biphasic Squamoid Alveolar Renal Cell Carcinoma: 2 Cases in a Family Supporting a Continuous Spectrum With Papillary Type I Renal Cell Carcinoma

artículo científico publicado en 2017

Characterization of endolymphatic sac tumors and von Hippel-Lindau disease in the International Endolymphatic Sac Tumor Registry.

artículo científico publicado en 2015

Combined VHLH and PTEN mutation causes genital tract cystadenoma and squamous metaplasia.

artículo científico publicado en 2008

Conservative management of endolymphatic sac tumors in von Hippel-Lindau disease: case report.

artículo científico publicado en 2010

Difficult Diagnosis of Atypical Cystic Pancreatic Lesions in von Hippel-Lindau Disease

artículo científico publicado en 2010

Endocrine pancreatic tumors in von Hippel-Lindau disease: clinical, histological, and genetic features.

artículo científico publicado en 2008

Endolymphatic sac tumors in von Hippel-Lindau disease: report of three cases.

artículo científico publicado en 2010

Familial non-VHL clear cell (conventional) renal cell carcinoma: clinical features, segregation analysis, and mutation analysis of FLCN

artículo científico publicado en 2008

Genotype-phenotype correlation in von Hippel-Lindau families with renal lesions.

artículo científico publicado en 2004

Germline mutation profile of the VHL gene in von Hippel-Lindau disease and in sporadic hemangioblastoma.

artículo científico publicado en 1998

High incidence of renal tumours in vitamins A and E synthesis workers: A new cause of occupational cancer?

scientific article published on 01 March 2004

Local recurrence after nephron-sparing surgery in von Hippel-Lindau disease

artículo científico publicado en 2007

Management of endolymphatic sac tumors: sporadic cases and von Hippel-Lindau disease

artículo científico

Microsporidia infection in patients with the human immunodeficiency virus and unexplained cholangitis.

artículo científico publicado en 1993

Molecular profiling of pancreatic neuroendocrine tumors in sporadic and Von Hippel-Lindau patients.

artículo científico publicado en 2012

Natural history of supratentorial hemangioblastomas in von Hippel-Lindau disease.

artículo científico publicado en 2010

Nephron sparing surgery for renal cell carcinoma and von Hippel-Lindau's disease: a single center experience.

artículo científico publicado en 2003

No evidence for a genetic modifier for renal cell cancer risk in HLRCC syndrome.

artículo científico publicado en 2010

Novel FH mutation in a patient with cutaneous leiomyomatosis associated with cutis verticis gyrata, eruptive collagenoma and Charcot-Marie-Tooth disease.

artículo científico publicado en 2010

Novel mutations of the MET proto-oncogene in papillary renal carcinomas.

artículo científico publicado en 1999

Novel somatic mutations of the VHL gene in an erythropoietin-producing renal carcinoma associated with secondary polycythemia and elevated circulating endothelial progenitor cells.

artículo científico publicado en 2008

Progress in nephron sparing therapy for renal cell carcinoma and von Hippel-Lindau disease.

artículo científico publicado en 2011

Reassessing the clinical spectrum associated with hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma syndrome in French FH mutation carriers

artículo científico publicado en 2017

Spectrum of abdominal imaging findings in von Hippel-Lindau disease

scientific article published on 01 October 2003

Sunitinib for the treatment of benign and malignant neoplasms from von Hippel-Lindau disease: A single-arm, prospective phase II clinical study from the PREDIR group.

artículo científico publicado en 2016

Surgical resection of medulla oblongata hemangioblastomas: outcome and complications.

artículo científico publicado en 2016

The role of PHD2 mutations in the pathogenesis of erythrocytosis

artículo científico publicado en 2014

Von Hippel-Lindau Disease: Genetics and Role of Genetic Counseling in a Multiple Neoplasia Syndrome.

artículo científico publicado en 2016

Von Hippel-Lindau disease.

artículo científico publicado en 2004

Von Hippel–Lindau: How a rare disease illuminates cancer biology ⬇️

artículo científico publicado el 30 de mayo de 2012

[Cancer genetic screening for patient with multiple renal tumors: What is the current practice for what results?]

artículo científico publicado en 2016

[Familial cutaneous and uterine leiomyomatosis]

artículo científico publicado en 2008

[Intramedullary hemangioblastomas]

artículo científico publicado en 2016

[Recommendations for genetic testing and management of individuals genetically at-risk of cutaneous melanoma].

artículo científico publicado en 2014

[Renal failure and cystic kidney diseases]

artículo científico publicado en 2011

[Renal oncocytosis: case report]

artículo científico publicado en 2008

iPSC-Derived Embryoid Bodies as Models of c-Met-Mutated Hereditary Papillary Renal Cell Carcinoma

artículo científico publicado en 2019

von Hippel-Lindau disease: a clinical and scientific review

artículo científico publicado en 2011

von Hippel-Lindau disease: recent advances and therapeutic perspectives.

artículo científico publicado en 2003

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