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Lista de obras de Michael Stratton

A 45-year follow-up of kindred 107 and the search for BRCA2

scientific article published on 01 January 1995

A case of cerebellar medulloblastoma with a single chromosome abnormality.

artículo científico publicado en 1991

A census of amplified and overexpressed human cancer genes

artículo científico publicado en 2010

A census of human cancer genes

artículo científico publicado en 2004

A common coding variant in CASP8 is associated with breast cancer risk

article

A comprehensive catalogue of somatic mutations from a human cancer genome

artículo científico publicado en 2010

A comprehensive model for familial breast cancer incorporating BRCA1, BRCA2 and other genes

artículo científico publicado en 2002

A gene for lymphedema-distichiasis maps to 16q24.3.

artículo científico publicado en 1999

A genome wide linkage search for breast cancer susceptibility genes

artículo científico publicado en 2006

A genome-wide association study of testicular germ cell tumor

artículo científico publicado en 2009

A germline mutation in the androgen receptor gene in two brothers with breast cancer and Reifenstein syndrome

artículo científico publicado en 1992

A hypermutation phenotype and somatic MSH6 mutations in recurrent human malignant gliomas after alkylator chemotherapy

artículo científico publicado en 2006

A missense mutation in the BRCA2 gene in three siblings with ovarian cancer

artículo científico publicado en 1998

A multicenter study of cancer incidence in CHEK2 1100delC mutation carriers

artículo científico publicado en 2006

A mutational signature in gastric cancer suggests therapeutic strategies

artículo científico publicado en 2015

A novel X-linked trichothiodystrophy associated with a nonsense mutation in RNF113A.

artículo científico publicado en 2015

A pathogenic mosaic TP53 mutation in two germ layers detected by next generation sequencing

artículo científico publicado en 2014

A physical analysis of the Y chromosome shows no additional deletions, other than Gr/Gr, associated with testicular germ cell tumour

artículo científico publicado en 2007

A polymorphic stop codon in BRCA2

scientific article published on 01 November 1996

A proteomic chronology of gene expression through the cell cycle in human myeloid leukemia cells

artículo científico publicado en 2014

A screen of the complete protein kinase gene family identifies diverse patterns of somatic mutations in human breast cancer

artículo científico publicado en 2005

A small-cell lung cancer genome with complex signatures of tobacco exposure

artículo científico publicado en 2010

A somatic-mutational process recurrently duplicates germline susceptibility loci and tissue-specific super-enhancers in breast cancers

artículo científico publicado en 2017

A survey of RNA editing in human brain

artículo científico publicado en 2004

A survey of homozygous deletions in human cancer genomes

artículo científico publicado en 2005

A systematic, large-scale resequencing screen of X-chromosome coding exons in mental retardation

artículo científico publicado en 2009

A whole-genome sequence and transcriptome perspective on HER2-positive breast cancers

artículo científico publicado en 2016

ATM mutations that cause ataxia-telangiectasia are breast cancer susceptibility alleles

artículo científico publicado en 2006

Absence of evidence for a familial breast cancer susceptibility gene at chromosome 8p12-p22

article

Absence of linkage to the ataxia telangiectasia locus in familial breast cancer

artículo científico publicado en 1993

Absence of methylation of CpG dinucleotides within the promoter of the breast cancer susceptibility gene BRCA2 in normal tissues and in breast and ovarian cancers ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1997

Alcohol and endogenous aldehydes damage chromosomes and mutate stem cells

artículo científico publicado en 2018

Allelotype of uterine leiomyomas

scientific article published on 01 October 1999

Analysis of the DND1 gene in men with sporadic and familial testicular germ cell tumors

artículo científico publicado en 2008

Analysis of the genetic phylogeny of multifocal prostate cancer identifies multiple independent clonal expansions in neoplastic and morphologically normal prostate tissue

artículo científico publicado en 2015

Architectures of somatic genomic rearrangement in human cancer amplicons at sequence-level resolution

artículo científico publicado en 2007

Association of a germline copy number polymorphism of APOBEC3A and APOBEC3B with burden of putative APOBEC-dependent mutations in breast cancer

artículo científico publicado en 2014

Association scan of 14,500 nonsynonymous SNPs in four diseases identifies autoimmunity variants

artículo científico publicado en 2007

Atypical ductal hyperplasia of the breast: clonal proliferation with loss of heterozygosity on chromosomes 16q and 17p.

artículo científico publicado en 1995

Author Correction: Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole-genome sequences

artículo científico publicado en 2019

Author Correction: Pan-cancer analysis of homozygous deletions in primary tumours uncovers rare tumour suppressors

artículo científico publicado en 2018

Author Correction: Pan-cancer analysis of homozygous deletions in primary tumours uncovers rare tumour suppressors

scholarly article published in Nature Communications

AutoCSA, an algorithm for high throughput DNA sequence variant detection in cancer genomes

artículo científico publicado en 2007

BHPR research: qualitative * 1. Complex reasoning determines patients' perception of outcome following foot surgery in rheumatoid arhtritis

artículo científico publicado en 2012

BLUEPRINT to decode the epigenetic signature written in blood.

artículo científico publicado en 2012

BRAF gene is somatically mutated but does not make a major contribution to malignant melanoma susceptibility: the Italian Melanoma Intergroup Study

artículo científico publicado en 2004

BRCA1 and BRCA2 mutations in breast cancer families with multiple primary cancers

article published in 2000

BRCA2 mutations in primary breast and ovarian cancers

artículo científico publicado en 1996

Bayesian refinement of association signals for 14 loci in 3 common diseases

artículo científico publicado en 2012

Biallelic BRCA2 mutations are associated with multiple malignancies in childhood including familial Wilms tumour

artículo científico publicado en 2005

C. elegans whole-genome sequencing reveals mutational signatures related to carcinogens and DNA repair deficiency

artículo científico publicado en 2014

CASK mutations are frequent in males and cause X-linked nystagmus and variable XLMR phenotypes

artículo científico publicado en 2009

COSMIC (the Catalogue of Somatic Mutations in Cancer): a resource to investigate acquired mutations in human cancer

artículo científico publicado en 2010

COSMIC 2005

artículo científico publicado en 2006

COSMIC: exploring the world's knowledge of somatic mutations in human cancer

artículo científico publicado en 2015

COSMIC: mining complete cancer genomes in the Catalogue of Somatic Mutations in Cancer

artículo científico publicado en 2011

COSMIC: the catalogue of somatic mutations in cancer.

artículo científico publicado en 2011

Cancer Risks in Two Large Breast Cancer Families Linked to BRCA2 on Chromosome 13q12‐13 ⬇️

artículo científico publicado el 1 de julio de 1997

Cancer and genomics

artículo científico publicado en 2001

Cancer: understanding the target

artículo científico publicado en 2004

Case of interstitial 12q deletion in association with Wilms tumor

Case of interstitial 12q deletion in association with Wilms tumor

Characterization of the human cell line TE671.

artículo científico publicado en 1989

Characterizing Mutational Signatures in Human Cancer Cell Lines Reveals Episodic APOBEC Mutagenesis

Chromosomally unstable mouse tumours have genomic alterations similar to diverse human cancers

scientific article published on 21 May 2007

Clinical and biological implications of driver mutations in myelodysplastic syndromes

artículo científico publicado en 2013

Clinical significance of SF3B1 mutations in myelodysplastic syndromes and myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms

artículo científico publicado en 2011

Clock-like mutational processes in human somatic cells

artículo científico publicado en 2015

Cloning, chromosomal mapping and expression pattern of the mouse Brca2 gene

artículo científico publicado en 1997

Combinations of PARP Inhibitors with Temozolomide Drive PARP1 Trapping and Apoptosis in Ewing's Sarcoma

artículo científico publicado en 2015

Combined hereditary and somatic mutations of replication error repair genes result in rapid onset of ultra-hypermutated cancers

artículo científico publicado en 2015

Common BRCA1 variants and susceptibility to breast and ovarian cancer in the general population

artículo científico publicado en 1997

Complex landscapes of somatic rearrangement in human breast cancer genomes

artículo científico publicado en 2009

Confirmation of FWT1 as a Wilms' tumour susceptibility gene and phenotypic characteristics of Wilms' tumour attributable to FWT1

artículo científico publicado en 1998

Constitutional mutation in exon 8 of the p53 gene in a patient with multiple primary tumours: molecular and immunohistochemical findings

article

Constitutional translocation breakpoint mapping by genome-wide paired-end sequencing identifies HACE1 as a putative Wilms tumour susceptibility gene

artículo científico publicado en 2009

Corrigendum: A somatic-mutational process recurrently duplicates germline susceptibility loci and tissue-specific super-enhancers in breast cancers

artículo científico publicado en 2017

Corrigendum: Exome sequencing identifies frequent mutation of the SWI/SNF complex gene PBRM1 in renal carcinoma

artículo científico publicado en 2012

Corrigendum: Frequent somatic transfer of mitochondrial DNA into the nuclear genome of human cancer cells

artículo científico publicado en 2016

DICER1 syndrome: clarifying the diagnosis, clinical features and management implications of a pleiotropic tumour predisposition syndrome

artículo científico publicado en 2011

DNA deaminases induce break-associated mutation showers with implication of APOBEC3B and 3A in breast cancer kataegis

artículo científico publicado en 2013

Data mining using the Catalogue of Somatic Mutations in Cancer BioMart

artículo científico publicado en 2011

Deciphering signatures of mutational processes operative in human cancer

artículo científico publicado en 2013

Decoding the fine-scale structure of a breast cancer genome and transcriptome

artículo científico publicado en 2006

Detection of allelic imbalance indicates that a proportion of mammary hyperplasia of usual type are clonal, neoplastic proliferations.

artículo científico publicado en 1996

Detection of point mutations in N-ras and K-ras genes of human embryonal rhabdomyosarcomas using oligonucleotide probes and the polymerase chain reaction.

artículo científico publicado en 1989

Detection of transforming genes by transfection of DNA from primary soft-tissue tumours

artículo científico publicado en 1991

Dinucleotide repeat polymorphism at the SIS locus

artículo científico publicado en 1990

Direct Transcriptional Consequences of Somatic Mutation in Breast Cancer

scientific article published on 03 August 2016

Disruption at the PTCHD1 Locus on Xp22.11 in Autism spectrum disorder and intellectual disability

artículo científico publicado en 2010

Distinct H3F3A and H3F3B driver mutations define chondroblastoma and giant cell tumor of bone

artículo científico publicado en 2013

Distinct genomic profiles in hereditary breast tumors identified by array-based comparative genomic hybridization

artículo científico

Does a genotoxic carcinogen contribute to human breast cancer? The value of mutational spectra in unravelling the aetiology of cancer.

artículo científico publicado en 1993

Embryonal precursors of Wilms tumor

artículo científico publicado en 2019

Epilepsy and mental retardation limited to females with PCDH19 mutations can present de novo or in single generation families

artículo científico publicado en 2009

Erratum: Corrigendum: A common coding variant in CASP8 is associated with breast cancer risk

scholarly article published in Nature Genetics

Erratum: Corrigendum: Analysis of the genetic phylogeny of multifocal prostate cancer identifies multiple independent clonal expansions in neoplastic and morphologically normal prostate tissue

scholarly article by Colin S Cooper et al published June 2015 in Nature Genetics

Erratum: Corrigendum: Distinct H3F3A and H3F3B driver mutations define chondroblastoma and giant cell tumor of bone

scholarly article published in Nature Genetics

Erratum: Corrigendum: Mutations in FRMD7, a newly identified member of the FERM family, cause X-linked idiopathic congenital nystagmus

scholarly article published in Nature Genetics

Erratum: Corrigendum: Signatures of mutational processes in human cancer

artículo científico publicado en 2013

Erratum: Identification of the breast cancer susceptibility gene BRCA2

artículo científico publicado en 1996

Estimation of rearrangement phylogeny for cancer genomes

artículo científico publicado en 2011

Estrogen Receptor Status Could Modulate the Genomic Pattern in Familial and Sporadic Breast Cancer

Evaluation of linkage of breast cancer to the putative BRCA3 locus on chromosome 13q21 in 128 multiple case families from the Breast Cancer Linkage Consortium

artículo científico publicado en 2002

Evaluation ofRAD50 in familial breast cancer predisposition

Evidence for a familial Wilms' tumour gene (FWT1) on chromosome 17q12–q21

artículo científico publicado en 1996

Evidence for susceptibility genes to familial Wilms tumour in addition to WT1, FWT1 and FWT2

artículo científico publicado en 2000

Exclusion of biglycan mutations in a cohort of patients with neuromuscular disorders

artículo científico publicado en 2008

Exome sequencing identifies frequent mutation of the SWI/SNF complex gene PBRM1 in renal carcinoma

artículo científico publicado en 2011

Exome sequencing of hepatocellular carcinomas identifies new mutational signatures and potential therapeutic targets

artículo científico publicado en 2015

Exploring the Genomes of Cancer Cells: Progress and Promise ⬇️

artículo científico publicado el 25 de marzo de 2011

Extensive heterogeneity in somatic mutation and selection in the human bladder

scientific article published on 01 October 2020

Familial cancer syndromes

artículo científico publicado en 1994

Familial craniofacial fibrous dysplasia: absence of linkage to GNAS1 and the gene for cherubism

artículo científico publicado en 2000

Familial cylindromatosis (turban tumour syndrome) gene localised to chromosome 16q12-q13: evidence for its role as a tumour suppressor gene

artículo científico publicado en 1995

Familial male breast cancer is not linked to the BRCA1 locus on chromosome 17q.

artículo científico publicado en 1994

Familial nontoxic multinodular thyroid goiter locus maps to chromosome 14q but does not account for familial nonmedullary thyroid cancer

artículo científico publicado en 1997

Familial testicular cancer: lack of evidence for trinucleotide repeat expansions and association with PKD1 in one family

artículo científico publicado en 1999

Feedback circuit among INK4 tumor suppressors constrains human glioblastoma development

artículo científico publicado en 2008

Fine-scale survey of X chromosome copy number variants and indels underlying intellectual disability

artículo científico publicado en 2010

Frequent activating FGFR2 mutations in endometrial carcinomas parallel germline mutations associated with craniosynostosis and skeletal dysplasia syndromes

artículo científico publicado en 2007

Frequent mutation of the major cartilage collagen gene COL2A1 in chondrosarcoma

artículo científico publicado en 2013

Frequent somatic transfer of mitochondrial DNA into the nuclear genome of human cancer cells

artículo científico publicado en 2015

GLO1-A novel amplified gene in human cancer

artículo científico publicado en 2010

Gene-gene interactions in breast cancer susceptibility

artículo científico publicado en 2011

Genetic alterations in 'normal' luminal and myoepithelial cells of the breast

artículo científico publicado en 1999

Genetic heterogeneity and localization of a familial breast-ovarian cancer gene on chromosome 17q12-q21

artículo científico publicado en 1993

Genetic heterogeneity and penetrance analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer families. The Breast Cancer Linkage Consortium

artículo científico publicado en 1998

Genome sequencing and analysis of the Tasmanian devil and its transmissible cancer

artículo científico publicado en 2012

Genome sequencing of normal cells reveals developmental lineages and mutational processes

artículo científico publicado en 2014

Genome-wide association study identifies five new breast cancer susceptibility loci

artículo científico publicado en 2010

Genome-wide association study identifies novel breast cancer susceptibility loci

artículo científico publicado en 2007

Genome-wide association study of CNVs in 16,000 cases of eight common diseases and 3,000 shared controls

artículo científico publicado en 2010

Genome-wide linkage screen for testicular germ cell tumour susceptibility loci

artículo científico publicado en 2006

Genome-wide mutational signatures of aristolochic acid and its application as a screening tool

artículo científico publicado en 2013

Genome-wide screening for complete genetic loss in prostate cancer by comparative hybridization onto cDNA microarrays

artículo científico publicado en 2003

Genomic Evolution of Breast Cancer Metastasis and Relapse

artículo científico

Genomic architecture characterizes tumor progression paths and fate in breast cancer patients

artículo científico publicado en 2010

Genomics and the continuum of cancer care

artículo científico publicado en 2011

Genomics of Drug Sensitivity in Cancer (GDSC): a resource for therapeutic biomarker discovery in cancer cells

artículo científico publicado en 2012

Germline mutations in BRCA1 and BRCA2 in breast-ovarian families from a breast cancer risk evaluation clinic

Germline mutations of the BRCA1 gene in breast and ovarian cancer families provide evidence for a genotype–phenotype correlation

article

HPC2/ELAC2 polymorphisms and prostate cancer risk: analysis by age of onset of disease

artículo científico publicado en 2002

HRDetect is a predictor of BRCA1 and BRCA2 deficiency based on mutational signatures

artículo científico publicado en 2017

Haplotype and phenotype analysis of nine recurrent BRCA2 mutations in 111 families: results of an international study

artículo científico publicado en 1998

Haplotype and phenotype analysis of six recurrent BRCA1 mutations in 61 families: results of an international study

artículo científico publicado en 1996

Hereditary predisposition to breast cancer

artículo científico publicado en 1996

Heterozygosity for mutations in the ataxia telangiectasia gene is not a major cause of radiotherapy complications in breast cancer patients ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1998

High throughput DNA sequence variant detection by conformation sensitive capillary electrophoresis and automated peak comparison

artículo científico publicado en 2006

High-resolution analysis of DNA copy number using oligonucleotide microarrays

artículo científico publicado en 2004

High-throughput epitope discovery reveals frequent recognition of neo-antigens by CD4+ T cells in human melanoma

artículo científico publicado en 2014

Hypomorphic temperature-sensitive alleles of NSDHL cause CK syndrome

artículo científico publicado en 2010

Identification and characterization of two novel JARID1C mutations: suggestion of an emerging genotype-phenotype correlation

artículo científico publicado en 2009

Identification and characterization of two novel JARID1C mutations: suggestion of an emerging genotype-phenotype correlation.

artículo científico publicado en 2012

Identification of nine new susceptibility loci for testicular cancer, including variants near DAZL and PRDM14

artículo científico publicado en 2013

Identification of somatically acquired rearrangements in cancer using genome-wide massively parallel paired-end sequencing

artículo científico publicado en 2008

Imidazopurinones are markers of physiological genomic damage linked to DNA instability and glyoxalase 1-associated tumour multidrug resistance

artículo científico publicado en 2010

In vitro differential sensitivity of melanomas to phenothiazines is based on the presence of codon 600 BRAF mutation

artículo científico publicado en 2008

International network of cancer genome projects

artículo científico publicado en 2010

JAK2 exon 12 mutations in polycythemia vera and idiopathic erythrocytosis

artículo científico publicado en 2007

Journeys into the genome of cancer cells ⬇️

artículo científico publicado el 22 de enero de 2013

LKB1/KRAS mutant lung cancers constitute a genetic subset of NSCLC with increased sensitivity to MAPK and mTOR signalling inhibition

artículo científico publicado en 2009

Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole-genome sequences

artículo científico publicado en 2016

Lessons learnt from large-scale exon re-sequencing of the X chromosome

artículo científico publicado en 2009

Linkage analysis of 56 multiplex families excludes the Cowden disease gene PTEN as a major contributor to familial breast cancer.

artículo científico publicado en 1999

Lobular carcinoma in situ of the breast is not caused by constitutional mutations in the E-cadherin gene

artículo científico publicado en 2000

Localisation of susceptibility genes for familial testicular germ cell tumour

artículo científico publicado en 2003

Localisation of the breast-ovarian cancer susceptibility gene (BRCAI) on 17q12–21 to an interval of IcM

article

Localization to Xq27 of a susceptibility gene for testicular germ-cell tumours

artículo científico publicado en 2000

Loss of heterozygosity in ductal carcinoma in situ of the breast.

artículo científico publicado en 1995

Loss of heterozygosity in lobular carcinoma in situ of the breast

artículo científico publicado en 1995

Loss of heterozygosity in sporadic breast tumours at the BRCA2 locus on chromosome 13q12-q13.

artículo científico publicado en 1995

Loss of the mismatch repair protein MSH6 in human glioblastomas is associated with tumor progression during temozolomide treatment

artículo científico publicado en 2007

Low frequency of somatic mutations in the LKB1/Peutz-Jeghers syndrome gene in sporadic breast cancer ⬇️

artículo científico publicado el 1 de abril de 1998

Low-penetrance susceptibility to breast cancer due to CHEK2(*)1100delC in noncarriers of BRCA1 or BRCA2 mutations

artículo científico publicado en 2002

Lung cancer: intragenic ERBB2 kinase mutations in tumours

artículo científico publicado en 2004

Mapping the temporal and spatial dynamics of the human endometrium in vivo and in vitro

scientific article published on 02 December 2021

Massive genomic rearrangement acquired in a single catastrophic event during cancer development

artículo científico publicado en 2011

Mining cancer genomes in COSMIC.

artículo científico publicado en 2012

Misidentified cell

artículo científico publicado en 1989

Mobile DNA in cancer. Extensive transduction of nonrepetitive DNA mediated by L1 retrotransposition in cancer genomes

artículo científico publicado en 2014

Multi-stage genome-wide association study identifies new susceptibility locus for testicular germ cell tumour on chromosome 3q25 ⬇️

artículo científico publicado en 2014

Multifactorial analysis of differences between sporadic breast cancers and cancers involving BRCA1 and BRCA2 mutations

artículo científico publicado en 1998

Mutation analysis of 24 known cancer genes in the NCI-60 cell line set.

artículo científico publicado en 2006

Mutation and association analysis of GEN1 in breast cancer susceptibility

artículo científico publicado en 2010

Mutation of the p53 gene in human soft tissue sarcomas: association with abnormalities of the RB1 gene

artículo científico publicado en 1990

Mutational processes molding the genomes of 21 breast cancers

artículo científico publicado en 2012

Mutational signatures associated with tobacco smoking in human cancer

Mutational signatures of ionizing radiation in second malignancies

artículo científico publicado en 2016

Mutational signatures: the patterns of somatic mutations hidden in cancer genomes

artículo científico publicado en 2014

Mutations in CUL4B, which encodes a ubiquitin E3 ligase subunit, cause an X-linked mental retardation syndrome associated with aggressive outbursts, seizures, relative macrocephaly, central obesity, hypogonadism, pes cavus, and tremor

artículo científico publicado en 2007

Mutations in FRMD7, a newly identified member of the FERM family, cause X-linked idiopathic congenital nystagmus

artículo científico publicado en 2006

Mutations in UPF3B, a member of the nonsense-mediated mRNA decay complex, cause syndromic and nonsyndromic mental retardation

artículo científico publicado en 2007

Mutations in ZDHHC9, which encodes a palmitoyltransferase of NRAS and HRAS, cause X-linked mental retardation associated with a Marfanoid habitus

artículo científico publicado en 2007

Mutations in the BRWD3 gene cause X-linked mental retardation associated with macrocephaly

artículo científico publicado en 2007

Mutations in the DLG3 gene cause nonsyndromic X-linked mental retardation

artículo científico publicado en 2004

Mutations in the RSK2(RPS6KA3) gene cause Coffin-Lowry syndrome and nonsyndromic X-linked mental retardation

artículo científico publicado en 2006

Mutations in the gene encoding the Sigma 2 subunit of the adaptor protein 1 complex, AP1S2, cause X-linked mental retardation

artículo científico publicado en 2006

Mutations in the guanine nucleotide exchange factor gene IQSEC2 cause nonsyndromic intellectual disability

artículo científico publicado en 2010

Mutations in the p53 gene in schistosomal bladder cancer: a study of 92 tumours from Egyptian patients and a comparison between mutational spectra from schistosomal and non-schistosomal urothelial tumours

artículo científico publicado en 1995

Mutations of the BRAF gene in human cancer

artículo científico publicado en 2002

Natural history of Christianson syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 2010

Newly discovered breast cancer susceptibility loci on 3p24 and 17q23.2.

artículo científico publicado en 2009

Novel candidate cancer genes identified by a large-scale cross-species comparative oncogenomics approach

artículo científico publicado en 2010

Oligosaccharyltransferase-subunit mutations in nonsyndromic mental retardation

artículo científico publicado en 2008

Origins and functional consequences of somatic mitochondrial DNA mutations in human cancer

artículo científico publicado en 2014

Ovarian cancer risk in BRCA1 carriers is modified by the HRAS1 variable number of tandem repeat (VNTR) locus

artículo científico publicado en 1996

PALB2, which encodes a BRCA2-interacting protein, is a breast cancer susceptibility gene

artículo científico publicado en 2007

PICNIC: an algorithm to predict absolute allelic copy number variation with microarray cancer data

artículo científico publicado en 2009

Pan-cancer analysis of homozygous deletions in primary tumours uncovers rare tumour suppressors.

artículo científico publicado en 2017

Partially methylated domains are hypervariable in breast cancer and fuel widespread CpG island hypermethylation

article

Patterns of somatic mutation in human cancer genomes

artículo científico publicado en 2007

Prediction of BRCA1 status in patients with breast cancer using estrogen receptor and basal phenotype

artículo científico publicado en 2005

Predisposition gene identification in common cancers by exome sequencing: insights from familial breast cancer

artículo científico publicado en 2012

Processed pseudogenes acquired somatically during cancer development

artículo científico publicado en 2014

RAG-mediated recombination is the predominant driver of oncogenic rearrangement in ETV6-RUNX1 acute lymphoblastic leukemia

artículo científico publicado en 2014

RNA editing of human microRNAs

artículo científico publicado en 2006

Rapid detection of DNA sequence variants by conformation-sensitive capillary electrophoresis

artículo científico publicado en 2000

Recurrent KRAS codon 146 mutations in human colorectal cancer

artículo científico publicado en 2006

Recurrent PTPRB and PLCG1 mutations in angiosarcoma

artículo científico publicado en 2014

Recurrent mutation of IGF signalling genes and distinct patterns of genomic rearrangement in osteosarcoma

artículo científico publicado en 2017

Refined mapping of X-linked reticulate pigmentary disorder and sequencing of candidate genes

artículo científico publicado en 2008

SLC9A6 mutations cause X-linked mental retardation, microcephaly, epilepsy, and ataxia, a phenotype mimicking Angelman syndrome

artículo científico publicado en 2008

Screening for BRCA2 mutations in 81 Dutch breast-ovarian cancer families

artículo científico publicado en 2000

Screening for ESR mutations in breast and ovarian cancer patients

artículo científico publicado en 1997

Sequence analysis of the protein kinase gene family in human testicular germ-cell tumors of adolescents and adults

artículo científico publicado en 2006

Short inverted repeats contribute to localized mutability in human somatic cells

artículo científico publicado en 2017

Signatures of mutation and selection in the cancer genome

artículo científico publicado en 2010

Signatures of mutational processes in human cancer

artículo científico publicado en 2013

Single-cell paired-end genome sequencing reveals structural variation per cell cycle

artículo científico publicado en 2013

Somatic KIT mutations occur predominantly in seminoma germ cell tumors and are not predictive of bilateral disease: report of 220 tumors and review of literature

artículo científico publicado en 2008

Somatic SF3B1 mutation in myelodysplasia with ring sideroblasts

artículo científico publicado en 2011

Somatic evolution and global expansion of an ancient transmissible cancer lineage

artículo científico publicado en 2019

Somatic mutant clones colonize the human esophagus with age

artículo científico publicado en 2018

Somatic mutations of KIT in familial testicular germ cell tumours

artículo científico publicado en 2004

Somatic mutations of the histone H3K27 demethylase gene UTX in human cancer

artículo científico publicado en 2009

Somatic mutations of the protein kinase gene family in human lung cancer

artículo científico publicado en 2005

Somatic mutations reveal asymmetric cellular dynamics in the early human embryo

artículo científico publicado en 2017

Somatic structural rearrangements in genetically engineered mouse mammary tumors

artículo científico publicado en 2010

Statistical analysis of pathogenicity of somatic mutations in cancer

artículo científico publicado en 2006

Structural alterations of the RB1 gene in human soft tissue tumours

artículo científico publicado en 1989

Structure of the met protein and variation of met protein kinase activity among human tumour cell lines

artículo científico publicado en 1988

Subclonal diversification of primary breast cancer revealed by multiregion sequencing

artículo científico publicado en 2015

Subclonal phylogenetic structures in cancer revealed by ultra-deep sequencing

artículo científico publicado en 2008

Submicroscopic duplications of the hydroxysteroid dehydrogenase HSD17B10 and the E3 ubiquitin ligase HUWE1 are associated with mental retardation

artículo científico publicado en 2008

Systematic identification of genomic markers of drug sensitivity in cancer cells

artículo científico publicado en 2012

Systematic sequencing of renal carcinoma reveals inactivation of histone modifying genes

artículo científico publicado en 2010

THE GENETICS OF BREAST CANCER SUSCEPTIBILITY

article

Tandem duplication of chromosomal segments is common in ovarian and breast cancer genomes

artículo científico publicado en 2012

Testicular microlithiasis as a familial risk factor for testicular germ cell tumour

artículo científico publicado en 2007

The BRC repeats are conserved in mammalian BRCA2 proteins

artículo científico publicado en 1997

The COSMIC (Catalogue of Somatic Mutations in Cancer) database and website

artículo científico publicado en 2004

The Catalogue of Somatic Mutations in Cancer (COSMIC)

artículo científico publicado en 2008

The Human Cell Atlas

artículo científico publicado en 2017

The Human Cell Atlas

The Human Cell Atlas White Paper ⬇️

artículo científico publicado en 2018

The International Testicular Cancer Linkage Consortium: a clinicopathologic descriptive analysis of 461 familial malignant testicular germ cell tumor kindred

artículo científico publicado en 2009

The Life History of 21 Breast Cancers

The Repertoire of Mutational Signatures in Human Cancer

The V617F JAK2 mutation is uncommon in cancers and in myeloid malignancies other than the classic myeloproliferative disorders

artículo científico publicado en 2005

The Y deletion gr/gr and susceptibility to testicular germ cell tumor

artículo científico publicado en 2005

The cancer genome

artículo científico publicado en 2009

The cylindromatosis gene (cyld1) on chromosome 16q may be the only tumour suppressor gene involved in the development of cylindromas

artículo científico publicado en 1996

The driver landscape of sporadic chordoma

artículo científico publicado en 2017

The emerging landscape of breast cancer susceptibility

The familial Wilms' tumour susceptibility gene, FWT1, may not be a tumour suppressor gene

article

The frequency of germ-line mutations in the breast cancer predisposition genes BRCA1 and BRCA2 in familial prostate cancer. The Cancer Research Campaign/British Prostate Group United Kingdom Familial Prostate Cancer Study Collaborators

article

The genetics of familial breast cancer and their practical implications

artículo científico publicado en 1994

The genome as a record of environmental exposure

artículo científico publicado en 2015

The genomic landscape of cutaneous SCC reveals drivers and a novel azathioprine associated mutational signature

artículo científico publicado en 2018

The landscape of cancer genes and mutational processes in breast cancer

artículo científico publicado en 2012

The life history of 21 breast cancers

artículo científico publicado en 2012

The mutational landscape of normal human endometrial epithelium

artículo científico publicado en 2020

The original Lujan syndrome family has a novel missense mutation (p.N1007S) in the MED12 gene

artículo científico publicado en 2007

The patterns and dynamics of genomic instability in metastatic pancreatic cancer

artículo científico publicado en 2010

The topography of mutational processes in breast cancer genomes

artículo científico publicado en 2016

Timing, rates and spectra of human germline mutation

artículo científico publicado en 2015

Tissue-specific mutation accumulation in human adult stem cells during life

artículo científico publicado en 2016

Transmissible [corrected] dog cancer genome reveals the origin and history of an ancient cell lineage

artículo científico publicado en 2014

Truncating mutations in the Fanconi anemia J gene BRIP1 are low-penetrance breast cancer susceptibility alleles

article

Tumor evolution. High burden and pervasive positive selection of somatic mutations in normal human skin

artículo científico publicado en 2015

Universal Patterns Of Selection In Cancer And Somatic Tissues

Universal Patterns of Selection in Cancer and Somatic Tissues

artículo científico publicado en 2017

Universal Patterns of Selection in Cancer and Somatic Tissues.

artículo científico publicado en 2018

Use of cancer-specific genomic rearrangements to quantify disease burden in plasma from patients with solid tumors

artículo científico publicado en 2010

Using gene carrier probability to select high risk families for identifying germline mutations in breast cancer susceptibility genes ⬇️

artículo científico publicado el 1 de febrero de 1998

Variants in CHEK2 other than 1100delC do not make a major contribution to breast cancer susceptibility

artículo científico publicado en 2003

Variants near DMRT1, TERT and ATF7IP are associated with testicular germ cell cancer

artículo científico publicado en 2010

Variation of risks of breast and ovarian cancer associated with different germline mutations of the BRCA2 gene

scientific article published on 01 January 1997

Whole exome sequencing of adenoid cystic carcinoma

scientific article published on 17 June 2013

Whole genome DNA copy number changes identified by high density oligonucleotide arrays

artículo científico publicado en 2004

Whole-Genome Sequencing Reveals Breast Cancers with Mismatch Repair Deficiency

artículo científico publicado en 2017

Whole-genome sequencing identifies recurrent mutations in chronic lymphocytic leukaemia

artículo científico publicado en 2011

X-linked protocadherin 19 mutations cause female-limited epilepsy and cognitive impairment

artículo científico publicado en 2008

Younger age-at-diagnosis for familial malignant testicular germ cell tumor

artículo científico publicado en 2009

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