Filtros de búsqueda

Lista de obras de Albert R. La Spada

4E-BP1 protects neurons from misfolded protein stress and Parkinson's disease toxicity by inducing the mitochondrial unfolded protein response

artículo científico publicado en 2020

A Novel Therapy for Huntington's Disease

scientific article published on 01 September 2018

A SCA7 CAG/CTG repeat expansion is stable in Drosophila melanogaster despite modulation of genomic context and gene dosage

artículo científico publicado en 2005

A functional deficiency of TERA/VCP/p97 contributes to impaired DNA repair in multiple polyglutamine diseases

artículo científico publicado en 2013

A simple composite phenotype scoring system for evaluating mouse models of cerebellar ataxia.

artículo científico publicado en 2010

ALS motor phenotype heterogeneity, focality, and spread: deconstructing motor neuron degeneration

artículo científico publicado en 2009

Absence of disturbed axonal transport in spinal and bulbar muscular atrophy

artículo científico publicado en 2011

Adenylyl cyclase activating polypeptide reduces phosphorylation and toxicity of the polyglutamine-expanded androgen receptor in spinobulbar muscular atrophy.

artículo científico publicado en 2016

Akt blocks ligand binding and protects against expanded polyglutamine androgen receptor toxicity

article

Altered H3 histone acetylation impairs high-fidelity DNA repair to promote cerebellar degeneration in spinocerebellar ataxia type 7

artículo científico publicado en 2021

An Antisense CAG Repeat Transcript at JPH3 Locus Mediates Expanded Polyglutamine Protein Toxicity in Huntington's Disease-like 2 Mice ⬇️

artículo científico publicado el 12 de mayo de 2011

Androgen receptor YAC transgenic mice recapitulate SBMA motor neuronopathy and implicate VEGF164 in the motor neuron degeneration

artículo científico publicado en 2004

Androgen receptor function in motor neuron survival and degeneration.

artículo científico publicado en 2008

Antisense oligonucleotides targeting mutant Ataxin-7 restore visual function in a mouse model of spinocerebellar ataxia type 7

article

Astroglial-targeted expression of the fragile X CGG repeat premutation in mice yields RAN translation, motor deficits and possible evidence for cell-to-cell propagation of FXTAS pathology

scientific article published on 26 February 2019

Ataxin-3, DNA damage repair, and SCA3 cerebellar degeneration: on the path to parsimony?

artículo científico publicado en 2015

Ataxin-7 associates with microtubules and stabilizes the cytoskeletal network ⬇️

artículo científico publicado el 18 de noviembre de 2011

Ataxin-7 can export from the nucleus via a conserved exportin-dependent signal.

artículo científico publicado en 2005

Author Correction: Clonally expanded CD8 T cells characterize amyotrophic lateral sclerosis-4

artículo científico publicado en 2022

Autophagy activation and enhanced mitophagy characterize the Purkinje cells of pcd mice prior to neuronal death

artículo científico publicado en 2009

Autophagy gene haploinsufficiency drives chromosome instability, increases migration, and promotes early ovarian tumors

artículo científico publicado en 2020

Autophagy in polyglutamine disease: Imposing order on disorder or contributing to the chaos?

artículo científico publicado en 2015

Bergmann glia expression of polyglutamine-expanded ataxin-7 produces neurodegeneration by impairing glutamate transport

artículo científico publicado en 2006

Beta-synuclein modulates alpha-synuclein neurotoxicity by reducing alpha-synuclein protein expression

artículo científico publicado en 2006

CCP1 promotes mitochondrial fusion and motility to prevent Purkinje cell neuron loss in mice

artículo científico publicado en 2018

CTCF cis-regulates trinucleotide repeat instability in an epigenetic manner: a novel basis for mutational hot spot determination

artículo científico publicado en 2008

CTCF regulates ataxin-7 expression through promotion of a convergently transcribed, antisense noncoding RNA.

artículo científico publicado en 2011

Clonally expanded CD8 T cells characterize amyotrophic lateral sclerosis-4

artículo científico publicado en 2022

Co-induction of the heat shock response ameliorates disease progression in a mouse model of human spinal and bulbar muscular atrophy: implications for therapy

artículo científico publicado en 2013

Converging pathways in neurodegeneration, from genetics to mechanisms

scientific article published on 26 September 2018

Deterioration of muscle force and contractile characteristics are early pathological events in spinal and bulbar muscular atrophy mice

artículo científico publicado en 2020

Development of selective nutrient deprivation as a system to study autophagy induction and regulation in neurons

artículo científico publicado en 2009

Differential effects of various genetic mouse models of the mechanistic target of rapamycin complex I inhibition on heart failure

artículo científico publicado en 2019

Disease-Modifying Effect of Adiponectin in Model of α-Synucleinopathies

artículo científico publicado en 2014

Distinct mechanisms of axonal globule formation in mice expressing human wild type α-synuclein or dementia with Lewy bodies-linked P123H β-synuclein

artículo científico publicado en 2012

Dual effects of β-synuclein on the pathogenesis of Parkinson disease

artículo científico publicado en 2013

Dynamic mutations on the move in Banff

artículo científico publicado en 2004

Déjà vu with a twist: transglutaminases in bioenergetics and transcriptional dysfunction in Huntington's disease ⬇️

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 2010

Efficient recombination-based methods for bacterial artificial chromosome fusion and mutagenesis

artículo científico publicado en 2006

Endoplasmic reticulum stress in spinal and bulbar muscular atrophy: a potential target for therapy

artículo científico publicado en 2014

Expression levels of DNA replication and repair genes predict regional somatic repeat instability in the brain but are not altered by polyglutamine disease protein expression or age.

artículo científico publicado en 2013

FUS is not dysregulated by the spinal bulbar muscular atrophy androgen receptor polyglutamine repeat expansion

artículo científico publicado en 2012

Familial Dementia with Lewy Bodies with an Atypical Clinical Presentation

scholarly article by Lauren T. Bonner et al published 1 March 2003 in Journal of Geriatric Psychiatry and Neurology

Familial dementia with Lewy bodies with an atypical clinical presentation

artículo científico publicado en 2003

Familial dementia with lewy bodies: a clinical and neuropathological study of 2 families

artículo científico publicado en 2002

Fasting Activates Fatty Acid Oxidation to Enhance Intestinal Stem Cell Function during Homeostasis and Aging

artículo científico publicado en 2018

Finding a sirtuin truth in Huntington's disease ⬇️

artículo científico publicado el 6 de enero de 2012

Gene expression analysis reveals early dysregulation of disease pathways and links Chmp7 to pathogenesis of spinal and bulbar muscular atrophy

article

Genomic context drives SCA7 CAG repeat instability, while expressed SCA7 cDNAs are intergenerationally and somatically stable in transgenic mice

artículo científico publicado en 2003

Getting a handle on Huntington's disease: silencing neurodegeneration

artículo científico publicado en 2009

Guidelines for the use and interpretation of assays for monitoring autophagy

artículo científico publicado en 2012

Harmony Lost: Cell-Cell Communication at the Neuromuscular Junction in Motor Neuron Disease

artículo científico publicado en 2020

Huntington's disease and neurogenesis: FGF-2 to the rescue?

artículo científico publicado en 2005

Huntington’s Disease Pathogenesis: Mechanisms and Pathways ⬇️

artículo científico publicado el 2 de septiembre de 2011

Identification of the SCA21 disease gene: remaining challenges and promising opportunities

artículo científico publicado en 2014

Increased 4E-BP1 Expression Protects against Diet-Induced Obesity and Insulin Resistance in Male Mice

artículo científico publicado en 2016

Intercellular (mis)communication in neurodegenerative disease.

artículo científico

Interference of Crx-dependent transcription by ataxin-7 involves interaction between the glutamine regions and requires the ataxin-7 carboxy-terminal region for nuclear localization ⬇️

artículo científico publicado el 12 de noviembre de 2003

Let-7 coordinately suppresses components of the amino acid sensing pathway to repress mTORC1 and induce autophagy

artículo científico publicado en 2014

Loss of endogenous androgen receptor protein accelerates motor neuron degeneration and accentuates androgen insensitivity in a mouse model of X-linked spinal and bulbar muscular atrophy

artículo científico publicado en 2006

Low-Cost Gait Analysis for Behavioral Phenotyping of Mouse Models of Neuromuscular Disease

artículo científico publicado en 2019

MAP4K3 mediates amino acid-dependent regulation of autophagy via phosphorylation of TFEB.

artículo científico publicado en 2018

MITOCHONDRIAL DYSFUNCTION IN IPSC-DERIVED NEURONS OF SUBJECTS WITH CHRONIC MOUNTAIN SICKNESS.

artículo científico publicado en 2017

Memantine strikes the perfect balance

artículo científico publicado en 2009

Metabolic and Organelle Morphology Defects in Mice and Human Patients Define Spinocerebellar Ataxia Type 7 as a Mitochondrial Disease

Mitochondrial autophagy in neural function, neurodegenerative disease, neuron cell death, and aging ⬇️

artículo científico publicado el 29 de septiembre de 2010

Mitochondrial dysfunction in NnaD mutant flies and Purkinje cell degeneration mice reveals a role for Nna proteins in neuronal bioenergetics

scientific journal article

Molecular genetic advances in neurological disease: special review issue

artículo científico publicado en 2010

Molecular pathogenesis and cellular pathology of spinocerebellar ataxia type 7 neurodegeneration

artículo científico publicado en 2008

Motor neuron degeneration in spinal and Bulbar Muscular Atrophy is a skeletal muscle-driven process: Relevance to therapy development and implications for related motor neuron diseases

artículo científico

Muscle expression of mutant androgen receptor accounts for systemic and motor neuron disease phenotypes in spinal and bulbar muscular atrophy

artículo científico publicado en 2014

Muscle-specific 4E-BP1 signaling activation improves metabolic parameters during aging and obesity

artículo científico publicado en 2015

Mutant huntingtin impairs PNKP and ATXN3, disrupting DNA repair and transcription

artículo científico publicado en 2019

Mutual exacerbation of peroxisome proliferator-activated receptor γ coactivator 1α deregulation and α-synuclein oligomerization

artículo científico publicado en 2014

Nemo-like kinase is a novel regulator of spinal and bulbar muscular atrophy

artículo científico publicado en 2015

Neurodegeneration: a case of arrested development?

artículo científico publicado en 2006

Nicotinamide Pathway-Dependent Sirt1 Activation Restores Calcium Homeostasis to Achieve Neuroprotection in Spinocerebellar Ataxia Type 7

scientific article published on 16 December 2019

Nonallele specific silencing of ataxin-7 improves disease phenotypes in a mouse model of SCA7.

artículo científico publicado en 2014

Nutrient deprivation induces neuronal autophagy and implicates reduced insulin signaling in neuroprotective autophagy activation

artículo científico publicado en 2008

Overriding FUS autoregulation in mice triggers gain-of-toxic dysfunctions in RNA metabolism and autophagy-lysosome axis

article

PGC-1α at the intersection of bioenergetics regulation and neuron function: From Huntington's disease to Parkinson's disease and beyond ⬇️

artículo científico publicado el 9 de noviembre de 2011

PGC-1α rescues Huntington's disease proteotoxicity by preventing oxidative stress and promoting TFEB function.

artículo científico publicado en 2012

PPAR-δ is repressed in Huntington's disease, is required for normal neuronal function and can be targeted therapeutically

artículo científico publicado en 2015

PPARGC1A/PGC-1α, TFEB and enhanced proteostasis in Huntington disease: defining regulatory linkages between energy production and protein-organelle quality control

artículo científico publicado en 2012

PPARδ activation by bexarotene promotes neuroprotection by restoring bioenergetic and quality control homeostasis

artículo científico publicado en 2017

Peripheral androgen receptor gene suppression rescues disease in mouse models of spinal and bulbar muscular atrophy

artículo científico publicado en 2014

Points to consider: is there evidence to support BRCA1/2 and other inherited breast cancer genetic testing for all breast cancer patients? A statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) ⬇️

artículo científico publicado en 2020

Polyglutamine and transcription: gene expression changes shared by DRPLA and Huntington's disease mouse models reveal context-independent effects

artículo científico publicado en 2002

Polyglutamine-expanded androgen receptor interferes with TFEB to elicit autophagy defects in SBMA.

artículo científico publicado en 2014

Polyglutamine-expanded androgen receptor truncation fragments activate a Bax-dependent apoptotic cascade mediated by DP5/Hrk

artículo científico publicado en 2009

Polyglutamine-expanded ataxin-7 inhibits STAGA histone acetyltransferase activity to produce retinal degeneration

artículo científico publicado en 2005

Polyglutamine-expanded ataxin-7 promotes non-cell-autonomous purkinje cell degeneration and displays proteolytic cleavage in ataxic transgenic mice.

artículo científico publicado en 2002

Polyglutamines placed into context

artículo científico publicado en 2003

Polyglutamines stop traffic: axonal transport as a common target in neurodegenerative diseases

artículo científico publicado en 2003

Posttranslational modification of ataxin-7 at lysine 257 prevents autophagy-mediated turnover of an N-terminal caspase-7 cleavage fragment

artículo científico publicado en 2009

Protein interaction analysis of senataxin and the ALS4 L389S mutant yields insights into senataxin post-translational modification and uncovers mutant-specific binding with a brain cytoplasmic RNA-encoded peptide

artículo científico publicado en 2013

Proteolytic cleavage of ataxin-7 by caspase-7 modulates cellular toxicity and transcriptional dysregulation

artículo científico publicado en 2007

Proteolytic cleavage of ataxin-7 promotes SCA7 retinal degeneration and neurological dysfunction

artículo científico publicado en 2015

Proteomics of dense core secretory vesicles reveal distinct protein categories for secretion of neuroeffectors for cell-cell communication

artículo científico publicado en 2010

Purkinje cell degeneration (pcd) phenotypes caused by mutations in the axotomy-induced gene, Nna1

scientific journal article

Reduced C9ORF72 function exacerbates gain of toxicity from ALS/FTD-causing repeat expansion in C9orf72

scientific article published on 13 April 2020

Reduction of mutant ataxin-7 expression restores motor function and prevents cerebellar synaptic reorganization in a conditional mouse model of SCA7

artículo científico publicado en 2012

Repeat expansion disease: progress and puzzles in disease pathogenesis

artículo científico publicado en 2010

S-nitrosylation of dynamin-related protein 1 mediates mutant huntingtin-induced mitochondrial fragmentation and neuronal injury in Huntington's disease

artículo científico publicado en 2013

Selective modulation of the androgen receptor AF2 domain rescues degeneration in spinal bulbar muscular atrophy.

artículo científico publicado en 2018

Senataxin mutations elicit motor neuron degeneration phenotypes and yield TDP-43 mislocalization in ALS4 mice and human patients

scientific article published on 03 May 2018

Senataxin, A Novel Helicase at the Interface of RNA Transcriptome Regulation and Neurobiology: From Normal Function to Pathological Roles in Motor Neuron Disease and Cerebellar Degeneration

artículo científico publicado en 2018

Silencing polyglutamine degeneration with RNAi

artículo científico publicado en 2005

Something wicked this way comes: huntingtin

artículo científico publicado en 2014

Spinocerebellar ataxia type 7 cerebellar disease requires the coordinated action of mutant ataxin-7 in neurons and glia, and displays non-cell-autonomous bergmann glia degeneration.

artículo científico publicado en 2011

Sporadic ALS has compartment-specific aberrant exon splicing and altered cell-matrix adhesion biology

artículo científico publicado en 2009

TFEB dysregulation as a driver of autophagy dysfunction in neurodegenerative disease: Molecular mechanisms, cellular processes, and emerging therapeutic opportunities

artículo científico publicado en 2018

Targeting protein aggregation in neurodegeneration--lessons from polyglutamine disorders

artículo científico publicado en 2006

Targeting toxic proteins for turnover

artículo científico publicado en 2005

The CAG-polyglutamine repeat diseases: a clinical, molecular, genetic, and pathophysiologic nosology

artículo científico publicado en 2018

The Purkinje cell degeneration 5J mutation is a single amino acid insertion that destabilizes Nna1 protein

scientific journal article

The SAGA histone deubiquitinase module controls yeast replicative lifespan via Sir2 interaction.

artículo científico publicado en 2014

The expanding world of stem cell modeling of Huntington's disease: creating tools with a promising future

artículo científico publicado en 2012

The many faces of autophagy dysfunction in Huntington's disease: from mechanism to therapy

artículo científico publicado en 2014

The power of the dark side: Huntington's disease protein and p53 form a deadly alliance

artículo científico publicado en 2005

The replicative lifespan-extending deletion of SGF73 results in altered ribosomal gene expression in yeast.

artículo científico publicado en 2017

The zinc-binding domain of Nna1 is required to prevent retinal photoreceptor loss and cerebellar ataxia in Purkinje cell degeneration (pcd) mice

artículo científico publicado en 2008

Therapy development in Huntington disease: From current strategies to emerging opportunities.

artículo científico publicado en 2017

Thermoregulatory and metabolic defects in Huntington's disease transgenic mice implicate PGC-1alpha in Huntington's disease neurodegeneration

artículo científico publicado en 2006

Tight expression regulation of senataxin, linked to motor neuron disease and ataxia, is required to avert cell-cycle block and nucleolus disassembly

artículo científico publicado en 2020

Transcriptional regulation of core autophagy and lysosomal genes by the androgen receptor promotes prostate cancer progression.

artículo científico publicado en 2016

Unwinding the role of senataxin in neurodegeneration

artículo científico publicado en 2015

Visceral neuropathy and intestinal pseudo-obstruction in a murine model of a nuclear inclusion disease

artículo científico publicado en 2007

X-Linked Spinal and Bulbar Muscular Atrophy: From Clinical Genetic Features and Molecular Pathology to Mechanisms Underlying Disease Toxicity

artículo científico publicado en 2018

Guidelines for the use and interpretation of assays for monitoring autophagy (3rd edition)

artículo científico publicado en 2016

Guía para el uso y la interpretación de ensayos para el seguimiento de la autofagia (4ª edición)

artículo científico

Dominio Público Uruguay está sostenido por:

Acerca de Dominio Público Uruguay

Ayuda