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Lista de obras de Patrick F. Chinnery

116th ENMC international workshop: the treatment of mitochondrial disorders, 14th-16th March 2003, Naarden, The Netherlands.

artículo científico publicado en 2003

155th ENMC workshop: polymerase gamma and disorders of mitochondrial DNA synthesis, 21-23 September 2007, Naarden, The Netherlands

scientific article published on 21 December 2007

197th ENMC international workshop: Neuromuscular disorders of mitochondrial fusion and fission - OPA1 and MFN2 molecular mechanisms and therapeutic strategies: 26-28 April 2013, Naarden, The Netherlands

A Unique Gene Regulatory Network Resets the Human Germline Epigenome for Development

artículo científico publicado en 2015

A Woman With Intellectual Disability, Amenorrhoea, Seizures, and Balance Problems.

artículo científico publicado en 2016

A common UCP2 polymorphism predisposes to stress hyperglycaemia in severe sepsis

artículo científico publicado en 2009

A compositional segmentation of the human mitochondrial genome is related to heterogeneities in the guanine mutation rate.

artículo científico publicado en 2003

A critical analysis of the combined usage of protein localization prediction methods: Increasing the number of independent data sets can reduce the accuracy of predicted mitochondrial localization

artículo científico publicado en 2010

A founder mutation in Anoctamin 5 is a major cause of limb-girdle muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2011

A genome-wide association study of mitochondrial DNA copy number in two population-based cohorts

artículo científico publicado en 2019

A guide to writing systematic reviews of rare disease treatments to generate FAIR-compliant datasets: building a Treatabolome

artículo científico publicado en 2020

A high frequency of mtDNA polymorphisms in HeLa cell sublines

artículo científico publicado en 2002

A methodological approach to tracing cell lineage in human epithelial tissues

artículo científico publicado en 2009

A model of the nuclear control of mitochondrial DNA replication.

artículo científico publicado en 2003

A multicenter study of glucocerebrosidase mutations in dementia with Lewy bodies

artículo científico publicado en 2013

A multiple sclerosis-like disorder in patients withOPA1mutations

artículo científico publicado en 2016

A new disease allele for the p.C30071R mutation in titin causing hereditary myopathy with early respiratory failure

scientific article published on 11 December 2013

A new phenotype of brain iron accumulation with dystonia, optic atrophy, and peripheral neuropathy

artículo científico publicado en 2012

A nonsynonymous mutation in PLCG2 reduces the risk of Alzheimer’s disease, dementia with Lewy bodies and frontotemporal dementia, and increases the likelihood of longevity

article by Sven J. van der Lee et al published 27 May 2019 in Acta Neuropathologica

A novel ANT1 gene mutation with probable germline mosaicism in autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia

artículo científico publicado en 2005

A novel FTL insertion causing neuroferritinopathy

A novel autosomal dominant distal myopathy with early respiratory failure: clinico-pathologic characteristics and exclusion of linkage to candidate genetic loci

scientific article published on 01 April 2001

A novel de novo STXBP1 mutation is associated with mitochondrial complex I deficiency and late-onset juvenile-onset parkinsonism

artículo científico publicado en 2014

A novel mechanism causing imbalance of mitochondrial fusion and fission in human myopathies

artículo científico publicado en 2018

A novel mitochondrial DNA point mutation in the tRNA(Ile) gene: studies in a patient presenting with chronic progressive external ophthalmoplegia and multiple sclerosis

artículo científico publicado en 1998

A novel mitochondrial tRNA isoleucine gene mutation causing chronic progressive external ophthalmoplegia

scientific article published on 01 October 1997

A novel mitochondrial tRNA phenylalanine mutation presenting with acute rhabdomyolysis

scientific article published on 01 March 1997

A novel sporadic mutation in cytochrome c oxidase subunit II as a cause of rhabdomyolysis

artículo científico publicado en 2004

A polymorphism at codon 31 of gene p21 is not associated with primary open angle glaucoma in Caucasians.

artículo científico publicado en 2005

A randomized placebo-controlled trial of idebenone in Leber's hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2011

A reduction of mitochondrial DNA molecules during embryogenesis explains the rapid segregation of genotypes

artículo científico publicado en 2008

AMACR mutations cause late-onset autosomal recessive cerebellar ataxia

artículo científico publicado en 2011

ANO10 mutations cause ataxia and coenzyme Q₁₀ deficiency

artículo científico publicado en 2014

Abnormal cardiac energetics in patients carrying the A3243G mtDNA mutation measured in vivo using phosphorus MR spectroscopy

artículo científico publicado en 2004

Abnormal growth in mitochondrial disease

artículo científico publicado en 2008

Abnormal retinal thickening is a common feature among patients with ARSACS-related phenotypes

artículo científico publicado en 2014

Accumulation of mitochondrial DNA mutations in ageing, cancer, and mitochondrial disease: is there a common mechanism?

artículo científico publicado en 2002

Accurate mitochondrial DNA sequencing using off-target reads provides a single test to identify pathogenic point mutations

artículo científico publicado en 2014

Aciclovir induced posterior leucoencephalopathy

artículo científico publicado en 2005

Adult Onset Leigh Syndrome in the Intensive Care Setting: A Novel Presentation of a C12orf65 Related Mitochondrial Disease

artículo científico publicado en 2015

Adult-onset Mendelian PEO Associated with Mitochondrial Disease

artículo científico publicado en 2014

Adult-onset cerebellar ataxia due to mutations in CABC1/ADCK3.

artículo científico publicado en 2011

Adult-onset spinocerebellar ataxia syndromes due to MTATP6 mutations

artículo científico publicado en 2012

Adults with RRM2B-related mitochondrial disease have distinct clinical and molecular characteristics.

artículo científico publicado en 2012

Age-related decline in mitochondrial DNA copy number in isolated human pancreatic islets.

artículo científico publicado en 2008

Age-related mitochondrial DNA depletion and the impact on pancreatic Beta cell function

artículo científico publicado en 2014

Allelic variation of a functional polymorphism in the serotonin transporter gene and depression in Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2006

Allogeneic haematopoietic stem cell transplantation for mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy

artículo científico publicado en 2015

Altered 2-thiouridylation impairs mitochondrial translation in reversible infantile respiratory chain deficiency

artículo científico publicado en 2013

Amyloid-β accumulation in the CNS in human growth hormone recipients in the UK.

artículo científico publicado en 2017

An investigation of mitochondrial haplogroups in autism

artículo científico publicado en 2008

An mtDNA mutation in the initiation codon of the cytochrome C oxidase subunit II gene results in lower levels of the protein and a mitochondrial encephalomyopathy

artículo científico publicado en 1999

An under-recognised cause of spastic paraparesis in middle-aged women

artículo científico publicado en 2013

An unusual gait following the discovery of a new disease

Analysis of European mtDNAs for recombination

artículo científico publicado en 2000

Analysis of mitochondrial DNA mutations : point mutations

artículo científico publicado en 2000

Analysis of spectrum and frequencies of mutations in McArdle disease. Identification of 13 novel mutations

artículo científico publicado en 2007

Apolipoprotein E promoter polymorphisms do not have a major influence on the risk of developing primary open angle glaucoma.

artículo científico publicado en 2004

Assessing mitochondrial heteroplasmy using next generation sequencing: A note of caution

Assessment of visual function in chronic progressive external ophthalmoplegia

artículo científico publicado en 2006

Associating mitochondrial DNA variation with complex traits

artículo científico publicado en 2007

Author Correction: Nuclear-mitochondrial DNA segments resemble paternally inherited mitochondrial DNA in humans

artículo científico publicado en 2020

Author Correction: Segregation of mitochondrial DNA heteroplasmy through a developmental genetic bottleneck in human embryos.

artículo científico publicado en 2018

Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay in the Time of Next-Generation Sequencing—Reply

Background sequence characteristics influence the occurrence and severity of disease-causing mtDNA mutations.

artículo científico publicado en 2017

Behr syndrome and hypertrophic cardiomyopathy in a family with a novel UCHL1 deletion

artículo científico publicado en 2020

Behr's Syndrome is Typically Associated with Disturbed Mitochondrial Translation and Mutations in the C12orf65 Gene

artículo científico publicado en 2014

Biallelic C1QBP Mutations Cause Severe Neonatal-, Childhood-, or Later-Onset Cardiomyopathy Associated with Combined Respiratory-Chain Deficiencies

artículo científico publicado en 2017

Both mitochondrial DNA and mitonuclear gene mutations cause hearing loss through cochlear dysfunction

artículo científico publicado en 2016

CSF antigliadin antibodies and the Ramsay Hunt syndrome

artículo científico publicado en 1997

CYP7B1 mutations in pure and complex forms of hereditary spastic paraplegia type 5.

artículo científico publicado en 2009

Can mitochondrial DNA mutations cause sperm dysfunction?

artículo científico publicado en 2002

Cardiac involvement in hereditary myopathy with early respiratory failure: A cohort study

scientific article published on 10 August 2016

Cardiomyopathy is common in patients with the mitochondrial DNA m.3243A>G mutation and correlates with mutation load

artículo científico publicado en 2012

Cell reprogramming shapes the mitochondrial DNA landscape

artículo científico publicado en 2021

Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome due to RFC1 repeat expansion

artículo científico publicado en 2020

Changes in the human mitochondrial genome after treatment of malignant disease

artículo científico publicado en 2003

Characterizing mild cognitive impairment in incident Parkinson disease: the ICICLE-PD study

artículo científico publicado en 2013

Charcot–Marie–Tooth disease in Northern England: Figure 1

article

Childhood presentation of “adult” polyglucosan body disease

artículo científico publicado en 2013

Childhood-onset Leber hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2017

Chronic pain is common in mitochondrial disease

scientific article published on 29 February 2020

Clinical and functional characterisation of the combined respiratory chain defect in two sisters due to autosomal recessive mutations in MTFMT

artículo científico publicado en 2013

Clinical and pathological features of mitochondrial DNA deletion disease following antiretroviral treatment

artículo científico publicado en 2015

Clinical differentiation of genetically proven benign hereditary chorea and myoclonus-dystonia

artículo científico publicado en 2007

Clinical expression of Leber hereditary optic neuropathy is affected by the mitochondrial DNA-haplogroup background

artículo científico publicado en 2007

Clinical features and natural history of neuroferritinopathy caused by the 458dupA FTL mutation

artículo científico publicado en 2008

Clinical features and natural history of neuroferritinopathy caused by the FTL1 460InsA mutation

artículo científico publicado en 2006

Clinical features of MS associated with Leber hereditary optic neuropathy mtDNA mutations

artículo científico publicado en 2013

Clinical features of hereditary spastic paraplegia due to spastin mutation

scientific article published on 01 July 2006

Clinical features, investigation, and management of patients with defects of mitochondrial DNA.

artículo científico publicado en 1997

Clinical heterogeneity of primary familial brain calcification due to a novel mutation in PDGFB.

artículo científico publicado en 2015

Clinical mitochondrial genetics

artículo científico publicado en 1999

Clinical pattern, mutations and in vitro residual activity in 33 patients with severe 5, 10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency

artículo científico publicado en 2015

Clinical progression of mitochondrial myopathy is associated with the random accumulation of cytochrome c oxidase negative skeletal muscle fibres

artículo científico publicado en 2003

Clinical reasoning: a 39-year-old man with abdominal cramps.

artículo científico publicado en 2013

Clinical, Genetic, and Radiological Features of Extrapyramidal Movement Disorders in Mitochondrial Disease

artículo científico publicado en 2016

Clinical, pathological and functional characterization of riboflavin-responsive neuropathy

artículo científico publicado en 2017

Clonal expansion of secondary mitochondrial DNA deletions associated with spinocerebellar ataxia type 28.

artículo científico publicado en 2015

Clonally expanded mitochondrial DNA mutations in epileptic individuals with mutated DNA polymerase gamma

artículo científico publicado en 2008

Co-segregation and heteroplasmy of two coding-region mtDNA mutations within a matrilineal pedigree

artículo científico publicado en 2004

Concentric hypertrophic remodelling and subendocardial dysfunction in mitochondrial DNA point mutation carriers.

artículo científico publicado en 2012

Connections of the IMHV in the domestic chick Gallus domesticus.

artículo científico publicado en 1990

Correction to: A nonsynonymous mutation in PLCG2 reduces the risk of Alzheimer's disease, dementia with Lewy bodies and frontotemporal dementia, and increases the likelihood of longevity

scientific article published on 18 January 2020

Correction: Background sequence characteristics influence the occurrence and severity of disease-causing mtDNA mutations.

artículo científico publicado en 2018

Cracking the enigma of mitochondrial-DNA variants and cancer

artículo científico publicado en 2020

Current concepts and controversies in neurodegeneration with brain iron accumulation

artículo científico publicado en 2012

Cytochrome c oxidase deficient muscle fibres: substantial variation in their proportions within skeletal muscles from patients with mitochondrial myopathy.

artículo científico publicado en 2005

De novo CTBP1 variant is associated with decreased mitochondrial respiratory chain activities

artículo científico publicado en 2017

De-fusing mitochondria defuses the mtDNA time-bomb

scientific article published on 01 October 2019

Deep resequencing of mitochondrial DNA

artículo científico publicado en 2015

Defective i6A37 modification of mitochondrial and cytosolic tRNAs results from pathogenic mutations in TRIT1 and its substrate tRNA

artículo científico publicado en 2014

Defining neurogenetic phenotypes (or how to compare needles in haystacks).

artículo científico publicado en 2010

Defining the importance of mitochondrial gene defects in maternally inherited diabetes by sequencing the entire mitochondrial genome

artículo científico publicado en 2002

Depletion of mitochondrial DNA in leucocytes harbouring the 3243A->G mtDNA mutation

artículo científico publicado en 2006

Detecting new neurodegenerative disease genes: does phenotype accuracy limit the horizon?

artículo científico publicado en 2009

Detection and quantification of mitochondrial DNA deletions in individual cells by real-time PCR.

artículo científico publicado en 2002

Diagnosis and treatment of mitochondrial myopathies

artículo científico publicado en 2011

Diagnosis of 'possible' mitochondrial disease: an existential crisis

scientific article published on 25 January 2019

Diagnosis of muscle diseases presenting with early respiratory failure

artículo científico publicado en 2014

Diagnostic utility of metabolic exercise testing in a patient with cardiovascular disease

artículo científico publicado en 1999

Dilated cardiomyopathy, sudden cardiac death, hypoplastic discs, and retinal detachment: a new autosomal dominant syndrome

artículo científico publicado en 2002

Disorders of the optic nerve in mitochondrial cytopathies: new ideas on pathogenesis and therapeutic targets

artículo científico publicado en 2012

Dissection of the genetics of Parkinson's disease identifies an additional association 5' of SNCA and multiple associated haplotypes at 17q21.

artículo científico publicado en 2010

Dissociation of duration-based and beat-based auditory timing in cerebellar degeneration

artículo científico publicado en 2010

Distinct critical cerebellar subregions for components of verbal working memory

artículo científico publicado en 2011

Disturbed mitochondrial dynamics and neurodegenerative disorders

artículo científico

Does mitochondrial DNA predispose to neuromyelitis optica (Devic's disease)?

artículo científico publicado en 2007

Dominant optic atrophy: novel OPA1 mutations and revised prevalence estimates.

artículo científico publicado en 2013

Dramatic response of facial stereotype/tic to tetrabenazine in the first reported cases of neuroferritinopathy in the United States

artículo científico publicado en 2010

Dysfunctional mitochondrial maintenance: what breaks the circle of life?

artículo científico publicado en 2012

EXOSC8 mutations alter mRNA metabolism and cause hypomyelination with spinal muscular atrophy and cerebellar hypoplasia

artículo científico publicado en 2014

Early neuropsychiatry features in neuroferritinopathy

artículo científico publicado en 2013

Effects of thyroid hormone on mitochondria and metabolism of human preimplantation embryos

scientific article published on 26 December 2019

Efficient mitochondrial biogenesis drives incomplete penetrance in Leber's hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2013

Elevated serum fibroblast growth factor 21 levels correlate with immune recovery but not mitochondrial dysfunction in HIV infection

artículo científico publicado en 2013

Emerging therapies for mitochondrial disorders

artículo científico publicado en 2016

Enhanced reticulospinal output in patients with (REEP1) hereditary spastic paraplegia type 31.

artículo científico publicado en 2013

Epidemiology and treatment of mitochondrial disorders

artículo científico publicado en 2001

Epigenetics, epidemiology and mitochondrial DNA diseases.

artículo científico publicado en 2012

Episodic ataxia and hemiplegia caused by the 8993T->C mitochondrial DNA mutation

artículo científico publicado en 2007

Erratum to: Mitochondrial DNA point mutations and relative copy number in 1363 disease and control human brains

artículo científico publicado en 2017

Erratum to: The neurological and ophthalmological manifestations of SPG4-related hereditary spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2016

Evaluation of bupivacaine-induced muscle regeneration in the treatment of ptosis in patients with chronic progressive external ophthalmoplegia and Kearns-Sayre syndrome

artículo científico publicado en 1999

Evolutionary diversification of mitochondrial proteomes: implications for human disease.

artículo científico publicado en 2003

Existing and emerging mitochondrial-targeting therapies for altering Parkinson's disease severity and progression

artículo científico

Exome reanalysis and proteomic profiling identified TRIP4 as a novel cause of cerebellar hypoplasia and spinal muscular atrophy (PCH1)

artículo científico publicado en 2021

Exome sequencing identifies GATA-2 mutation as the cause of dendritic cell, monocyte, B and NK lymphoid deficiency.

artículo científico publicado en 2011

Exome sequencing in undiagnosed inherited and sporadic ataxias

artículo científico publicado en 2014

Exome sequencing: how to understand it.

artículo científico publicado en 2013

Exposure of Monocytic Cells to Lipopolysaccharide Induces Coordinated Endotoxin Tolerance, Mitochondrial Biogenesis, Mitophagy, and Antioxidant Defenses

Extraocular muscle atrophy and central nervous system involvement in chronic progressive external ophthalmoplegia

artículo científico publicado en 2013

Extraocular muscles have fundamentally distinct properties that make them selectively vulnerable to certain disorders

artículo científico publicado en 2004

Extreme heterogeneity of human mitochondrial DNA from organelles to populations

artículo científico publicado en 2020

Extreme-Depth Re-sequencing of Mitochondrial DNA Finds No Evidence of Paternal Transmission in Humans

artículo científico publicado en 2015

Eye movement recordings to investigate a supranuclear component in chronic progressive external ophthalmoplegia: a cross-sectional study

artículo científico publicado en 2010

Fall in circulating mononuclear cell mitochondrial DNA content in human sepsis

artículo científico publicado en 2010

Familial myopathy: new insights into the T14709C mitochondrial tRNA mutation.

artículo científico publicado en 2004

First-line genomic diagnosis of mitochondrial disorders

artículo científico publicado en 2018

Fragile X premutation presenting as essential tremor

artículo científico publicado en 2008

Frailty and mortality are not influenced by mitochondrial DNA haplotypes in the very old.

artículo científico publicado en 2013

Frequency of rare mitochondrial DNA mutations in patients with suspected Leber's hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2003

Frequency of rare recessive mutations in unexplained late onset cerebellar ataxia

artículo científico publicado en 2015

Fulminant encephalopathy due to the catastrophic primary antiphospholipid syndrome

artículo científico publicado en 1997

Gait impairment precedes clinical symptoms in spinocerebellar ataxia type 6.

artículo científico publicado en 2013

Genetic and pathological links between Parkinson's disease and the lysosomal disorder Sanfilippo syndrome

artículo científico publicado en 2011

Genetic compendium of 1511 human brains available through the UK Medical Research Council Brain Banks Network Resource

artículo científico publicado en 2016

Genetic counseling and prenatal diagnosis for mtDNA disease

artículo científico publicado en 1998

Genetic heterogeneity of motor neuropathies

artículo científico publicado en 2017

Genetic impact on cognition and brain function in newly diagnosed Parkinson's disease: ICICLE-PD study

artículo científico publicado en 2014

Genetic variation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene, MTHFR, does not alter the risk of visual failure in Leber's hereditary optic neuropathy.

artículo científico publicado en 2009

Genetic variation of CHRNA4 does not modulate attention in Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2010

Genetic variations within the OPA1 gene are not associated with neuromyelitis optica

artículo científico publicado en 2011

Genetics in reverse.

artículo científico publicado en 2004

Genomic rearrangements in OPA1 are frequent in patients with autosomal dominant optic atrophy.

artículo científico publicado en 2009

Genotype/phenotype correlations in AARS-related neuropathy in a cohort of patients from the United Kingdom and Ireland

artículo científico publicado en 2015

Genotypes from patients indicate no paternal mitochondrial DNA contribution

artículo científico publicado en 2003

Germline selection shapes human mitochondrial DNA diversity

scientific article published on 23 May 2019

Glucocerebrosidase mutations alter the endoplasmic reticulum and lysosomes in Lewy body disease

artículo científico publicado en 2012

HDBR Expression: A Unique Resource for Global and Individual Gene Expression Studies during Early Human Brain Development

artículo científico publicado en 2016

HIV treatment and associated mitochondrial pathology: review of 25 years of in vitro, animal, and human studies

artículo científico publicado en 2013

Haplotypes and gene expression implicate the MAPT region for Parkinson disease: the GenePD Study

artículo científico publicado en 2008

Herbicide exposure modifies GSTP1 haplotype association to Parkinson onset age: The GenePD Study

article

Hereditary Myopathy with Early Respiratory Failure

artículo científico publicado en 2014

Hereditary mtDNA heteroplasmy: a baseline for aging?

artículo científico publicado en 2013

Heterozygous SSBP1 start loss mutation co-segregates with hearing loss and the m.1555A>G mtDNA variant in a large multigenerational family

artículo científico publicado en 2017

High diagnostic rate of trio exome sequencing in consanguineous families with neurogenetic diseases

scientific article published on 01 May 2022

Homozygous deletion in MICU1 presenting with fatigue and lethargy in childhood

artículo científico publicado en 2016

How can we treat mitochondrial encephalomyopathies? Approaches to therapy

artículo científico publicado en 2008

How to spot mitochondrial disease in adults.

artículo científico

Human liver stem cells originate from the canals of Hering

artículo científico publicado en 2009

Huntington CAG repeat size does not modify onset age in familial Parkinson's disease: the GenePD study

artículo científico publicado en 2008

Hypomorphic mutations in POLR3A are a frequent cause of sporadic and recessive spastic ataxia

artículo científico publicado en 2017

Identification of UBAP1 mutations in juvenile hereditary spastic paraplegia in the 100,000 Genomes Project

scientific article published on 15 September 2020

Identification of a novel heterozygous guanosine monophosphate reductase (GMPR) variant in a patient with a late-onset disorder of mitochondrial DNA maintenance

artículo científico publicado en 2019

Identification of an X-chromosomal locus and haplotype modulating the phenotype of a mitochondrial DNA disorder

artículo científico publicado en 2005

In vitro supplementation with dAMP/dGMP leads to partial restoration of mtDNA levels in mitochondrial depletion syndromes

artículo científico publicado en 2009

In vitro supplementation with deoxynucleoside monophosphates rescues mitochondrial DNA depletion

artículo científico publicado en 2012

In vivo mitochondrial function in HIV-infected persons treated with contemporary anti-retroviral therapy: a magnetic resonance spectroscopy study

scientific article published on 7 January 2014

In-frame deletion in the seventh immunoglobulin-like repeat of filamin C in a family with myofibrillar myopathy

scientific article published on 03 December 2008

In-vitro genetic modification of mitochondrial function

artículo científico publicado en 2000

Increased yield of exome sequencing by off-target mitochondrial DNA analysis

artículo científico publicado en 2015

Influence of heterozygosity for parkin mutation on onset age in familial Parkinson disease: the GenePD study

artículo científico publicado en 2006

Inheritance of mitochondrial DNA in humans: implications for rare and common diseases

scientific article published on 18 March 2020

Inheritance of mitochondrial disorders

artículo científico publicado en 2002

Inherited mitochondrial optic neuropathies

artículo científico publicado en 2008

Inherited mtDNA variations are not strong risk factors in human prion disease

scientific article published on 10 July 2015

Investigation of auditory dysfunction in Leber hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2008

Investigation of the role of mitochondrial DNA in multiple sclerosis susceptibility

artículo científico publicado en 2008

Is selection required for the accumulation of somatic mitochondrial DNA mutations in post-mitotic cells?

artículo científico publicado en 2006

LPIN1 gene mutations: a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood

artículo científico publicado en 2010

LRRK2 exonic variants and risk of multiple system atrophy

artículo científico publicado en 2014

Lamination of the Outer Plexiform Layer in Optic Atrophy Caused by Dominant WFS1 Mutations

artículo científico publicado en 2016

Large scale mtDNA sequencing reveals sequence and functional conservation as major determinants of homoplasmic mtDNA variant distribution

artículo científico publicado en 2011

Late-onset axial jerky dystonia due to the DYT1 deletion

artículo científico publicado en 2002

Late-onset mitochondrial disorder with electromyographic evidence of myotonia

article

Late-onset ptosis and myopathy in a patient with a heterozygous insertion in POLG2.

artículo científico publicado en 2010

Late-onset sacsinopathy diagnosed by exome sequencing and comparative genomic hybridization

artículo científico publicado en 2013

Leber Hereditary Optic Neuropathy

artículo científico publicado en 1993

Leber Hereditary Optic Neuropathy - Therapeutic Challenges and Early Promise

artículo científico publicado en 2011

Leber hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2002

Leber hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2008

Leber hereditary optic neuropathy presenting in a 75-year-old man

artículo científico publicado en 2008

Leber hereditary optic neuropathy: Does heteroplasmy influence the inheritance and expression of the G11778A mitochondrial DNA mutation?

artículo científico publicado en 2001

Lethal Neonatal LTBL Associated with Biallelic EARS2 Variants: Case Report and Review of the Reported Neuroradiological Features

artículo científico publicado en 2016

Limbic encephalitis: Not a picture to forget

artículo científico publicado en 2004

Linkage to a known gene but no mutation identified: comprehensive reanalysis ofSPG4 HSP pedigrees reveals large deletions as the sole cause

article

Local circuitry in the IMHV of the domestic chick (Gallus domesticus).

artículo científico publicado en 1990

Locating the stem cell niche and tracing hepatocyte lineages in human liver

artículo científico publicado en 2009

Long-term improvement under deferiprone in a case of neurodegeneration with brain iron accumulation

artículo científico publicado en 2011

Lord Walton of Detchant: There and Back Again

artículo científico publicado en 2015

Lower limb radiology of distal myopathy due to the S60F myotilin mutation

scientific article published on 03 July 2009

MELAS and MERRF. The relationship between maternal mutation load and the frequency of clinically affected offspring

artículo científico publicado en 1998

MELAS associated with a mutation in the valine transfer RNA gene of mitochondrial DNA

article

MFN2 mutations cause compensatory mitochondrial DNA proliferation

artículo científico publicado en 2012

MRI for the demonstration of subclinical muscle involvement in muscular dystrophy

scientific article published on 01 February 2007

MSeqDR: A Centralized Knowledge Repository and Bioinformatics Web Resource to Facilitate Genomic Investigations in Mitochondrial Disease

artículo científico publicado en 2016

MT-ND5 Mutation Exhibits Highly Variable Neurological Manifestations at Low Mutant Load.

artículo científico publicado en 2018

Mammalian mitochondrial genetics: heredity, heteroplasmy and disease

artículo científico publicado en 1997

Management of parkinsonism and psychotic depression in a case of acute intermittent porphyria

artículo científico publicado en 1997

Maternally inherited diabetes and deafness: prevalence in a hospital diabetic population

artículo científico publicado en 1997

Metabolic effects of bezafibrate in mitochondrial disease

artículo científico publicado en 2020

Metabolic shift underlies recovery in reversible infantile respiratory chain deficiency

artículo científico publicado en 2020

Minimum prevalence of spinocerebellar ataxia 17 in the north east of England

artículo científico publicado en 2005

MitoPhen database: a human phenotype ontology-based approach to identify mitochondrial DNA diseases

artículo científico publicado en 2021

Mitochondria

artículo científico publicado en 2003

Mitochondria and Hypoxia: Metabolic Crosstalk in Cell-Fate Decisions

scientific article published on 28 February 2018

Mitochondria and cortical gamma oscillations: food for thought?

artículo científico publicado en 2011

Mitochondria in neuroinflammation - Multiple sclerosis (MS), leber hereditary optic neuropathy (LHON) and LHON-MS.

artículo científico publicado en 2017

Mitochondrial Causes of Epilepsy: Evaluation, Diagnosis, and Treatment

artículo científico

Mitochondrial DNA Heteroplasmy and Purifying Selection in the Mammalian Female Germ Line

artículo científico publicado en 2018

Mitochondrial DNA Mutations in Individuals Occupationally Exposed to Ionizing Radiation

artículo científico publicado en 2006

Mitochondrial DNA analysis: polymorphisms and pathogenicity

artículo científico publicado en 1999

Mitochondrial DNA and disease

artículo científico publicado en 1999

Mitochondrial DNA and disease

scientific article published on 01 July 1998

Mitochondrial DNA and survival after sepsis: a prospective study

scientific article published on 01 December 2005

Mitochondrial DNA and traumatic brain injury

artículo científico publicado en 2014

Mitochondrial DNA copy number threshold in mtDNA depletion myopathy

artículo científico publicado en 2005

Mitochondrial DNA deletion in "identical" twin brothers

artículo científico publicado en 2004

Mitochondrial DNA depletion induces innate immune dysfunction rescued by IFN-γ.

artículo científico publicado en 2017

Mitochondrial DNA disease masquerading as age-related mascular degeneration

scientific article published on 01 August 1999

Mitochondrial DNA does not contribute to the heritability of non-alcoholic fatty liver disease

scientific article published on 01 October 2010

Mitochondrial DNA haplogroup cluster UKJT reduces the risk of PD.

artículo científico publicado en 2005

Mitochondrial DNA haplogroup distribution within Leber hereditary optic neuropathy pedigrees

artículo científico publicado en 2004

Mitochondrial DNA haplogroups and amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2006

Mitochondrial DNA haplogroups and risk of transient ischaemic attack and ischaemic stroke: a genetic association study

artículo científico publicado en 2010

Mitochondrial DNA haplogroups and susceptibility to AD and dementia with Lewy bodies.

artículo científico publicado en 2000

Mitochondrial DNA haplogroups and type 2 diabetes: a study of 897 cases and 1010 controls

artículo científico publicado en 2007

Mitochondrial DNA heteroplasmy is modulated during oocyte development propagating mutation transmission

artículo científico publicado en 2021

Mitochondrial DNA mutations and pathogenicity

artículo científico publicado en 1998

Mitochondrial DNA mutations in ageing and disease: implications for HIV?

artículo científico

Mitochondrial DNA mutations in human colonic crypt stem cells

artículo científico publicado en 2003

Mitochondrial DNA mutations in neurodegeneration

artículo científico

Mitochondrial DNA mutations in the pathogenesis of human disease

artículo científico publicado en 2000

Mitochondrial DNA point mutations and relative copy number in 1363 disease and control human brains

artículo científico publicado en 2017

Mitochondrial DNA polymerase-gamma and human disease

artículo científico publicado en 2006

Mitochondrial DNA sequence characteristics modulate the size of the genetic bottleneck

artículo científico publicado en 2016

Mitochondrial Diseases: A Diagnostic Revolution

artículo científico publicado en 2020

Mitochondrial Disorders Overview

artículo científico publicado en 2014

Mitochondrial Haplogroup and the Risk of Acute Kidney Injury Following Cardiac Bypass Surgery

Mitochondrial Matchmaking.

artículo científico publicado en 2016

Mitochondrial Replacement in the Clinic

artículo científico publicado en 2020

Mitochondrial aging is accelerated by anti-retroviral therapy through the clonal expansion of mtDNA mutations

artículo científico publicado en 2011

Mitochondrial diabetes: investigation and identification of a novel mutation

artículo científico publicado en 1998

Mitochondrial disease in adults: a scale to monitor progression and treatment

scientific article published on 01 June 2006

Mitochondrial disease in adults: what's old and what's new?

artículo científico publicado en 2015

Mitochondrial disease: mimics and chameleons

artículo científico

Mitochondrial diseases

Mitochondrial disorders come full circle

artículo científico publicado en 2003

Mitochondrial dysfunction in aging: Much progress but many unresolved questions

artículo científico publicado en 2015

Mitochondrial enteropathy: the primary pathology may not be within the gastrointestinal tract

artículo científico publicado en 2001

Mitochondrial genetics

artículo científico publicado en 2013

Mitochondrial genotype and clinical phenotype

artículo científico publicado en 1998

Mitochondrial hepatopathies

artículo científico publicado en 2005

Mitochondrial heteroplasmy beyond the oocyte bottleneck

scientific article published on 11 October 2019

Mitochondrial medicine

artículo científico publicado en 1997

Mitochondrial myopathies: developments in treatment

artículo científico publicado en 2010

Mitochondrial optic neuropathies - disease mechanisms and therapeutic strategies

artículo científico publicado en 2010

Mitochondrial oxodicarboxylate carrier deficiency is associated with mitochondrial DNA depletion and spinal muscular atrophy-like disease.

artículo científico publicado en 2018

Mitochondrial pathology in progressive cerebellar ataxia

artículo científico publicado en 2015

Mitochondrially-targeted APOBEC1 is a potent mtDNA mutator affecting mitochondrial function and organismal fitness in Drosophila

scientific article published on 23 July 2019

Modifying Mitochondrial tRNAs: Delivering What the Cell Needs

artículo científico publicado en 2015

Modulating heteroplasmy

artículo científico publicado en 2002

Molecular basis of infantile reversible cytochrome c oxidase deficiency myopathy

artículo científico publicado en 2009

Molecular epidemiology of spinocerebellar ataxia type 6

artículo científico publicado en 2004

Molecular genetic investigations identify new clinical phenotypes associated with BCS1L-related mitochondrial disease

scientific article published on 01 November 2019

Molecular pathogenesis of polymerase γ-related neurodegeneration

artículo científico publicado en 2014

Molecular pathology of MELAS and MERRF. The relationship between mutation load and clinical phenotypes

artículo científico publicado en 1997

Monitoring clinical progression with mitochondrial disease biomarkers

artículo científico publicado en 2017

Multi-system neurological disease is common in patients with OPA1 mutations

artículo científico publicado en 2010

Multifocal demyelinating motor neuropathy and hamartoma syndrome associated with a de novo PTEN mutation.

artículo científico publicado en 2018

Multisystem fatal infantile disease caused by a novel homozygous EARS2 mutation

artículo científico publicado en 2012

Muscle pain as a prominent feature of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD): four illustrative case reports

artículo científico publicado en 1998

Mutant POLG2 disrupts DNA polymerase gamma subunits and causes progressive external ophthalmoplegia

artículo científico publicado en 2006

Mutation in the gene encoding ferritin light polypeptide causes dominant adult-onset basal ganglia disease

artículo científico publicado en 2001

Mutation of OPA1 causes dominant optic atrophy with external ophthalmoplegia, ataxia, deafness and multiple mitochondrial DNA deletions: a novel disorder of mtDNA maintenance.

artículo científico publicado en 2007

Mutation of the linker region of the polymerase gamma-1 (POLG1) gene associated with progressive external ophthalmoplegia and Parkinsonism

scientific article published on 01 April 2007

Mutation-specific effects in germline transmission of pathogenic mtDNA variants.

artículo científico publicado en 2018

Mutations in GTPBP3 cause a mitochondrial translation defect associated with hypertrophic cardiomyopathy, lactic acidosis, and encephalopathy

artículo científico publicado en 2014

Mutations in SUCLA2: a tandem ride back to the Krebs cycle

artículo científico publicado en 2007

Mutations in mitochondrial DNA causing tubulointerstitial kidney disease.

artículo científico publicado en 2017

Mutations in the SPG7 gene cause chronic progressive external ophthalmoplegia through disordered mitochondrial DNA maintenance

artículo científico publicado en 2014

Mutations of ANT1, Twinkle, and POLG1 in sporadic progressive external ophthalmoplegia (PEO)

artículo científico publicado en 2003

NDUFA-1 is not a nuclear modifier gene in Leber hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2002

NDUFS8-related Complex I Deficiency Extends Phenotype from "PEO Plus" to Leigh Syndrome

artículo científico publicado en 2012

Near-identical segregation of mtDNA heteroplasmy in blood, muscle, urinary epithelium, and hair follicles in twins with optic atrophy, ptosis, and intractable epilepsy.

artículo científico publicado en 2013

Neurodegeneration with brain iron accumulation

scientific article published on 01 January 2011

Neuroferritinopathy

article

Neuroferritinopathy

artículo científico publicado en 2018

Neuroferritinopathy in a French family with late onset dominant dystonia

artículo científico publicado en 2003

Neuroferritinopathy: a new inborn error of iron metabolism

artículo científico publicado en 2012

Neuroferritinopathy: a window on the role of iron in neurodegeneration.

artículo científico publicado en 2002

Neuroferritinopathy: update on clinical features and pathogenesis

artículo científico publicado en 2012

Neuropathological and biochemical investigation of Hereditary Ferritinopathycases with ferritin light chain mutation: Prominent protein aggregation in the absence of major mitochondrial or oxidative stress

artículo científico publicado en 2020

Neuropathological and histochemical changes in a multiple mitochondrial DNA deletion disorder

artículo científico publicado en 2000

New approaches to the treatment of mitochondrial disorders

artículo científico publicado en 2004

New treatments for mitochondrial disease-no time to drop our standards

artículo científico publicado en 2013

Next generation sequencing for neurological diseases: new hope or new hype?

artículo científico publicado en 2012

No association between common POLG1 variants and sporadic idiopathic Parkinson's disease.

artículo científico publicado en 2009

No consistent evidence for association between mtDNA variants and Alzheimer disease

artículo científico publicado en 2012

No correlation between muscle A3243G mutation load and mitochondrial function in vivo

artículo científico publicado en 2001

No evidence of an association between mitochondrial DNA variants and osteoarthritis in 7393 cases and 5122 controls

artículo científico publicado en 2012

No evidence of an association between the T16189C mtDNA variant and late onset dementia

artículo científico publicado en 2004

No evidence of substantia nigra telomere shortening in Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2011

Non-random mtDNA segregation patterns indicate a metastable heteroplasmic segregation unit in m.3243A>G cybrid cells

artículo científico publicado en 2012

Non-recurrent SEPT9 duplications cause hereditary neuralgic amyotrophy

artículo científico publicado en 2009

Noninvasive diagnosis of the 3243A > G mitochondrial DNA mutation using urinary epithelial cells.

artículo científico publicado en 2004

Nonrandom tissue distribution of mutant mtDNA

artículo científico publicado en 1999

Normal levels of wild-type mitochondrial DNA maintain cytochrome c oxidase activity for two pathogenic mitochondrial DNA mutations but not for m.3243A-->G.

artículo científico publicado en 2007

Normokalemic periodic paralysis revisited: does it exist?

artículo científico publicado en 2002

Novel HSPB1 mutation causes both motor neuronopathy and distal myopathy

artículo científico publicado en 2016

Novel POLG1 mutations associated with neuromuscular and liver phenotypes in adults and children.

artículo científico publicado en 2009

Nuclear factors involved in mitochondrial translation cause a subgroup of combined respiratory chain deficiency

artículo científico publicado en 2010

Nuclear-mitochondrial DNA segments resemble paternally inherited mitochondrial DNA in humans

scientific article published on 08 April 2020

Nuclear-mitochondrial proteins: too much to process?

artículo científico publicado en 2015

OPA1 increases the risk of normal but not high tension glaucoma

artículo científico publicado en 2009

OPA1 links human mitochondrial genome maintenance to mtDNA replication and distribution

artículo científico publicado en 2010

OPA1 mutations cause cytochrome c oxidase deficiency due to loss of wild-type mtDNA molecules

artículo científico publicado en 2010

OPA1 mutations impair mitochondrial function in both pure and complicated dominant optic atrophy

artículo científico publicado en 2010

OPA1 mutations induce mtDNA proliferation in leukocytes of patients with dominant optic atrophy

artículo científico publicado en 2012

Occult gastro-intestinal cause of spastic paresis of the legs.

artículo científico publicado en 2008

One complex world of mitochondrial parkinsonism

scientific article published on August 2013

Opening One's Eyes to Mosaicism in Progressive External Ophthalmoplegia

artículo científico publicado en 2017

Optic mitochondriopathies

artículo científico publicado en 2005

Optic neuropathies--importance of spatial distribution of mitochondria as well as function

artículo científico publicado en 2005

Origins and functional consequences of somatic mitochondrial DNA mutations in human cancer

artículo científico publicado en 2014

Oxygen in mitochondrial disease: can there be too much of a good thing?

artículo científico publicado en 2018

Oxygen tension modulates the mitochondrial genetic bottleneck and influences the segregation of a heteroplasmic mtDNA variant in vitro

artículo científico publicado en 2021

PGD and heteroplasmic mitochondrial DNA point mutations: a systematic review estimating the chance of healthy offspring

artículo científico publicado en 2012

POLG mutations cause decreased mitochondrial DNA repopulation rates following induced depletion in human fibroblasts.

artículo científico publicado en 2010

POLG-Related Disorders

artículo científico publicado en 2018

POLG1 mutations manifesting as autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease

artículo científico publicado en 2008

Pathogenic expansions of the SCA6 locus are associated with a common CACNA1A haplotype across the globe: founder effect or predisposing chromosome?

artículo científico publicado en 2008

Pathogenic mitochondrial DNA mutations and human reproduction

artículo científico publicado en 1999

Pathogenic mitochondrial DNA mutations are common in the general population

artículo científico publicado en 2008

Pathogenic variants in MT-ATP6: A United Kingdom-based mitochondrial disease cohort study

artículo científico publicado en 2019

Patient care standards for primary mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society

artículo científico publicado en 2017

Pattern of retinal ganglion cell loss in dominant optic atrophy due to OPA1 mutations

artículo científico publicado en 2011

Peptide nucleic acid and delivery to human mitochondria

artículo científico publicado en 2000

Peptide nucleic acid delivery to human mitochondria

artículo científico publicado en 1999

Persistence of the treatment effect of idebenone in Leber's hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2013

Phenotypic convergence of Menkes and Wilson disease

artículo científico publicado en 2016

Phenotypic spectrum associated with mutations of the mitochondrial polymerase gamma gene

artículo científico publicado en 2006

Phenotypic variability of TRPV4 related neuropathies

artículo científico publicado en 2015

Point mutations of the mtDNA control region in normal and neurodegenerative human brains

artículo científico publicado en 2000

Polymerase γ gene POLG determines the risk of sodium valproate-induced liver toxicity

artículo científico publicado en 2010

Population screening for variant Creutzfeldt-Jakob disease using a novel blood test: diagnostic accuracy and feasibility study

artículo científico publicado en 2014

Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population

artículo científico publicado en 2009

Prevalence of mitochondrial DNA disease in adults

artículo científico publicado en 2008

Prevalence of neurogenetic disorders in the North of England

artículo científico publicado en 2015

Prevalence of nuclear and mitochondrial DNA mutations related to adult mitochondrial disease

artículo científico publicado en 2015

Preventing the transmission of pathogenic mitochondrial DNA mutations: Can we achieve long-term benefits from germ-line gene transfer?

artículo científico publicado en 2013

Previous estimates of mitochondrial DNA mutation level variance did not account for sampling error: comparing the mtDNA genetic bottleneck in mice and humans

artículo científico publicado en 2010

Primary open angle glaucoma is associated with a specific p53 gene haplotype

artículo científico publicado en 2004

Primary spinal cord neurodegeneration in Leber hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2007

Progressive brain iron accumulation in neuroferritinopathy measured by the thalamic T2* relaxation rate.

artículo científico publicado en 2012

Progressive depletion of mtDNA in mitochondrial myopathy

artículo científico publicado en 2006

Prominent sensorimotor neuropathy due to SACS mutations revealed by whole-exome sequencing

artículo científico publicado en 2012

Pronuclear transfer in human embryos to prevent transmission of mitochondrial DNA disease

artículo científico publicado en 2010

Psychophysical evaluation of cochlear hair cell damage due to the A3243G mitochondrial DNA mutation

artículo científico publicado en 2001

Quality of life in patients with leber hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2009

RRM2B mutations are frequent in familial PEO with multiple mtDNA deletions

artículo científico publicado en 2011

Raised intraocular pressure as a potential risk factor for visual loss in Leber Hereditary Optic Neuropathy

artículo científico publicado en 2013

Random genetic drift determines the level of mutant mtDNA in human primary oocytes

artículo científico publicado en 2000

Random intracellular drift explains the clonal expansion of mitochondrial DNA mutations with age.

artículo científico publicado en 2001

Reactive oxygen species production and mitochondrial dysfunction in white blood cells are not valid biomarkers of ageing in the very old

artículo científico publicado en 2014

Reanalysis and revision of the Cambridge reference sequence for human mitochondrial DNA

artículo científico publicado en 1999

Reassessing evidence for a postnatal mitochondrial genetic bottleneck

artículo científico publicado en 2010

Recent mitochondrial DNA mutations increase the risk of developing common late-onset human diseases

artículo científico publicado en 2014

Recessive Mutations in RTN4IP1 Cause Isolated and Syndromic Optic Neuropathies

scientific journal article

Recessive Mutations in TRMT10C Cause Defects in Mitochondrial RNA Processing and Multiple Respiratory Chain Deficiencies

artículo científico publicado en 2016

Recessive Mutations in TRMT10C Cause Defects in Mitochondrial RNA Processing and Multiple Respiratory Chain Deficiencies

article

Recessive spastic paraparesis associated with complex I deficiency due toMTHFRmutations

article

Recurrent horizontal transfer identifies mitochondrial positive selection in a transmissible cancer

artículo científico publicado en 2020

Recurrent strokes in a 34-year-old man

scientific article published on 01 August 1997

Reduced cerebrospinal fluid mitochondrial DNA is a biomarker for early-stage Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2015

Relaxed replication of mtDNA: A model with implications for the expression of disease

artículo científico publicado en 1999

Replication of association between ELAVL4 and Parkinson disease: the GenePD study

artículo científico publicado en 2008

Reply: 'Behr syndrome' with OPA1 compound heterozygote mutations

artículo científico publicado en 2014

Reply: Early-onset Behr syndrome due to compound heterozygous mutations in OPA1.

artículo científico publicado en 2014

Reply: Evaluation of exome sequencing variation in undiagnosed ataxias

artículo científico publicado en 2015

Reply: Hereditary myopathy with early respiratory failure is caused by mutations in the titin FN3 119 domain

artículo científico publicado en 2013

Reply: Hereditary myopathy with early respiratory failure is caused by mutations in the titin FN3 119 domain

artículo científico publicado en 2014

Reply: Parsing the differences in affected with LHON: genetic versus environmental triggers of disease conversion

artículo científico publicado en 2015

Reply: Sensorineural hearing loss in OPA1-linked disorders

artículo científico publicado en 2013

Reply: Spastic paraplegia in ‘dominant optic atrophy plus’ phenotype due to OPA1 mutation

artículo científico publicado en 2011

Respiratory chain deficiency in nonmitochondrial disease

artículo científico publicado en 2015

Response to Newman et al.

artículo científico publicado en 2017

Response to Simon et al.

artículo científico publicado en 2017

Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency.

artículo científico publicado en 2018

Reversible valproate hepatotoxicity due to mutations in mitochondrial DNA polymerase gamma (POLG1).

artículo científico publicado en 2008

Reversible valproate hepatotoxicity due to mutations in mitochondrial DNA polymerase γ (POLG1)

artículo científico publicado en 2009

Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency

artículo científico publicado en 2016

Risk of developing a mitochondrial DNA deletion disorder

artículo científico publicado en 2004

SCP2 mutations and neurodegeneration with brain iron accumulation

artículo científico publicado en 2015

SGCE and myoclonus dystonia: motor characteristics, diagnostic criteria and clinical predictors of genotype.

artículo científico publicado en 2014

SGCE mutations cause psychiatric disorders: clinical and genetic characterization

artículo científico publicado en 2013

SPG7 mutations are a common cause of undiagnosed ataxia

artículo científico publicado en 2015

Safety and efficacy of deferiprone for pantothenate kinase-associated neurodegeneration: a randomised, double-blind, controlled trial and an open-label extension study

scientific article published on 01 July 2019

Searching for nuclear-mitochondrial genes

artículo científico publicado en 2003

Secondary mtDNA defects do not cause optic nerve dysfunction in a mouse model of dominant optic atrophy

artículo científico publicado en 2009

Segregation of mitochondrial DNA heteroplasmy through a developmental genetic bottleneck in human embryos

artículo científico publicado en 2018

Selection against pathogenic mtDNA mutations in a stem cell population leads to the loss of the 3243A-->G mutation in blood

artículo científico publicado en 2008

Selective inhibition of mutant human mitochondrial DNA replication in vitro by peptide nucleic acids

artículo científico publicado en 1997

Sengers syndrome: six novel AGK mutations in seven new families and review of the phenotypic and mutational spectrum of 29 patients

artículo científico publicado en 2014

Sensory ataxic neuropathy due to a novel C10Orf2 mutation with probable germline mosaicism

artículo científico publicado en 2005

Severe toxicity and polymerase-γ gene abnormalities in Malawian adults on stavudine-based antiretroviral therapy

artículo científico publicado en 2013

Single-cell analysis of mitochondrial DNA.

artículo científico publicado en 2015

Single-cell expression profiling of dopaminergic neurons combined with association analysis identifies pyridoxal kinase as Parkinson's disease gene

artículo científico publicado en 2009

Single-molecule mitochondrial DNA sequencing shows no evidence of CpG methylation in human cells and tissues

artículo científico publicado en 2021

Somatic mtDNA variation is an important component of Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2015

Spastic paraplegia gene 7 in patients with spasticity and/or optic neuropathy

artículo científico publicado en 2012

Spectrum of movement disorders in neuroferritinopathy

article published in 2004

Spinocerebellar ataxia and the A3243G and A8344G mtDNA mutations

artículo científico publicado en 2002

Stem Cell modeling of Mitochondrial Parkinsonism reveals key functions of OPA1.

artículo científico publicado en 2018

Structural modeling of tissue-specific mitochondrial alanyl-tRNA synthetase (AARS2) defects predicts differential effects on aminoacylation

artículo científico publicado en 2015

Subclinical semitendinosus and obturator externus involvement defines an autosomal dominant myopathy with early respiratory failure

artículo científico publicado en 2005

Subtle neurological and metabolic abnormalities in an Opa1 mouse model of autosomal dominant optic atrophy

artículo científico publicado en 2009

Synaptotagmin 2 Mutations Cause an Autosomal-Dominant Form of Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome and Nonprogressive Motor Neuropathy

Synaptotagmin 2 mutations cause an autosomal-dominant form of lambert-eaton myasthenic syndrome and nonprogressive motor neuropathy

artículo científico publicado en 2014

Systematic review and UK-based study of PARK2 (parkin), PINK1, PARK7 (DJ-1) and LRRK2 in early-onset Parkinson's disease

artículo científico

T2* and FSE MRI distinguishes four subtypes of neurodegeneration with brain iron accumulation

artículo científico publicado en 2008

TIA1 variant drives myodegeneration in multisystem proteinopathy with SQSTM1 mutations.

artículo científico publicado en 2018

TRMT5 Mutations Cause a Defect in Post-transcriptional Modification of Mitochondrial tRNA Associated with Multiple Respiratory-Chain Deficiencies

scientific journal article

Tau acts as an independent genetic risk factor in pathologically proven PD.

artículo científico publicado en 2012

Tau and alpha-synuclein in susceptibility to, and dementia in, Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2007

Teaching video neuroimages: muscle cramps and a raised creatine kinase

artículo científico publicado en 2014

The A467T and W748S POLG substitutions are a rare cause of adult-onset ataxia in Europe

artículo científico publicado en 2007

The Effect of Neurological Genomics and Personalized Mitochondrial Medicine.

artículo científico publicado en 2017

The Epidemiology of Leber Hereditary Optic Neuropathy in the North East of England

artículo científico publicado en 2016

The Gly2019Ser mutation in LRRK2 is not fully penetrant in familial Parkinson's disease: the GenePD study

artículo científico publicado en 2008

The Human Phenotype Ontology in 2017

artículo científico publicado en 2016

The Mitochondrial DNA A3243A>G Mutation Must Be An Infrequent Cause Of Asperger Syndrome

The age of single-gene neurological disorders is not dead

artículo científico publicado en 2010

The challenges of mitochondrial replacement.

artículo científico publicado en 2014

The clinical spectrum of mitochondrial genetic disorders

artículo científico publicado en 2008

The clinical, histochemical, and molecular spectrum of PEO1 (Twinkle)-linked adPEO.

artículo científico publicado en 2010

The contribution of the cerebellum to cognition in Spinocerebellar Ataxia Type 6.

artículo científico publicado en 2010

The distribution of mitochondrial DNA heteroplasmy due to random genetic drift

artículo científico publicado en 2008

The dynamics of mitochondrial DNA heteroplasmy: implications for human health and disease

artículo científico publicado en 2015

The epidemiology of Leber hereditary optic neuropathy in the North East of England

artículo científico publicado en 2003

The epidemiology of mitochondrial disorders--past, present and future

artículo científico publicado en 2004

The epidemiology of pathogenic mitochondrial DNA mutations

The epidemiology of pathogenic mitochondrial DNA mutations

artículo científico publicado en 2000

The frequency of the m.1555A>G (MTRNR1) variant in UK patients with suspected mitochondrial deafness

artículo científico publicado en 2016

The implications of mitochondrial DNA copy number regulation during embryogenesis

scientific article published on 27 May 2011

The inheritance of mitochondrial DNA heteroplasmy: random drift, selection or both?

scientific article published on 01 November 2000

The inheritance of pathogenic mitochondrial DNA mutations

artículo científico publicado en 2009

The ischaemic lactate-ammonia test

artículo científico publicado en 2001

The length of cytochrome c oxidase-negative segments in muscle fibres in patients with mtDNA myopathy

artículo científico publicado en 2002

The mitochondrial DNA genetic bottleneck: inheritance and beyond

artículo científico publicado en 2018

The mitochondrial ND6 gene is a hot spot for mutations that cause Leber's hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2001

The mitochondrial protein CHCHD2 primes the differentiation potential of human induced pluripotent stem cells to neuroectodermal lineages.

artículo científico publicado en 2016

The neurological and ophthalmological manifestations of SPG4-related hereditary spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2012

The p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation 'hot spot' causing distal spinal muscular atrophy

artículo científico publicado en 2015

The pattern of retinal ganglion cell dysfunction in Leber hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2017

The pedigree rate of sequence divergence in the human mitochondrial genome: there is a difference between phylogenetic and pedigree rates

artículo científico publicado en 2003

The power to detect disease associations with mitochondrial DNA haplogroups

artículo científico publicado en 2006

The prevalence and natural history of dominant optic atrophy due to OPA1 mutations

artículo científico publicado en 2010

The role of APOE in the phenotypic expression of Leber hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2003

The role of apolipoprotein E gene polymorphisms in primary open-angle glaucoma.

artículo científico publicado en 2004

The role of mitochondrial haplogroups in primary open angle glaucoma

artículo científico publicado en 2006

The spectrum of hearing loss due to mitochondrial DNA defects

artículo científico publicado en 2000

Titin founder mutation is a common cause of myofibrillar myopathy with early respiratory failure

artículo científico publicado en 2013

Titin mutation segregates with hereditary myopathy with early respiratory failure

artículo científico publicado en 2012

Titinopathy in a Canadian family sharing the British founder haplotype.

artículo científico publicado en 2014

Topoisomerase 3α Is Required for Decatenation and Segregation of Human mtDNA.

artículo científico publicado en 2017

Translating cutting edge science into novel and effective therapies

artículo científico publicado en 2010

Transmission of mitochondrial DNA disorders: possibilities for the future.

artículo científico publicado en 2006

Transmission of the human mitochondrial genome

artículo científico publicado en 2000

Treating MNGIE: is reducing blood nucleosides the first cure for a mitochondrial disorder?

artículo científico publicado en 2006

Treatment for mitochondrial disorders

artículo científico publicado en 2012

Treatment for mitochondrial myopathy

artículo científico publicado en 2003

Treatment of mitochondrial disease

artículo científico publicado en 1997

Treatment strategies for inherited optic neuropathies: past, present and future

artículo científico publicado en 2014

Two direct repeats cause most human mtDNA deletions

artículo científico publicado en 2004

Two recurrent mutations are associated with GNE myopathy in the North of Britain.

artículo científico publicado en 2014

Two-stage association study and meta-analysis of mitochondrial DNA variants in Parkinson disease

artículo científico publicado en 2013

Unique mitochondrial DNA in highly inbred feral cattle

artículo científico publicado en 2012

Universal heteroplasmy of human mitochondrial DNA.

artículo científico publicado en 2012

Use of stereotypical mutational motifs to define resolution limits for the ultra-deep resequencing of mitochondrial DNA.

artículo científico publicado en 2014

Use of whole genome sequencing to determine genetic basis of suspected mitochondrial disorders: cohort study

artículo científico publicado en 2021

Use of whole-exome sequencing to determine the genetic basis of multiple mitochondrial respiratory chain complex deficiencies

artículo científico publicado en 2014

Valproic acid triggers increased mitochondrial biogenesis in POLG-deficient fibroblasts

artículo científico publicado en 2014

Variation in MAPT is not a contributing factor to the incomplete penetrance in LHON.

artículo científico publicado en 2011

Variation in OPA1 does not explain the incomplete penetrance of Leber hereditary optic neuropathy.

artículo científico publicado en 2010

Variation in germline mtDNA heteroplasmy is determined prenatally but modified during subsequent transmission

artículo científico publicado en 2012

Vertigo and vestibular abnormalities in spinocerebellar ataxia type 6.

artículo científico publicado en 2009

Very low levels of the mtDNA A3243G mutation associated with mitochondrial dysfunction in vivo

artículo científico publicado en 2000

Visual and psychological morbidity among patients with autosomal dominant optic atrophy

artículo científico publicado en 2013

Visualizing, quantifying and manipulating mitochondrial DNA in vivo

artículo científico publicado en 2020

Vomiting, anorexia, and mitochondrial DNA disease

scientific article published on 01 February 1998

Voxel-based analysis in neuroferritinopathy expands the phenotype and determines radiological correlates of disease severity.

artículo científico publicado en 2015

Welander distal myopathy is caused by a mutation in the RNA-binding protein TIA1

artículo científico publicado en 2013

What causes mitochondrial DNA deletions in human cells?

artículo científico publicado en 2008

What is influencing the phenotype of the common homozygous polymerase-γ mutation p.Ala467Thr?

artículo científico publicado en 2012

Whole exome sequencing and the clinician: we need clinical skills and functional validation in variant filtering

artículo científico publicado en 2015

Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system

artículo científico publicado en 2020

X-Inactivation patterns in females harboring mtDNA mutations that cause Leber hereditary optic neuropathy.

artículo científico publicado en 2007

mtDNA Population Variants and Neurodegenerative Diseases

mtDNA mutations and common neurodegenerative disorders

artículo científico publicado en 2005

mtDNA point mutations are present at various levels of heteroplasmy in human oocytes

artículo científico publicado en 2007

mutations and central demyelination: Evidence from electrophysiologic phenotyping in female manifesting carriers

article

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