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Lista de obras de Marcy E. MacDonald

A broad phenotypic screen identifies novel phenotypes driven by a single mutant allele in Huntington's disease CAG knock-in mice

artículo científico publicado en 2013

A genome scan for modifiers of age at onset in Huntington disease: The HD MAPS study.

artículo científico publicado en 2003

A human single-chain Fv intrabody preferentially targets amino-terminal Huntingtin's fragments in striatal models of Huntington's disease

artículo científico publicado en 2005

A modifier of Huntington's disease onset at the MLH1 locus

artículo científico publicado en 2017

A novel approach to investigate tissue-specific trinucleotide repeat instability

artículo científico publicado en 2010

An over-expression system for characterizing Ppt1 function in Drosophila

artículo científico publicado en 2003

An ovine transgenic Huntington's disease model

artículo científico publicado en 2010

Assessment of cortical and striatal involvement in 523 Huntington disease brains

artículo científico publicado en 2012

Autophagy is disrupted in a knock-in mouse model of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis

scientific journal article

Biotin-responsive basal ganglia disease maps to 2q36.3 and is due to mutations in SLC19A3

artículo científico publicado en 2005

Brain-derived neurotrophic factor does not influence age at neurologic onset of Huntington's disease

artículo científico publicado en 2006

Candidate glutamatergic and dopaminergic pathway gene variants do not influence Huntington's disease motor onset

artículo científico publicado en 2013

Candidate loci for Zimmermann-Laband syndrome at 3p14.3.

artículo científico publicado en 2007

Characterization of Apparently Balanced Chromosomal Rearrangements from the Developmental Genome Anatomy Project

artículo científico publicado en 2008

Characterization of apparently balanced chromosomal rearrangements from the developmental genome anatomy project

artículo científico publicado en 2008

Characterization of mouse striatal precursor cell lines expressing functional dopamine receptors

artículo científico publicado en 2006

Characterization of the G Protein-coupled Receptor Kinase GRK4

artículo científico publicado en 1996

Cholesterol defect is marked across multiple rodent models of Huntington's disease and is manifest in astrocytes

artículo científico publicado en 2010

Chromosome substitution strain assessment of a Huntington's disease modifier locus

artículo científico publicado en 2015

Clinical-Genetic Associations in the Prospective Huntington at Risk Observational Study (PHAROS): Implications for Clinical Trials

artículo científico publicado en 2015

Cln3(Deltaex7/8) knock-in mice with the common JNCL mutation exhibit progressive neurologic disease that begins before birth

artículo científico publicado en 2002

Common SNP-based haplotype analysis of the 4p16.3 Huntington disease gene region

artículo científico publicado en 2012

Complex reorganization and predominant non-homologous repair following chromosomal breakage in karyotypically balanced germline rearrangements and transgenic integration

artículo científico publicado en 2012

Correction: RNA Sequence Analysis of Human Huntington Disease Brain Reveals an Extensive Increase in Inflammatory and Developmental Gene Expression

artículo científico publicado en 2016

Decreased association of the transcription factor Sp1 with genes downregulated in Huntington's disease

artículo científico publicado en 2006

Deficiency of Huntingtin Has Pleiotropic Effects in the Social Amoeba Dictyostelium discoideum ⬇️

artículo científico publicado el 28 de abril de 2011

Differential effects of the Huntington's disease CAG mutation in striatum and cerebellum are quantitative not qualitative ⬇️

artículo científico publicado el 12 de agosto de 2011

Discovery of bioactive small-molecule inhibitor of poly adp-ribose polymerase: implications for energy-deficient cells

artículo científico publicado en 2006

Disruption of a large intergenic noncoding RNA in subjects with neurodevelopmental disabilities

artículo científico publicado en 2012

Disruption of neurexin 1 associated with autism spectrum disorder

artículo científico publicado en 2008

Distinct Early Molecular Responses to Mutations Causing vLINCL and JNCL Presage ATP Synthase Subunit C Accumulation in Cerebellar Cells ⬇️

artículo científico publicado el 17 de febrero de 2011

Dominant effects of the Huntington's disease HTT CAG repeat length are captured in gene-expression data sets by a continuous analysis mathematical modeling strategy ⬇️

artículo científico publicado el 16 de abril de 2013

Early phenotypes that presage late-onset neurodegenerative disease allow testing of modifiers in Hdh CAG knock-in mice

artículo científico publicado en 2002

Elevated brain 3-hydroxykynurenine and quinolinate levels in Huntington disease mice

scientific journal article

Enhanced Akt signaling is an early pro-survival response that reflects N-methyl-D-aspartate receptor activation in Huntington's disease knock-in striatal cells

artículo científico publicado en 2003

Estimating the probability of de novo HD cases from transmissions of expanded penetrant CAG alleles in the Huntington disease gene from male carriers of high normal alleles (27-35 CAG).

artículo científico publicado en 2009

Evidence for a modifier of onset age in Huntington disease linked to the HD gene in 4p16.

artículo científico publicado en 2004

Expanding the notion of disease in Huntington's disease

artículo científico publicado en 2007

Functionally defective germline variants of sialic acid acetylesterase in autoimmunity

artículo científico publicado en 2010

Further molecular characterisation of the OVT73 transgenic sheep model of Huntington's disease identifies cortical aggregates

artículo científico publicado en 2013

Genetic Modification of Huntington Disease Acts Early in the Prediagnosis Phase.

artículo científico publicado en 2018

Genetic analysis of the GRIK2 modifier effect in Huntington's disease

artículo científico publicado en 2006

Genetic background modifies nuclear mutant huntingtin accumulation and HD CAG repeat instability in Huntington's disease knock-in mice

artículo científico publicado en 2006

Genetic modifiers of Huntington's disease

artículo científico publicado en 2014

Genome-wide significance for a modifier of age at neurological onset in Huntington's disease at 6q23-24: the HD MAPS study

artículo científico publicado en 2006

HD CAG repeat implicates a dominant property of huntingtin in mitochondrial energy metabolism

artículo científico publicado en 2005

HD CAG-correlated gene expression changes support a simple dominant gain of function ⬇️

artículo científico publicado el 2 de mayo de 2011

Haplotype analysis of the 4p16.3 region in Portuguese families with Huntington's disease

artículo científico publicado en 2015

Haplotype-based stratification of Huntington's disease

artículo científico publicado en 2017

HdhQ111 Mice Exhibit Tissue Specific Metabolite Profiles that Include Striatal Lipid Accumulation

artículo científico publicado en 2015

High resolution time-course mapping of early transcriptomic, molecular and cellular phenotypes in Huntington's disease CAG knock-in mice across multiple genetic backgrounds

artículo científico publicado en 2017

Highly Expandable Human iPS Cell-Derived Neural Progenitor Cells (NPC) and Neurons for Central Nervous System Disease Modeling and High-Throughput Screening

artículo científico publicado en 2017

Htt CAG repeat expansion confers pleiotropic gains of mutant huntingtin function in chromatin regulation

artículo científico publicado en 2015

HttQ111/+ Huntington's Disease Knock-in Mice Exhibit Brain Region-Specific Morphological Changes and Synaptic Dysfunction

artículo científico publicado en 2018

Huntingtin Supplies a csaA-Independent Function Essential for EDTA-Resistant Homotypic Cell Adhesion in Dictyostelium discoideum

artículo científico publicado en 2014

Huntingtin controls neurotrophic support and survival of neurons by enhancing BDNF vesicular transport along microtubules

scientific journal article

Huntingtin facilitates polycomb repressive complex 2.

artículo científico publicado en 2009

Huntingtin inhibits caspase-3 activation

scientific journal article

Huntingtin promotes mTORC1 signaling in the pathogenesis of Huntington's disease.

artículo científico

Huntingtin: alive and well and working in middle management

artículo científico publicado en 2003

Huntington CAG repeat size does not modify onset age in familial Parkinson's disease: the GenePD study

artículo científico publicado en 2008

Huntington's Disease-like 2 (HDL2) in North America and Japan

artículo científico publicado en 2004

Huntington's disease

artículo científico publicado en 2003

Huntington's disease: seeing the pathogenic process through a genetic lens

artículo científico publicado en 2006

Huntington's disease: the case for genetic modifiers

artículo científico publicado en 2009

Identification of a presymptomatic molecular phenotype in Hdh CAG knock-in mice

artículo científico publicado en 2002

Important but not Enough - Information about HD Related Topics and Peer and Professional Support for Young Adults from HD Families

artículo científico publicado en 2016

Inactivation of the Huntington's disease gene (Hdh) impairs anterior streak formation and early patterning of the mouse embryo

artículo científico publicado en 2005

Influence of heterozygosity for parkin mutation on onset age in familial Parkinson disease: the GenePD study

artículo científico publicado en 2006

Insoluble TATA-binding protein accumulation in Huntington's disease cortex.

artículo científico publicado en 2002

Integrated systems approach identifies genetic nodes and networks in late-onset Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2013

Intergenerational and striatal CAG repeat instability in Huntington's disease knock-in mice involve different DNA repair genes

artículo científico publicado en 2008

Lack of huntingtin promotes neural stem cells differentiation into glial cells while neurons expressing huntingtin with expanded polyglutamine tracts undergo cell death

artículo científico publicado en 2012

Large-scale phenome analysis defines a behavioral signature for Huntington's disease genotype in mice

artículo científico publicado en 2016

Meclizine is neuroprotective in models of Huntington's disease ⬇️

artículo científico publicado el 25 de octubre de 2010

Membrane trafficking and mitochondrial abnormalities precede subunit c deposition in a cerebellar cell model of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis

artículo científico publicado en 2004

Metabolic disruption identified in the Huntington's disease transgenic sheep model

artículo científico publicado en 2016

Mismatch repair gene Msh2 modifies the timing of early disease in Hdh(Q111) striatum

artículo científico publicado en 2003

Molecular investigation of TBP allele length: a SCA17 cellular model and population study

artículo científico publicado en 2003

Mutant huntingtin directly increases susceptibility of mitochondria to the calcium-induced permeability transition and cytochrome c release

artículo científico publicado en 2004

Mutations in TITF-1 are associated with benign hereditary chorea

artículo científico publicado en 2002

Mutations in a Novel CLN6-Encoded Transmembrane Protein Cause Variant Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Man and Mouse ⬇️

artículo científico publicado el 21 de diciembre de 2001

Neuropathogenic forms of huntingtin and androgen receptor inhibit fast axonal transport

artículo científico publicado en 2003

No post-genetics era in human disease research

artículo científico publicado en 2002

Novel DNA Aptamers that Bind to Mutant Huntingtin and Modify Its Activity.

artículo científico publicado en 2018

Novel allele-specific quantification methods reveal no effects of adult onset CAG repeats on HTT mRNA and protein levels

artículo científico publicado en 2017

Novel mutations in the CLN6 gene causing a variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.

artículo científico publicado en 2003

PARK3 influences age at onset in Parkinson disease: a genome scan in the GenePD study

artículo científico publicado en 2002

Palmitoyl-protein thioesterase 1 deficiency in Drosophila melanogaster causes accumulation of abnormal storage material and reduced life span

artículo científico publicado en 2006

Permanent inactivation of Huntington's disease mutation by personalized allele-specific CRISPR/Cas9.

artículo científico publicado en 2016

Plans for HDBase—a research community website for Huntington's Disease

Population stratification may bias analysis of PGC-1α as a modifier of age at Huntington disease motor onset

artículo científico publicado en 2012

Population-specific genetic modification of Huntington's disease in Venezuela.

artículo científico publicado en 2018

Potential molecular consequences of transgene integration: The R6/2 mouse example

scientific article published on 25 January 2017

Prevalence of Huntington's disease gene CAG repeat alleles in sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients

artículo científico publicado en 2012

Prevalence of Huntington's disease gene CAG trinucleotide repeat alleles in patients with bipolar disorder

artículo científico publicado en 2015

RNA Sequence Analysis of Human Huntington Disease Brain Reveals an Extensive Increase in Inflammatory and Developmental Gene Expression

artículo científico publicado en 2015

Regulation of intracellular accumulation of mutant Huntingtin by Beclin 1

artículo científico publicado en 2006

Reversal of a full-length mutant huntingtin neuronal cell phenotype by chemical inhibitors of polyglutamine-mediated aggregation

artículo científico publicado en 2005

Rrs1 is involved in endoplasmic reticulum stress response in Huntington disease

artículo científico publicado en 2009

Selective loss of striatal preprotachykinin neurons in a phenocopy of Huntington's disease

artículo científico publicado en 2002

Sequence-Level Analysis of the Major European Huntington Disease Haplotype

artículo científico publicado en 2015

Specific progressive cAMP reduction implicates energy deficit in presymptomatic Huntington's disease knock-in mice

artículo científico publicado en 2003

Striatal cells from mutant huntingtin knock-in mice are selectively vulnerable to mitochondrial complex II inhibitor-induced cell death through a non-apoptotic pathway

artículo científico publicado en 2004

Striatal neurons expressing full-length mutant huntingtin exhibit decreased N-cadherin and altered neuritogenesis ⬇️

artículo científico publicado el 29 de marzo de 2011

Systematic assessment of BDNF and its receptor levels in human cortices affected by Huntington's disease

artículo científico publicado en 2007

Systematic behavioral evaluation of Huntington's disease transgenic and knock-in mouse models

artículo científico publicado en 2009

TAA repeat variation in the GRIK2 gene does not influence age at onset in Huntington's disease

artículo científico publicado en 2012

TBX-3, the gene mutated in Ulnar-Mammary Syndrome, is a negative regulator of p19ARF and inhibits senescence

artículo científico publicado en 2002

Thalamocortical neuron loss and localized astrocytosis in the Cln3Deltaex7/8 knock-in mouse model of Batten disease

artículo científico publicado en 2005

The Genetic Modifiers of Motor OnsetAge (GeM MOA) Website: Genome-wide Association Analysis for Genetic Modifiers of Huntington's Disease

artículo científico publicado en 2015

The HD mutation does not alter neuronal death in the striatum of Hdh(Q92) knock-in mice after mild focal ischemia

artículo científico publicado en 2002

The HTT CAG-Expansion Mutation Determines Age at Death but Not Disease Duration in Huntington Disease

artículo científico publicado en 2016

The relationship between CAG repeat length and age of onset differs for Huntington's disease patients with juvenile onset or adult onset.

artículo científico publicado en 2006

The serum- and glucocorticoid-induced kinase SGK inhibits mutant huntingtin-induced toxicity by phosphorylating serine 421 of huntingtin.

artículo científico publicado en 2004

Transcriptional regulatory networks underlying gene expression changes in Huntington's disease

artículo científico publicado en 2018

Translocations disrupting PHF21A in the Potocki-Shaffer-syndrome region are associated with intellectual disability and craniofacial anomalies

artículo científico publicado en 2012

Unbiased gene expression analysis implicates the huntingtin polyglutamine tract in extra-mitochondrial energy metabolism

artículo científico publicado en 2007

Venezuelan kindreds reveal that genetic and environmental factors modulate Huntington's disease age of onset

scholarly article

Widespread disruption of repressor element-1 silencing transcription factor/neuron-restrictive silencer factor occupancy at its target genes in Huntington's disease.

artículo científico publicado en 2007

miR-10b-5p expression in Huntington's disease brain relates to age of onset and the extent of striatal involvement

artículo científico publicado en 2015

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