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Lista de obras de Eleonora Di Gregorio

A de novo X;8 translocation creates a PTK2-THOC2 gene fusion with THOC2 expression knockdown in a patient with psychomotor retardation and congenital cerebellar hypoplasia

scientific journal article

ELOVL5 mutations cause spinocerebellar ataxia 38

artículo científico publicado en 2014

Exome sequencing in children of women with skewed X-inactivation identifies atypical cases and complex phenotypes.

artículo científico publicado en 2016

SCA Tethering-PCR: A Rapid Genetic Test for the Diagnosis of SCA1-3, 6, and 7 by PCR and Capillary Electrophoresis

artículo científico publicado en 2018

The (-16C > T) substitution in the PLEKHG4 gene is not present among European ADCA patients.

artículo científico publicado en 2007

Whole exome sequencing is necessary to clarify ID/DD cases with de novo copy number variants of uncertain significance: Two proof-of-concept examples.

artículo científico publicado en 2016

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