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Lista de obras de

A harmonized classification system for FTLD-TDP pathology ⬇️

artículo científico publicado el 5 de junio de 2011

A mutation affecting the sodium/proton exchanger, SLC9A6, causes mental retardation with tau deposition

artículo científico publicado en 2010

A new subtype of frontotemporal lobar degeneration with FUS pathology

artículo científico publicado en 2009

ALS-associated fused in sarcoma (FUS) mutations disrupt Transportin-mediated nuclear import

artículo científico publicado en 2010

Absence of heterogeneous nuclear ribonucleoproteins and survival motor neuron protein in TDP-43 positive inclusions in frontotemporal lobar degeneration

artículo científico publicado en 2007

Abundant FUS-immunoreactive pathology in neuronal intermediate filament inclusion disease

artículo científico publicado en 2009

Advances in understanding the molecular basis of frontotemporal dementia ⬇️

artículo científico publicado el 26 de junio de 2012

Age-dependent cognitive decline and amygdala pathology in alpha-synuclein transgenic mice

artículo científico publicado en 2006

An immunohistochemical study of cases of sporadic and inherited frontotemporal lobar degeneration using 3R- and 4R-specific tau monoclonal antibodies

artículo científico publicado en 2006

Arginine methylation next to the PY-NLS modulates Transportin binding and nuclear import of FUS.

artículo científico publicado en 2012

Ataxin-2 as potential disease modifier in C9ORF72 expansion carriers

artículo científico publicado en 2014

Beta-amyloid peptides in cerebrospinal fluid of patients with Creutzfeldt-Jakob disease

artículo científico publicado en 2003

Body mass index is associated with biological CSF markers of core brain pathology in Alzheimer's disease ⬇️

artículo científico publicado el 13 de enero de 2012

Cerebral gene expression profiles in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease

artículo científico publicado en 2005

Clinical and pathological continuum of multisystem TDP-43 proteinopathies

artículo científico publicado en 2009

Clinical, genetic, and pathologic characteristics of patients with frontotemporal dementia and progranulin mutations

artículo científico publicado en 2007

Common variants at 7p21 are associated with frontotemporal lobar degeneration with TDP-43 inclusions

artículo científico publicado en 2010

Concomitant TAR-DNA-binding protein 43 pathology is present in Alzheimer disease and corticobasal degeneration but not in other tauopathies

artículo científico publicado en 2008

Creutzfeldt-Jakob disease in a patient with an R208H mutation of the prion protein gene (PRNP) and a 17-kDa prion protein fragment

artículo científico publicado en 2005

Differential sialylation of serpin A1 in the early diagnosis of Parkinson's disease dementia

artículo científico publicado en 2012

Dipeptide repeat protein pathology in C9ORF72 mutation cases: clinico-pathological correlations

artículo científico publicado en 2013

Distinct pathological subtypes of FTLD-FUS.

artículo científico publicado en 2010

Dopaminergic midbrain neurons are the prime target for mitochondrial DNA deletions

artículo científico publicado en 2008

Enrichment of C-terminal fragments in TAR DNA-binding protein-43 cytoplasmic inclusions in brain but not in spinal cord of frontotemporal lobar degeneration and amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2008

Expression of TDP-43 C-terminal Fragments in Vitro Recapitulates Pathological Features of TDP-43 Proteinopathies

artículo científico publicado en 2009

FAS-dependent cell death in α-synuclein transgenic oligodendrocyte models of multiple system atrophy

artículo científico publicado en 2013

FET proteins TAF15 and EWS are selective markers that distinguish FTLD with FUS pathology from amyotrophic lateral sclerosis with FUS mutations

artículo científico publicado en 2011

FET proteins in frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis ⬇️

artículo científico publicado el 13 de diciembre de 2011

FUS pathology defines the majority of tau- and TDP-43-negative frontotemporal lobar degeneration

artículo científico publicado en 2010

FUS pathology in basophilic inclusion body disease

artículo científico publicado en 2009

Frontotemporal dementia: from molecular mechanisms to therapy

artículo científico publicado en 2016

Frontotemporal lobar degeneration: demographic characteristics of 353 patients

artículo científico

Fused in Sarcoma Neuropathology in Neurodegenerative Disease

artículo científico publicado en 2017

Genetic modifiers in carriers of repeat expansions in the C9ORF72 gene

artículo científico publicado en 2014

Hyperphosphorylation and insolubility of alpha-synuclein in transgenic mouse oligodendrocytes

artículo científico publicado en 2002

Knockdown of transactive response DNA-binding protein (TDP-43) downregulates histone deacetylase 6

artículo científico publicado en 2009

Length of normal alleles of C9ORF72 GGGGCC repeat do not influence disease phenotype

artículo científico publicado en 2012

Malignant optic glioma - the spectrum of disease in a case series

artículo científico

Mechanisms of disease in frontotemporal lobar degeneration: gain of function versus loss of function effects

artículo científico publicado en 2012

Misfolded proteinase K-resistant hyperphosphorylated alpha-synuclein in aged transgenic mice with locomotor deterioration and in human alpha-synucleinopathies

artículo científico publicado en 2002

Missense mutations in the progranulin gene linked to frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-immunoreactive inclusions reduce progranulin production and secretion

artículo científico publicado en 2007

Mitochondrial dysfunction and decrease in body weight of a transgenic knock-in mouse model for TDP-43.

artículo científico publicado en 2014

Molecular neuropathology of TDP-43 proteinopathies

scientific article published on 09 January 2009

Molecular neuropathology of frontotemporal dementia: insights into disease mechanisms from postmortem studies

artículo científico publicado en 2016

Monomethylated and unmethylated FUS exhibit increased binding to Transportin and distinguish FTLD-FUS from ALS-FUS.

artículo científico publicado en 2016

Mutations in protein N-arginine methyltransferases are not the cause of FTLD-FUS.

artículo científico publicado en 2013

Neurofilament Light Chain in Blood and CSF as Marker of Disease Progression in Mouse Models and in Neurodegenerative Diseases

artículo científico publicado en 2016

Neurofilament Light Chain in Blood and CSF as Marker of Disease Progression in Mouse Models and in Neurodegenerative Diseases

artículo científico publicado en 2016

Neuropathologic diagnostic and nosologic criteria for frontotemporal lobar degeneration: consensus of the Consortium for Frontotemporal Lobar Degeneration

artículo científico publicado en 2007

Neuropathological background of phenotypical variability in frontotemporal dementia

artículo científico publicado en 2011

Nomenclature and nosology for neuropathologic subtypes of frontotemporal lobar degeneration: an update

artículo científico publicado en 2009

Nomenclature for neuropathologic subtypes of frontotemporal lobar degeneration: consensus recommendations

artículo científico publicado en 2008

Novel PS1 mutation in a Bavarian kindred with familial Alzheimer disease.

artículo científico publicado en 2004

Novel Types of Frontotemporal Lobar Degeneration: Beyond Tau and TDP-43 ⬇️

artículo científico publicado el 21 de mayo de 2011

Novel cases of amyotrophic lateral sclerosis after treatment of cerebral arteriovenous malformationss

artículo científico publicado en 2016

Oxidative stress in transgenic mice with oligodendroglial alpha-synuclein overexpression replicates the characteristic neuropathology of multiple system atrophy

artículo científico

PART is part of Alzheimer disease

artículo científico publicado en 2015

Pathological TDP-43 changes in Betz cells differ from those in bulbar and spinal α-motoneurons in sporadic amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2016

Pathological heterogeneity in amyotrophic lateral sclerosis with FUS mutations: two distinct patterns correlating with disease severity and mutation ⬇️

artículo científico publicado el 21 de mayo de 2011

Pathological heterogeneity of frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions delineated by ubiquitin immunohistochemistry and novel monoclonal antibodies

artículo científico publicado en 2006

Pathological properties of the Parkinson's disease-associated protein DJ-1 in alpha-synucleinopathies and tauopathies: relevance for multiple system atrophy and Pick's disease

artículo científico publicado en 2004

Phosphorylation of S409/410 of TDP-43 is a consistent feature in all sporadic and familial forms of TDP-43 proteinopathies

artículo científico publicado en 2009

Proteolytic processing of TAR DNA binding protein-43 by caspases produces C-terminal fragments with disease defining properties independent of progranulin

artículo científico publicado en 2009

Quantitative analysis and clinico-pathological correlations of different dipeptide repeat protein pathologies in C9ORF72 mutation carriers

artículo científico publicado en 2015

Reappraisal of TDP-43 pathology in FTLD-U subtypes

artículo científico publicado en 2017

Regional distribution of proteinase K-resistant alpha-synuclein correlates with Lewy body disease stage

artículo científico publicado en 2004

Reply: PRKAR1B mutations are a rare cause of FUS negative neuronal intermediate filament inclusion disease

artículo científico publicado en 2014

Requirements for Stress Granule Recruitment of Fused in Sarcoma (FUS) and TAR DNA-binding Protein of 43 kDa (TDP-43) ⬇️

artículo científico publicado el 4 de mayo de 2012

Structure/function of alpha-synuclein in health and disease: rational development of animal models for Parkinson's and related diseases

artículo científico publicado en 2002

TARDBP mutations in amyotrophic lateral sclerosis with TDP-43 neuropathology: a genetic and histopathological analysis

artículo científico publicado en 2008

TDP-43 and FUS in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia

artículo científico publicado en 2010

TDP-43 immunoreactivity in anoxic, ischemic and neoplastic lesions of the central nervous system

artículo científico publicado en 2007

TDP-43 in cerebrospinal fluid of patients with frontotemporal lobar degeneration and amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2008

TDP-43 in familial and sporadic frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin inclusions

artículo científico publicado en 2007

TDP-43 in the ubiquitin pathology of frontotemporal dementia with VCP gene mutations

artículo científico publicado en 2007

TDP-43 mediates degeneration in a novel Drosophila model of disease caused by mutations in VCP/p97.

artículo científico publicado en 2010

TDP-43 pathology and cognition in ALS: A prospective clinicopathologic correlation study

artículo científico publicado en 2016

TDP-43 proteinopathy in frontotemporal lobar degeneration and amyotrophic lateral sclerosis: protein misfolding diseases without amyloidosis

artículo científico publicado en 2007

TDP-43 proteinopathy: the neuropathology underlying major forms of sporadic and familial frontotemporal lobar degeneration and motor neuron disease

artículo científico publicado en 2007

TDP-43-positive white matter pathology in frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions

artículo científico publicado en 2007

TMEM106B is a genetic modifier of frontotemporal lobar degeneration with C9orf72 hexanucleotide repeat expansions

artículo científico publicado en 2014

Tau protein, Abeta42 and S-100B protein in cerebrospinal fluid of patients with dementia with Lewy bodies

artículo científico publicado en 2005

The 20S proteasome isolated from Alzheimer's disease brain shows post-translational modifications but unchanged proteolytic activity

artículo científico publicado en 2007

The amyloid-beta (Abeta) peptide pattern in cerebrospinal fluid in Alzheimer's disease: evidence of a novel carboxyterminally elongated Abeta peptide

artículo científico publicado en 2003

The molecular basis of frontotemporal dementia

scientific article published on 29 July 2009

The neuropathology associated with repeat expansions in the C9ORF72 gene

artículo científico

The spectrum of mutations in progranulin: a collaborative study screening 545 cases of neurodegeneration

artículo científico publicado en 2010

Transactive response DNA-binding protein 43 burden in familial Alzheimer disease and Down syndrome

artículo científico publicado en 2009

Transgenic mice expressing mutant forms VCP/p97 recapitulate the full spectrum of IBMPFD including degeneration in muscle, brain and bone

artículo científico publicado en 2010

Transportin 1 accumulates specifically with FET proteins but no other transportin cargos in FTLD-FUS and is absent in FUS inclusions in ALS with FUS mutations

artículo científico publicado en 2012

Two German kindreds with familial amyotrophic lateral sclerosis due to TARDBP mutations

artículo científico publicado en 2008

Ubiquitinated TDP-43 in frontotemporal lobar degeneration and amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2006

hnRNP A3 binds to GGGGCC repeats and is a constituent of p62-positive/TDP43-negative inclusions in the hippocampus of patients with C9orf72 mutations

artículo científico publicado en 2013

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