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A Syndromic Intellectual Disability Disorder Caused by Variants in TELO2, a Gene Encoding a Component of the TTT Complex

artículo científico publicado en 2016

Adjuvant chemotherapy for resected adenocarcinoma of the esophagus, gastro-esophageal junction, and cardia: phase II trial (E8296) of the Eastern Cooperative Oncology Group

artículo científico publicado en 2004

CASE RECORDS of the MASSACHUSETTS GENERAL HOSPITAL. Case 41-2015. A 14-Year-Old Boy with Immune and Liver Abnormalities

artículo científico publicado en 2015

Case 41-2015: A Boy with Immune and Liver Abnormalities

artículo científico publicado en 2016

Decreased dyskerin levels as a mechanism of telomere shortening in X-linked dyskeratosis congenita

artículo científico publicado en 2011

Diagnostic utility of telomere length measurement in a hospital setting

Diagnostic utility of telomere length testing in a hospital-based setting

artículo científico publicado en 2018

Dyskeratosis congenita: the first NIH clinical research workshop

artículo científico publicado en 2009

Evaluation of Patients and Families With Concern for Predispositions to Hematologic Malignancies Within the Hereditary Hematologic Malignancy Clinic (HHMC).

artículo científico publicado en 2016

Exome sequencing identifies mutant TINF2 in a family with pulmonary fibrosis

artículo científico publicado en 2015

Germline mutations in DNA repair genes in lung adenocarcinoma

artículo científico

Haploinsufficiency of telomerase reverse transcriptase leads to anticipation in autosomal dominant dyskeratosis congenita

artículo científico publicado en 2005

Hepatopulmonary syndrome is a frequent cause of dyspnea in the short telomere disorders

artículo científico publicado en 2015

IPF lung fibroblasts have a senescent phenotype

artículo científico

Impaired CMV Immunity in Idiopathic Pulmonary Fibrosis Lung Transplant Recipients with Short Telomeres

article

Integration-free erythroblast-derived human induced pluripotent stem cells (iPSCs) from an individual with Ataxia-Telangiectasia (A-T).

artículo científico publicado en 2016

Ligase-4 Deficiency Causes Distinctive Immune Abnormalities in Asymptomatic Individuals

artículo científico publicado en 2016

Loss-of-function mutations in the RNA biogenesis factor NAF1 predispose to pulmonary fibrosis-emphysema

scientific journal article

Radiation Sensitivity and Radiation Necrosis in the Short Telomere Syndromes

artículo científico publicado en 2015

Reply: telomerase makes connections between pulmonary fibrosis and emphysema

artículo científico publicado en 2014

Robust reprogramming of Ataxia-Telangiectasia patient and carrier erythroid cells to induced pluripotent stem cells

artículo científico publicado en 2016

Shall we call them "telomere-mediated"? Renaming the idiopathic after the cause is found

artículo científico publicado en 2016

Short telomere syndromes cause a primary T cell immunodeficiency

artículo científico publicado en 2018

Short telomeres are sufficient to cause the degenerative defects associated with aging

artículo científico publicado en 2009

Short telomeres compromise β-cell signaling and survival

artículo científico publicado en 2011

Short telomeres, even in the presence of telomerase, limit tissue renewal capacity

artículo científico publicado en 2005

Syndrome complex of bone marrow failure and pulmonary fibrosis predicts germline defects in telomerase ⬇️

artículo científico publicado el 24 de marzo de 2011

Syndromes of telomere shortening

artículo científico publicado en 2009

Systematic Computational Identification of Variants That Activate Exonic and Intronic Cryptic Splice Sites

artículo científico publicado en 2017

Telomerase Mutations and the Pulmonary Fibrosis–Bone Marrow Failure Syndrome Complex ⬇️

artículo científico publicado el 26 de julio de 2012

Telomerase and idiopathic pulmonary fibrosis ⬇️

artículo científico publicado el 4 de noviembre de 2011

Telomerase and the Genetics of Emphysema Susceptibility. Implications for Pathogenesis Paradigms and Patient Care

artículo científico publicado en 2016

Telomere Phenotypes in Females with Heterozygous Mutations in the Dyskeratosis Congenita 1 (DKC1) Gene ⬇️

artículo científico publicado el 11 de septiembre de 2013

Telomere dysfunction causes alveolar stem cell failure

artículo científico publicado en 2015

Telomeres and age-related disease: how telomere biology informs clinical paradigms

artículo científico publicado en 2013

The Intersection Of Aging Biology and The Pathobiology of Lung Diseases: A Joint NHLBI/NIA Workshop

artículo científico publicado en 2017

The gastrointestinal manifestations of telomere‐mediated disease ⬇️

artículo científico publicado el 4 de enero de 2013

The short and long telomere syndromes: paired paradigms for molecular medicine

artículo científico publicado en 2015

The telomere syndromes ⬇️

artículo científico publicado el 11 de septiembre de 2012

Translational strategies in aging and age-related disease

artículo científico publicado en 2015

Treating Myeloproliferation--On Target or Off?

artículo científico publicado en 2015

What the genetics "RTEL"ing us about telomeres and pulmonary fibrosis

artículo científico publicado en 2015

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