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Lista de obras de

A Congenital Neutrophil Defect Syndrome Associated with Mutations inVPS45 ⬇️

artículo científico publicado el 5 de junio de 2013

A Neutralizing Antibody Recognizing Primarily N-Linked Glycan Targets the Silent Face of the HIV Envelope.

artículo científico publicado en 2018

A defined zebrafish line for high-throughput genetics and genomics: NHGRI-1

artículo científico publicado en 2014

A mosaic activating mutation in AKT1 associated with the Proteus syndrome

artículo científico publicado en 2011

A new strategy for genome assembly using short sequence reads and reduced representation libraries

artículo científico publicado en 2010

A robust benchmark for detection of germline large deletions and insertions

artículo científico publicado en 2020

A scalable and flexible approach for investigating the genomic landscapes of phylogenetic incongruence

artículo científico publicado en 2012

A second generation human haplotype map of over 3.1 million SNPs

artículo científico publicado en 2007

Accelerated genetic drift on chromosome X during the human dispersal out of Africa

artículo científico publicado en 2009

Alternative Isoform Analysis of Ttc8 Expression in the Rat Pineal Gland Using a Multi-Platform Sequencing Approach Reveals Neural Regulation

artículo científico publicado en 2016

An analysis of exome sequencing for diagnostic testing of the genes associated with muscle disease and spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2012

An initial strategy for the systematic identification of functional elements in the human genome by low-redundancy comparative sequencing

artículo científico publicado en 2005

An intermediate grade of finished genomic sequence suitable for comparative analyses

scientific article published on 12 October 2004

Analyses of deep mammalian sequence alignments and constraint predictions for 1% of the human genome

artículo científico publicado en 2007

Analysis of DNA sequence variants detected by high-throughput sequencing

artículo científico publicado en 2012

Antibody Lineages with Vaccine-Induced Antigen-Binding Hotspots Develop Broad HIV Neutralization

artículo científico publicado en 2019

Applications and efficiencies of the first cat 63K DNA array.

artículo científico publicado en 2018

Assessing the capability of massively parallel sequencing for opportunistic pharmacogenetic screening

scientific article published on 18 August 2016

Assessing the reproducibility of exome copy number variations predictions

artículo científico publicado en 2016

Author Correction: A robust benchmark for detection of germline large deletions and insertions

artículo científico publicado en 2020

Author Correction: Applications and efficiencies of the first cat 63K DNA array.

artículo científico publicado en 2018

Author Correction: Applications and efficiencies of the first cat 63 K DNA array

scientific article published on 12 March 2019

Biallelic SCN10A mutations in neuromuscular disease and epileptic encephalopathy

artículo científico publicado en 2016

Biallelic hypomorphic mutations in a linear deubiquitinase define otulipenia, an early-onset autoinflammatory disease

scientific journal article

Brief Report: Whole-Exome Sequencing to Identify Rare Variants and Gene Networks That Increase Susceptibility to Scleroderma in African Americans

article

CELSR2, encoding a planar cell polarity protein, is a putative gene in Joubert syndrome with cortical heterotopia, microophthalmia, and growth hormone deficiency

artículo científico publicado en 2017

Clinical and molecular phenotyping of a child with Hermansky-Pudlak syndrome-7, an uncommon genetic type of HPS.

artículo científico publicado en 2017

Co-evolution of a broadly neutralizing HIV-1 antibody and founder virus

artículo científico publicado en 2013

Complete Khoisan and Bantu genomes from southern Africa

artículo científico publicado en 2010

Completing the map of human genetic variation

artículo científico publicado en 2007

Complex haplotypes, copy number polymorphisms and coding variation in two recently divergent mouse strains

artículo científico publicado en 2005

Complex translocation disrupting TCF4 and altering TCF4 isoform expression segregates as mild autosomal dominant intellectual disability

artículo científico publicado en 2016

Compound heterozygosity for loss-of-function lysyl-tRNA synthetase mutations in a patient with peripheral neuropathy

artículo científico publicado en 2010

Conserved and novel Wnt clusters in the basal eumetazoan Nematostella vectensis

artículo científico publicado en 2007

Construction, alignment and analysis of twelve framework physical maps that represent the ten genome types of the genus Oryza

artículo científico publicado en 2008

Correlation of rare coding variants in the gene encoding human glucokinase regulatory protein with phenotypic, cellular, and kinetic outcomes

artículo científico publicado en 2011

Cystic cerebellar dysplasia and biallelic LAMA1 mutations: a lamininopathy associated with tics, obsessive compulsive traits and myopia due to cell adhesion and migration defects

artículo científico publicado en 2016

DNA methylation in mice is influenced by genetics as well as sex and life experience

artículo científico publicado en 2019

DNA methylome and transcriptome sequencing in human ovarian granulosa cells links age-related changes in gene expression to gene body methylation and 3'-end GC density

artículo científico publicado en 2015

De Novo assembly of the goldfish ( Carassius auratus ) genome and the evolution of genes after whole genome duplication

article

De novo assembly of the goldfish (Carassius auratus) genome and the evolution of genes after whole-genome duplication.

artículo científico publicado en 2019

De novo identification of VRC01 class HIV-1-neutralizing antibodies by next-generation sequencing of B-cell transcripts

artículo científico publicado en 2013

Detection and visualization of differential splicing in RNA-Seq data with JunctionSeq

artículo científico publicado en 2016

Developmental Pathway of the MPER-Directed HIV-1-Neutralizing Antibody 10E8

artículo científico publicado en 2016

Developmental pathway for potent V1V2-directed HIV-neutralizing antibodies

artículo científico publicado en 2014

Early-onset stroke and vasculopathy associated with mutations in ADA2

artículo científico publicado en 2014

Enhanced potency of a broadly neutralizing HIV-1 antibody in vitro improves protection against lentiviral infection in vivo

artículo científico publicado en 2014

Erratum: Corrigendum: TTC21B contributes both causal and modifying alleles across the ciliopathy spectrum

scholarly article published in Nature Genetics

Evaluation of Recipients of Positive and Negative Secondary Findings Evaluations in a Hybrid CLIA-Research Sequencing Pilot

Evaluation of variant detection software for pooled next-generation sequence data

artículo científico publicado en 2015

Evolutionary dynamism of the primate LRRC37 gene family

artículo científico publicado en 2012

Exome analysis of Smith-Magenis-like syndrome cohort identifies de novo likely pathogenic variants

artículo científico publicado en 2017

Exome sequencing and SNP analysis detect novel compound heterozygosity in fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration ⬇️

artículo científico publicado el 7 de diciembre de 2011

Exome sequencing as a diagnostic tool in a case of undiagnosed juvenile-onset GM 1 -gangliosidosis ⬇️

artículo científico publicado el 6 de junio de 2012

Exome sequencing of serous endometrial tumors identifies recurrent somatic mutations in chromatin-remodeling and ubiquitin ligase complex genes

artículo científico publicado en 2012

Exome sequencing: the sweet spot before whole genomes

artículo científico publicado en 2010

Extent of linkage disequilibrium in the domestic cat, Felis silvestris catus, and its breeds

artículo científico publicado en 2013

Extreme mitochondrial evolution in the ctenophore Mnemiopsis leidyi: Insight from mtDNA and the nuclear genome ⬇️

artículo científico publicado en 2011

First insight into the somatic mutation burden of neurofibromatosis type 2-associated grade I and grade II meningiomas: a case report comprehensive genomic study of two cranial meningiomas with vastly different clinical presentation

artículo científico publicado en 2017

Focused Evolution of HIV-1 Neutralizing Antibodies Revealed by Structures and Deep Sequencing

artículo científico publicado en 2011

Functional constraint and small insertions and deletions in the ENCODE regions of the human genome

artículo científico publicado en 2007

GRIN2A mutation and early-onset epileptic encephalopathy: personalized therapy with memantine

artículo científico publicado en 2014

Gene therapy rescues cilia defects and restores olfactory function in a mammalian ciliopathy model

artículo científico publicado en 2012

Gene-Specific Substitution Profiles Describe the Types and Frequencies of Amino Acid Changes during Antibody Somatic Hypermutation

artículo científico publicado en 2017

Gene-based sequencing identifies lipid-influencing variants with ethnicity-specific effects in African Americans

artículo científico publicado en 2014

Genetic modifiers of neurofibromatosis type 1-associated café-au-lait macule count identified using multi-platform analysis

artículo científico publicado en 2014

Genome-wide ChIP-Seq reveals a dramatic shift in the binding of the transcription factor erythroid Kruppel-like factor during erythrocyte differentiation

artículo científico publicado en 2011

Genome-wide detection and characterization of positive selection in human populations

artículo científico publicado en 2007

Genomic features defining exonic variants that modulate splicing

artículo científico publicado en 2010

Genomic insights into Wnt signaling in an early diverging metazoan, the ctenophore Mnemiopsis leidyi

artículo científico publicado en 2010

Genomic resources for the endangered Hawaiian honeycreepers

artículo científico publicado en 2014

Great ape genetic diversity and population history

artículo científico publicado en 2013

Human adenylate kinase 2 deficiency causes a profound hematopoietic defect associated with sensorineural deafness

artículo científico publicado en 2009

Human genome sequence variation and the influence of gene history, mutation and recombination

artículo científico publicado en 2002

Identification and analysis of functional elements in 1% of the human genome by the ENCODE pilot project

artículo científico publicado en 2007

Identification of a novel LDLR mutation (c.261_262invGA, p.Trp87X): Importance of specifying DNA and protein mutations

artículo científico publicado en 2010

Identification of a novel mutation in HPS6 in a patient with hemophilia B and oculocutaneous albinism

artículo científico publicado en 2016

Identification of candidate genes involved in coronary artery calcification by transcriptome sequencing of cell lines

artículo científico publicado en 2014

Identifying gene regulatory elements by genome-wide recovery of DNase hypersensitive sites

artículo científico publicado en 2004

Incidental Medical Information in Whole-Exome Sequencing ⬇️

artículo científico publicado el 14 de mayo de 2012

Individualized iterative phenotyping for genome-wide analysis of loss-of-function mutations

artículo científico publicado en 2015

Initial sequence and comparative analysis of the cat genome

artículo científico publicado en 2007

Initial sequencing and analysis of the human genome

artículo científico publicado en 2001

Initial sequencing and comparative analysis of the mouse genome

artículo científico publicado en 2002

Insights into hominid evolution from the gorilla genome sequence

artículo científico publicado en 2012

Integrative DNA, RNA, and protein evidence connects TREML4 to coronary artery calcification

artículo científico publicado en 2014

Interpreting secondary cardiac disease variants in an exome cohort

artículo científico publicado en 2013

Light whole genome sequence for SNP discovery across domestic cat breeds

artículo científico publicado en 2010

Limb body wall complex, amniotic band sequence, or new syndrome caused by mutation in IQ Motif containing K (IQCK)?

artículo científico publicado en 2015

Loss-of-function mutations in TNFAIP3 leading to A20 haploinsufficiency cause an early-onset autoinflammatory disease

artículo científico publicado en 2015

Low incidence of DNA sequence variation in human induced pluripotent stem cells generated by nonintegrating plasmid expression

artículo científico publicado en 2012

Mapping Complex Traits in a Diversity Outbred F1 Mouse Population Identifies Germline Modifiers of Metastasis in Human Prostate Cancer

artículo científico publicado en 2016

Mapping and sequencing of structural variation from eight human genomes

artículo científico publicado en 2008

Massively parallel sequencing of exons on the X chromosome identifies RBM10 as the gene that causes a syndromic form of cleft palate

artículo científico publicado en 2010

Massively-parallel sequencing of genes on a single chromosome: a comparison of solution hybrid selection and flow sorting

artículo científico publicado en 2013

Maturation Pathway from Germline to Broad HIV-1 Neutralizer of a CD4-Mimic Antibody

artículo científico publicado en 2016

Maturation and Diversity of the VRC01-Antibody Lineage over 15 Years of Chronic HIV-1 Infection

artículo científico publicado en 2015

Measurement of the human allele frequency spectrum demonstrates greater genetic drift in East Asians than in Europeans

artículo científico publicado en 2007

Microsatellites are molecular clocks that support accurate inferences about history

artículo científico publicado en 2009

Mining the antibodyome for HIV-1-neutralizing antibodies with next-generation sequencing and phylogenetic pairing of heavy/light chains

artículo científico publicado en 2013

Molecular genetic findings and clinical correlations in 100 patients with Joubert syndrome and related disorders prospectively evaluated at a single center

artículo científico publicado en 2017

Multidonor Analysis Reveals Structural Elements, Genetic Determinants, and Maturation Pathway for HIV-1 Neutralization by VRC01-Class Antibodies

artículo científico publicado en 2013

Mutational analysis of the tyrosine kinome in serous and clear cell endometrial cancer uncovers rare somatic mutations in TNK2 and DDR1

artículo científico publicado en 2014

Mutational signatures of de-differentiation in functional non-coding regions of melanoma genomes

artículo científico publicado en 2012

Mutations in KIAA0753 cause Joubert syndrome associated with growth hormone deficiency

artículo científico publicado en 2017

Mutations in human homologue of chicken talpid3 gene (KIAA0586) cause a hybrid ciliopathy with overlapping features of Jeune and Joubert syndromes

scientific journal article

Mutations in the lysosomal enzyme-targeting pathway and persistent stuttering

artículo científico publicado en 2010

Mutations that prevent caspase cleavage of RIPK1 cause autoinflammatory disease

scientific article published on 11 December 2019

Neurotranscriptomics: The Effects of Neonatal Stimulus Deprivation on the Rat Pineal Transcriptome

artículo científico publicado en 2015

Novel SNP array analysis and exome sequencing detect a homozygous exon 7 deletion of MEGF10 causing early onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia (EMARDD) ⬇️

artículo científico publicado el 1 de marzo de 2013

Nuclear receptors from the ctenophore Mnemiopsis leidyi lack a zinc-finger DNA-binding domain: lineage-specific loss or ancestral condition in the emergence of the nuclear receptor superfamily?

artículo científico publicado en 2011

Personalized genomic medicine: lessons from the exome

artículo científico publicado en 2011

Phospholipase A2-activating protein is associated with a novel form of leukoencephalopathy

artículo científico publicado en 2016

Predisposition to Cancer Caused by Genetic and Functional Defects of Mammalian Atad5 ⬇️

artículo científico publicado el 25 de agosto de 2011

Proposed standard for image cytometry data files

artículo científico publicado en 1990

Prospective Evaluation of Kidney Disease in Joubert Syndrome

artículo científico publicado en 2017

QoRTs: a comprehensive toolset for quality control and data processing of RNA-Seq experiments

artículo científico publicado en 2015

RARE VARIANTS IN SORT1 ASSOCIATE WITH CORONARY ARTERY CALCIUM IN THE CLINSEQ STUDY

Reduced neutrophil count in people of African descent is due to a regulatory variant in the Duffy antigen receptor for chemokines gene

artículo científico publicado en 2009

Replicate exome-sequencing in a multiple-generation family: improved interpretation of next-generation sequencing data

artículo científico publicado en 2015

Reproduction and immunity-driven natural selection in the human WFDC locus

artículo científico publicado en 2013

Secondary Variants in Individuals Undergoing Exome Sequencing: Screening of 572 Individuals Identifies High-Penetrance Mutations in Cancer-Susceptibility Genes ⬇️

artículo científico publicado el 14 de junio de 2012

Sequence diversity of Pan troglodytes subspecies and the impact of WFDC6 selective constraints in reproductive immunity

artículo científico publicado en 2013

Sequences, annotation and single nucleotide polymorphism of the major histocompatibility complex in the domestic cat

artículo científico publicado en 2008

Sequencing of Candidate Chromosome Instability Genes in Endometrial Cancers Reveals Somatic Mutations in ESCO1, CHTF18, and MRE11A ⬇️

artículo científico publicado el 3 de junio de 2013

Shimmer: detection of genetic alterations in tumors using next-generation sequence data

artículo científico publicado en 2013

Single-molecule sequencing to track plasmid diversity of hospital-associated carbapenemase-producing Enterobacteriaceae

artículo científico publicado en 2014

Somatic Populations of PGT135-137 HIV-1-Neutralizing Antibodies Identified by 454 Pyrosequencing and Bioinformatics

artículo científico publicado en 2012

Specific inactivation of two immunomodulatory SIGLEC genes during human evolution

artículo científico publicado en 2012

Specifying and sustaining pigmentation patterns in domestic and wild cats

artículo científico publicado en 2012

StellaBase: the Nematostella vectensis Genomics Database

artículo científico publicado en 2006

Stringent comparative sequence analysis reveals SOX10 as a putative inhibitor of glial cell differentiation

artículo científico publicado en 2016

Structural Repertoire of HIV-1-Neutralizing Antibodies Targeting the CD4 Supersite in 14 Donors

artículo científico publicado en 2015

Structures of HIV-1 Env V1V2 with broadly neutralizing antibodies reveal commonalities that enable vaccine design

artículo científico publicado en 2016

Systematic Evaluation of Sanger Validation of Next-Generation Sequencing Variants

artículo científico publicado en 2016

Systematic comparison of three genomic enrichment methods for massively parallel DNA sequencing

artículo científico publicado en 2010

TMEM231 Gene Conversion Associated with Joubert and Meckel-Gruber Syndromes in the Same Family

artículo científico publicado en 2016

TTC21B contributes both causal and modifying alleles across the ciliopathy spectrum

artículo científico publicado en 2011

Targeted resequencing implicates the familial Mediterranean fever gene MEFV and the toll-like receptor 4 gene TLR4 in Behçet disease

artículo científico publicado en 2013

Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome

artículo científico publicado en 2020

The ClinSeq Project: piloting large-scale genome sequencing for research in genomic medicine

artículo científico publicado en 2009

The DNA sequence of the human X chromosome

artículo científico publicado en 2005

The National Institutes of Health Undiagnosed Diseases Program: insights into rare diseases ⬇️

artículo científico publicado el 26 de septiembre de 2011

The bonobo genome compared with the chimpanzee and human genomes

artículo científico publicado en 2012

The cnidarian-bilaterian ancestor possessed at least 56 homeoboxes: evidence from the starlet sea anemone, Nematostella vectensis

artículo científico publicado en 2006

The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains

artículo científico publicado en 2014

The evolution of comparative genomics

artículo científico publicado en 2014

The genome sequence of Caenorhabditis briggsae: a platform for comparative genomics

artículo científico publicado en 2003

The homeodomain complement of the ctenophore Mnemiopsis leidyi suggests that Ctenophora and Porifera diverged prior to the ParaHoxozoa

artículo científico publicado en 2010

The mosaic structure of variation in the laboratory mouse genome

scientific article published in Nature

The phusion assembler

artículo científico publicado en 2003

The transcription factors Ets1 and Sox10 interact during murine melanocyte development

artículo científico publicado en 2015

Using exome data to identify malignant hyperthermia susceptibility mutations

artículo científico publicado en 2013

Vaccine-Induced Antibodies that Neutralize Group 1 and Group 2 Influenza A Viruses

artículo científico publicado en 2016

VarSifter: Visualizing and analyzing exome-scale sequence variation data on a desktop computer ⬇️

artículo científico publicado el 30 de diciembre de 2011

Vibratory Urticaria Associated with a Missense Variant in ADGRE2.

artículo científico publicado en 2016

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