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Lista de obras de

A Clinical Service to Support the Return of Secondary Genomic Findings in Human Research

artículo científico publicado en 2016

A Point Mutation in PDGFRB Causes Autosomal-Dominant Penttinen Syndrome

artículo científico publicado en 2015

A Recurrent Loss-of-Function Alanyl-tRNA Synthetase (AARS) Mutation in Patients with Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2N (CMT2N)

A candidate gene for autoimmune myasthenia gravis ⬇️

artículo científico publicado el 27 de junio de 2012

A common haplotype containing functional CACNA1H variants is frequently coinherited with increased TPSAB1 copy number

artículo científico publicado en 2017

A de novo GLI3 mutation in a patient with acrocallosal syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 30 de abril de 2013

A dyadic genotype-phenotype approach to diagnostic criteria for Proteus syndrome

artículo científico publicado en 2019

A genomic view of mosaicism and human disease ⬇️

artículo científico publicado el 1 de mayo de 2013

A genotypic ascertainment approach to refute the association of MYO1A variants with non-syndromic deafness

artículo científico publicado en 2016

A hypomorphic PIGA gene mutation causes severe defects in neuron development and susceptibility to complement-mediated toxicity in a human iPSC model

artículo científico publicado en 2017

A limited form of proteus syndrome with bilateral plantar cerebriform collagenomas and varicose veins secondary to a mosaic AKT1 mutation

artículo científico publicado en 2014

A loss-of-function variant in the human histidyl-tRNA synthetase (HARS) gene is neurotoxic in vivo

artículo científico publicado en 2012

A maneuver to assess the presence of metacarpal or metatarsal osseous syndactyly: a physical finding useful for the differential diagnosis of polydactyly

artículo científico publicado en 2007

A mosaic activating mutation in AKT1 associated with the Proteus syndrome

artículo científico publicado en 2011

A recurrent loss-of-function alanyl-tRNA synthetase (AARS) mutation in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 2N (CMT2N)

artículo científico publicado en 2011

A splice donor mutation in NAA10 results in the dysregulation of the retinoic acid signalling pathway and causes Lenz microphthalmia syndrome

artículo científico publicado en 2014

A taxonomy of medical uncertainties in clinical genome sequencing

artículo científico publicado en 2017

AKT1 Gene Mutation Levels Are Correlated with the Type of Dermatologic Lesions in Patients with Proteus Syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 24 de julio de 2013

Accuracy and precision in Bayesian analysis

artículo científico publicado en 2005

Acinar cell apoptosis in Serpini2-deficient mice models pancreatic insufficiency

artículo científico publicado en 2005

Actionable exomic incidental findings in 6503 participants: challenges of variant classification

artículo científico publicado en 2015

Addressing the ethical challenges in genetic testing and sequencing of children

artículo científico publicado en 2014

Advancing RAS/RASopathy therapies: An NCI-sponsored intramural and extramural collaboration for the study of RASopathies

scientific article published on 08 January 2020

An approach to pediatric exome and genome sequencing

artículo científico publicado en 2014

An introduction to standardized clinical nomenclature for dysmorphic features: the Elements of Morphology project ⬇️

artículo científico publicado el 4 de octubre de 2010

Anabaptist genealogy database

artículo científico publicado en 2003

Approaches to informed consent for hypothesis-testing and hypothesis-generating clinical genomics research ⬇️

artículo científico publicado el 10 de octubre de 2012

Assessing the reproducibility of exome copy number variations predictions

artículo científico publicado en 2016

Assessment and management of the orthopedic and other complications of Proteus syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 28 de mayo de 2011

Association of a de novo 16q copy number variant with a phenotype that overlaps with Lenz microphthalmia and Townes-Brocks syndromes

artículo científico publicado en 2009

Associations of perceived norms with intentions to learn genomic sequencing results: Roles for attitudes and ambivalence.

artículo científico publicado en 2018

Autosomal recessive Noonan syndrome associated with biallelic LZTR1 variants

artículo científico publicado en 2018

BCOR analysis in patients with OFCD and Lenz microphthalmia syndromes, mental retardation with ocular anomalies, and cardiac laterality defects

artículo científico publicado en 2009

Bedside Back to Bench: Building Bridges between Basic and Clinical Genomic Research

artículo científico publicado en 2017

Brain tissue- and region-specific abnormalities on volumetric MRI scans in 21 patients with Bardet-Biedl syndrome (BBS)

artículo científico publicado en 2011

CORRIGENDUM: ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing

artículo científico publicado en 2017

Characterization of Courtesy Stigma Perceived by Parents of Overweight Children with Bardet-Biedl Syndrome

artículo científico publicado en 2015

Characterization of the hepatosplenic and portal venous findings in patients with Proteus syndrome

article

Characterization of thrombosis in patients with Proteus syndrome

artículo científico publicado en 2017

Characterizing Participants in the ClinSeq Genome Sequencing Cohort as Early Adopters of a New Health Technology

artículo científico publicado en 2015

Characterizing genetic variants for clinical action

artículo científico publicado en 2014

Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for the Use of Potent Volatile Anesthetic Agents and Succinylcholine in the Context of RYR1 or CACNA1S Genotypes

Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium: Accelerating Evidence-Based Practice of Genomic Medicine

artículo científico publicado en 2016

Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium: Accelerating Evidence-Based Practice of Genomic Medicine

article

Clinical and molecular delineation of the Greig cephalopolysyndactyly contiguous gene deletion syndrome and its distinction from acrocallosal syndrome

artículo científico publicado en 2003

Clinical delineation and natural history of the PIK3CA-related overgrowth spectrum.

artículo científico publicado en 2014

Clinical management of patients with ASXL1 mutations and Bohring-Opitz syndrome, emphasizing the need for Wilms tumor surveillance.

artículo científico publicado en 2015

Cognitive, sensory, and psychosocial characteristics in patients with Bardet-Biedl syndrome.

artículo científico publicado en 2013

Comparative genomics and gene expression analysis identifies BBS9, a new Bardet-Biedl syndrome gene

artículo científico publicado en 2005

Compound heterozygosity for loss-of-function lysyl-tRNA synthetase mutations in a patient with peripheral neuropathy

artículo científico publicado en 2010

Compound heterozygous alterations in intraflagellar transport protein CLUAP1 in a child with a novel Joubert and oral-facial-digital overlap syndrome

artículo científico publicado en 2017

Congenital lipomatous overgrowth, vascular malformations, and epidermal nevi (CLOVE) syndrome: CNS malformations and seizures may be a component of this disorder

artículo científico publicado en 2008

Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies

artículo científico publicado en 2010

Correlation of rare coding variants in the gene encoding human glucokinase regulatory protein with phenotypic, cellular, and kinetic outcomes

artículo científico publicado en 2011

Correspondence on "The role of clinical response to treatment in determining pathogenicity of genomic variants" by Shen et al

artículo científico publicado en 2020

Coupling genomics and human genetics to delineate basic mechanisms of development

artículo científico publicado en 2002

Cover Image, Volume 173A, Number 7, July 2017

Cowchock syndrome is associated with a mutation in apoptosis-inducing factor

artículo científico publicado en 2012

Current and emerging technology approaches in genomics

artículo científico publicado en 2013

Cutaneous manifestations of proteus syndrome: correlations with general clinical severity

artículo científico publicado en 2004

DENND5B Regulates Intestinal Triglyceride Absorption and Body Mass

Databases of genomic variation and phenotypes: existing resources and future needs ⬇️

artículo científico publicado el 19 de agosto de 2013

Determining the prevalence of McArdle disease from gene frequency by analysis of next-generation sequencing data

artículo científico publicado en 2015

Diagnostic clinical genome and exome sequencing

artículo científico publicado en 2014

Dispositional optimism and perceived risk interact to predict intentions to learn genome sequencing results

artículo científico publicado en 2014

Distinguishing Variant Pathogenicity From Genetic Diagnosis: How to Know Whether a Variant Causes a Condition

artículo científico publicado en 2018

Dubowitz syndrome is a complex comprised of multiple, genetically distinct and phenotypically overlapping disorders

artículo científico publicado en 2014

Editorial comment on “Whole Exome Sequencing Identifies Compound Heterozygous Mutations in WDR62 in Siblings With Recurrent Polymicrogyria” ⬇️

artículo científico publicado el 10 de agosto de 2011

Elements of morphology: Standard terminology for the external genitalia ⬇️

artículo científico publicado el 6 de mayo de 2013

Elements of morphology: general terms for congenital anomalies

artículo científico publicado en 2013

Elements of morphology: introduction

artículo científico publicado en 2009

Elements of morphology: standard terminology for the hands and feet

artículo científico publicado en 2009

Elevated basal serum tryptase identifies a multisystem disorder associated with increased TPSAB1 copy number

artículo científico

Engagement and communication among participants in the ClinSeq Genomic Sequencing Study.

artículo científico publicado en 2016

Epidemiology. DNA identifications after the 9/11 World Trade Center attack

artículo científico publicado en 2005

Essential role of the m2R-RGS6-IKACh pathway in controlling intrinsic heart rate variability

artículo científico publicado en 2013

Ethical and practical guidelines for reporting genetic research results to study participants: updated guidelines from a National Heart, Lung, and Blood Institute working group

artículo científico publicado en 2010

Evaluation of Recipients of Positive and Negative Secondary Findings Evaluations in a Hybrid CLIA-Research Sequencing Pilot

Evaluation of complex inheritance involving the most common Bardet-Biedl syndrome locus (BBS1)

artículo científico publicado en 2003

Evolution of skin lesions in Proteus syndrome

artículo científico publicado en 2005

Exome sequencing identifies a mutation in OFD1 in a male with Joubert syndrome, orofaciodigital spectrum anomalies and complex polydactyly

artículo científico publicado en 2016

Exome sequencing identifies novel mutations in C5orf42 in patients with Joubert syndrome with oral-facial-digital anomalies

artículo científico publicado en 2015

Exome sequencing makes medical genomics a reality

artículo científico publicado en 2010

Exome sequencing: the expert view

artículo científico publicado en 2011

Expansion of the TARP syndrome phenotype associated with de novo mutations and mosaicism.

artículo científico publicado en 2013

Exploring concordance and discordance for return of incidental findings from clinical sequencing

artículo científico publicado en 2012

Extending the spectrum of Ellis van Creveld syndrome: a large family with a mild mutation in the EVC gene

artículo científico publicado en 2008

FOS expression in blood as a LDL-independent marker of statin treatment

artículo científico publicado en 2010

Factors affecting breast cancer patients' need for genetic risk information: From information insufficiency to information need

scientific article published on 24 January 2019

Family functioning mediates adaptation in caregivers of individuals with Rett syndrome

artículo científico publicado en 2016

Functional Analysis of a De NovoACTBMutation in a Patient with Atypical Baraitser-Winter Syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 28 de mayo de 2013

GAUDEAMUS IGITUR…In gratitude to John Carey for his stewardship of the American Journal of Medical Genetics 2001-2016.

artículo científico publicado en 2016

GCM2-Activating Mutations in Familial Isolated Hyperparathyroidism

artículo científico publicado en 2016

Genetic heterogeneity of syndromic X-linked recessive microphthalmia-anophthalmia: is Lenz microphthalmia a single disorder?

artículo científico publicado en 2002

Genetic modifiers in human development and malformation syndromes, including chaperone proteins

artículo científico publicado en 2003

Genitourinary malformations as a feature of the Pallister-Hall syndrome

artículo científico publicado en 2006

Genomic Inheritances: Disclosing Individual Research Results From Whole-Exome Sequencing to Deceased Participants’ Relatives ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 2012

Genomic medicine in the military

artículo científico publicado en 2016

Genomic screening for monogenic forms of diabetes

artículo científico publicado en 2018

Gonadal mosaicism in severe Pallister-Hall syndrome

artículo científico publicado en 2004

Hedgehog signaling regulates sensory cell formation and auditory function in mice and humans

artículo científico publicado en 2008

Hereditary spastic paraplegia type 43 (SPG43) is caused by mutation in C19orf12

artículo científico publicado en 2013

Heritable syndromes with hypothalamic hamartoma and seizures: using rare syndromes to understand more common disorders

artículo científico publicado en 2003

High incidence of unrecognized visceral/neurological late-onset Niemann-Pick disease, type C1, predicted by analysis of massively parallel sequencing data sets

artículo científico publicado en 2015

How do research participants perceive "uncertainty" in genome sequencing?

artículo científico publicado en 2014

Human genetic disease caused by de novo mitochondrial-nuclear DNA transfer.

artículo científico publicado en 2003

Hypothalamic hamartomas and seizures: distinct natural history of isolated and Pallister-Hall syndrome cases

artículo científico publicado en 2005

Hypothesis-generating clinical genomics research and predictive medicine.

artículo científico publicado en 2012

Hypothesis-generating research and predictive medicine

artículo científico publicado en 2013

Identification of a novel LDLR mutation (c.261_262invGA, p.Trp87X): Importance of specifying DNA and protein mutations

artículo científico publicado en 2010

Identification of candidate genes involved in coronary artery calcification by transcriptome sequencing of cell lines

artículo científico publicado en 2014

Improving the rigor of mutation reports: biologic parentage and de novo mutations

artículo científico publicado en 2012

Incidental Variants Are Critical for Genomics ⬇️

artículo científico publicado el 2 de mayo de 2013

Individualized iterative phenotyping for genome-wide analysis of loss-of-function mutations

artículo científico publicado en 2015

Information Avoidance Tendencies, Threat Management Resources, and Interest in Genetic Sequencing Feedback

artículo científico publicado en 2015

Integrating pharmacogenetic information and clinical decision support into the electronic health record

artículo científico publicado en 2013

Integrative DNA, RNA, and protein evidence connects TREML4 to coronary artery calcification

artículo científico publicado en 2014

Intentions to receive individual results from whole-genome sequencing among participants in the ClinSeq study

artículo científico publicado en 2012

Intentions to share exome sequencing results with family members: exploring spousal beliefs and attitudes.

artículo científico publicado en 2018

Interpreting secondary cardiac disease variants in an exome cohort

artículo científico publicado en 2013

Invited editorial comment--The human phenotype of germline PIGA mutations.

artículo científico publicado en 2013

Knockout of Slc25a19 causes mitochondrial thiamine pyrophosphate depletion, embryonic lethality, CNS malformations, and anemia

artículo científico publicado en 2006

Knowledge, motivations, expectations, and traits of an African, African-American, and Afro-Caribbean sequencing cohort and comparisons to the original ClinSeq cohort

artículo científico publicado en 2018

Lack of mutation-histopathology correlation in a patient with Proteus syndrome

artículo científico publicado en 2016

Left-sided embryonic expression of the BCL-6 corepressor, BCOR, is required for vertebrate laterality determination

artículo científico publicado en 2007

Long QT Syndrome and Potentially Pathogenic Genetic Variants

artículo científico publicado en 2016

Long-term survival in TARP syndrome and confirmation of RBM10 as the disease-causing gene

article

Massively parallel sequencing identifies a previously unrecognized X-linked disorder resulting in lethality in male infants owing to amino-terminal acetyltransferase deficiency.

artículo científico publicado en 2011

Massively parallel sequencing of exons on the X chromosome identifies RBM10 as the gene that causes a syndromic form of cleft palate

artículo científico publicado en 2010

Massively-parallel sequencing of genes on a single chromosome: a comparison of solution hybrid selection and flow sorting

artículo científico publicado en 2013

Medical genetic studies in the Amish: historical perspective

artículo científico publicado en 2003

Metopic and sagittal synostosis in Greig cephalopolysyndactyly syndrome: five cases with intragenic mutations or complete deletions of GLI3.

artículo científico publicado en 2011

Modeling the ACMG/AMP variant classification guidelines as a Bayesian classification framework.

artículo científico publicado en 2018

Molecular analysis expands the spectrum of phenotypes associated with GLI3 mutations

artículo científico publicado en 2010

Molecular and clinical analyses of Greig cephalopolysyndactyly and Pallister-Hall syndromes: robust phenotype prediction from the type and position of GLI3 mutations

artículo científico publicado en 2005

Molecular characterization of co-occurring Duchenne muscular dystrophy and X-linked oculo-facio-cardio-dental syndrome in a girl.

artículo científico publicado en 2009

Morphological characterization of the breast in Proteus syndrome complicated by ductal carcinoma in situ.

artículo científico publicado en 2006

Mosaic Disorders of the PI3K/PTEN/AKT/TSC/mTORC1 Signaling Pathway

artículo científico publicado en 2017

Mosaic RAS/MAPK variants cause sporadic vascular malformations which respond to targeted therapy

artículo científico publicado en 2018

Mosaic RAS/MAPK variants cause sporadic vascular malformations which respond to targeted therapy

artículo científico publicado en 2018

Mosaic disorders and the Taxonomy of Human Disease

artículo científico publicado en 2017

Mosaic overgrowth with fibroadipose hyperplasia is caused by somatic activating mutations in PIK3CA

artículo científico publicado en 2012

Motivators for participation in a whole-genome sequencing study: implications for translational genomics research ⬇️

artículo científico publicado el 6 de julio de 2011

Mutant deoxynucleotide carrier is associated with congenital microcephaly

artículo científico publicado en 2002

Mutation in CPT1C Associated With Pure Autosomal Dominant Spastic Paraplegia

artículo científico publicado en 2015

Mutations in PRDM5 in brittle cornea syndrome identify a pathway regulating extracellular matrix development and maintenance

artículo científico publicado en 2011

Newly delineated syndrome of congenital lipomatous overgrowth, vascular malformations, and epidermal nevi (CLOVE syndrome) in seven patients.

artículo científico publicado en 2007

Next-generation sequencing demands next-generation phenotyping ⬇️

artículo científico publicado el 27 de marzo de 2012

Next-generation sequencing in the clinic: are we ready?

artículo científico publicado en 2012

OR11-6 Rare Sequence Variants in GnRH-Associated Genes May Contribute to Variable Susceptibility to Environmental Stressors in Functional Hypothalamic Amenorrhea.

artículo científico publicado en 2019

Oculofaciocardiodental and Lenz microphthalmia syndromes result from distinct classes of mutations in BCOR.

artículo científico publicado en 2004

Opportunities and challenges for the integration of massively parallel genomic sequencing into clinical practice: lessons from the ClinSeq project ⬇️

artículo científico publicado el 16 de febrero de 2012

Orthopaedic Management of Leg-length Discrepancy in Proteus Syndrome: A Case Series

artículo científico publicado en 2018

Overcalling secondary findings

artículo científico publicado en 2016

PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS): diagnostic and testing eligibility criteria, differential diagnosis, and evaluation

artículo científico publicado en 2015

Parenting children with Proteus syndrome: experiences with, and adaptation to, courtesy stigma

artículo científico publicado en 2007

Pathogenetic insights from quantification of the cerebriform connective tissue nevus in Proteus syndrome

artículo científico publicado en 2017

Patients with Bardet-Biedl syndrome have hyperleptinemia suggestive of leptin resistance

artículo científico publicado en 2011

Performance of ACMG-AMP Variant-Interpretation Guidelines among Nine Laboratories in the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium

artículo científico publicado en 2016

Performance of ACMG-AMP Variant-Interpretation Guidelines among Nine Laboratories in the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium

artículo científico publicado en 2016

Phenotype matters

artículo científico publicado en 2004

Polydactyly: how many disorders and how many genes?

artículo científico publicado en 2002

Polydactyly: how many disorders and how many genes? 2010 update

artículo científico publicado en 2011

Preferences for results delivery from exome sequencing/genome sequencing

artículo científico publicado en 2013

Preliminary validation of a consumer-oriented colorectal cancer risk assessment tool compatible with the US Surgeon General's My Family Health Portrait.

artículo científico publicado en 2014

Principles for the surgical management of patients with Proteus syndrome and patients with overgrowth not meeting Proteus criteria

artículo científico publicado en 2002

Professional responsibilities regarding the provision, publication, and dissemination of patient phenotypes in the context of clinical genetic and genomic testing: points to consider-a statement of the American College of Medical Genetics and Genomi

artículo científico publicado en 2018

Progressive overgrowth of the cerebriform connective tissue nevus in patients with Proteus syndrome

artículo científico publicado en 2010

Prophylactic anticoagulation of individuals with Proteus syndrome and COVID-19

scientific article published on 10 September 2020

Protein kinase cδ deficiency causes mendelian systemic lupus erythematosus with B cell-defective apoptosis and hyperproliferation

artículo científico publicado en 2013

Proteus syndrome: Misdiagnosis with PTEN mutations ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 2003

RARE VARIANTS IN SORT1 ASSOCIATE WITH CORONARY ARTERY CALCIUM IN THE CLINSEQ STUDY

Radiologic manifestations of Proteus syndrome

artículo científico publicado en 2004

Reactions to clinical reinterpretation of a gene variant by participants in a sequencing study.

artículo científico publicado en 2017

Reassessment of the Proteus syndrome literature: application of diagnostic criteria to published cases.

artículo científico publicado en 2004

Recommendations for the integration of genomics into clinical practice

artículo científico

Recurrence risks for Bardet-Biedl syndrome: Implications of locus heterogeneity

artículo científico publicado en 2010

Recurrent, Activating Variants in the Receptor Tyrosine Kinase DDR2 Cause Warburg-Cinotti Syndrome.

artículo científico publicado en 2018

Refinement and discovery of new hotspots of copy-number variation associated with autism spectrum disorder

artículo científico publicado en 2013

Report from the workshop on Pallister-Hall syndrome and related phenotypes

artículo científico publicado en 1996

Reporting genomic sequencing results to ordering clinicians: incidental, but not exceptional

artículo científico publicado en 2013

Repression of AKT signaling by ARQ 092 in cells and tissues from patients with Proteus syndrome

artículo científico publicado en 2015

Research participants' attitudes towards the confidentiality of genomic sequence information

artículo científico publicado en 2014

Response to Esplin et al

article

Response to Nogales-Gadea et al.

artículo científico publicado en 2015

Response to Open Peer Commentaries on “Genomic Inheritances: Disclosing Individual Research Results From Whole-Exome Sequencing to Deceased Participants’ Relatives” ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 2012

Scrutinizing the Right Not to Know

artículo científico publicado en 2015

Secondary Variants in Individuals Undergoing Exome Sequencing: Screening of 572 Individuals Identifies High-Penetrance Mutations in Cancer-Susceptibility Genes ⬇️

artículo científico publicado el 14 de junio de 2012

Secondary variants and human subjects research ⬇️

artículo científico publicado el 1 de febrero de 2013

Sirolimus therapy for a patient with segmental overgrowth due to a mosaic activating mutation in phosphatidylinositol-3-kinase

Somatic AKT1 mutations cause meningiomas colocalizing with a characteristic pattern of cranial hyperostosis

artículo científico publicado en 2016

Standard terminology for phenotypic variations: The Elements of Morphology project, its current progress, and future directions ⬇️

artículo científico publicado el 13 de abril de 2012

Strategic vision for improving human health at The Forefront of Genomics

artículo científico publicado en 2020

Surrendered autonomy for genetic screening

artículo científico publicado en 2004

Systematic Evaluation of Sanger Validation of Next-Generation Sequencing Variants

artículo científico publicado en 2016

Systematic comparison of three genomic enrichment methods for massively parallel DNA sequencing

artículo científico publicado en 2010

The ClinSeq Project: piloting large-scale genome sequencing for research in genomic medicine

artículo científico publicado en 2009

The Greig cephalopolysyndactyly syndrome

artículo científico publicado en 2008

The New World of Clinical Genomics ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 2012

The Nirvana Fallacy and the Return of Results ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 2013

The Phenotype of a Germline Mutation in PIGA: The Gene Somatically Mutated in Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria ⬇️

artículo científico publicado el 2 de febrero de 2012

The challenges of Proteus syndrome: diagnosis and management

artículo científico publicado en 2006

The clinical atlas of Greig cephalopolysyndactyly syndrome

artículo científico publicado en 2008

The development of a clinical screening instrument for tumour predisposition syndromes in childhood cancer patients

artículo científico publicado en 2013

The pleiotropic mouse phenotype extra-toes spotting is caused by translation initiation factor Eif3c mutations and is associated with disrupted sonic hedgehog signaling

artículo científico publicado en 2011

The role of current affect, anticipated affect and spontaneous self-affirmation in decisions to receive self-threatening genetic risk information

artículo científico publicado en 2014

Thrombosis risk factors in PIK3CA-related overgrowth spectrum and Proteus syndrome

artículo científico publicado en 2019

Uncertainty and perceived personal control among parents of children with rare chromosome conditions: the role of genetic counseling

artículo científico publicado en 2006

Updated recommendation for the benign stand-alone ACMG/AMP criterion

Urine cell-free DNA is a biomarker for nephroblastomatosis or Wilms tumor in PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS).

artículo científico publicado en 2018

Using VAAST to Identify an X-linked Disorder Resulting in Lethality in Male Infants Due to N-Terminal Acetyltransferase Deficiency.

artículo científico publicado en 2011

Using VAAST to identify an X-linked disorder resulting in lethality in male infants due to N-terminal acetyltransferase deficiency

artículo científico publicado en 2011

Using exome data to identify malignant hyperthermia susceptibility mutations

artículo científico publicado en 2013

Validation of My Family Health Portrait for six common heritable conditions

artículo científico publicado en 2010

VarSifter: Visualizing and analyzing exome-scale sequence variation data on a desktop computer ⬇️

artículo científico publicado el 30 de diciembre de 2011

Whole-exome-sequencing identifies mutations in histone acetyltransferase gene KAT6B in individuals with the Say-Barber-Biesecker variant of Ohdo syndrome

artículo científico publicado en 2011

Zoom-in comparative genomic hybridisation arrays for the characterisation of variable breakpoint contiguous gene syndromes

artículo científico publicado en 2006

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