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Lista de obras de

A W-linked palindrome and gene conversion in New World sparrows and blackbirds

artículo científico publicado en 2010

A loss-of-function variant in the human histidyl-tRNA synthetase (HARS) gene is neurotoxic in vivo

artículo científico publicado en 2012

A preliminary comparative analysis of primate segmental duplications shows elevated substitution rates and a great-ape expansion of intrachromosomal duplications

artículo científico publicado en 2006

A rare myelin protein zero (MPZ) variant alters enhancer activity in vitro and in vivo

artículo científico publicado en 2010

A recurrent loss-of-function alanyl-tRNA synthetase (AARS) mutation in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 2N (CMT2N)

artículo científico publicado en 2011

A scalable and flexible approach for investigating the genomic landscapes of phylogenetic incongruence

artículo científico publicado en 2012

Adaptive evolution of foundation kinetochore proteins in primates

artículo científico publicado en 2010

Alternative Isoform Analysis of Ttc8 Expression in the Rat Pineal Gland Using a Multi-Platform Sequencing Approach Reveals Neural Regulation

artículo científico publicado en 2016

An effective method for detecting gene conversion events in whole genomes

artículo científico publicado en 2010

An intermediate grade of finished genomic sequence suitable for comparative analyses

scientific article published on 12 October 2004

Analysis of immunoglobulin transcripts and hypermutation following SHIV(AD8) infection and protein-plus-adjuvant immunization

artículo científico publicado en 2015

Analysis of primate genomic variation reveals a repeat-driven expansion of the human genome

artículo científico publicado en 2003

Analysis of the disintegrin-metalloproteinases family reveals ADAM29 and ADAM7 are often mutated in melanoma

artículo científico publicado en 2011

Applying Genomic Analysis to Newborn Screening ⬇️

artículo científico publicado el 25 de julio de 2012

BAC-based sequencing of behaviorally-relevant genes in the prairie vole

artículo científico publicado en 2012

Balancing selection maintains a form of ERAP2 that undergoes nonsense-mediated decay and affects antigen presentation

artículo científico publicado en 2010

Biallelic SCN10A mutations in neuromuscular disease and epileptic encephalopathy

artículo científico publicado en 2016

Biogeography and individuality shape function in the human skin metagenome

artículo científico publicado en 2014

Birth-and-death of KLK3 and KLK2 in primates: evolution driven by reproductive biology

artículo científico publicado en 2012

CELSR2, encoding a planar cell polarity protein, is a putative gene in Joubert syndrome with cortical heterotopia, microophthalmia, and growth hormone deficiency

artículo científico publicado en 2017

Characteristics of Liver Disease in 100 Individuals With Joubert Syndrome Prospectively Evaluated At A Single Center

artículo científico publicado en 2017

Chromatin stretch enhancer states drive cell-specific gene regulation and harbor human disease risk variants

artículo científico publicado en 2013

Comparative analysis of the primate X-inactivation center region and reconstruction of the ancestral primate XIST locus

artículo científico publicado en 2011

Comparative exome sequencing of metastatic lesions provides insights into the mutational progression of melanoma ⬇️

artículo científico publicado el 24 de septiembre de 2012

Comparative sequence analyses reveal sites of ancestral chromosomal fusions in the Indian muntjac genome

artículo científico publicado en 2008

Comparative sequence analysis of a single-gene conserved segment in mouse and human

artículo científico publicado en 2003

Comparative sequence analysis of primate subtelomeres originating from a chromosome fission event

artículo científico publicado en 2008

Comparative sequence analysis of the Gdf6 locus reveals a duplicon-mediated chromosomal rearrangement in rodents and rapidly diverging coding and regulatory sequences

artículo científico publicado en 2004

Comparative sequencing provides insights about the structure and conservation of marsupial and monotreme genomes

artículo científico publicado en 2005

Complete Genome Sequence of a Klebsiella pneumoniae Strain Carrying blaNDM-1 on a Multidrug Resistance Plasmid

artículo científico publicado en 2016

Compound heterozygosity for loss-of-function lysyl-tRNA synthetase mutations in a patient with peripheral neuropathy

artículo científico publicado en 2010

Conversion events in gene clusters

artículo científico publicado en 2011

Correlation of rare coding variants in the gene encoding human glucokinase regulatory protein with phenotypic, cellular, and kinetic outcomes

artículo científico publicado en 2011

Cystic cerebellar dysplasia and biallelic LAMA1 mutations: a lamininopathy associated with tics, obsessive compulsive traits and myopia due to cell adhesion and migration defects

artículo científico publicado en 2016

De novo identification of VRC01 class HIV-1-neutralizing antibodies by next-generation sequencing of B-cell transcripts

artículo científico publicado en 2013

Deletion of long-range sequences at Sox10 compromises developmental expression in a mouse model of Waardenburg-Shah (WS4) syndrome

artículo científico publicado en 2005

Detecting false-positive signals in exome sequencing

artículo científico publicado en 2012

Detecting highly conserved regions of the human genome by multispecies sequence comparisons

artículo científico publicado en 2003

Detection of potential GDF6 regulatory elements by multispecies sequence comparisons and identification of a skeletal joint enhancer

artículo científico publicado en 2005

Developmental Pathway of the MPER-Directed HIV-1-Neutralizing Antibody 10E8

artículo científico publicado en 2016

Distinct retroelement classes define evolutionary breakpoints demarcating sites of evolutionary novelty

artículo científico publicado en 2009

Diverse Human Skin Fungal Communities in Children Converge in Adulthood

artículo científico publicado en 2016

Dynamic evolution of V1R putative pheromone receptors between Mus musculus and Mus spretus

artículo científico publicado en 2009

Enhanced potency of a broadly neutralizing HIV-1 antibody in vitro improves protection against lentiviral infection in vivo

artículo científico publicado en 2014

Evaluation of variant detection software for pooled next-generation sequence data

artículo científico publicado en 2015

Evolution of a bitter taste receptor gene cluster in a New World sparrow

artículo científico publicado en 2010

Evolution of siglec-11 and siglec-16 genes in hominins

artículo científico publicado en 2012

Evolutionary dynamism of the primate LRRC37 gene family

artículo científico publicado en 2012

Exome Sequencing and High-Density Microarray Testing in Monozygotic Twin Pairs Discordant for Features of VACTERL Association ⬇️

artículo científico publicado el 1 de febrero de 2013

Exome analysis of Smith-Magenis-like syndrome cohort identifies de novo likely pathogenic variants

artículo científico publicado en 2017

Exome sequencing and SNP analysis detect novel compound heterozygosity in fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration ⬇️

artículo científico publicado el 7 de diciembre de 2011

Exome sequencing as a diagnostic tool in a case of undiagnosed juvenile-onset GM 1 -gangliosidosis ⬇️

artículo científico publicado el 6 de junio de 2012

Exome sequencing identifies GRIN2A as frequently mutated in melanoma

artículo científico publicado en 2011

First insight into the somatic mutation burden of neurofibromatosis type 2-associated grade I and grade II meningiomas: a case report comprehensive genomic study of two cranial meningiomas with vastly different clinical presentation

artículo científico publicado en 2017

Gene duplication and inactivation in the HPRT gene family

artículo científico publicado en 2006

Gene-Specific Substitution Profiles Describe the Types and Frequencies of Amino Acid Changes during Antibody Somatic Hypermutation

artículo científico publicado en 2017

Genetic modifiers of neurofibromatosis type 1-associated café-au-lait macule count identified using multi-platform analysis

artículo científico publicado en 2014

Genetic regulatory signatures underlying islet gene expression and type 2 diabetes

scientific article published on 13 February 2017

Genomic Analysis of Hospital Plumbing Reveals Diverse Reservoir of Bacterial Plasmids Conferring Carbapenem Resistance

artículo científico publicado en 2018

Genomic insights into Wnt signaling in an early diverging metazoan, the ctenophore Mnemiopsis leidyi

artículo científico publicado en 2010

Genomic insights into the fate of colistin resistance and Acinetobacter baumannii during patient treatment

artículo científico publicado en 2013

Global Epigenomic Analysis of Primary Human Pancreatic Islets Provides Insights into Type 2 Diabetes Susceptibility Loci

Global epigenomic analysis of primary human pancreatic islets provides insights into type 2 diabetes susceptibility loci

artículo científico publicado en 2010

Haplotype-Based Genomic Sequencing of a Chromosomal Polymorphism in the White-Throated Sparrow (Zonotrichia albicollis) ⬇️

artículo científico publicado el 25 de mayo de 2011

Homozygosity Mapping and Whole-Exome Sequencing to Detect SLC45A2 and G6PC3 Mutations in a Single Patient with Oculocutaneous Albinism and Neutropenia ⬇️

artículo científico publicado el 16 de junio de 2011

Hypoxia-induced HIF1α targets in melanocytes reveal a molecular profile associated with poor melanoma prognosis

artículo científico publicado en 2017

Identification and analysis of functional elements in 1% of the human genome by the ENCODE pilot project

artículo científico publicado en 2007

Identification and characterization of multi-species conserved sequences

artículo científico publicado en 2003

Identification of candidate genes involved in coronary artery calcification by transcriptome sequencing of cell lines

artículo científico publicado en 2014

In silico and functional studies of the regulation of the glucocerebrosidase gene

artículo científico publicado en 2009

Incidental Medical Information in Whole-Exome Sequencing ⬇️

artículo científico publicado el 14 de mayo de 2012

Integrative DNA, RNA, and protein evidence connects TREML4 to coronary artery calcification

artículo científico publicado en 2014

Isolation, genomic structure and developmental expression of Fgf8 in the short-tailed fruit bat, Carollia perspicillata

artículo científico publicado en 2007

Joubert syndrome: neuroimaging findings in 110 patients in correlation with cognitive function and genetic cause

artículo científico publicado en 2017

Light whole genome sequence for SNP discovery across domestic cat breeds

artículo científico publicado en 2010

Lineage-specific evolution of the vertebrate Otopetrin gene family revealed by comparative genomic analyses

artículo científico publicado en 2011

Longitudinal shift in diabetic wound microbiota correlates with prolonged skin defense response ⬇️

artículo científico publicado el 28 de julio de 2010

Low incidence of DNA sequence variation in human induced pluripotent stem cells generated by nonintegrating plasmid expression

artículo científico publicado en 2012

Mapping Complex Traits in a Diversity Outbred F1 Mouse Population Identifies Germline Modifiers of Metastasis in Human Prostate Cancer

artículo científico publicado en 2016

Massively-parallel sequencing of genes on a single chromosome: a comparison of solution hybrid selection and flow sorting

artículo científico publicado en 2013

Matriptase-deficient mice exhibit ichthyotic skin with a selective shift in skin microbiota

artículo científico publicado en 2009

Maturation and Diversity of the VRC01-Antibody Lineage over 15 Years of Chronic HIV-1 Infection

artículo científico publicado en 2015

Mining the antibodyome for HIV-1-neutralizing antibodies with next-generation sequencing and phylogenetic pairing of heavy/light chains

artículo científico publicado en 2013

Mitotic Intragenic Recombination: A Mechanism of Survival for Several Congenital Disorders of Glycosylation

artículo científico publicado en 2016

MultiPipMaker and supporting tools: Alignments and analysis of multiple genomic DNA sequences

artículo científico publicado en 2003

Mutational analysis of the tyrosine kinome in serous and clear cell endometrial cancer uncovers rare somatic mutations in TNK2 and DDR1

artículo científico publicado en 2014

Mutational and functional analysis reveals ADAMTS18 metalloproteinase as a novel driver in melanoma

artículo científico publicado en 2010

Mutations in KIAA0753 cause Joubert syndrome associated with growth hormone deficiency

artículo científico publicado en 2017

Mutations in human homologue of chicken talpid3 gene (KIAA0586) cause a hybrid ciliopathy with overlapping features of Jeune and Joubert syndromes

scientific journal article

Necdin is a breast cancer metastasis suppressor that regulates the transcription of c-Myc

artículo científico publicado en 2015

Neurotranscriptomics: The Effects of Neonatal Stimulus Deprivation on the Rat Pineal Transcriptome

artículo científico publicado en 2015

Novel somatic mutations in heterotrimeric G proteins in melanoma

artículo científico publicado en 2010

Pericentromeric duplications in the laboratory mouse

artículo científico publicado en 2003

Personalized genomic medicine: lessons from the exome

artículo científico publicado en 2011

Plasmid Dynamics in KPC-Positive Klebsiella pneumoniae during Long-Term Patient Colonization

scientific article published on 28 June 2016

Progressive proximal expansion of the primate X chromosome centromere

artículo científico publicado en 2005

RRP1B is a metastasis modifier that regulates the expression of alternative mRNA isoforms through interactions with SRSF1.

artículo científico publicado en 2013

Recombination mapping using Boolean logic and high-density SNP genotyping for exome sequence filtering

artículo científico publicado en 2011

Replicate exome-sequencing in a multiple-generation family: improved interpretation of next-generation sequencing data

artículo científico publicado en 2015

Reproduction and immunity-driven natural selection in the human WFDC locus

artículo científico publicado en 2013

Sequence diversity of Pan troglodytes subspecies and the impact of WFDC6 selective constraints in reproductive immunity

artículo científico publicado en 2013

Single-molecule sequencing to track plasmid diversity of hospital-associated carbapenemase-producing Enterobacteriaceae

artículo científico publicado en 2014

Somatic Populations of PGT135-137 HIV-1-Neutralizing Antibodies Identified by 454 Pyrosequencing and Bioinformatics

artículo científico publicado en 2012

Specific inactivation of two immunomodulatory SIGLEC genes during human evolution

artículo científico publicado en 2012

Staphylococcus epidermidis pan-genome sequence analysis reveals diversity of skin commensal and hospital infection-associated isolates

artículo científico publicado en 2012

Systematic Evaluation of Sanger Validation of Next-Generation Sequencing Variants

artículo científico publicado en 2016

Systematic comparison of three genomic enrichment methods for massively parallel DNA sequencing

artículo científico publicado en 2010

TMEM231 Gene Conversion Associated with Joubert and Meckel-Gruber Syndromes in the Same Family

artículo científico publicado en 2016

TTC21B contributes both causal and modifying alleles across the ciliopathy spectrum

artículo científico publicado en 2011

Temporal Stability of the Human Skin Microbiome

artículo científico publicado en 2016

The ClinSeq Project: piloting large-scale genome sequencing for research in genomic medicine

artículo científico publicado en 2009

The altered landscape of the human skin microbiome in patients with primary immunodeficiencies

artículo científico publicado en 2013

The transcription factors Ets1 and Sox10 interact during murine melanocyte development

artículo científico publicado en 2015

Transcription-associated mutational asymmetry in mammalian evolution

artículo científico publicado en 2003

Uprobe 2008: an online resource for universal overgo hybridization-based probe retrieval and design

artículo científico publicado en 2008

Using exome data to identify malignant hyperthermia susceptibility mutations

artículo científico publicado en 2013

Variable molecular clocks in hominoids

artículo científico publicado en 2006

Whole-Genome Sequencing Overrules a Suspected Case of Carbapenem-Resistant Enterobacter cloacae Transmission

artículo científico publicado en 2017

Whole-genome sequencing identifies a recurrent functional synonymous mutation in melanoma

artículo científico publicado en 2013

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