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Lista de obras de Elisa Majounie

A hexanucleotide repeat expansion in C9ORF72 is the cause of chromosome 9p21-linked ALS-FTD

artículo científico publicado en 2011

Discovery and functional prioritization of Parkinson's disease candidate genes from large-scale whole exome sequencing

artículo científico publicado en 2017

Familial frontotemporal dementia with amyotrophic lateral sclerosis and a shared haplotype on chromosome 9p

artículo científico publicado en 2010

Juvenile onset Parkinsonism with "pure nigral" degeneration and POLG1 mutation

artículo científico publicado en 2016

Large C9orf72 repeat expansions are not a common cause of Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2012

Loss of VPS13C Function in Autosomal-Recessive Parkinsonism Causes Mitochondrial Dysfunction and Increases PINK1/Parkin-Dependent Mitophagy

scientific journal article

Loss-of-function mutations in RAB39B are associated with typical early-onset Parkinson disease

artículo científico publicado en 2015

Multiple system atrophy is not caused by C9orf72 hexanucleotide repeat expansions

artículo científico publicado en 2014

Mutational analysis of the VCP gene in Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2011

NeuroX, a fast and efficient genotyping platform for investigation of neurodegenerative diseases

artículo científico publicado en 2015

Parkinson's disease in GTP cyclohydrolase 1 mutation carriers

artículo científico publicado en 2014

Rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 implicate microglial-mediated innate immunity in Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2017

Repeat expansion in C9ORF72 in Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2012

SLC25A46 Mutations Associated with Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia in North African Families

artículo científico publicado en 2017

TREM2 Variants in Alzheimer's Disease ⬇️

artículo científico publicado el 14 de noviembre de 2012

Transcriptomic profiling of the human brain reveals that altered synaptic gene expression is associated with chronological aging

artículo científico publicado en 2017

Variation in tau isoform expression in different brain regions and disease states

artículo científico publicado en 2013

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