Filtros de búsqueda

Lista de obras de Emmanuel Roze

Benign hereditary chorea: phenotype, prognosis, therapeutic outcome and long term follow-up in a large series with new mutations in the TITF1/NKX2-1 gene

artículo científico publicado en 2012

Clinical and genetic characteristics of late-onset Huntington's disease

artículo científico publicado en 2018

DCC mutation update: Congenital mirror movements, isolated agenesis of the corpus callosum, and developmental split brain syndrome.

artículo científico publicado en 2017

De novo mutations in HCN1 cause early infantile epileptic encephalopathy

artículo científico publicado en 2014

Defective cerebellar control of cortical plasticity in writer's cramp

artículo científico publicado en 2013

Exhaustive analysis of BH4 and dopamine biosynthesis genes in patients with Dopa-responsive dystonia.

artículo científico publicado en 2009

Expanding the Spectrum of Genes Involved in Huntington Disease Using a Combined Clinical and Genetic Approach

artículo científico publicado en 2016

Haloperidol protects striatal neurons from dysfunction induced by mutated huntingtin in vivo

artículo científico publicado en 2007

Intrinsic signature of essential tremor in the cerebello-frontal network

artículo científico publicado en 2015

Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance

artículo científico publicado en 2017

Mutations in the netrin-1 gene cause congenital mirror movements

artículo científico publicado en 2017

Orthostatic tremor: a cerebellar pathology?

artículo científico publicado en 2016

PMPCA mutations cause abnormal mitochondrial protein processing in patients with non-progressive cerebellar ataxia

artículo científico publicado en 2015

Phenotypes, genotypes, and the management of paroxysmal movement disorders.

artículo científico publicado en 2018

Phenotypic variability in ARCA2 and identification of a core ataxic phenotype with slow progression

artículo científico publicado en 2013

Quantitative gene expression profiling of mouse brain regions reveals differential transcripts conserved in human and affected in disease models

artículo científico publicado en 2008

RAD51 deficiency disrupts the corticospinal lateralization of motor control

artículo científico publicado en 2013

Suggestive association between OPRM1 and impulse control disorders in Parkinson's disease.

artículo científico publicado en 2018

The neurophysiological features of myoclonus-dystonia and differentiation from other dystonias

artículo científico publicado en 2014

Dominio Público Uruguay está sostenido por:

Acerca de Dominio Público Uruguay

Ayuda