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Lista de obras de Amy Calhoun

Academia, advocacy, and industry: a collaborative method for clinical research advancement

artículo científico publicado en 2014

Biochemical abnormalities in Pearson syndrome.

artículo científico publicado en 2015

Chitayat syndrome: hyperphalangism, characteristic facies, hallux valgus and bronchomalacia results from a recurrent c.266A>G p.(Tyr89Cys) variant in the ERF gene

artículo científico publicado en 2016

Chromosomal microarray testing identifies a 4p terminal region associated with seizures in Wolf-Hirschhorn syndrome.

artículo científico publicado en 2016

Distal Xq28 microdeletions: clarification of the spectrum of contiguous gene deletions involving ABCD1, BCAP31, and SLC6A8 with a new case and review of the literature

artículo científico publicado en 2014

Natural history and genotype-phenotype correlations in 72 individuals with SATB2-associated syndrome.

artículo científico publicado en 2018

Next generation sequencing in endocrine practice

artículo científico publicado en 2015

Phenotype of a patient with contiguous deletion of TBX5 and TBX3: expanding the disease spectrum

artículo científico publicado en 2014

Risk of hepatic neoplasms in Wolf-Hirschhorn syndrome (4p-): Four new cases and review of the literature

artículo científico publicado en 2018

Spinal arteriovenous fistulas in children with hereditary hemorrhagic telangiectasia.

artículo científico publicado en 2012

The Splicing Efficiency of Activating HRAS Mutations Can Determine Costello Syndrome Phenotype and Frequency in Cancer

artículo científico publicado en 2016

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