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Lista de obras de Helen Tuppen

Clonal expansion of early to mid-life mitochondrial DNA point mutations drives mitochondrial dysfunction during human ageing.

artículo científico publicado en 2014

Complex mitochondrial DNA rearrangements in individual cells from patients with sporadic inclusion body myositis.

artículo científico publicado en 2016

Long-term survival of neonatal mitochondrial complex III deficiency associated with a novel BCS1L gene mutation

artículo científico publicado en 2010

Mitochondrial DNA disease: new options for prevention ⬇️

artículo científico publicado el 18 de agosto de 2011

Mitochondrial DNA mutations and human disease

artículo científico publicado en 2009

Molecular basis of infantile reversible cytochrome c oxidase deficiency myopathy

artículo científico publicado en 2009

Mutations in the mitochondrial tRNA Ser(AGY) gene are associated with deafness, retinal degeneration, myopathy and epilepsy.

artículo científico publicado en 2012

Mutations in the mitochondrial tRNASer(AGY) gene are associated with deafness, retinal degeneration, myopathy and epilepsy

artículo científico publicado en 2012

Novel MTND1 mutations cause isolated exercise intolerance, complex I deficiency and increased assembly factor expression.

artículo científico publicado en 2015

Nuclear factors involved in mitochondrial translation cause a subgroup of combined respiratory chain deficiency

artículo científico publicado en 2010

Overexpression of human mitochondrial valyl tRNA synthetase can partially restore levels of cognate mt-tRNAVal carrying the pathogenic C25U mutation

artículo científico publicado en 2008

Pathological mechanisms underlying single large-scale mitochondrial DNA deletions

artículo científico publicado en 2018

Pronuclear transfer in human embryos to prevent transmission of mitochondrial DNA disease

artículo científico publicado en 2010

The p.M292T NDUFS2 mutation causes complex I-deficient Leigh syndrome in multiple families ⬇️

artículo científico publicado el 6 de septiembre de 2010

Triplex real-time PCR--an improved method to detect a wide spectrum of mitochondrial DNA deletions in single cells

artículo científico publicado en 2015

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