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Lista de obras de Michael Brudno

A Cross-Sectional Study of Nemaline Myopathy

artículo científico publicado en 2021

A haplome alignment and reference sequence of the highly polymorphic Ciona savignyi genome

artículo científico publicado en 2007

A report on the 2009 SIG on short read sequencing and algorithms (Short-SIG).

artículo científico publicado en 2009

A robust framework for detecting structural variations in a genome

artículo científico publicado en 2008

AGenDA: homology-based gene prediction.

artículo científico publicado en 2003

Alignathon: a competitive assessment of whole-genome alignment methods

artículo científico publicado en 2014

An introduction to the Lagan alignment toolkit.

artículo científico publicado en 2007

Assembly and characterization of novel Alu inserts detected from next-generation sequencing data

artículo científico publicado en 2014

Automated whole-genome multiple alignment of rat, mouse, and human

artículo científico publicado en 2004

CHARGE and Kabuki Syndromes: Gene-Specific DNA Methylation Signatures Identify Epigenetic Mechanisms Linking These Clinically Overlapping Conditions

artículo científico publicado en 2017

Care and cost consequences of pediatric whole genome sequencing compared to chromosome microarray

artículo científico publicado en 2017

Cell-free DNA fragment-size distribution analysis for non-invasive prenatal CNV prediction

artículo científico publicado en 2016

Chaining Algorithms for Alignment of Draft Sequence

Characterization of evolutionary rates and constraints in three Mammalian genomes

artículo científico publicado en 2004

Computational methods for discovering structural variation with next-generation sequencing

artículo científico publicado en 2009

Consent Codes: Upholding Standard Data Use Conditions

artículo científico publicado en 2016

Conservation of core gene expression in vertebrate tissues

artículo científico publicado en 2009

Creation of an electronic patient-reported outcome measure platform Voxe: a mixed methods study protocol in paediatric solid organ transplantation

artículo científico publicado en 2021

Detecting Alu insertions from high-throughput sequencing data

artículo científico publicado en 2013

Detecting copy number variation with mated short reads

artículo científico publicado en 2010

Distributed Cognition and Process Management Enabling Individualized Translational Research: The NIH Undiagnosed Diseases Program Experience

artículo científico publicado en 2016

Doccurate: A Curation-Based Approach for Clinical Text Visualization

artículo científico publicado en 2018

Don't brush off buccal data heterogeneity

scientific article published on 01 February 2019

Erratum: Spatial genomic heterogeneity in diffuse intrinsic pontine and midline high-grade glioma: implications for diagnostic biopsy and targeted therapeutics

artículo científico publicado en 2016

Expansion of the Human Phenotype Ontology (HPO) knowledge base and resources

article by Sebastian Köhler et al published 8 January 2019 in Nucleic Acids Research

Extensive parallelism in protein evolution

artículo científico publicado en 2007

Extreme genomic variation in a natural population

artículo científico publicado en 2007

FORGE Canada Consortium: outcomes of a 2-year national rare-disease gene-discovery project

artículo científico publicado en 2014

Fast and sensitive alignment of large genomic sequences.

artículo científico publicado en 2002

Fast and sensitive multiple alignment of large genomic sequences

artículo científico publicado en 2003

GA4GH: International policies and standards for data sharing across genomic research and healthcare

artículo científico publicado en 2021

Genome sequence of the Brown Norway rat yields insights into mammalian evolution

artículo científico publicado en 2004

Genome variation discovery with high-throughput sequencing data

artículo científico publicado en 2010

Genome-wide placental DNA methylation analysis of severely growth-discordant monochorionic twins reveals novel epigenetic targets for intrauterine growth restriction

artículo científico publicado en 2016

GenomeVISTA--an integrated software package for whole-genome alignment and visualization

artículo científico publicado en 2014

Genomic analysis of diffuse intrinsic pontine gliomas identifies three molecular subgroups and recurrent activating ACVR1 mutations

artículo científico publicado en 2014

Genomic sequencing and characterization of cynomolgus macaque cytomegalovirus

artículo científico publicado en 2011

Glocal alignment: finding rearrangements during alignment

artículo científico publicado en 2003

Harmonising phenomics information for a better interoperability in the rare disease field

artículo científico publicado en 2018

Identification of complex genomic rearrangements in cancers using CouGaR

artículo científico publicado en 2016

Identification of deleterious synonymous variants in human genomes

artículo científico publicado en 2013

Identifying Clinical Terms in Medical Text Using Ontology-Guided Machine Learning.

artículo científico publicado en 2019

Improved Diagnosis and Care for Rare Diseases through Implementation of Precision Public Health Framework

artículo científico publicado en 2017

Integrated (epi)-Genomic Analyses Identify Subgroup-Specific Therapeutic Targets in CNS Rhabdoid Tumors

artículo científico publicado en 2016

International Cooperation to Enable the Diagnosis of All Rare Genetic Diseases

artículo científico

LAGAN and Multi-LAGAN: efficient tools for large-scale multiple alignment of genomic DNA

artículo científico publicado en 2003

Lactase nonpersistence is directed by DNA-variation-dependent epigenetic aging

artículo científico publicado en 2016

Maximum likelihood genome assembly

artículo científico publicado en 2009

Mixture model for sub-phenotyping in GWAS.

artículo científico publicado en 2012

MoDIL: detecting small indels from clone-end sequencing with mixtures of distributions

artículo científico publicado en 2009

Multiple whole genome alignments and novel biomedical applications at the VISTA portal

artículo científico publicado en 2007

Multiple whole-genome alignments without a reference organism

scientific article published on 28 January 2009

Noninvasive Prenatal Detection of Trisomy 21 by Targeted Semiconductor Sequencing: A Technical Feasibility Study

artículo científico publicado en 2017

PRISM: pair-read informed split-read mapping for base-pair level detection of insertion, deletion and structural variants

artículo científico publicado en 2012

PhenoLines: Phenotype Comparison Visualizations for Disease Subtyping via Topic Models.

artículo científico publicado en 2017

PhenoStacks: Cross-Sectional Cohort Phenotype Comparison Visualizations

artículo científico

PhenoTips: patient phenotyping software for clinical and research use.

artículo científico

PhenomeCentral: a portal for phenotypic and genotypic matchmaking of patients with rare genetic diseases

artículo científico publicado en 2015

Phenotate: crowdsourcing phenotype annotations as exercises in undergraduate classes

artículo científico publicado en 2020

Phenotyping: targeting genotype's rich cousin for diagnosis

artículo científico publicado en 2014

Phylo-VISTA: An Interactive Visualization Tool for Multiple DNA Sequence Alignments

scholarly article published 1 April 2004

Phylo-VISTA: interactive visualization of multiple DNA sequence alignments

artículo científico publicado en 2004

Polymorphism due to multiple amino acid substitutions at a codon site within Ciona savignyi

scientific article published on 15 December 2008

Prioritizing Clinically Relevant Copy Number Variation from Genetic Interactions and Gene Function Data

artículo científico publicado en 2015

ProbCons: Probabilistic consistency-based multiple sequence alignment

artículo científico publicado en 2005

Probabilistic method for detecting copy number variation in a fetal genome using maternal plasma sequencing

artículo científico publicado en 2014

Quantitative Estimates of Sequence Divergence for Comparative Analyses of Mammalian Genomes ⬇️

artículo científico publicado el 1 de mayo de 2003

SCARPA: scaffolding reads with practical algorithms

artículo científico publicado en 2012

SHRiMP2: Sensitive yet Practical Short Read Mapping ⬇️

artículo científico publicado el 28 de enero de 2011

SHRiMP: accurate mapping of short color-space reads

artículo científico publicado en 2009

Savant Genome Browser 2: visualization and analysis for population-scale genomics

artículo científico publicado en 2012

Savant: genome browser for high-throughput sequencing data

artículo científico publicado en 2010

Similarity network fusion for aggregating data types on a genomic scale

artículo científico publicado en 2014

SnowFlock

SnowFlock

Spatial genomic heterogeneity in diffuse intrinsic pontine and midline high-grade glioma: implications for diagnostic biopsy and targeted therapeutics

artículo científico publicado en 2016

Splicing is an alternate oncogenic pathway activation mechanism in glioma

artículo científico publicado en 2022

Tamoxifen therapy in a murine model of myotubular myopathy

artículo científico publicado en 2018

The CHAOS/DIALIGN WWW server for multiple alignment of genomic sequences

artículo científico publicado en 2004

The Human Phenotype Ontology in 2017

artículo científico publicado en 2016

The Human Phenotype Ontology project: linking molecular biology and disease through phenotype data

artículo científico publicado en 2014

The Matchmaker Exchange API: automating patient matching through the exchange of structured phenotypic and genotypic profiles

artículo científico publicado en 2015

The Matchmaker Exchange: a platform for rare disease gene discovery

artículo científico publicado en 2015

The genetic landscape of a cell

artículo científico publicado en 2010

The genomic birthday paradox: how much is enough?

artículo científico publicado en 2015

The missing indels: an estimate of indel variation in a human genome and analysis of factors that impede detection

artículo científico publicado en 2015

VARiD: a variation detection framework for color-space and letter-space platforms

artículo científico publicado en 2010

Variant detection and the Autism sequencing project

artículo científico publicado en 2011

Whole Genome Sequencing Expands Diagnostic Utility and Improves Clinical Management in Pediatric Medicine

artículo científico publicado en 2016

deBGA: read alignment with de Bruijn graph-based seed and extension

artículo científico publicado en 2016

iReckon: simultaneous isoform discovery and abundance estimation from RNA-seq data

artículo científico publicado en 2012

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