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Lista de obras de Liliana da Silva Santos

Alu-Alu Recombination Underlying the First Large Genomic Deletion in GlcNAc-Phosphotransferase Alpha/Beta (GNPTAB) Gene in a MLII Alpha/Beta Patient.

artículo científico publicado en 2011

Mucolipidosis type II α/β with a homozygous missense mutation in the GNPTAB gene.

artículo científico publicado en 2012

Origin and spread of a common deletion causing mucolipidosis type II: insights from patterns of haplotypic diversity.

artículo científico publicado en 2010

Serotonergic signalling suppresses ataxin 3 aggregation and neurotoxicity in animal models of Machado-Joseph disease

artículo científico publicado en 2015

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