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Lista de obras de Viviana Pensato

ASAH1 variant causing a mild SMA phenotype with no myoclonic epilepsy: a clinical, biochemical and molecular study.

artículo científico publicado en 2016

Amyotrophic lateral sclerosis causes small fiber pathology

artículo científico publicado en 2016

Analysis of hnRNPA1, A2/B1, and A3 genes in patients with amyotrophic lateral sclerosis.

artículo científico publicado en 2013

Association of Variants in the SPTLC1 Gene With Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis

artículo científico publicado en 2021

Cognitive Syndromes and C9orf72 Mutation Are Not Related to Cerebellar Degeneration in Amyotrophic Lateral Sclerosis

artículo científico publicado en 2019

Cortical markers of cognitive syndromes in amyotrophic lateral sclerosis

scientific article published on 17 May 2018

Early white matter involvement in an infant carrying a novel mutation in ACOX1.

artículo científico publicado en 2016

Exome-wide rare variant analysis identifies TUBA4A mutations associated with familial ALS.

artículo científico publicado en 2014

Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2016

Intra-individual plasticity of the TAZ gene leading to different heritable mutations in siblings with Barth syndrome

artículo científico publicado en 2015

Mutations of FUS gene in sporadic amyotrophic lateral sclerosis

article

NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2016

Novel optineurin mutations in patients with familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2011

Overlapping phenotypes in complex spastic paraplegias SPG11, SPG15, SPG35 and SPG48.

artículo científico publicado en 2014

PEX7 Mutations Cause Congenital Cataract Retinopathy and Late-Onset Ataxia and Cognitive Impairment: Report of Two Siblings and Review of the Literature

artículo científico publicado en 2015

Preferential expression of mutant ABCD1 allele is common in adrenoleukodystrophy female carriers but unrelated to clinical symptoms

artículo científico publicado en 2012

SETX mutations are a frequent genetic cause of juvenile and adult onset cerebellar ataxia with neuropathy and elevated serum alpha-fetoprotein

artículo científico publicado en 2013

TUBA4A gene analysis in sporadic amyotrophic lateral sclerosis: identification of novel mutations.

artículo científico publicado en 2015

The role of de novo mutations in the development of amyotrophic lateral sclerosis.

artículo científico

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