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Lista de obras de Elisavet Preza

Autosomal-recessive cerebellar ataxia caused by a novel ADCK3 mutation that elongates the protein: clinical, genetic and biochemical characterisation

artículo científico publicado en 2014

Creation of an open-access, mutation-defined fibroblast resource for neurological disease research

artículo científico publicado en 2012

Developmental regulation of tau splicing is disrupted in stem cell-derived neurons from frontotemporal dementia patients with the 10 + 16 splice-site mutation in MAPT

artículo científico publicado en 2015

Evidence for a role of the rare p.A152T variant in MAPT in increasing the risk for FTD-spectrum and Alzheimer's diseases

artículo científico publicado en 2012

Mutations in ANO3 cause dominant craniocervical dystonia: ion channel implicated in pathogenesis

artículo científico publicado en 2012

Mutations in valosin-containing protein (VCP) decrease ADP/ATP translocation across the mitochondrial membrane and impair energy metabolism in human neurons

artículo científico publicado en 2017

Progressive Motor Neuron Pathology and the Role of Astrocytes in a Human Stem Cell Model of VCP-Related ALS

artículo científico publicado en 2017

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