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Lista de obras de John W Yarham

A comparative analysis approach to determining the pathogenicity of mitochondrial tRNA mutations.

artículo científico publicado en 2011

A proposed consensus panel of organisms for determining evolutionary conservation of mt-tRNA point mutations.

artículo científico publicado en 2012

Defective i6A37 modification of mitochondrial and cytosolic tRNAs results from pathogenic mutations in TRIT1 and its substrate tRNA

artículo científico publicado en 2014

Early-onset cataracts, spastic paraparesis, and ataxia caused by a novel mitochondrial tRNAGlu (MT-TE) gene mutation causing severe complex I deficiency: a clinical, molecular, and neuropathologic study.

artículo científico publicado en 2013

LRPPRC mutations cause early-onset multisystem mitochondrial disease outside of the French-Canadian population.

artículo científico publicado en 2015

Mutations in the mitochondrial tRNA Ser(AGY) gene are associated with deafness, retinal degeneration, myopathy and epilepsy.

artículo científico publicado en 2012

Mutations in the mitochondrial tRNASer(AGY) gene are associated with deafness, retinal degeneration, myopathy and epilepsy

artículo científico publicado en 2012

Pathogenic mitochondrial tRNA point mutations: nine novel mutations affirm their importance as a cause of mitochondrial disease

artículo científico publicado en 2013

The m.3291T>C mt-tRNA(Leu(UUR)) mutation is definitely pathogenic and causes multisystem mitochondrial disease.

artículo científico publicado en 2012

Toward a mtDNA locus-specific mutation database using the LOVD platform

artículo científico publicado en 2012

Use of whole-exome sequencing to determine the genetic basis of multiple mitochondrial respiratory chain complex deficiencies

artículo científico publicado en 2014

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