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Lista de obras de John Hardy

1-Methyl-4-phenylpyridinium uptake by human and rat striatal synaptosomes

artículo científico publicado en 1989

199 years of Parkinson disease - what have we learned and what is the path to the future?

artículo científico publicado en 2016

A 6.4 Mb duplication of the α-synuclein locus causing frontotemporal dementia and Parkinsonism: phenotype-genotype correlations

artículo científico publicado en 2014

A C6orf10/LOC101929163 locus is associated with age of onset in C9orf72 carriers

A MAPT mutation in a regulatory element upstream of exon 10 causes frontotemporal dementia

artículo científico publicado en 2006

A blood-based gene expression and signaling pathway analysis to differentiate between high and low grade gliomas

artículo científico publicado en 2016

A case of dementia with PRNP D178Ncis-129M and no insomnia

artículo científico publicado en 2009

A clinical and pathological study of motor neurone disease on Guam

artículo científico publicado en 2001

A coding variant in CR1 interacts with APOE-ε4 to influence cognitive decline

artículo científico publicado en 2012

A common genetic factor for Parkinson disease in ethnic Chinese population in Taiwan

artículo científico publicado en 2006

A comparison of high affinity synaptosomal uptake of d-aspartate in rat and human brain

artículo científico publicado en 1987

A comparison of methodologies for the study of functional transmitter neurochemistry in human brain

artículo científico publicado en 1988

A comprehensive analysis of rare genetic variation in amyotrophic lateral sclerosis in the UK

artículo científico publicado en 2017

A consanguineous Turkish family with early-onset Parkinson's disease and an exon 4 parkin deletion

artículo científico publicado en 2004

A critique of the drug discovery and phase 3 clinical programs targeting the amyloid hypothesis for Alzheimer disease ⬇️

artículo científico publicado en 2014

A disorder of cortical GABAergic innervation in Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 1987

A familial FTD associated with C9orf72 repeat expansion and dysplastic gangliocytoma.

artículo científico publicado en 2013

A full genome scan for late onset Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 1999

A generalizable hypothesis for the genetic architecture of disease: pleomorphic risk loci

artículo científico publicado en 2011

A genetic cause of Alzheimer disease: mechanistic insights from Down syndrome

artículo científico publicado en 2015

A genome-wide association study implicates diacylglycerol kinase eta (DGKH) and several other genes in the etiology of bipolar disorder

artículo científico publicado en 2008

A genome-wide association study in multiple system atrophy

artículo científico publicado en 2016

A genome-wide genotyping study in patients with ischaemic stroke: initial analysis and data release

artículo científico publicado en 2007

A genome-wide screening and SNPs-to-genes approach to identify novel genetic risk factors associated with frontotemporal dementia

artículo científico publicado en 2015

A hexanucleotide repeat expansion in C9ORF72 is the cause of chromosome 9p21-linked ALS-FTD

artículo científico publicado en 2011

A high-density whole-genome association study reveals that APOE is the major susceptibility gene for sporadic late-onset Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2007

A hundred years of Alzheimer's disease research

artículo científico publicado en 2006

A missense mutation in KCTD17 causes autosomal dominant myoclonus-dystonia

artículo científico publicado en 2015

A multicenter study of glucocerebrosidase mutations in dementia with Lewy bodies

artículo científico publicado en 2013

A new presenilin Alzheimer's disease case confirms the helical alignment of pathogenic mutations in transmembrane domain 5.

artículo científico publicado en 2004

A new way APP mismetabolism can lead to Alzheimer's disease ⬇️

artículo científico publicado el 27 de abril de 2011

A nonsense mutation in COQ9 causes autosomal-recessive neonatal-onset primary coenzyme Q10 deficiency: a potentially treatable form of mitochondrial disease

artículo científico publicado en 2009

A novel A781V mutation in the CSF1R gene causes hereditary diffuse leucoencephalopathy with axonal spheroids

scientific article published on 28 June 2013

A novel Alzheimer disease locus located near the gene encoding tau protein.

artículo científico publicado en 2015

A novel mutation in the apolipoprotein E gene (APOE*4 Pittsburgh) is associated with the risk of late-onset Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 1999

A novel silent variant at codon 711 and a variant at codon 708 of the APP sequence detected in Spanish Alzheimer and control cases

artículo científico publicado en 1993

A paired RNAi and RabGAP overexpression screen identifies Rab11 as a regulator of β-amyloid production

artículo científico publicado en 2013

A pathway-based analysis provides additional support for an immune-related genetic susceptibility to Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2012

A pathway-based analysis provides additional support for an immune-related genetic susceptibility to Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2013

A phenotype of atypical apraxia of speech in a family carrying SQSTM1 mutation

artículo científico publicado en 2015

A polymorphic dinucleotide repeat in intron 2 of the human cystatin-C gene

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1992

A polymorphic microsatellite repeat sequence on chromosome 21 (D21S80).

artículo científico publicado en 1991

A presenilin 1 mutation (L420R) in a family with early onset Alzheimer disease, seizures and cotton wool plaques, but not spastic paraparesis

artículo científico publicado en 2007

A presenilin 1 mutation associated with familial frontotemporal dementia inhibits gamma-secretase cleavage of APP and notch.

artículo científico publicado en 2002

A presenilin-1 mutation (T245P) in transmembrane domain 6 causes early onset Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2006

A rapid method for preparing synaptosomes: comparison, with alternative procedures

artículo científico publicado en 1981

A scan of chromosome 10 identifies a novel locus showing strong association with late-onset Alzheimer disease

artículo científico publicado en 2005

A simple and efficient algorithm for genome-wide homozygosity analysis in disease

artículo científico publicado en 2009

A survey of genetic human cortical gene expression

article

A thorough assessment of benign genetic variability in GRN and MAPT.

artículo científico publicado en 2010

A two-stage genome-wide association study of sporadic amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2009

ABCA7 p.G215S as potential protective factor for Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2016

APOE and AβPP gene variation in cortical and cerebrovascular amyloid-β pathology and Alzheimer's disease: a population-based analysis

artículo científico publicado en 2011

APOE genotype does not modulate age of onset in families with chromosome 14 encoded Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 1994

APP metabolism regulates tau proteostasis in human cerebral cortex neurons

artículo científico publicado en 2015

APP mouse models for Alzheimer's disease preclinical studies

artículo científico publicado en 2017

ATP13A2 mutations (PARK9) cause neurodegeneration with brain iron accumulation

artículo científico publicado en 2010

ATXN2 trinucleotide repeat length correlates with risk of ALS.

artículo científico publicado en 2016

Abeta42 is essential for parenchymal and vascular amyloid deposition in mice

artículo científico publicado en 2005

Abrogation of LRRK2 dependent Rab10 phosphorylation with TLR4 activation and alterations in evoked cytokine release in immune cells

artículo científico publicado en 2021

Absence of linkage between chromosome 21 loci and familial amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 1993

Accelerated Alzheimer-type phenotype in transgenic mice carrying both mutant amyloid precursor protein and presenilin 1 transgenes ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1998

Additional rare variant analysis in Parkinson's disease cases with and without known pathogenic mutations: evidence for oligogenic inheritance

artículo científico publicado en 2016

Advances and perspectives from genetic research: development of biological markers in Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2010

Age-associated changes in gene expression in human brain and isolated neurons

artículo científico publicado en 2012

Ageing increases vulnerability to aβ42 toxicity in Drosophila

artículo científico publicado en 2012

Aging related cognitive changes associated with Alzheimer's disease in Down syndrome.

artículo científico publicado en 2018

Agonal status affects the metabolic activity of nerve endings isolated from postmortem human brain

artículo científico publicado en 1985

Alpha-2 macroglobulin gene and Alzheimer disease

artículo científico publicado en 1999

Alpha-T-catenin is expressed in human brain and interacts with the Wnt signaling pathway but is not responsible for linkage to chromosome 10 in Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2004

Alpha-synuclein implicated in Parkinson's disease is present in extracellular biological fluids, including human plasma

artículo científico publicado en 2003

Alzheimer disease: the new agenda ⬇️

artículo científico publicado el 1 de marzo de 1992

Alzheimer's disease genetics: lessons to improve disease modelling

artículo científico

Alzheimer's disease in Down syndrome: An overlooked population for prevention trials

scholarly article by Andre Strydom et al published 2018 in Alzheimer's & dementia (New York, N. Y.)

Alzheimer's disease. Molecular genetics

artículo científico publicado en 1994

Alzheimer's disease. Mouse model made

artículo científico publicado en 1995

Alzheimer's disease: genetic evidence points to a single pathogenesis

artículo científico publicado en 2003

Alzheimer's disease: the amyloid cascade hypothesis

artículo científico publicado el 10 de abril de 1992

Alzheimer's disease: the amyloid cascade hypothesis: an update and reappraisal.

artículo científico publicado en 2006

Alzheimer's disease: the present situation and our tasks

artículo científico publicado en 1994

Alzheimer's disease: where next for anti-amyloid therapies?

artículo científico publicado en 2017

Alzheimer's--a correction

artículo científico publicado el 2 de abril de 1992

Amino acid neurotransmitter levels in gliomas and their relationship to the incidence of epilepsy.

artículo científico publicado en 1988

Amyloid deposition as the central event in the aetiology of Alzheimer's disease ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1991

Amyloid double trouble

artículo científico publicado en 2006

Amyloid or tau: the chicken or the egg?

artículo científico publicado en 2013

Amyloid precursor protein gene mutation in early-onset Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 1991

Amyloid precursor protein mutation causes Alzheimer's disease in a Swedish family

artículo científico publicado en 1994

Amyotrophic lateral sclerosis: an emerging era of collaborative gene discovery

artículo científico publicado en 2007

An 'anatomical cascade hypothesis' for Alzheimer's disease

artículo científico publicado el 1 de junio de 1992

An Aged Canid with Behavioral Deficits Exhibits Blood and Cerebrospinal Fluid Amyloid Beta Oligomers

artículo científico publicado en 2018

An additional k-means clustering step improves the biological features of WGCNA gene co-expression networks

artículo científico publicado en 2017

An association study of a functional catalase gene polymorphism, -262C-->T, and patients with Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2002

An association study of the cholesteryl ester transfer protein TaqI B polymorphism with late onset Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2004

An integrated genomic approach to dissect the genetic landscape regulating the cell-to-cell transfer of α-synuclein

artículo científico publicado en 2021

An integrative hypothesis concerning the pathogenesis and progression of Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 1986

Analysis of ATP13A2 in large neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) and dystonia-parkinsonism cohorts

artículo científico publicado en 2012

Analysis of IFT74 as a candidate gene for chromosome 9p-linked ALS-FTD

artículo científico publicado en 2006

Analysis of Nigerians with apparently sporadic Parkinson disease for mutations in LRRK2, PRKN and ATXN3.

artículo científico publicado en 2008

Analysis of Parkinson disease patients from Portugal for mutations in SNCA, PRKN, PINK1 and LRRK2

artículo científico publicado en 2008

Analysis of an early-onset Parkinson's disease cohort for DJ-1 mutations.

artículo científico publicado en 2004

Analysis of copy number variation in Alzheimer's disease in a cohort of clinically characterized and neuropathologically verified individuals

artículo científico publicado en 2012

Analysis of familial and sporadic restless legs syndrome in age of onset, gender, and severity features

artículo científico publicado en 2004

Analysis of genome-wide association studies of Alzheimer disease and of Parkinson disease to determine if these 2 diseases share a common genetic risk

artículo científico publicado en 2013

Analysis of the PINK1 gene in a large cohort of cases with Parkinson disease

artículo científico publicado en 2004

Antiamyloid therapy for Alzheimer's disease--are we on the right road?

artículo científico publicado en 2014

ApoE epsilon3-haplotype modulates Alzheimer beta-amyloid deposition in the brain

artículo científico publicado en 2002

Apolipoprotein E genotype does not affect the age of onset of dementia in families with defined tau mutations

article

Apolipoprotein E genotype, cardiovascular biomarkers and risk of stroke: systematic review and meta-analysis of 14,015 stroke cases and pooled analysis of primary biomarker data from up to 60,883 individuals

artículo científico publicado en 2013

Apolipoprotein E in Alzheimer's disease: an update

artículo científico publicado en 2014

Apolipoprotein E4 and tau allele frequencies among Choctaw Indians

artículo científico publicado en 2002

Apolipoprotein E4 is probably responsible for the chromosome 19 linkage peak for Parkinson's disease

article

Assessment of Parkinson's disease risk loci in Greece

scientific article published on 27 September 2013

Assessment of a DJ-1 (PARK7) polymorphism in Finnish PD.

artículo científico publicado en 2003

Assessment of common variability and expression quantitative trait loci for genome-wide associations for progressive supranuclear palsy

artículo científico publicado en 2014

Association between cardiac denervation and parkinsonism caused by alpha-synuclein gene triplication

artículo científico publicado en 2004

Association between coding variability in the LRP gene and the risk of late-onset Alzheimer's disease.

artículo científico publicado en 1999

Association between the low density lipoprotein receptor-related protein (LRP) and Alzheimer's disease.

artículo científico publicado en 1997

Association of ABCA1 with late-onset Alzheimer's disease is not observed in a case-control study

artículo científico publicado en 2004

Association of CR1, CLU and PICALM with Alzheimer's disease in a cohort of clinically characterized and neuropathologically verified individuals

artículo científico publicado en 2010

Association of HFE common mutations with Parkinson's disease, Alzheimer's disease and mild cognitive impairment in a Portuguese cohort

artículo científico publicado en 2006

Association of Variants in the SPTLC1 Gene With Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis

artículo científico publicado en 2021

Association of an extended haplotype in the tau gene with progressive supranuclear palsy

artículo científico publicado en 1999

Association of cardiovascular disease management drugs with Lewy body dementia: a case–control study

artículo científico publicado en 2023

Association of integrin alpha2 gene variants with ischemic stroke

artículo científico publicado en 2007

Association of late-onset Alzheimer's disease with genetic variation in multiple members of the GAPD gene family

artículo científico publicado en 2004

Association of lipoprotein base Ser447Ter polymorphism with brain infarction: a population-based neuropathological study ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 2001

Association of missense and 5'-splice-site mutations in tau with the inherited dementia FTDP-17

artículo científico publicado en 1998

Association of phosphodiesterase 4D gene G0 haplotype and ischaemic stroke in a Greek population

artículo científico publicado en 2007

Association of the dihydrolipoamide dehydrogenase gene with Alzheimer's disease in an Ashkenazi Jewish population

artículo científico publicado en 2004

Association studies between risk for late-onset Alzheimer's disease and variants in insulin degrading enzyme

artículo científico publicado en 2005

Astrogliopathy predominates the earliest stage of corticobasal degeneration pathology

artículo científico publicado en 2016

Author Correction: Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology

artículo científico publicado en 2022

Author Correction: Genetic meta-analysis of diagnosed Alzheimer's disease identifies new risk loci and implicates Aβ, tau, immunity and lipid processing

scientific article published on 01 September 2019

Autonomic Dysfunction in Early Parkinson's Disease: Results from the United Kingdom Tracking Parkinson's Study

scholarly article

Behavioral variant frontotemporal lobar degeneration with amyotrophic lateral sclerosis with a chromosome 9p21 hexanucleotide repeat

artículo científico publicado en 2012

Biological markers for therapeutic trials in Alzheimer's disease. Proceedings of the biological markers working group; NIA initiative on neuroimaging in Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2003

Biomarkers for Alzheimer's disease: academic, industry and regulatory perspectives

scientific article published on July 2010

Blockage of CR1 prevents activation of rodent microglia

artículo científico publicado en 2013

Blood brain barrier in ageing and Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 1988

C9orf72 expansions in frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2015

C9orf72, AAO and ancestry help discriminating behavioural from language variants in FTLD cohorts

scientific article published on 17 September 2020

CHCHD2 and Parkinson's disease.

artículo científico publicado en 2015

CHIP and Hsp70 regulate tau ubiquitination, degradation and aggregation

artículo científico publicado en 2004

CR1 is associated with amyloid plaque burden and age-related cognitive decline

artículo científico publicado en 2011

CSF biomarkers for Alzheimer's pathology and the effect size of APOE ɛ4.

artículo científico publicado en 2013

CSF biomarking for diagnosis and treatment assessment in neurodegeneration ⬇️

artículo científico publicado el 21 de septiembre de 2012

CXCR4 involvement in neurodegenerative diseases

artículo científico publicado en 2018

Candidate gene polymorphisms for ischemic stroke

artículo científico publicado en 2009

Case-control study of dopamine transporter-1, monoamine oxidase-B, and catechol-O-methyl transferase polymorphisms in Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2002

Case-control study of estrogen receptor gene polymorphisms in Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2002

Catastrophic cliffs: a partial suggestion for selective vulnerability in neurodegenerative diseases

artículo científico publicado en 2016

Catecholamine topochemistry in human basal ganglia. Comparison between normal and Alzheimer brains

artículo científico publicado en 1985

Change in nicotinic receptor subtypes in temporal cortex of Alzheimer brains

artículo científico publicado en 1988

Characterisation and validation of insertions and deletions in 173 patient exomes

artículo científico publicado en 2012

Characterisation, density, and distribution of kainate receptors in normal and Alzheimer's diseased human brain

artículo científico publicado en 1989

Characteristics of frontotemporal dementia patients with a Progranulin mutation

artículo científico publicado en 2006

Characterization of PLA2G6 as a locus for dystonia-parkinsonism

artículo científico publicado en 2009

Characterization of two APP gene promoter polymorphisms that appear to influence risk of late-onset Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2004

Cholesterol 25-hydroxylase on chromosome 10q is a susceptibility gene for sporadic Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2005

Chromosome 14 familial Alzheimer's disease: the clinical and neuropathological characteristics of a family with a leucineright-arrowserine (L250S) substitution at codon 250 of the presenilin 1 gene ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1998

Chromosome 21 BACE2 haplotype associates with Alzheimer's disease: a two-stage study

artículo científico publicado en 2005

Chromosome 9 ALS and FTD locus is probably derived from a single founder

artículo científico publicado en 2011

Chromosome 9p21 in sporadic amyotrophic lateral sclerosis in the UK and seven other countries: a genome-wide association study

artículo científico publicado en 2010

Clinical and neuroanatomical signatures of tissue pathology in frontotemporal lobar degeneration

artículo científico publicado en 2011

Clinical and pathologic features of chromosome 21-linked familial Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 1991

Clinical and pathological features of an Alzheimer's disease patient with the MAPT Delta K280 mutation

artículo científico publicado en 2007

Clinical features, with video documentation, of the original familial lewy body parkinsonism caused by α-synuclein triplication (Iowa kindred).

artículo científico publicado en 2011

Clinical, 18F-dopa PET, and genetic analysis of an ethnic Chinese kindred with early-onset parkinsonism and parkin gene mutations

artículo científico publicado en 2002

Clinico-pathological features in amyotrophic lateral sclerosis with expansions in C9ORF72.

artículo científico publicado en 2012

Clusterin as an Alzheimer Biomarker ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 2011

Co-association of parkin and alpha-synuclein

artículo científico publicado en 2001

Co-ordinate transcriptional regulation of dopamine synthesis genes by alpha-synuclein in human neuroblastoma cell lines

artículo científico publicado en 2003

CoExp: A Web Tool for the Exploitation of Co-expression Networks

artículo científico publicado en 2021

Common and rare variant association analyses in Amyotrophic Lateral Sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology

artículo científico

Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology

artículo científico

Common genetic variants influence human subcortical brain structures

artículo científico publicado en 2015

Common genetic variation within the low-density lipoprotein receptor-related protein 6 and late-onset Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2007

Common polygenic variation enhances risk prediction for Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2015

Common variants at 7p21 are associated with frontotemporal lobar degeneration with TDP-43 inclusions

artículo científico publicado en 2010

Common variants at ABCA7, MS4A6A/MS4A4E, EPHA1, CD33 and CD2AP are associated with Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2011

Common variants at MS4A4/MS4A6E, CD2AP, CD33 and EPHA1 are associated with late-onset Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2011

Comparing spatial maps of human population-genetic variation using Procrustes analysis

artículo científico publicado en 2010

Complement receptor 1 (CR1) and Alzheimer's disease

artículo científico

Complete screening for glucocerebrosidase mutations in Parkinson disease patients from Greece

artículo científico publicado en 2009

Complex interactions in Parkinson's disease: a two-phased approach.

artículo científico publicado en 2003

Complex relationship between Parkin mutations and Parkinson disease

artículo científico publicado en 2002

Complexity of the Genetics and Clinical Presentation of Spinocerebellar Ataxia 17

article

Complicated recessive dystonia parkinsonism syndromes

scientific article published on March 2009

Comprehensive research synopsis and systematic meta-analyses in Parkinson's disease genetics: The PDGene database

artículo científico publicado en 2012

Concomitant progressive supranuclear palsy and chronic traumatic encephalopathy in a boxer

scientific article published on 21 February 2014

Confirmation that familial clustering and age of onset in late onset Alzheimer's disease are determined at the apolipoprotein E locus

artículo científico publicado en 1994

Conflicting results regarding the semaphorin gene (SEMA5A) and the risk for Parkinson disease

artículo científico publicado en 2006

Construction of a Detailed Physical and Transcript Map of the FTDP-17 Candidate Region on Chromosome 17q21

Cooperative genome-wide analysis shows increased homozygosity in early onset Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2012

Correction to: Linkage, whole genome sequence, and biological data implicate variants in RAB10 in Alzheimer's disease resilience

artículo científico publicado en 2018

Correction: Alzheimer's disease polygenic risk score as a predictor of conversion from mild-cognitive impairment.

artículo científico publicado en 2019

Correction: Immune-related genetic enrichment in frontotemporal dementia: An analysis of genome-wide association studies

artículo científico publicado en 2018

Correlation of proband and sibling stroke latency: the SWISS Study

artículo científico publicado en 2005

Correlations between apolipoprotein E epsilon4 gene dose and brain-imaging measurements of regional hypometabolism

artículo científico publicado en 2005

Correlations between apolipoprotein E epsilon4 gene dose and whole brain atrophy rates

artículo científico publicado en 2007

Corrigendum to "Assessment of common variability and expression quantitative trait loci for genome-wide associations for progressive supranuclear palsy." [Neurobiol. Aging 35 (2014) 1514.e1-1514.e12].

artículo científico publicado en 2015

Corticobasal Degeneration and Frontotemporal Dementia Presentations in a Kindred with Nonspecific Histopathology

scholarly article by Bradley F Boeve et al published 2002 in Dementia and Geriatric Cognitive Disorders

Cotton Wool Plaques in Non-Familial Late-Onset Alzheimer Disease ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 2001

Creation of an open-access, mutation-defined fibroblast resource for neurological disease research

artículo científico publicado en 2012

Cross-disorder genome-wide analyses suggest a complex genetic relationship between Tourette's syndrome and OCD.

artículo científico publicado en 2014

Cross-platform transcriptional profiling identifies common and distinct molecular pathologies in Lewy body diseases

artículo científico publicado en 2021

D21S194, a jump clone from D21S16.

artículo científico publicado en 1990

DAPK1 variants are associated with Alzheimer's disease and allele-specific expression

artículo científico publicado en 2006

DLB and PDD boundary issues: diagnosis, treatment, molecular pathology, and biomarkers

artículo científico publicado en 2007

DYT16, a novel young-onset dystonia-parkinsonism disorder: identification of a segregating mutation in the stress-response protein PRKRA

artículo científico publicado en 2008

DYT6 Dystonia: A Neuropathological Study

artículo científico publicado en 2015

De Novo Mutations in PDE10A Cause Childhood-Onset Chorea with Bilateral Striatal Lesions

artículo científico publicado en 2016

Defective FA2H leads to a novel form of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA).

artículo científico publicado en 2010

Defining the ends of Parkin exon 4 deletions in two different families with Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2005

Deletion at ITPR1 underlies ataxia in mice and humans (SCA15)

Deletion at ITPR1 underlies ataxia in mice and spinocerebellar ataxia 15 in humans

artículo científico publicado en 2007

Deletions at 22q11.2 in idiopathic Parkinson's disease: a combined analysis of genome-wide association data

artículo científico publicado en 2016

Dementia in Down's syndrome

artículo científico publicado en 2016

Dense-core plaques in Tg2576 and PSAPP mouse models of Alzheimer's disease are centered on vessel walls

artículo científico publicado en 2005

Developmental regulation of tau splicing is disrupted in stem cell-derived neurons from frontotemporal dementia patients with the 10 + 16 splice-site mutation in MAPT

artículo científico publicado en 2015

Diagnosis of Parkinson's disease on the basis of clinical and genetic classification: a population-based modelling study

artículo científico publicado en 2015

Differential DJ-1 gene expression in Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2009

Differential Transmitter Release from Nerve Terminals Isolated from Basal Ganglia and Substantia Nigra ⬇️

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1980

Disentangling the role of the tau gene locus in sporadic tauopathies

artículo científico publicado en 2010

Disintegrating brain networks: from syndromes to molecular nexopathies

artículo científico publicado en 2012

Dissecting the familial risk of multiple sclerosis ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 2011

Dissection of the genetics of Parkinson's disease identifies an additional association 5' of SNCA and multiple associated haplotypes at 17q21.

artículo científico publicado en 2010

Distinct clinical and neuropathological features of G51D SNCA mutation cases compared with SNCA duplication and H50Q mutation

artículo científico publicado en 2015

Distortion of allelic expression of apolipoprotein E in Alzheimer's disease.

artículo científico publicado en 1997

Does APOE explain the linkage of Alzheimer's disease to chromosome 19q13?

artículo científico publicado en 2008

Does the difference between PART and Alzheimer's disease lie in the age-related changes in cerebral arteries that trigger the accumulation of Aβ and propagation of tau?

artículo científico publicado en 2015

Dopamine and apomorphine do not modulate the uptake of [3H]D-aspartate in the rat striatum in-vitro

artículo científico publicado en 1988

Duplication of amyloid precursor protein (APP), but not prion protein (PRNP) gene is a significant cause of early onset dementia in a large UK series

artículo científico publicado en 2010

Early-onset Alzheimer's disease caused by mutations at codon 717 of the beta-amyloid precursor protein gene

artículo científico publicado en 1991

Early-onset L-dopa-responsive parkinsonism with pyramidal signs due to ATP13A2, PLA2G6, FBXO7 and spatacsin mutations

artículo científico publicado en 2010

Early-onset Parkinson's disease caused by a compound heterozygous DJ-1 mutation

article

Effect modification by population dietary folate on the association between MTHFR genotype, homocysteine, and stroke risk: a meta-analysis of genetic studies and randomised trials

artículo científico publicado en 2011

Effects of Multiple Genetic Loci on Age at Onset in Frontotemporal Dementia.

artículo científico publicado en 2017

Effects of multiple genetic loci on age at onset in late-onset Alzheimer disease: a genome-wide association study

artículo científico publicado en 2014

Emerging pathways in genetic Parkinson's disease: Potential role of ceramide metabolism in Lewy body disease

artículo científico publicado en 2008

Endo-lysosomal proteins and ubiquitin CSF concentrations in Alzheimer's and Parkinson's disease

scientific article published on 14 September 2019

Epigenetic mechanisms in Alzheimer's disease: progress but much to do.

artículo científico publicado en 2011

Erratum to "Polymorphisms in BACE2 may affect the age of onset Alzheimer's dementia in Down syndrome" [Neurobiol. Aging 35 (2014) 1513.e1-1513.e5].

artículo científico publicado en 2014

Erratum to "Polymorphisms in BACE2 may affect the age of onset Alzheimer's dementia in Down syndrome" [Neurobiol. Aging 35 (2014) 1513.e1-1513.e5].

artículo científico publicado en 2014

Erratum to: Identification of novel CSF biomarkers for neurodegeneration and their validation by a high-throughput multiplexed targeted proteomic assay

artículo científico publicado en 2016

Erratum: Genome-wide association study identifies variants at CLU and PICALM associated with Alzheimer's disease

scholarly article published in Nature Genetics

Erratum: Genome-wide association study identifies variants at CLU and PICALM associated with Alzheimer's disease

article

Erratum: correction: Aβ peptide vaccination prevents memory loss in an animal model of Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2001

Establishing the role of rare coding variants in known Parkinson's disease risk loci

artículo científico publicado en 2017

Estimating the causal influence of body mass index on risk of Parkinson disease: A Mendelian randomisation study

artículo científico publicado en 2017

Ethnic Differences and Disease Phenotypes ⬇️

artículo científico publicado el 2 de mayo de 2003

Ethnic differences in the expression of neurodegenerative disease: Machado-Joseph disease in Africans and Caucasians

artículo científico publicado en 2002

European research on Alzheimer's disease ⬇️

artículo científico publicado el 5 de julio de 1997

Evidence for the presence of antibodies to cholinergic neurons in the serum of patients with Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 1988

Evidence of a founder effect in families with frontotemporal dementia that harbor the tau +16 splice mutation

artículo científico publicado en 2004

Evolutionary toggling of the MAPT 17q21.31 inversion region

artículo científico publicado en 2008

Exclusion of genetic linkage to 4q21‐23 and 17q21 in a family with lewy body parkinsonism

article

Exome sequencing expands the mutational spectrum of SPG8 in a family with spasticity responsive to L-DOPA treatment

artículo científico publicado en 2013

Exome sequencing identifies 2 novel presenilin 1 mutations (p.L166V and p.S230R) in British early-onset Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2014

Exome sequencing in a consanguineous family clinically diagnosed with early-onset Alzheimer's disease identifies a homozygous CTSF mutation

scientific article published on 04 July 2016

Exome sequencing in an SCA14 family demonstrates its utility in diagnosing heterogeneous diseases

artículo científico publicado en 2012

Exome sequencing reveals de novo WDR45 mutations causing a phenotypically distinct, X-linked dominant form of NBIA.

artículo científico publicado en 2012

Expression of BRI-amyloid beta peptide fusion proteins: a novel method for specific high-level expression of amyloid beta peptides

artículo científico publicado en 2001

Expression of mBRI2 in mice

artículo científico publicado en 2003

Extended tracts of homozygosity identify novel candidate genes associated with late-onset Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2009

FUS and TDP43 genetic variability in FTD and CBS

artículo científico publicado en 2011

Familial Alzheimer's disease patient-derived neurons reveal distinct mutation-specific effects on amyloid beta

scientific article published on 12 April 2019

Familial Lund frontotemporal dementia caused by C9ORF72 hexanucleotide expansion

artículo científico publicado en 2012

Familial Parkinsonism and early onset Parkinson's disease in a Brazilian movement disorders clinic: phenotypic characterization and frequency of SNCA, PRKN, PINK1, and LRRK2 mutations

artículo científico publicado en 2009

Familial clustering of stroke according to proband age at onset of presenting ischemic stroke

artículo científico publicado en 2003

Familial early onset frontotemporal dementia caused by a novel S356T MAPT mutation, initially diagnosed as schizophrenia

artículo científico publicado en 2010

Familial frontotemporal dementia associated with C9orf72 repeat expansion and dysplastic gangliocytoma

artículo científico publicado en 2013

Familial frontotemporal dementia associated with a novel presenilin-1 mutation

artículo científico publicado en 2002

Familial non-specific dementia maps to chromosome 3

artículo científico publicado en 1995

Features of GBA-associated Parkinson's disease at presentation in the UK Tracking Parkinson's study

artículo científico publicado en 2018

Fine-mapping, gene expression and splicing analysis of the disease associated LRRK2 locus

artículo científico publicado en 2013

First effects of rising amyloid-β in transgenic mouse brain: synaptic transmission and gene expression

artículo científico publicado en 2015

Framing beta-amyloid

artículo científico publicado el 1 de julio de 1992

Frequency of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in patients with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: a cross-sectional study

artículo científico publicado en 2012

Frontal temporal dementia: dissecting the aetiology and pathogenesis

artículo científico publicado en 2006

Frontotemporal dementia and its subtypes: a genome-wide association study

artículo científico publicado en 2014

Frontotemporal dementia with the C9ORF72 hexanucleotide repeat expansion: clinical, neuroanatomical and neuropathological features

artículo científico publicado en 2012

Frontotemporal dementia: from Mendelian genetics towards genome wide association studies

artículo científico publicado en 2011

Frontotemporal dementia: insights into the biological underpinnings of disease through gene co-expression network analysis

artículo científico publicado en 2016

Frontotemporal lobar degeneration genome wide association study replication confirms a risk locus shared with amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2011

Full genome screen for Alzheimer disease: Stage II analysis

article

Fulminant corticobasal degeneration: a distinct variant with predominant neuronal tau aggregates

artículo científico publicado en 2020

Functional Studies of Missense TREM2 Mutations in Human Stem Cell-Derived Microglia.

artículo científico publicado en 2018

Functional characterization of three single-nucleotide polymorphisms present in the human APOE promoter sequence: Differential effects in neuronal cells and on DNA-protein interactions

artículo científico publicado en 2010

Further analysis of previously implicated linkage regions for Alzheimer's disease in affected relative pairs

artículo científico publicado en 2009

G2019S dardarin substitution is a common cause of Parkinson's disease in a Portuguese cohort

artículo científico publicado en 2005

G2019S leucine-rich repeat kinase 2 causes uncoupling protein-mediated mitochondrial depolarization

artículo científico publicado en 2012

GAB2 alleles modify Alzheimer's risk in APOE epsilon4 carriers

artículo científico publicado en 2007

GBA-Associated Parkinson's Disease: Progression in a Deep Brain Stimulation Cohort

artículo científico publicado en 2017

GLUT1 gene mutations cause sporadic paroxysmal exercise-induced dyskinesias

artículo científico publicado en 2009

Gene-based association studies report genetic links for clinical subtypes of frontotemporal dementia

artículo científico publicado en 2017

Gene-wide analysis detects two new susceptibility genes for Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2014

Genes and environment in psychiatry: winner's curse or cure?

artículo científico publicado en 2011

Genes and parkinsonism

artículo científico publicado en 2003

Genetic Analysis of Pathways to Parkinson Disease ⬇️

artículo científico publicado el 21 de octubre de 2010

Genetic Characterization of a Novel Familial Dementia ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1991

Genetic Classification of Primary Neurodegenerative Disease ⬇️

artículo científico publicado el 6 de noviembre de 1998

Genetic Variability in CHMP2B and Frontotemporal Dementia

article

Genetic Variants and Related Biomarkers in Sporadic Alzheimer's Disease

artículo científico publicado en 2015

Genetic analysis implicates APOE, SNCA and suggests lysosomal dysfunction in the etiology of dementia with Lewy bodies.

artículo científico publicado en 2014

Genetic analysis in neurology: the next 10 years

artículo científico publicado en 2013

Genetic analysis of disease in the era of whole genome analysis and public databases ⬇️

artículo científico publicado el 1 de abril de 2012

Genetic analysis of inherited leukodystrophies: genotype-phenotype correlations in the CSF1R gene

artículo científico publicado en 2013

Genetic analysis of neurodegeneration.. the end game.

artículo científico publicado en 2013

Genetic architecture of sporadic frontotemporal dementia and overlap with Alzheimer's and Parkinson's diseases

artículo científico publicado en 2016

Genetic assessment of age-associated Alzheimer disease risk: Development and validation of a polygenic hazard score

artículo científico publicado en 2017

Genetic association of the APP binding protein 2 gene (APBB2) with late onset Alzheimer disease

artículo científico publicado en 2005

Genetic comorbidities in Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2013

Genetic control of human brain transcript expression in Alzheimer disease

artículo científico publicado en 2009

Genetic evidence for a pathogenic role for the vitamin D3 metabolizing enzyme CYP24A1 in multiple sclerosis

artículo científico publicado en 2014

Genetic evidence implicates the immune system and cholesterol metabolism in the aetiology of Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2010

Genetic influences on atrophy patterns in familial Alzheimer's disease: a comparison of APP and PSEN1 mutations

artículo científico publicado en 2013

Genetic linkage studies suggest that Alzheimer's disease is not a single homogeneous disorder

artículo científico publicado en 1990

Genetic meta-analysis of diagnosed Alzheimer’s disease identifies new risk loci and implicates Aβ, tau, immunity and lipid processing

artículo científico publicado en 2019

Genetic neuropathology of Parkinson's disease.

artículo científico publicado en 2008

Genetic overlap between Alzheimer's disease and Parkinson's disease at the MAPT locus

artículo científico publicado en 2015

Genetic risk factors for the posterior cortical atrophy variant of Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2016

Genetic screening of Alzheimer's disease genes in Iberian and African samples yields novel mutations in presenilins and APP

artículo científico publicado en 2008

Genetic studies on chromosome 12 in late-onset Alzheimer disease

artículo científico publicado en 1998

Genetic testing in Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2005

Genetic testing in familial and young-onset Alzheimer's disease: mutation spectrum in a Serbian cohort

artículo científico publicado en 2012

Genetic variability at the LXR gene (NR1H2) may contribute to the risk of Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2005

Genetic variability at the PARK16 locus

artículo científico publicado en 2010

Genetic variability at the amyloid-beta precursor protein locus may contribute to the risk of late-onset Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 1999

Genetic variability in CLU and its association with Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2010

Genetic variability in the regulation of gene expression in ten regions of the human brain

artículo científico publicado en 2014

Genetics and Pathophysiology of Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA).

artículo científico publicado en 2013

Genetics of Alzheimer's disease

scholarly article by Rita Guerreiro & John Anthony Hardy published 1 October 2014 in Neurotherapeutics

Genetics of Parkinson's disease and parkinsonism

artículo científico publicado en 2006

Genome screen for loci influencing age at onset and rate of decline in late onset Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2005

Genome sequencing analysis identifies new loci associated with Lewy body dementia and provides insights into its genetic architecture

artículo científico publicado en 2021

Genome wide assessment of young onset Parkinson's disease from Finland

artículo científico publicado en 2012

Genome, transcriptome and proteome: the rise of omics data and their integration in biomedical sciences

artículo científico publicado en 2016

Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene

artículo científico publicado en 2018

Genome-wide Pleiotropy Between Parkinson Disease and Autoimmune Diseases

artículo científico publicado en 2017

Genome-wide SNP assay reveals structural genomic variation, extended homozygosity and cell-line induced alterations in normal individuals

artículo científico publicado en 2006

Genome-wide analysis of genetic correlation in dementia with Lewy bodies, Parkinson's and Alzheimer's diseases

artículo científico publicado en 2015

Genome-wide analysis of the parkinsonism-dementia complex of Guam

artículo científico publicado en 2004

Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2016

Genome-wide association meta-analysis of neuropathologic features of Alzheimer's disease and related dementias

artículo científico publicado en 2014

Genome-wide association study identifies variants at CLU and PICALM associated with Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2009

Genome-wide association study of neocortical Lewy-related pathology

artículo científico publicado en 2015

Genome-wide association study reveals genetic risk underlying Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2009

Genome-wide genotyping in Parkinson's disease and neurologically normal controls: first stage analysis and public release of data

scientific journal article

Genome-wide genotyping in amyotrophic lateral sclerosis and neurologically normal controls: first stage analysis and public release of data

scientific journal article

Genome-wide linkage analysis of 723 affected relative pairs with late-onset Alzheimer's disease

article

Genome-wide meta-analysis identifies new loci and functional pathways influencing Alzheimer's disease risk

scholarly article by Iris E Jansen et al published March 2019 in Nature Genetics

Genome-wide meta-analysis identifies new loci and functional pathways influencing Alzheimer’s disease risk

Genome-wide scan linkage analysis for Parkinson's disease: the European genetic study of Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2004

Genomewide association studies and human disease

artículo científico publicado en 2009

Genomewide association study in cervical dystonia demonstrates possible association with sodium leak channel

artículo científico publicado en 2013

Genomewide scans in North American families reveal genetic linkage of essential tremor to a region on chromosome 6p23.

artículo científico publicado en 2006

Genomic risk profiling of ischemic stroke: results of an international genome-wide association meta-analysis

artículo científico publicado en 2011

Genomics implicates adaptive and innate immunity in Alzheimer's and Parkinson's diseases

artículo científico publicado en 2016

Genotype and phenotype in Parkinson's disease: lessons in heterogeneity from deep brain stimulation

artículo científico publicado en 2013

Genotype-imputation accuracy across worldwide human populations

artículo científico publicado en 2009

Genotypic analysis of gene expression in the dissection of the aetiology of complex neurological and psychiatric diseases

artículo científico publicado en 2009

Genotyping of the Alzheimer’s Disease Genome-Wide Association Study Index Single Nucleotide Polymorphisms in the Brains for Dementia Research Cohort

scholarly article by Keeley J. Brookes et al published 19 June 2018 in Journal of Alzheimer's Disease

Global and local ancestry in African-Americans: Implications for Alzheimer's disease risk

artículo científico publicado en 2015

Glucocerebrosidase deficiency in substantia nigra of parkinson disease brains

artículo científico publicado en 2012

Glucocerebrosidase inhibition causes mitochondrial dysfunction and free radical damage

artículo científico publicado en 2012

Glucocerebrosidase mutations do not cause increased Lewy body pathology in Parkinson's disease ⬇️

artículo científico publicado el 5 de mayo de 2011

Glucocerebrosidase mutations in 108 neuropathologically confirmed cases of multiple system atrophy

artículo científico publicado en 2009

Glucocerebrosidase mutations in clinical and pathologically proven Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2009

Glutamatergic neurotransmission in Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 1990

Green tea epigallocatechin-3-gallate (EGCG) modulates amyloid precursor protein cleavage and reduces cerebral amyloidosis in Alzheimer transgenic mice.

artículo científico publicado en 2005

H-ABC syndrome and DYT4: Variable expressivity or pleiotropy of TUBB4 mutations?

artículo científico publicado en 2014

HLA-DRB*1501 associations with magnetic resonance imaging measures of grey matter pathology in multiple sclerosis

artículo científico publicado en 2016

Hallmarks of Alzheimer's Disease in Stem-Cell-Derived Human Neurons Transplanted into Mouse Brain

artículo científico publicado en 2017

Has the amyloid cascade hypothesis for Alzheimer's disease been proved?

artículo científico publicado en 2006

Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis — Dutch type: its importance for Alzheimer research ⬇️

artículo científico publicado el 1 de junio de 1991

Homozygosity analysis in amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2013

Human ataxias: a genetic dissection of inositol triphosphate receptor (ITPR1)-dependent signaling

artículo científico publicado en 2010

Human-lineage-specific genomic elements are associated with neurodegenerative disease and APOE transcript usage ⬇️

artículo científico publicado en 2021

Hyposmia and cognitive impairment in Gaucher disease patients and carriers

artículo científico publicado en 2012

IL1RN VNTR polymorphism in ischemic stroke: analysis in 3 populations

artículo científico publicado en 2007

INTRODUCING A NEW SYSTEMS PATHOLOGY PARADIGM OF ALZHEIMER'S DISEASE

artículo científico publicado en 2017

Identical twins with Leucine rich repeat kinase type 2 mutations discordant for Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2012

Identification and characterization of the human parkin gene promoter

artículo científico publicado en 2001

Identification of Alzheimer risk factors through whole-genome analysis

artículo científico publicado en 2010

Identification of Stk25 as a genetic modifier of Tau phosphorylation in Dab1-mutant mice

artículo científico publicado en 2012

Identification of common variants associated with human hippocampal and intracranial volumes

artículo científico publicado en 2012

Identification of common variants influencing risk of the tauopathy progressive supranuclear palsy

artículo científico publicado en 2011

Identification of genetic risk factors in the Chinese population implicates a role of immune system in Alzheimer's disease pathogenesis

artículo científico publicado en 2018

Identification of novel CSF biomarkers for neurodegeneration and their validation by a high-throughput multiplexed targeted proteomic assay

artículo científico publicado en 2015

Immune-related genetic enrichment in frontotemporal dementia: An analysis of genome-wide association studies

artículo científico publicado en 2018

Impact of genetic analysis on Parkinson's disease research ⬇️

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 2003

Imputation of sequence variants for identification of genetic risks for Parkinson's disease: a meta-analysis of genome-wide association studies

artículo científico publicado en 2011

Incomplete annotation has a disproportionate impact on our understanding of Mendelian and complex neurogenetic disorders

artículo científico publicado en 2020

Incomplete annotation of disease-associated genes is limiting our understanding of Mendelian and complex neurogenetic disorders

article

Inconsistent designs of association studies: a missed opportunity

artículo científico publicado en 2003

Increased brain expression of GPNMB is associated with genome wide significant risk for Parkinson's disease on chromosome 7p15.3.

artículo científico publicado en 2017

Increased cerebrospinal fluid soluble TREM2 concentration in Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2016

Increased familial risk and genomewide significant linkage for Alzheimer's disease with psychosis

artículo científico publicado en 2007

Indian-subcontinent NBIA: unusual phenotypes, novel PANK2 mutations, and undetermined genetic forms

artículo científico publicado en 2010

Influence of Coding Variability in APP-Aβ Metabolism Genes in Sporadic Alzheimer's Disease

artículo científico publicado en 2016

Inhibition of GSK-3 ameliorates Abeta pathology in an adult-onset Drosophila model of Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2010

Initial assessment of the pathogenic mechanisms of the recently identified Alzheimer risk Loci

artículo científico publicado en 2013

Insertion of a pathogenic mutation into a yeast artificial chromosome containing the human amyloid precursor protein gene

artículo científico publicado el 1 de enero de 1994

Insertions in the prion protein gene in atypical dementias ⬇️

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1991

Insights from cerebellar transcriptomic analysis into the pathogenesis of ataxia

artículo científico publicado en 2014

Insights into TREM2 biology by network analysis of human brain gene expression data

artículo científico publicado en 2013

Insights into the Influence of Specific Splicing Events on the Structural Organization of

scholarly article by Dimitrios Vlachakis published in September 2018

Insulin-degrading enzyme haplotypes affect insulin levels but not dementia risk

artículo científico publicado en 2006

Integrating protein networks and machine learning for disease stratification in the Hereditary Spastic Paraplegias

artículo científico publicado en 2021

Integration of GWAS SNPs and tissue specific expression profiling reveal discrete eQTLs for human traits in blood and brain

artículo científico publicado en 2012

Interleukin-1A polymorphism is not associated with late onset Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2002

Intracerebral haemorrhage in Down syndrome: protected or predisposed?

artículo científico publicado en 2016

Intralaminar Neurochemical Distributions in Human Midtemporal Cortex: Comparison Between Alzheimer's Disease and the Normal ⬇️

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1984

Investigating the genetic architecture of dementia with Lewy bodies: a two-stage genome-wide association study

artículo científico publicado en 2017

Investigating the role of rare coding variability in Mendelian dementia genes (APP, PSEN1, PSEN2, GRN, MAPT, and PRNP) in late-onset Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2014

Investigating the utility of human embryonic stem cell-derived neurons to model ageing and neurodegenerative disease using whole-genome gene expression and splicing analysis

artículo científico publicado en 2012

Investigation of the genetic aetiology of Lewy body diseases with and without dementia

artículo científico publicado en 2024

Iron accumulation in syndromes of neurodegeneration with brain iron accumulation 1 and 2: causative or consequential?

artículo científico publicado en 2009

Is SIGMAR1 a confirmed FTD/MND gene?

artículo científico publicado en 2015

Is amyloid plaque imaging the key to monitoring brain pathology of Alzheimer's disease in vivo?

artículo científico publicado en 2004

Is the MC1R variant p.R160W associated with Parkinson's?

artículo científico publicado en 2015

Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity

artículo científico publicado en 2012

L-dopa slows the progression of familial parkinsonism

artículo científico publicado en 1999

Lack of aggregation of ischemic stroke subtypes within affected sibling pairs

artículo científico publicado en 2007

Large C9orf72 hexanucleotide repeat expansions are seen in multiple neurodegenerative syndromes and are more frequent than expected in the UK population.

artículo científico publicado en 2013

Large-scale meta-analysis of genome-wide association data identifies six new risk loci for Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2014

Large-scale visualisation of α-synuclein oligomers in Parkinson's disease brain tissue

Lewy bodies and parkinsonism in families with parkin mutations

artículo científico publicado en 2001

Linkage disequilibrium fine mapping and haplotype association analysis of the tau gene in progressive supranuclear palsy and corticobasal degeneration

artículo científico publicado en 2005

Linkage exclusion in French families with probable Parkinson's disease

article

Linkage, whole genome sequence, and biological data implicate variants in RAB10 in Alzheimer's disease resilience

artículo científico publicado en 2017

Lithium Promotes Longevity through GSK3/NRF2-Dependent Hormesis

artículo científico publicado en 2016

Loss of GPR3 reduces the amyloid plaque burden and improves memory in Alzheimer's disease mouse models

artículo científico publicado en 2015

Loss of PLA2G6 leads to elevated mitochondrial lipid peroxidation and mitochondrial dysfunction

artículo científico publicado en 2015

Loss of VPS13C Function in Autosomal-Recessive Parkinsonism Causes Mitochondrial Dysfunction and Increases PINK1/Parkin-Dependent Mitophagy

scientific journal article

Loss-of-function mutations in RAB39B are associated with typical early-onset Parkinson disease

artículo científico publicado en 2015

Low frequency of pathogenic mutations in the ubiquitin carboxy-terminal hydrolase gene in familial Parkinson's disease

artículo científico publicado en 1999

Low prevalence of PANK2 mutations in Brazilian patients with early onset generalised dystonia and basal ganglia abnormalities on MRI.

artículo científico publicado en 2010

MAPT expression and splicing is differentially regulated by brain region: relation to genotype and implication for tauopathies

artículo científico publicado en 2012

MIR-NATs repress MAPT translation and aid proteostasis in neurodegeneration

artículo científico publicado en 2021

Major Shifts in Glial Regional Identity Are a Transcriptional Hallmark of Human Brain Aging

artículo científico publicado en 2017

Marked variation in clinical presentation and age of onset in a family with a heterozygous parkin mutation

artículo científico publicado en 2003

Measures of autozygosity in decline: globalization, urbanization, and its implications for medical genetics

artículo científico publicado en 2009

Mendelian adult-onset leukodystrophy genes in Alzheimer's disease: critical influence of CSF1R and NOTCH3.

artículo científico publicado en 2018

Meta-analysis of 74,046 individuals identifies 11 new susceptibility loci for Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2013

Metabolic and functional studies on post-mortem human brain

artículo científico publicado en 1983

Metabolically active synaptosomes can be prepared from frozen rat and human brain

artículo científico publicado en 1983

Microarray analysis reveals induction of heat shock proteins mRNAs by the torsion dystonia protein, TorsinA.

artículo científico publicado en 2003

Microglia, Alzheimer's disease, and complement

artículo científico publicado en 2012

Microsatellite D21S210 (GT-12) allele frequencies in sporadic Alzheimer's disease.

artículo científico publicado en 1995

Microtubules Deform the Nuclear Membrane and Disrupt Nucleocytoplasmic Transport in Tau-Mediated Frontotemporal Dementia

Mild cognitive impairment--beyond controversies, towards a consensus: report of the International Working Group on Mild Cognitive Impairment

artículo científico publicado en 2004

Milestones in PD genetics

artículo científico publicado en 2011

Missense variant in TREML2 protects against Alzheimer's disease

scientific article published on 21 December 2013

Mixed pathologies including chronic traumatic encephalopathy account for dementia in retired association football (soccer) players

artículo científico publicado en 2017

Molecular nexopathies: a new paradigm of neurodegenerative disease ⬇️

artículo científico publicado el 19 de julio de 2013

Motor neuron disease and frontotemporal dementia: sometimes related, sometimes not.

artículo científico publicado en 2013

Moving beyond neurons: the role of cell type-specific gene regulation in Parkinson's disease heritability

article

Multi-infarct dementia of Swedish type is caused by a 3'UTR mutation of COL4A1.

artículo científico publicado en 2017

Multi-modality machine learning predicting Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2022

Mutation Frequency of the Major Frontotemporal Dementia Genes, MAPT, GRN and C9ORF72 in a Turkish Cohort of Dementia Patients

artículo científico publicado en 2016

Mutation analysis of patients with neuronal intermediate filament inclusion disease (NIFID).

artículo científico publicado en 2005

Mutation analysis of sporadic early-onset Alzheimer's disease using the NeuroX array

artículo científico publicado en 2016

Mutation at the SCA17 locus is not a common cause of parkinsonism

scientific article published on 01 August 2003

Mutation in the tau exon 10 splice site region in familial frontotemporal dementia

artículo científico publicado en 1999

Mutations in PNKP cause recessive ataxia with oculomotor apraxia type 4.

artículo científico publicado en 2015

Mutations in TYROBP are not a common cause of dementia in a Turkish cohort

artículo científico publicado en 2017

Mutations in neurofilament genes are not a significant primary cause of non-SOD1-mediated amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2005

Mutations in the Matrin 3 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2014

Mutations in the autoregulatory domain of β-tubulin 4a cause hereditary dystonia

artículo científico publicado en 2013

Myoclonus-dystonia syndrome due to tyrosine hydroxylase deficiency

artículo científico publicado en 2012

NeuroChip, an updated version of the NeuroX genotyping platform to rapidly screen for variants associated with neurological diseases

artículo científico publicado en 2017

NeuroX, a fast and efficient genotyping platform for investigation of neurodegenerative diseases

artículo científico publicado en 2015

Neurobiology of Alzheimer's Disease: Integrated Molecular, Physiological, Anatomical, Biomarker, and Cognitive Dimensions

artículo científico publicado en 2015

Neurocirculatory and nigrostriatal abnormalities in Parkinson disease from LRRK2 mutation

artículo científico publicado en 2007

Neurodegeneration: the first mechanistic therapy and other progress in 2017.

artículo científico publicado en 2017

Neurodegenerative diseases of Guam: analysis of TAU.

Neurofibrillary tau pathology modulated by genetic variation of alpha-synuclein

artículo científico publicado en 2008

Neurofilament light as a blood biomarker for neurodegeneration in Down syndrome

artículo científico publicado en 2018

Neurological consequences of traumatic brain injuries in sports

artículo científico

Neuronal intranuclear inclusion disease is genetically heterogeneous

scientific article published on 10 August 2020

Neuropathological assessment of Parkinson's disease: refining the diagnostic criteria

artículo científico publicado en 2009

Neuropathological features of genetically confirmed DYT1 dystonia: investigating disease-specific inclusions

artículo científico publicado en 2014

Next generation sequencing techniques in neurological diseases: redefining clinical and molecular associations

artículo científico publicado en 2014

Next-generation sequencing reveals substantial genetic contribution to dementia with Lewy bodies

artículo científico publicado en 2016

No association between TAU haplotype and Alzheimer's disease in population or clinic based series or in familial disease

artículo científico publicado en 2000

No association between the alpha-2 macroglobulin I1000V polymorphism and Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 1999

No association between the lipoprotein lipase S447X polymorphism and Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2002

No evidence for tau duplications in frontal temporal dementia families showing genetic linkage to the tau locus in which tau mutations have not been found

artículo científico publicado en 2004

No evidence that extended tracts of homozygosity are associated with Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2011

No pathogenic mutations in the beta-synuclein gene in Parkinson's disease.

scholarly article by S Lincoln et al published 9 January 1999 in Neuroscience Letters

No pathogenic mutations in the persyn gene in Parkinson's disease

article

No pathogenic mutations in the β-synuclein gene in Parkinson's disease

article

Nonsense mutation in PRNP associated with clinical Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2014

Novel C12orf65 mutations in patients with axonal neuropathy and optic atrophy

artículo científico publicado en 2013

Novel CLN3 mutation causing autophagic vacuolar myopathy

artículo científico publicado en 2014

Novel GCH1 mutation in a Brazilian family with dopa-responsive dystonia

artículo científico publicado en 2008

Novel genetic loci associated with hippocampal volume

scientific article published on 18 January 2017

Novel genetic loci underlying human intracranial volume identified through genome-wide association

artículo científico publicado en 2016

Novel late-onset Alzheimer disease loci variants associate with brain gene expression

artículo científico publicado en 2012

Novel missense mutation in charged multivesicular body protein 2B in a patient with frontotemporal dementia

artículo científico publicado en 2010

Novel pathogenic mutations in the glucocerebrosidase locus

artículo científico publicado en 2012

Novel single base-pair deletion in exon 1 of XK gene leading to McLeod syndrome with chorea, muscle wasting, peripheral neuropathy, acanthocytosis and haemolysis

artículo científico publicado en 2014

Novel splicing mutation in the progranulin gene causing familial corticobasal syndrome

artículo científico publicado en 2006

Number of Aβ Inoculations in APP+PS1 Transgenic Mice Influences Antibody Titers, Microglial Activation, and Congophilic Plaque Levels ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 2001

O3-02-06 Linkage analysis of AD SIB pairs indicates evidence of interaction between genes regulating beta-amyloid degradation

article

Optimization of freezing, storage, and thawing conditions for the preparation of metabolically active synaptosomes from frozen rat and human brain

artículo científico publicado en 1986

Orchestrated increase of dopamine and PARK mRNAs but not miR-133b in dopamine neurons in Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2014

P4-046 Association of late onset Alzheimer's disease with genetic variation in multiple members of a gene family involved in neuronal apoptosis

article

P4-070 Is APOE exclusively responsible for the AD linkage peak on chromosome 19?

P4-110 A systematic scan of chromosome 10 single nucleotide polymorphisms identifies novel candidate genes showing strong association to Alzheimer's disease

article

P4-122 Genetic association of an APP binding protein gene with late onset Alzheimer's disease

article

PINK1 in mitochondrial function

artículo científico publicado en 2008

PREDICT-PD: identifying risk of Parkinson's disease in the community: methods and baseline results

artículo científico publicado en 2013

Pantothenate kinase-associated neurodegeneration is not a synucleinopathy

artículo científico publicado en 2013

Parietal lobe deficits in frontotemporal lobar degeneration caused by a mutation in the progranulin gene

artículo científico publicado en 2008

Parkin disease and the Lewy body conundrum

artículo científico publicado en 2013

Parkin disease: a clinicopathologic entity?

artículo científico publicado en 2013

Parkin protects against the toxicity associated with mutant alpha-synuclein: proteasome dysfunction selectively affects catecholaminergic neurons

artículo científico publicado en 2002

Parkin variants in North American Parkinson's disease: cases and controls.

artículo científico publicado en 2003

Parkin-proven disease: common founders but divergent phenotypes

artículo científico publicado en 2003

Parkinson's disease and α-synuclein expression

artículo científico publicado en 2011

Parkinson's disease in GTP cyclohydrolase 1 mutation carriers

artículo científico publicado en 2014

Parkinson's disease in Ireland: clinical presentation and genetic heterogeneity in patients with parkin mutations

artículo científico publicado en 2004

Parkinson's disease induced pluripotent stem cells with triplication of the α-synuclein locus

artículo científico publicado en 2011

Parkinson's disease--the debate on the clinical phenomenology, aetiology, pathology and pathogenesis

artículo científico

Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis

artículo científico publicado en 2020

Pathogenic LRRK2 mutations do not alter gene expression in cell model systems or human brain tissue

artículo científico publicado en 2011

Pathogenic VCP mutations induce mitochondrial uncoupling and reduced ATP levels

artículo científico publicado en 2013

Pathological changes in the brain of a patient with familial Alzheimer's disease having a missense mutation at codon 717 in the amyloid precursor protein gene

artículo científico publicado el 30 de marzo de 1992

Pathways to Alzheimer's disease

artículo científico

Patient-specific Alzheimer-like pathology in trisomy 21 cerebral organoids reveals BACE2 as a gene dose-sensitive AD suppressor in human brain

artículo científico publicado en 2020

Phenomenology of ?Lubag? or X-linked dystonia-parkinsonism

article

Phosphodiesterase 4D and 5-lipoxygenase activating protein in ischemic stroke

artículo científico publicado en 2005

Physical mapping around the Alzheimer disease locus on the proximal long arm of chromosome 21

artículo científico publicado en 1990

Polygenic Overlap Between C-Reactive Protein, Plasma Lipids, and Alzheimer Disease

artículo científico publicado en 2015

Polygenic Risk Score Analysis of Alzheimer's Disease in Cases without APOE4 or APOE2 Alleles.

artículo científico publicado en 2019

Polygenic risk and hazard scores for Alzheimer's disease prediction

scholarly article by Ganna Leonenko et al published March 2019 in Annals of clinical and translational neurology

Polygenic risk of Parkinson disease is correlated with disease age at onset

artículo científico publicado en 2015

Polygenic risk score analysis of pathologically confirmed Alzheimer disease

artículo científico

Polygenic risk score in postmortem diagnosed sporadic early-onset Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2017

Polygenic score prediction captures nearly all common genetic risk for Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2016

Polymorphisms in BACE2 may affect the age of onset Alzheimer's dementia in Down syndrome

artículo científico publicado en 2013

Potential genetic modifiers of disease risk and age at onset in patients with frontotemporal lobar degeneration and GRN mutations: a genome-wide association study.

artículo científico publicado en 2018

Presenilin 1 mutation in an african american family presenting with atypical Alzheimer dementia

artículo científico publicado en 2003

Presynaptic and postsynaptic glutamatergic function in Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 1988

Prion dementia without characteristic pathology

artículo científico publicado en 1990

Prion dimers: a deadly duo ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1991

Prion disease

artículo científico publicado en 1990

Prion genotypes in Central America suggest selection for the V129 allele

artículo científico publicado en 2006

Prioritization of Drug Targets for Neurodegenerative Diseases by Integrating Genetic and Proteomic Data From Brain and Blood

artículo científico publicado en 2023

Problems and solutions in the genetic analysis of late-onset Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2004

Profile of families with parkinsonism-predominant spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2).

artículo científico publicado en 2004

Progranulin (GRN) in two siblings of a Latino family and in other patients with schizophrenia

artículo científico publicado en 2010

Progranulin mutations and amyotrophic lateral sclerosis or amyotrophic lateral sclerosis-frontotemporal dementia phenotypes

artículo científico publicado en 2007

Protected to Death

Protein network analysis reveals selectively vulnerable regions and biological processes in FTD

Psychotic genes or forgetful ones?

artículo científico publicado en 2002

Putting presenilins centre stage. Introduction to the Talking Point on the role of presenilin mutations in Alzheimer disease

artículo científico publicado en 2007

Quality control parameters on a large dataset of regionally dissected human control brains for whole genome expression studies

artículo científico publicado en 2011

Quality control parameters on a large dataset of regionally dissected human control brains for whole genome expression studies

article

Rare and Coding Region Genetic Variants Associated With Risk of Ischemic Stroke: The NHLBI Exome Sequence Project

artículo científico publicado en 2015

Rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 implicate microglial-mediated innate immunity in Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2017

Rare coding variants in the phospholipase D3 gene confer risk for Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2014

Recursive splicing in long vertebrate genes

artículo científico publicado en 2015

Reelin and stk25 have opposing roles in neuronal polarization and dendritic Golgi deployment

artículo científico publicado en 2010

Refinement of the PARK3 locus on chromosome 2p13 and the analysis of 14 candidate genes

artículo científico publicado en 2001

Region-specific loss of glutamate innervation in Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 1987

Repeat expansion in C9ORF72 in Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2012

Reply to Letter: Identical twins with leucine rich repeat kinase type 2 mutations discordant for Parkinson's disease ⬇️

artículo científico publicado el 28 de febrero de 2013

Reply: Glial mitochondropathy in infantile neuroaxonal dystrophy: pathophysiological and therapeutic implications

artículo científico publicado en 2016

Reply: Parkinson's disease in GTP cyclohydrolase 1 mutation carriers

artículo científico publicado en 2014

Resolving the polymorphism-in-probe problem is critical for correct interpretation of expression QTL studies

artículo científico publicado en 2013

Review: Prion-like mechanisms of transactive response DNA binding protein of 43 kDa (TDP-43) in amyotrophic lateral sclerosis (ALS).

artículo científico

Review: genetics and neuropathology of primary pure dystonia

artículo científico publicado en 2012

SCA15 due to large ITPR1 deletions in a cohort of 333 white families with dominant ataxia

artículo científico publicado en 2011

SCA2 may present as levodopa-responsive parkinsonism

artículo científico publicado en 2003

SNCA variants are associated with increased risk for multiple system atrophy

artículo científico publicado en 2009

SQSTM1 mutations in French patients with frontotemporal dementia or frontotemporal dementia with amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2013

Sample Tracking and Use in Published Genome-wide Association Studies ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 2010

Screening for C9ORF72 repeat expansion in FTLD.

artículo científico publicado en 2012

Screening for mutations in the open reading frame and promoter of the beta-amyloid precursor protein gene in familial Alzheimer's disease: identification of a further family with APP717 Val-->Ile

artículo científico publicado el 1 de junio de 1992

Screening for the beta-amyloid precursor protein mutation (APP717: Val----Ile) in extended pedigrees with early onset Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 1991

Segmental uniparental isodisomy on 5q32-qter in a patient with childhood-onset schizophrenia

artículo científico publicado en 2006

Selective Genetic Overlap Between Amyotrophic Lateral Sclerosis and Diseases of the Frontotemporal Dementia Spectrum

artículo científico publicado en 2018

Selective vulnerability in neurodegeneration: insights from clinical variants of Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2016

Senile systemic amyloidosis affects 25% of the very aged and associates with genetic variation in alpha2-macroglobulin and tau: a population-based autopsy study

artículo científico publicado en 2008

Sensitization of neuronal cells to oxidative stress with mutated human alpha-synuclein

artículo científico publicado en 2000

Sequence variation in the CHAT locus shows no association with late-onset Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2003

Sequencing analysis of the ITPR1 gene in a pure autosomal dominant spinocerebellar ataxia series

artículo científico publicado en 2010

Serotonin concentrations in normal aging human brains: Relation to serotonin receptors ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1984

Shared genetic risk between corticobasal degeneration, progressive supranuclear palsy, and frontotemporal dementia

artículo científico publicado en 2017

Siblings with ischemic stroke study: results of a genome-wide scan for stroke loci

artículo científico publicado en 2011

Smell testing is abnormal in ‘lubag’ or X-linked dystonia-parkinsonism: a pilot study

article

SnapShot: Genetics of ALS and FTD.

artículo científico publicado en 2015

SnapShot: genetics of Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2013

Spinocerebellar ataxia type 3 phenotypically resembling parkinson disease in a black family

artículo científico publicado en 2001

Stem cell reprogramming: basic implications and future perspective for movement disorders

artículo científico publicado en 2014

StemBANCC: Governing Access to Material and Data in a Large Stem Cell Research Consortium

artículo científico publicado en 2015

Stratification of candidate genes for Parkinson's disease using weighted protein-protein interaction network analysis.

artículo científico publicado en 2018

Structural genomic variation in ischemic stroke

artículo científico publicado en 2008

Structural study of the microtubule-associated protein tau locus of Alzheimer's disease in Taiwan

artículo científico publicado en 2014

Study of the genetic variability in a Parkinson's Disease gene: EIF4G1

scientific article published on 23 April 2012

Study protocol: Insight 46 - a neuroscience sub-study of the MRC National Survey of Health and Development

artículo científico publicado en 2017

Susceptibility locus for Alzheimer's disease on chromosome 10.

artículo científico publicado en 2000

Syndromes of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA): an update on clinical presentations, histological and genetic underpinnings, and treatment considerations

artículo científico

TDP-43 is not a common cause of sporadic amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2008

TDP-43 pathology in a patient carrying G2019S LRRK2 mutation and a novel p.Q124E MAPT

artículo científico publicado en 2013

THAP1 mutations (DYT6) are an additional cause of early-onset dystonia

artículo científico publicado en 2010

THAP1 mutations and dystonia phenotypes: genotype phenotype correlations

artículo científico publicado en 2012

THAP1 mutations in a Greek primary blepharospasm series

artículo científico publicado en 2012

THE HUMAN BRAINOME: HUMAN BRAIN GENOME, TRANSCRIPTOME, AND PROTEOME INTEGRATION

TOMM40 association with Alzheimer disease: tales of APOE and linkage disequilibrium

artículo científico publicado en 2012

TREM2 Variants in Alzheimer's Disease ⬇️

artículo científico publicado el 14 de noviembre de 2012

TREM2 mutations implicated in neurodegeneration impair cell surface transport and phagocytosis

artículo científico publicado en 2014

Tangle diseases and the tau haplotypes

artículo científico publicado en 2006

Tau acts as an independent genetic risk factor in pathologically proven PD.

artículo científico publicado en 2012

Testing for linkage and association across the dihydrolipoyl dehydrogenase gene region with Alzheimer's disease in three sample populations

artículo científico publicado en 2007

Testing times for the "amyloid cascade hypothesis".

artículo científico publicado en 2002

The BDNF Val66Met polymorphism is not associated with late onset Alzheimer's disease in three case-control samples

artículo científico publicado en 2005

The Birth of the Modern Era of Parkinson's Disease Genetics

scientific article published on January 2017

The CACNA1B R1389H variant is not associated with myoclonus-dystonia in a large European multicentric cohort

artículo científico publicado en 2015

The ENIGMA Consortium: large-scale collaborative analyses of neuroimaging and genetic data

artículo científico publicado en 2014

The Evolution of Genetics: Alzheimer's and Parkinson's Diseases

artículo científico publicado en 2016

The Genetic Aetiology of Alzheimer's Disease

scholarly article by Alison M. Goate et al published January 1989 in International Review of Psychiatry

The H1c haplotype at the MAPT locus is associated with Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2005

The HapMap: charting a course for genetic discovery in neurological diseases

artículo científico publicado en 2008

The Ile93Met mutation in the ubiquitin carboxy-terminal-hydrolase-L1 gene is not observed in European cases with familial Parkinson's disease

artículo científico publicado en 1999

The Ischemic Stroke Genetics Study (ISGS) Protocol

artículo científico publicado en 2003

The MAPT H1c risk haplotype is associated with increased expression of tau and especially of 4 repeat containing transcripts

artículo científico publicado en 2006

The MAPT p.A152T variant is a risk factor associated with tauopathies with atypical clinical and neuropathological features

artículo científico publicado en 2012

The PARK8 locus in autosomal dominant parkinsonism: confirmation of linkage and further delineation of the disease-containing interval

artículo científico publicado en 2003

The Parkinson's disease-linked proteins Fbxo7 and Parkin interact to mediate mitophagy

artículo científico publicado en 2013

The Siblings With Ischemic Stroke Study (SWISS) protocol

artículo científico publicado en 2002

The Val158Met COMT polymorphism is a modifier of the age at onset in Parkinson's disease with a sexual dimorphism

artículo científico publicado en 2013

The amyloid hypothesis for Alzheimer's disease: a critical reappraisal

artículo científico publicado en 2009

The amyloid hypothesis of Alzheimer's disease at 25 years

artículo científico publicado en 2016

The amyloid hypothesis of Alzheimer's disease: progress and problems on the road to therapeutics

artículo científico publicado en 2002

The architecture of the tau haplotype block in different ethnicities

artículo científico publicado en 2004

The dardarin G 2019 S mutation is a common cause of Parkinson's disease but not other neurodegenerative diseases

artículo científico publicado en 2005

The discovery of Alzheimer-causing mutations in the APP gene and the formulation of the "amyloid cascade hypothesis".

artículo científico publicado en 2017

The diversity of<i>SNCA</i>transcripts in neurons, and its impact on antisense oligonucleotide therapeutics

The etiopathogenesis of Parkinson disease and suggestions for future research. Part I.

artículo científico publicado en 2007

The etiopathogenesis of Parkinson disease and suggestions for future research. Part II.

artículo científico publicado en 2007

The expression of DJ-1 (PARK7) in normal human CNS and idiopathic Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2004

The genetic architecture of Alzheimer's disease: beyond APP, PSENs and APOE.

artículo científico publicado en 2010

The genetic causes of neurodegenerative diseases

artículo científico publicado en 2001

The genetic landscape of Alzheimer disease

artículo científico publicado en 2018

The genetics of Parkinson's syndromes: a critical review

artículo científico publicado en 2009

The genetics of neurodegenerative diseases

artículo científico publicado en 2006

The glucocerobrosidase E326K variant predisposes to Parkinson's disease, but does not cause Gaucher's disease

artículo científico publicado en 2012

The heritability and genetics of frontotemporal lobar degeneration.

artículo científico publicado en 2009

The human brainome: network analysis identifies HSPA2 as a novel Alzheimer’s disease target

The human sideroflexin 5 (SFXN5) gene: sequence, expression analysis and exclusion as a candidate for PARK3.

artículo científico publicado en 2002

The importance of understanding individual differences in Down syndrome

artículo científico publicado en 2016

The interleukin-6 receptor as a target for prevention of coronary heart disease: a mendelian randomisation analysis

artículo científico publicado en 2012

The law of mass action applied to neurodegenerative disease: a hypothesis concerning the etiology and pathogenesis of complex diseases

artículo científico publicado en 2004

The neuropathology and neurobiology of traumatic brain injury

artículo científico

The pallidopyramidal syndromes: nosology, aetiology and pathogenesis

artículo científico publicado en 2013

The persistence of memory

artículo científico publicado en 2006

The presenilins and Alzheimer's disease ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1997

The relationship between Lewy body disease, Parkinson's disease, and Alzheimer's disease.

artículo científico publicado en 2003

The relationship between amyloid and tau.

artículo científico publicado en 2003

The role of presenilin 1 in the genetics of Alzheimer's disease

artículo científico publicado el 1 de enero de 1996

The role of variation at AβPP, PSEN1, PSEN2, and MAPT in late onset Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2012

The spread of neurodegenerative disease

artículo científico publicado en 2012

The structure of the tau haplotype in controls and in progressive supranuclear palsy

artículo científico publicado en 2004

The tau locus is not significantly associated with pathologically confirmed sporadic Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2002

The uncertain anatomy of Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2004

The uptake of serotonin and dopamine by homogenates of frozen rat and human brain tissue

artículo científico publicado en 1985

Time to redefine PD? Introductory statement of the MDS Task Force on the definition of Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2014

Torsin A haplotype predisposes to idiopathic dystonia

article

Toward Alzheimer therapies based on genetic knowledge

artículo científico publicado en 2004

Towards a complete resolution of the genetic architecture of disease

artículo científico publicado en 2010

Toxic proteins in neurodegenerative disease

artículo científico publicado en 2002

Tracking Parkinson's: Study Design and Baseline Patient Data

artículo científico publicado en 2015

Transfected synphilin-1 forms cytoplasmic inclusions in HEK293 cells

artículo científico publicado en 2001

Twenty years of Alzheimer’s disease‐causing mutations ⬇️

artículo científico publicado el 28 de noviembre de 2011

Two-stage association study and meta-analysis of mitochondrial DNA variants in Parkinson disease

artículo científico publicado en 2013

Ubiquilin 1 polymorphisms are not associated with late-onset Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2006

Unaltered alpha-synuclein blood levels in juvenile Parkinsonism with a parkin exon 4 deletion

artículo científico publicado en 2004

Update on fluid biomarkers for concussion

scientific article published on 18 February 2016

Uptake of gamma-aminobutyric acid and glycine by synaptosomes from postmortem human brain

artículo científico publicado en 1986

Use of next-generation sequencing and other whole-genome strategies to dissect neurological disease

artículo científico

Use of post-mortem human synaptosomes for studies of metabolism and transmitter amino acid release ⬇️

artículo científico publicado el 13 de diciembre de 1982

Use of support vector machines for disease risk prediction in genome-wide association studies: concerns and opportunities

artículo científico publicado en 2012

Using genome-wide complex trait analysis to quantify 'missing heritability' in Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2012

Using genome-wide complex trait analysis to quantify ‘missing heritability’ in Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2013

Utility of the new Movement Disorder Society clinical diagnostic criteria for Parkinson's disease applied retrospectively in a large cohort study of recent onset cases

artículo científico publicado en 2017

Validation of next-generation sequencing technologies in genetic diagnosis of dementia

artículo científico publicado en 2013

Variant Alzheimer's disease with spastic paraparesis and cotton wool plaques is caused by PS-1 mutations that lead to exceptionally high amyloid-beta concentrations

scientific article published on 01 November 2000

Variation at the TRIM11 locus modifies progressive supranuclear palsy phenotype

Variation in Recent Onset Parkinson's Disease: Implications for Prodromal Detection

scientific article published on 19 March 2016

Variation in the urokinase-plasminogen activator gene does not explain the chromosome 10 linkage signal for late onset AD.

artículo científico publicado en 2004

Vascular disease and vascular risk factors in relation to motor features and cognition in early Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2016

Ventricular cerebrospinal fluid monoamine transmitter and metabolite concentrations reflect human brain neurochemistry in autopsy cases

artículo científico publicado en 1990

Weighted Protein Interaction Network Analysis of Frontotemporal Dementia

artículo científico publicado en 2016

White matter abnormalities in active elite adult rugby players

Whole genome analyses suggest ischemic stroke and heart disease share an association with polymorphisms on chromosome 9p21.

artículo científico publicado en 2008

Whole genome analysis in a consanguineous family with early onset Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2008

Whole genome association analysis shows that ACE is a risk factor for Alzheimer's disease and fails to replicate most candidates from Meta-analysis

artículo científico publicado en 2009

Whole genome association studies: deciding when persistence becomes perseveration

artículo científico publicado en 2008

Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study

artículo científico publicado en 2022

Widespread Lewy body and tau accumulation in childhood and adult onset dystonia-parkinsonism cases with PLA2G6 mutations

artículo científico publicado en 2010

Widespread alterations of alpha-synuclein in multiple system atrophy

artículo científico publicado en 1999

Widespread sex differences in gene expression and splicing in the adult human brain

artículo científico publicado en 2013

X-linked dystonia (“Lubag”) presenting predominantly with parkinsonism: A more benign phenotype?

article

alpha-Synuclein locus triplication causes Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2003

alpha-Synuclein shares physical and functional homology with 14-3-3 proteins

artículo científico publicado en 1999

iPSC-derived neuronal models of PANK2-associated neurodegeneration reveal mitochondrial dysfunction contributing to early disease ⬇️

artículo científico

mTOR independent alteration in ULK1 Ser758 phosphorylation following chronic LRRK2 kinase inhibition

artículo científico publicado en 2018

mTOR independent regulation of macroautophagy by Leucine Rich Repeat Kinase 2 via Beclin-1

artículo científico publicado en 2016

α-Synuclein mutations cluster around a putative protein loop

artículo científico publicado en 2013

α-Synucleinopathy associated with G51D SNCA mutation: a link between Parkinson's disease and multiple system atrophy?

artículo científico publicado en 2013

β-Propeller protein-associated neurodegeneration: a new X-linked dominant disorder with brain iron accumulation

artículo científico publicado en 2013

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