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Lista de obras de Melissa P Wasserstein

A Founder Mutation in VPS11 Causes an Autosomal Recessive Leukoencephalopathy Linked to Autophagic Defects

artículo científico publicado en 2016

A prospective, cross-sectional survey study of the natural history of Niemann-Pick disease type B.

artículo científico publicado en 2008

Acid sphingomyelinase deficiency: prevalence and characterization of an intermediate phenotype of Niemann-Pick disease

artículo científico publicado en 2006

Biochemical effect of intravenous arginine butyrate in X-linked adrenoleukodystrophy

artículo científico publicado en 2003

Clearance of Hepatic Sphingomyelin by Olipudase Alfa Is Associated With Improvement in Lipid Profiles in Acid Sphingomyelinase Deficiency

artículo científico publicado en 2016

Clinical outcomes of children with abnormal newborn screening results for Krabbe disease in New York State.

artículo científico publicado en 2016

Clinical relevance of endpoints in clinical trials for acid sphingomyelinase deficiency enzyme replacement therapy

artículo científico publicado en 2020

Combined liver-kidney transplant for the management of methylmalonic aciduria: a case report and review of the literature

artículo científico publicado en 2007

Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency

artículo científico publicado en 2017

Growth restriction in children with type B Niemann-Pick disease

artículo científico publicado en 2003

High prevalence of structural heart disease in children with cblC-type methylmalonic aciduria and homocystinuria

artículo científico publicado en 2009

Identification and characterization of eight novel SMPD1 mutations causing types A and B Niemann-Pick disease

artículo científico publicado en 2010

Imaging manifestations of Niemann-Pick disease type B.

artículo científico publicado en 2010

Krabbe Disease

artículo científico publicado en 2018

Lack of genotype-phenotype correlations and outcome in MCAD deficiency diagnosed by newborn screening in New York State

artículo científico publicado en 2009

Lipid abnormalities in children with types A and B Niemann Pick disease

artículo científico publicado en 2004

Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry Assay of Leukocyte Acid α-Glucosidase for Post-Newborn Screening Evaluation of Pompe Disease

artículo científico publicado en 2017

Liver and Skin Histopathology in Adults With Acid Sphingomyelinase Deficiency (Niemann-Pick Disease Type B) ⬇️

artículo científico publicado el 1 de agosto de 2012

Long-term efficacy of olipudase alfa in adults with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD): Further clearance of hepatic sphingomyelin is associated with additional improvements in pro- and anti-atherogenic lipid profiles after 42 months of treatme

artículo científico publicado en 2020

Long-term follow-up in newborn screening: the role of collaboration.

artículo científico publicado en 2016

Morbidity and mortality in type B Niemann–Pick disease ⬇️

artículo científico publicado el 14 de febrero de 2013

Neurologic and neurodevelopmental phenotypes in young children with early-treated combined methylmalonic acidemia and homocystinuria, cobalamin C type ⬇️

artículo científico publicado el 25 de julio de 2013

Newborn screening and early biochemical follow-up in combined methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type, and utility of methionine as a secondary screening analyte

artículo científico publicado en 2009

Newborn screening for Krabbe disease in New York State: the first eight years' experience.

artículo científico publicado en 2016

Newborn screening for Krabbe disease: the New York State model.

artículo científico publicado en 2009

Novel first-dose adverse drug reactions during a phase I trial of olipudase alfa (recombinant human acid sphingomyelinase) in adults with Niemann-Pick disease type B (acid sphingomyelinase deficiency).

artículo científico publicado en 2015

Ocular manifestations of Niemann-Pick disease type B.

artículo científico publicado en 2004

Olipudase alfa for treatment of acid sphingomyelinase deficiency (ASMD): safety and efficacy in adults treated for 30 months

artículo científico publicado en 2018

Recommendations for clinical monitoring of patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD)

artículo científico publicado en 2018

Resolution of cor pulmonale after medical management in a patient with cblC-type methylmalonic aciduria and homocystinuria: a case report

artículo científico publicado en 2009

Successful within-patient dose escalation of olipudase alfa in acid sphingomyelinase deficiency

artículo científico publicado en 2015

The New York pilot newborn screening program for lysosomal storage diseases: Report of the First 65,000 Infants

artículo científico publicado en 2018

The demographics and distribution of type B Niemann-Pick disease: novel mutations lead to new genotype/phenotype correlations

artículo científico publicado en 2002

The natural history of type B Niemann-Pick disease: results from a 10-year longitudinal study

artículo científico publicado en 2004

Type B Niemann-Pick disease: findings at chest radiography, thin-section CT, and pulmonary function testing

artículo científico publicado en 2005

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